低钙血症和低镁血症的症状体征及并发症
症状体征 1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。 2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。 3并发症 1、心律失常 2、肾功能受损 3、高镁血症......阅读全文
家族性高胆固醇血症的症状、体征和诊断
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
迟发性低丙球血症的辅助检查及治疗
辅助检查 1.血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量异常。 2.B细胞数值常正常。 3.部分患者伴有细胞免疫功能降低 治疗 与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法（或输新鲜血浆）及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。
概述低血磷酸盐性佝偻病的症状,体征和诊断
该病表现多样,可单纯表现为低磷酸盐血症,亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状.肌肉附着处骨质增生可能影响运动.营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现.可能发生头颅狭小,抽搐,发病年龄一般在1岁以下. 血磷
药物警戒：美国警告质子泵抑制剂引发低镁血症
2011年3月2日，美国食品和药物管理局(FDA)向公众发布信息，警示如果长期使用质子泵抑制剂(PPI)可导致血液中镁含量降低，引起低镁血症。低镁血症可导致严重的肌肉痉挛、心律失常和惊厥，然而患者并不总是出现这些症状。所有PPI处方药说明书都将加入有关低镁血症的风险信息，但非处方药说明书未进行此
低磷酸盐血症的疾病诊断
最常引起低磷酸盐血症的原因是碱中毒(呼吸性及代谢性)。通常低磷酸盐血症可按下列程序进行鉴别﹕先排除碱中毒原因后﹐测定尿磷酸盐。若尿磷酸盐排泄增加﹐测定血浆钙。血浆钙增加﹐则考虑原发性甲状旁腺功能亢进﹑异位甲状旁腺﹐恶性肿瘤﹔若血浆钙正常或减低﹐则考虑继发性甲状旁腺功能亢进﹑佝偻病或骨软化症﹑范可
低凝血酶原血症的病理生理
正常人的凝血机制需要凝血酶原的参与，如果缺乏，容易出现难以控制的出血。 凝血酶原是血液凝固因子之一。存在于血浆中，亦称第Ⅱ因子。是凝血酶的前身物质，凝血酶原生成于肝脏，生成时有维生素K参与。凝血酶原在凝血机制中起着中心的作用。在激活的因子Ⅴ和由血小板或其他细胞提供的磷脂表面存在的条件下，被激活
关于迟发性低丙球血症的简介
迟发性低丙球血症是一组丙种球蛋白失衡的病症，其特点是患者血中某些免疫球蛋白（Ig）含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高。或Ig含量正常而功能不正常等。患者Ig缺陷亦可随时间的推移而改变，其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig，或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常，但B细胞
迟发性低丙球血症的辅助检查
1.血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量异常。 2.B细胞数值常正常。 3.部分患者伴有细胞免疫功能降低
低凝血酶原血症的分类介绍
由于凝血酶原缺乏引起的凝血障碍性疾病，主要表现为全身任何部位的出血。常见的有牙龈，胃肠，皮下等等。新生儿低凝血酶原血症，是由于维生素K依赖凝血因子显著缺失所引起的一种自限性出血性疾病。 分为先天性引起的低凝血酶原血症和后天性引起的低凝血酶原血症。 1.先天性低凝血酶原血症主要见于相关凝血因子
胡萝卜素血症的症状体征介绍
表现为皮肤发黄， 伴有恶心、呕吐、食欲减退、倦怠乏力等症状。常被误诊为肝炎，但仔细观察，两者的黄疸是有区别的，胡萝卜素血症的黄疸先从手掌和足掌开始，其次是鼻唇沟、额、颏、耳后、指关节处，严重者可累及全身皮肤，但巩膜和粘膜不黄染，若无基础疾病，患者一般情况良好。肝炎引起的黄疸以巩膜最为显著，且伴有
高胆红素血症的诊断及并发症
诊断 黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。 并发症 胆红素脑病又
高胆红素血症的并发症及治疗
并发症 胆红素脑病又称核黄疸，是一种新生儿溶血性疾病。由于未结合胆红素通过血脑屏障，抑制脑组织对氧的利用，影响细胞氧化作用，脑细胞能量产生受到抑制导致脑损伤。由于红细胞被破坏，产生大量的胆红素，同时生后一周左右，脑组织防御功能差，而游离胆红素容易进入脑内，主要是损害基底节及小脑，以及与听觉有关
概述小儿周期性低血钾性麻痹的症状体征
本病据报道88%病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱
低钙性白内障的症状体征及诊断依据
症状体症 1.视力下降； 2.晶状体混浊为无数白点或红色、绿色、蓝色微粒结晶分布于产前后皮质，可呈现辐射状或条纹状，混浊区与晶状体囊之间有一透明边界，严重者可迅速形成晶状体全混浊； 3.婴幼儿常有绕核型白内障。 诊断依据 1.甲状腺手术史或营养障碍史； 2.血钙过低，血磷升高； 3
如何诊断高镁血症？
1.血清Mg>1.25mmol/L为高镁血症 绝大多数是由于肾功能障碍导致镁排出减少而致,但下列特殊情况需加以重视： ①甲状腺功能减退症,慢性肾上腺皮质功能减退者,肾小管对镁重吸收增加； ②一次过多或长期服用含镁的抗酸剂； ③溶血反应,大面积烧伤,严重创伤等组织细胞大量破坏,细胞内高含量
