概述低血磷酸盐性佝偻病的症状,体征和诊断
该病表现多样,可单纯表现为低磷酸盐血症,亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状.肌肉附着处骨质增生可能影响运动.营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现.可能发生头颅狭小,抽搐,发病年龄一般在1岁以下. 血磷酸盐浓度降低,钙浓度正常,碱性磷酸酶常升高,血清1,25-二羟维生素D3 的测定有助于区分Ⅰ型和Ⅱ型.在评定血1,25-二羟维生素D3 浓度时,必须考虑同样本中血清磷酸盐的浓度,血磷酸盐浓度低可使1,25-二羟维生素D3 的水平升高.低血磷酸盐性佝偻病必须与维生素D依赖性佝偻病相鉴别,两者临床表现相似,但后者系常染色体隐性遗传,低血钙,无低血磷或程度很轻,手足搐搦,抽搐常见,经常有脊柱及骨盆的佝偻病改变.......阅读全文
概述低血磷酸盐性佝偻病的症状,体征和诊断
该病表现多样,可单纯表现为低磷酸盐血症,亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状.肌肉附着处骨质增生可能影响运动.营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现.可能发生头颅狭小,抽搐,发病年龄一般在1岁以下. 血磷
治疗低血磷酸盐性佝偻病的简介
Ⅰ型低血磷酸盐性佝偻病的治疗包括分数次口服磷酸盐1~3g/(kg.d),同时使用1,25-二羟维生素D3 ,始量为0.015~0.02μg/(kg.d),渐增加至0.03~0.06μg/(kg.d),达最大量为2μg/d进行维持.治疗后可见血磷酸盐浓度升高,碱性磷酸酶降低,佝偻病痊愈,生长加快.
关于低血磷酸盐性佝偻病的简介
低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病，其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。 家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传.女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症.散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病).
概述小儿周期性低血钾性麻痹的症状体征
本病据报道88%病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱
低钙血症和低镁血症的症状体征
1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。 2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。
简述小儿家族性低血磷性佝偻病的症状
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响
简述低血磷酸盐性佝偻病的病理生理学
主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少,小肠对钙,磷酸盐吸收亦减少.甲状旁腺激素和维生素D水平正常. 该病可分为两型.Ⅰ型,肾脏合成1,25-二羟维生素D3 减少,导致其血浆浓度降低.Ⅱ型,1,25-二羟维生素D3 血浆浓度正常或升高,而细胞对1,25-二羟维生素D3 反应降低.
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的概述
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生
低钙血症和低镁血症的病因及症状体征
病因 低钙血症和低镁血症容易激动、焦急、谵妄，肌肉抽动，手足搐搦；耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。[1] 症状体征 1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。 2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。
低磷酸盐血症的概述
hypophosphatemia 循环血液中磷酸盐浓度低于正常的现象。表现有血、倦怠、软弱及惊厥。磷代谢紊乱的一类。又称低血症。发病机理一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低酸盐血症可发生在下列情况：①禁食，特别是进行静高营养的病人，因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取，致低磷酸盐血症。②长期服用氢氧化铝
家族性高胆固醇血症的症状、体征和诊断
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
低钙血症和低镁血症的症状体征及并发症
症状体征 1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。 2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。 3并发症 1、心律失常 2、肾功能受损 3、高镁血症
低磷酸盐血症的疾病诊断
最常引起低磷酸盐血症的原因是碱中毒(呼吸性及代谢性)。通常低磷酸盐血症可按下列程序进行鉴别﹕先排除碱中毒原因后﹐测定尿磷酸盐。若尿磷酸盐排泄增加﹐测定血浆钙。血浆钙增加﹐则考虑原发性甲状旁腺功能亢进﹑异位甲状旁腺﹐恶性肿瘤﹔若血浆钙正常或减低﹐则考虑继发性甲状旁腺功能亢进﹑佝偻病或骨软化症﹑范可
低钙性白内障的症状体征及诊断依据
症状体症 1.视力下降； 2.晶状体混浊为无数白点或红色、绿色、蓝色微粒结晶分布于产前后皮质，可呈现辐射状或条纹状，混浊区与晶状体囊之间有一透明边界，严重者可迅速形成晶状体全混浊； 3.婴幼儿常有绕核型白内障。 诊断依据 1.甲状腺手术史或营养障碍史； 2.血钙过低，血磷升高； 3
治疗低血磷性抗维生素D佝偻病的概述
治疗原则是防止骨骼畸形，升高血磷，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。 1.单纯口服磷酸盐 常用磷酸和磷酸氢二钠的磷酸盐合剂，每1ml含磷元素30.4mg，每天补充磷元素760mg。婴幼儿为0.5～1g
概述糖尿病性视网膜病变的症状，体征和诊断
非增生型视网膜病变（曾称背景型视网膜病变）的特征有毛细血管渗透性增加，微动脉瘤，出血，渗出和水肿.非增生型视网膜病变的早期通常无视觉症状.然而少数病人特别是NIDDM病人可在早期出现明显的视觉改变.因此检查指导包括NIDDM病人自诊断成立开始就应每年进行检查；IDDM病人在诊断患有糖尿病5年后就
治疗小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下： 1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠
关于小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 [1] 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多
低钙性白内障的症状体征
1.视力下降； 2.晶状体混浊为无数白点或红色、绿色、蓝色微粒结晶分布于产前后皮质，可呈现辐射状或条纹状，混浊区与晶状体囊之间有一透明边界，严重者可迅速形成晶状体全混浊； 3.婴幼儿常有绕核型白内障。
病史、症状和体征概述
1．病史由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1)家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影
概述薄基底膜肾病的症状、体征和诊断
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
概述链球性咽炎的症状体征
*发热 *吞咽困难 *咽痛 *声音嘶哑 *咽部异物感 本病起病急，全身及咽部症状较重，体温多在38～40℃，血液检验：白细胞增多，以中性粒细胞增多为著。根据病史及临床表现诊断此病较容易。但应注意并发症的诊断及与急性传染病的前驱症状相鉴别，对小儿尤其重要。 感染发生后，粘膜急性充血肿胀，粘液腺
关于低血磷性抗维生素D佝偻病的鉴别诊断介绍
1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 本病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别有以下几个特点： （1）维生素D的摄入量已超过一般需要量，仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 （2）2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 （3）给40万～60万单位维生素D肌肉注射，一般维生素D缺乏性佝偻病患儿在数
简述紫绀和血缺氧的症状体征
紫绀和血缺氧的症状体征：体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指(趾)很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音，可伴有震颤。狭窄程度重，右心室排送入主动脉的血流量增多，肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻，历
低磷酸盐血症的病因
一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况﹕ 禁食﹐特别是进行静脉高营养的病人﹐因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取﹐导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝﹑氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂﹐抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒﹐可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度﹐增加细胞对磷酸盐的摄入﹐从而引起低
关于低磷性佝偻病的鉴别－诊断介绍
1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺
概述结节性动脉周围炎的症状和体征
多动脉炎的临床表现同许多疾病相似。病程可呈急性迁延性发热性疾病；或为亚急性，于数月后死亡；亦可为隐匿性，表现为慢性消耗性疾病。症状主要决定于动脉炎发病部位及其严重程度，以及继发性循环障碍的范围，这与某一器官系统受累或其联合受累有关。 最多见的早期主诉有发热(85%)；腹痛(65%)；周围神经病
低钙血症和低镁血症的鉴别诊断
对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。 在正常
低钙血症和低镁血症的诊断依据
1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史 2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性 3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L
概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患