丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时 应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。......阅读全文
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PNH克
小儿疳积冲剂的诊断标准
Ⅰ度营养不良 体重低于正常平均值的15-25%，皮下脂肪：腹部0.8-0.4cm，消瘦不显，无或轻度精神萎靡不安，呆滞轻，肌肉松弛，皮肤颜色及弹性正常或稍白。 Ⅱ度营养不良 体重低于正常平均值的25-40%，皮下脂肪：腹部
妊高症的诊断标准
目前国内外对于妊娠期高血压疾病的分类及诊断已有明确的和被广泛接受的标准。按发病基础、脏器损害程度将妊娠期高血压疾病分为五类，即妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压伴子痫前期、慢性高血压。 妊娠期高血压 妊娠期首次出现高血压，收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg，于产后12周
疱疹样皮炎的诊断标准
根据多形性皮疹，以水疱为主，排列呈环形，好发于肩胛、臀部和四肢伸侧，对称分布，剧烈瘙痒，尼氏征阴性，有时伴有吸收不良表现，组织病理为表皮下水疱，真皮乳头有中性粒细胞小脓肿，IgA呈颗粒状沉积，砜类药物有较好的治疗效果，可诊断。
简述慢性再障的诊断标准
慢性再障常起病缓慢，病程较长，慢性再障患者多以贫血起病，并以贫血为主要表现，慢性再障患者出血和感染较轻微。 （1）临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻。 （2）血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。 （3）骨髓象： ①3系或2系减少，
诊断ATIN的基本标准介绍
根据临床表现、病史及实验室检查可做出诊断。本病的主要临床特点：多数病人于用药后的第2周内发病。表现为在使用一种肾毒性药物后，血肌酐急性升高；发热（75%的病人，通常发生在原发病发热已控制或药物治疗开始之后）；皮疹（少于50%）；关节痛（15%～20%）；嗜酸性粒细胞升高（80%；但不常见于NSA
血友病的诊断标准
A.多为男性患者(女性纯合子极少见)，有或无家族史有家族史者符合x性联隐性遗传规律； B.关节肌肉、深部组织出血，有或无活动过久、用力创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形； C.实验室检查结果阳性。
妊高症的诊断标准
目前国内外对于妊娠期高血压疾病的分类及诊断已有明确的和被广泛接受的标准。按发病基础、脏器损害程度将妊娠期高血压疾病分为五类，即妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压伴子痫前期、慢性高血压。 妊娠期高血压 妊娠期首次出现高血压，收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg，于产后12周
糖尿病的诊断标准
【知识点名称】糖尿病的诊断标准【进阶攻略】本知识点着重记忆数值，常以A1和B型题出现。【知识点详情】1997年ADA/1999年WH0认可，目前国际普遍采用的糖尿病诊断标准1.糖尿病症状加随意静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L（200mg/dl），如测定CBG，诊断标准相同。糖尿病症状：多尿、多饮
简述重症肺炎的诊断标准
符合下列1项主要标准或≥3项次要标准者可诊断为重症肺炎。 1.主要标准： ①需要气管插管行机械通气治疗； ②脓毒症休克经积极液体复苏后仍需要血管活性药物治疗。 2.次要标准： ①呼吸频率≥30/min； ②氧合指数≤250 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）； ③多肺叶浸
诊断脊髓缺血的标准介绍
根据间歇性下肢无力发作且伴有脊髓损害的症状，不难诊断为脊髓缺血，对于突然发生截瘫者，应详细询问病史，如发生在腹主动脉手术后，也不难确诊，缺血由于脊髓血管畸形所致者，应采用脊髓血管造影等方法来诊断。
贫血的诊断标准和分类
贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞比容低于正常低限，以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状，而不是一个独立的疾病，各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述： 一、诊断标准 依据我国的标准，血红蛋白测定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于1
关于胃癌的诊断标准介绍
病史、体格检查及实验室检查符合胃癌特点，且X线气钡双重造影或内镜发现占位性病变，即可临床诊断胃癌，但最终确诊胃癌还须根据活组织检查或细胞学检查结果。凡有下列情况者，及时进行全面检查： 1.胃溃疡患者经严格内科治疗而症状仍无好转者； 2.40岁以后出现中上腹不适或疼痛，无明显节律性并伴有明显食
麻风病的诊断标准
1.皮损伴或暂无麻木； 2.周围或皮神经粗大； 3.皮损查菌阳性； 4.皮损活检有麻风特异性改变。 这4条标准中一定要符合2条以上标准方可诊断麻风；在皮肤损害的基础上根据麻风周围神经损害的临床特点可考虑麻风病的可能，确诊依靠皮肤活检或刮片找到麻风杆菌。神经活检对了解周围神经损害以及麻风病