关于迟发性低丙球血症的检查和治疗介绍
g 、检查 1.血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量异常。 2.B细胞数值常正常。 3.部分患者伴有细胞免疫功能降低。 二、治疗 与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法（或输新鲜血浆）及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。
高胆红素血症的并发症
胆红素脑病又称核黄疸，是一种新生儿溶血性疾病。由于未结合胆红素通过血脑屏障，抑制脑组织对氧的利用，影响细胞氧化作用，脑细胞能量产生受到抑制导致脑损伤。由于红细胞被破坏，产生大量的胆红素，同时生后一周左右，脑组织防御功能差，而游离胆红素容易进入脑内，主要是损害基底节及小脑，以及与听觉有关的神经核。
半乳糖血症的并发症
儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹腔积液，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
关于低血钙的基本信息介绍
低血钙是指血清，离子钙浓度低于正常人水平的症状，由于临床上只测试钙的浓度，所以一般钙的浓度偏低也称低血钙。低血钙患者多有步态不协调，全身无力，头痛等症状，易诱发手脚抽筋，癫痫，佝偻，严重的可能诱发心律失常。低血钙患者应多吃含钙高的食品，也可多吃水果，多晒太阳，促进钙的吸收。
婴儿高胆红素血症的诊断和并发症
凡婴儿生后第1日内出现黄疸，早产儿血清胆红素>10mg/dl（>171μmol/L），足月儿血清胆红素>15mg/dl（>256μmol/L）都应进行检查.当血清胆红素为4~5mg/dl（68~86μmol/L）黄疸开始明显.随胆红素浓度的增加，肉眼可见的黄疸从头向足的方向发展. 除了完整的病
高镁血症的病因分析
以急性或慢性肾衰竭多见,但一般肾衰竭患者血镁大多仍能维持正常或正常偏高水平,且无高镁血症导致的症状。如果一时摄入过多（如使用抗酸剂）或经其他途径进入体内过多（例如肌注硫酸镁等）,则有可能出现明显高镁血症并出现症状。此外,甲状腺素可抑制肾小管镁重吸收,促进尿镁排出,故某些甲状腺功能减退黏液性水肿的
血胆症的临床表现及并发症
血胆症的临床表现 病因不同，致病到发病的时间间隔各有差异。如肝动脉瘤破裂的患者，动脉瘤破裂后很快出现血胆症。损伤引起的血胆症，受伤至发病的时间约1天～2年，一般为4周。 疼痛、黄疸及胃肠道出血，是本病典型的三联征。Granl等报告一组病例，有胆绞痛者80%，大出血63%，黄疸55%。①疼痛：
半乳糖血症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 注意与婴儿肝炎综合征的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。 并发症 儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹腔积液，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基
低凝血酶原血症的临床表现
出血是主要表现，不论其原因是膳食摄入量不足或药物对维生素K的拮抗.易挫伤和粘膜出血(尤其是鼻出血，胃肠道出血，月经过多和血尿)见于维生素K缺乏，穿刺部位或切口渗血可见于外伤以后，威胁生命的颅内出血则可见于婴儿.阻塞性黄疸如发生出血，则通常于第4~5天后开始.最初的出血可能从手术伤口，牙龈，鼻或胃
家族性低胆固醇血症的基本信息
中文名称家族性低胆固醇血症英文名称familial hypocholesterolemia定 义家族性低β脂蛋白血症的杂合子成员终身伴有极低的血浆胆固醇水平，经常低于2.6 mmol/L。其寿命一般较同龄人平均长12年，可达80～90多岁高龄。此常染色体显性遗传障碍在亲属中的发生率为0.2 %。应
迟发性低丙球血症的临床表现
发病较迟，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染，多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良综合征，且常有肠道蓝氏贾弟鞭毛虫病。此外，患者可伴有自身免疫性甲状腺炎、粒细胞减少症、恶
治疗低碱性磷酸酶血症的简介
1.全身治疗 限制饮食中磷酸盐的摄入有助于缓解症状。有报道应用非甾体抗炎药可显著改善儿童型患儿的临床症状；重组人甲状旁腺激素可促进成人型者跖骨应力性骨折的愈合；生长激素可促进骨骼生长发育、增高碱性磷酸酶的活性。 2.口腔治疗 主要是口腔卫生指导，拔除过度松动的乳牙或恒牙，进行系统牙周治疗，
诊断低碱性磷酸酶血症的简介
主要根据临床症状、X线检查及基因检测等诊断。患者可在不同时期出现乳牙早失或牙列早失、骨痛、关节畸形、骨骼畸形等症状。X线检查可发现脱钙样表现和佝偻病样表现。血清碱性磷酸酶水平降低。通过基因测序筛选碱性磷酸酶基因突变可用于确诊。
关于低碱性磷酸酶血症的简介
低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现
关于低凝血酶原血症的治疗介绍
食物中的维生素K主要是K1和K2，均为脂溶性，在胆汁的参与下，由肠内吸收，肠道细菌特别是大肠杆菌能合成维生素K2。K3和K4系水溶性人工合成品，口服吸收不需胆汁或胆盐存在，但副作用大。K3对新生儿有溶血作用，可致高胆红素血症及核黄疸。故新生儿宜用维生素K1，治疗量为每次肌注1mg，可重复数次，或