关于神经病变性急性戈谢综合征的诊断标准介绍

根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。 脑电图检查可早发现神经系统浸润,在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。 产前诊断:神经病变性急性戈谢综合征患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断,若患者的基因型已确定,也可做产前基因诊断。......阅读全文

关于急性心功能不全的诊断标准介绍

  根据基础心血管疾病、诱因、临床表现以及心电图、胸部X线检查、超声心动图和BNP/NT-proBNP等检查,可作出急性心衰的诊断,并作临床评估包括病情的分级、严重程度和预后。  急性左心衰竭表现的呼吸困难,是由肺淤血所致,严重者可出现急性肺水肿和心源性休克。急性左心衰竭的严重程度分级均以Ⅰ级病情最

关于神经病的诊断和治疗介绍

  1、诊断  在神经系统疾病的诊断方面,病史和体格检查十分重要,脑脊液检查和其他实验室检查、肌电图、脑电图也往往能提供重要线索。神经系统影像学检查在一些疾病的诊断上起重要作用。正电子发射断层扫描、单光子发射计算机断层扫描、经颅多普勒超声检查、定量脑电图、神经系统诱发电位、数字减影脑血管造影、眼震图

关于卵巢过度刺激综合征的诊断标准介绍

  1.根据病史和临床表现  体重增加、口渴腹部不适、下腹稍肿胀、轻度恶心及呕吐等。  2.B超显示  卵巢增大(直径>5厘米),有多个黄体,可见腹腔少量积液。  3.血细胞容积和白细胞计数升高,低钠、低蛋白血症  重度OHSS可出现肝功能不全(表现为肝细胞损害)和胆汁淤积,碱性磷酸酶、谷丙转氨酶、

关于儿童抗磷脂综合征的诊断标准介绍

  目前尚未制定儿童APS的诊断标准,因此儿童APS诊断遵照成人APS的诊断标准。   1.临床标准   (1)血栓形成 标准为任何组织、器官、动脉、静脉、小血管血栓形成,1次或多次发作;血栓由影像学、多普勒超声或组织病理学检查证实(除外表浅静脉血栓);组织病理证实血栓与血管壁炎性反应无关。

关于视网膜变性的鉴别诊断介绍

  1.白点状视网膜变性  视力正常或稍减退,可有周边视野向心性缩小,眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点,这些白点多位于视网膜血管后深层。  2.梅毒性脉络膜视网膜炎  有梅毒病史或临床表现,可有视物变形,玻璃体混浊,眼底可见色素的分布和形态不规则,且位于视网膜血管下,看不到骨细胞样色素形态,可

关于黄斑变性的诊断鉴别介绍

  ⑴黄斑变性的发病年龄在45岁以上,年龄越大,发病率越高,双眼先后发病,为老年人视力障碍的主要眼病之一。  ⑵中心视力缓慢下降,可有视物变形,眼前有注视性暗影,最终中心视力丧失。周边视力存在。  ⑶黄斑变性的眼底检查:  ①干性型黄斑变性:早期可见黄斑区色素紊乱,中心凹反光不清,有散在的玻璃疣。发

关于亚急性联合变性的预防和预后介绍

  预后  早期诊断并及时治疗是改善本病预后的关键,如能在起病3个月内积极治疗,多数可完全恢复;若充分治疗6个月至1年仍有神经功能障碍,则难以恢复。不经治疗神经系统症状会持续加重,甚至可能死亡。  预防  疾病的预防主要为针对病因的预防,如改善膳食结构,纠正营养不良,多进食含维生素B族的食物,并应戒

关于急性冠脉综合征的鉴别诊断

  1.稳定型心绞痛  胸痛常由体力劳动或情绪激动(如愤怒、焦急、过度兴奋等)所诱发,饱食、寒冷、吸烟、心动过速、休克等亦可诱发。疼痛多发生于劳力或激动的当时,而不是在一天劳累之后。典型的心绞痛常在相似的条件下重复发生,但有时同样的劳力只在早晨而不在下午引起心绞痛。疼痛出现后常逐步加重,然后在3~5

关于戈登综合征的病因分析

  由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制,故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少,故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾引起。

肝豆状核变性诊断标准

  1.家族遗传史:父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。  2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝脏症状。  3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。  4.血清铜蓝蛋白250μg/g(干重)。  判断:①凡完全具备上述1~3项或2及4项者,可确诊为临床显性型。

关于肝豆状核变性实验诊断的实验诊断介绍

  1.血常规  肝硬化伴脾功能亢进者血常规出现血小板计数、白细胞或(和)红细胞计数减少。  2.尿常规  可见镜下血尿、微量蛋白尿、高尿钙。  3.肝功能检查  除某些WD患者早期肝功能正常外,多有不同程度肝功能异常,如转氨酶升高、胆红素升高,血清总蛋白降低,γ-球蛋白增高等。  4.肾功能检查 

关于古兰巴雷综合征的诊断标准介绍

  1. 进行性肢体力弱,基本对称,少数也可不对称。轻则下肢无力,重则四肢瘫,包括躯体瘫痪、球麻痹、面肌以至眼外肌麻痹,最严重的是呼吸肌麻痹。  2. 腱反射减弱或消失,尤其是远端常消失。  3. 起病迅速,病情呈进行性加重,常在数天至1-2周达高峰,到4周停止发展,稳定进入恢复期。  4. 感觉障

关于吉兰巴雷综合征的诊断标准介绍

  2010年中国吉兰一巴雷综合征诊治指南  急性起病的、对称性的四肢弛缓性瘫痪,可伴有双侧第Ⅶ或Ⅸ、Ⅹ颅神经麻痹,CSF有蛋白细胞分离现象,神经电生理检查有神经传导速度的减慢即可诊断本病。  1、AIDP诊断标准  (1)常有前驱感染史,呈急性起病,进行性加重,多在2周左右达高峰。  (2)对称性

急性运动性轴索型神经病的鉴别诊断

  1.脊髓灰质炎:发热数日后,体温未完全恢复正常时出现瘫痪常累及一侧下肢无感觉障碍和脑神经受累病后3周可见CSF细胞蛋白分离,注意鉴别  2.低血钾性麻痹:GBS多有病前感染史和自身免疫反应低血钾型周期性瘫痪则有低血钾甲亢病史前者急性或亚急性起病,进展不超过4周四肢瘫常自双下肢开始,近端较明显后者

急性运动性轴索型神经病的鉴别诊断

  鉴别诊断  1.脊髓灰质炎:发热数日后,体温未完全恢复正常时出现瘫痪常累及一侧下肢无感觉障碍和脑神经受累病后3周可见CSF细胞蛋白分离,注意鉴别  2.低血钾性麻痹:GBS多有病前感染史和自身免疫反应低血钾型周期性瘫痪则有低血钾甲亢病史前者急性或亚急性起病,进展不超过4周四肢瘫常自双下肢开始,近

诊断疲劳综合征的标准介绍

  慢性疲劳综合征诊断标准:  1.主要标准  必须具备两项:  (1)严重虚弱性疲劳,持续至少6个月。  (2)没有发现引起疲劳的内科或精神类病症,如恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、神经肌肉疾病、药物成瘾、中毒等。  2.客观标准  至少具有以下的2项:低热;非渗出性咽喉炎;咽喉部疼痛。持续

诊断SIADH综合征的标准介绍

  ①血清钠降低 ( 常低于 130mmoi/L) ;  ②尿钠增高常超过 30mmol/L ;  ③血浆渗透压降低 ( 常低于 270mOsm/L) ;  ④尿渗透压超过血浆渗透压;  ⑤有关原发病或用药史;  ⑥血浆AVP增高对SIADH的诊断有重要意义,在正常情况下,当细胞外液处于低渗状态,

急性呼吸窘迫综合征的鉴别诊断介绍

  急性呼吸窘迫综合征的病因繁多,发病机制复杂,故其鉴别诊断也比较困难。通常需要与之鉴别的疾病包括:重症肺炎、心功能不全、肺动脉栓塞、补液过量、特发性肺纤维化急性加重等;由于这些疾病都存在呼吸窘迫与低氧血症等症状,故其鉴别诊断尚需依靠病史、体格检查、实验室检查以及影像学检查。

治疗戈登综合征的相关介绍

  噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征非常有效。可使血压下降至正常水平,高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正。长期应用可能产生低血钾、低血氯性碱中毒、高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡从小剂量开始,根据血压变化和血钾、血氯变化调整利尿剂的治疗剂量。   限钠饮食同样取得很好的治疗效果,可使高血钾、高血氯得到改善。

关于脊髓小脑变性症的诊断治疗介绍

  1、诊断  医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能判断病人是否患上小脑萎缩症。  2、治疗  这是属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最

关于肾淀粉样变性的诊断介绍

  1.临床特点  50岁以上男性出现原因不明的肾病综合征时,应怀疑原发性淀粉样变所致肾损害。如有慢性感染灶、类风湿性关节炎、多发性骨髓瘤或其他肿瘤同时存在应高度怀疑为继发性淀粉样变性病肾损害,如长期血透患者有骨关节病表现时,应疑为球蛋白蓄积所致淀粉样变性病。  2.病理学检查  肾病理学检查是确立

关于额颞叶变性的鉴别诊断介绍

  应与其他具有明显精神行为或语言障碍的疾病鉴别。鉴别要点是行为症状、语言障碍和其他认知障碍出现的先后顺序,以及神经心理评估和影像等辅助检查。  1.阿尔茨海默病:阿尔茨海默病为老年期最常见的痴呆类型。额颞叶变性与阿尔茨海默病均为变性病,起病隐袭,持续进展,在病程的某一阶段均会出现精神行为症状和语言

亚急性联合变性的相关介绍

  亚急性联合变性(subacute combined degeneration) 本病无明显的家族史或性别差异。多在中年慢性起病,渐进性加重,早期足趾及手指末端对称性感觉异常,渐向近端伸延。两下肢无力,肌张力减低,轻度肌萎缩,腱反射迟钝。深浅感觉均可出现障碍,呈周围性分布,可伴有肌肉压痛,后索与侧

小儿急性呼吸窘迫综合征的诊断标准及检查化验

  诊断标准  1.有严重感染或休克等基础病变。  2.上述病人在发病24~48h突然出现呼吸窘迫,并进行性加重(成人呼吸>35次/min,小儿可达50~80次/min)。  3.严重发绀和胸凹陷,吸氧难以纠正。  4.肺部体征较少,临床症状,肺部体征和X线表现不成比例。  5.血气除严重低氧血症外

小儿急性呼吸窘迫综合征的症状表现及诊断标准

  症状表现  起病急,多见于严重外伤、休克、重症感染的病人突然出现呼吸增快,在24~48h可出现严重呼吸窘迫,呼吸时常带鼻音或呻吟,有明显发绀及胸凹陷现象,但多无咳嗽和血沫痰,肺部体征极少,有时可闻支气管呼吸音及偶闻干湿啰音,晚期才有肺部实变体征,如叩浊,呼吸音减低及明显管状呼吸音,典型的临床经过

关于小儿急性出血性坏死性肠炎的诊断标准介绍

  1.突发性腹痛、腹泻及血便、呕吐、腹胀,严重者出现休克及DIC。  2.腹部压痛,重症出现麻痹性肠梗阻等。  3.腹部X射线平片有特征性改变。  4.血白细胞及中性粒细胞增高,大便潜血强阳性。根据以上要点,一般可确立诊断。为争取早期诊断,除提高对本病的警惕外,肛门指检发现腥臭血便及大便潜血试验阳

诊断小儿急性阑尾炎的标准介绍

  对较大儿童的诊断多无困难,但年龄较小儿童或婴幼儿的临床表现多不典型,诊断较困难。因此,对持续腹痛和发热的患儿进行反复检查,如有右下腹压痛和肌紧张,即使伴有明显的胃肠道或上呼吸道症状,仍不能排除急性阑尾炎的可能。因此,进行全身检查,包括血常规、尿常规、粪常规及胸部X线检查,对本病的诊断是十分必要的

关于急性肺心病的诊断介绍

  1、诊断:  根据突然发生剧烈胸痛、与肺部体征不相称的呼吸困难、发绀和休克,尤其发生在长期卧床、手术或分娩以后及心力衰竭患者,结合肺动脉高压特征、心电图、心电向量图和X线检查的结果可以初步诊断。高分辨CT和(或)放射性核素肺灌注扫描检查及选择性肺动脉造影可以确诊栓塞的部位和范围。  2、鉴别诊断

关于亚急性湿疹的诊断介绍

  1、诊断:  主要根据病史、皮损形态及病程。一般湿疹的发疹为多形性,以红斑、丘疹、丘疱疹为主,皮损中央明显,逐渐向周围散开,境界不清,弥漫性,有渗出倾向,慢性者则有浸润肥厚。病程不规则,常反复发作,瘙痒剧烈。  2、鉴别诊断:  手足部湿疹需与手足癣鉴别,后者皮损境界清楚,有叶状鳞屑附着,夏季增

关于急性乳突炎的检查诊断介绍

  检查  1.听力检查显示传导性听力减退。  2.乳突X线片或颞骨高分辨率CT示乳突气房高密度影,脓腔形成后房隔融合,形成一个或多个大腔,有时可见气液平面。  2.白细胞增多,多形核白细胞增加。  诊断  根据病因、临床表现和实验室检查确诊。