皮肤受累的诊断标准
1980年美国风湿病学会(ARA)提出的系统性硬化(硬皮病)分类标准，在保证临床研究病例的一致性方面起到了很重要的作用，目前以此分类标准作为诊断标准。但应注意到，不是所有系统性硬化都满足这个标准，另一方面，其它疾病也可有近端皮肤硬化，该标准不包括嗜酸性筋膜炎及各种类型的假性硬皮病。ARA系统性硬
关于登革热的诊断标准介绍
根据流行地区、雨季发病的流行病学特点，患者出现两度高热，全身疼痛，明显乏力，在第一次退热或第二次高热时出现皮疹，有淋巴结肿大，白细胞数减少等，即考虑为登革热。双份血清恢复期抗体滴度比急性期升高4倍以上，或急性期补体结合试验抗体效价1：32以上，即可作出诊断。注意与流行性感冒、钩端螺旋体病、麻疹、
黄疸肝炎的诊断标准介绍
一、血象 白细胞总数正常或稍低，淋巴细胞相对增多，偶有异常淋巴细胞出现。血小板在部分慢性肝炎病人中可减少。 二、黄疸指数、胆红素定量试验均明显升高。尿检查胆红素、尿胆原及尿胆素显著增加。 三、血清酶测定 ①转氨酶 谷丙转氨酶(ALT)及谷草转氨酶(AST)在肝炎潜伏期、发病初期及隐性感染者
妊高症的诊断标准
目前国内外对于妊娠期高血压疾病的分类及诊断已有明确的和被广泛接受的标准。按发病基础、脏器损害程度将妊娠期高血压疾病分为五类，即妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压伴子痫前期、慢性高血压。 妊娠期高血压 妊娠期首次出现高血压，收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg，于产后12周
关于红细胞生成性卟啉病的诊断介绍
根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。 幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病
新生儿红细胞增多症的检查和诊断
检查 1.血常规 出生12小时后静脉血的血细胞比容≥0.65（65%）。 2.其他 进行相关系统的检查，如胸部X线片、心电图、颅脑影像检查、肾功能、凝血功能等。 诊断 根据临床特点和实验室检查不难诊断。新生儿生后第一周静脉血Hb≥220g/L；血细胞比容≥0.65；或毛细血管血细胞比
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的诊断
根据发病年龄，网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等，可以作出诊断，但须注意是否用过肾上腺皮质激素，此类激素可使红系增生，造成确诊困难。 1.继发性获得性纯红再障 正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少，骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者。 2.先
关于神经棘红细胞增多症的检查诊断介绍
1、检查 Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态。 周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断本病。 2、诊断 临床上应注意与慢性进行性舞蹈病（HD）、苍白球黑质红核色素变性（HSD）及Tourette综合征等鉴别。
口形红细胞增多症的并发症及诊断
并发症 主要并发症见于肝脾肿大 感染时可并发现再障危象或溶血危象。 诊断 根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%～50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查 诊断一般无困难。
红细胞生成性原卟啉病的鉴别诊断
本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。 红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。
尿激酶中毒的实验室检查等介绍
实验室检查 凝血时间、凝血酶原时间、出血时间等凝血时间指标延长。 诊断要点 1.病史，有明确用药史。 2.具备出血等中毒的临床表现。 3.实验室检查支持。 治疗要点 1.发生出血反应者，应立即停药。 2.局部出血可在出血局部压迫止血。 3.严重全身性出血，可应用6-氨基己酸或氨
丙酮酸脱氢酶复合物的临床表现
PDHC 缺陷是导致线粒体能量代谢障碍最常见的原因之一，同时也是儿童乳酸酸中毒和早发性退行性神经变性病的最常见病因。脑内乙酰辅酶A几乎都来源于丙酮酸，所以PDHC的缺乏常导致多种神经系统损害。按照Robinson等提出的标准，患者的临床表现可分为三级，Ⅰ级：病人出生后早期即患有严重的乳酸血症，PDH
简述丙酮酸脱氢酶复合物缺乏的临床表现
PDHC 缺陷是导致线粒体能量代谢障碍最常见的原因之一，同时也是儿童乳酸酸中毒和早发性退行性神经变性病的最常见病因。脑内乙酰辅酶A几乎都来源于丙酮酸，所以PDHC的缺乏常导致多种神经系统损害。按照Robinson等提出的标准，患者的临床表现可分为三级，Ⅰ级：病人出生后早期即患有严重的乳酸血症，P
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断方法
对于出现症状的患者，首要即是测量血中氨的浓度。除非组织缺氧，肝肾功能维持正常功能，但也有例外。再来是测量血中氨基酸浓度，患者之鸟胺酸（ornithine）、谷胺酰胺（glutamine）、丙胺酸（alanine）值上升，瓜胺酸（citrulline）、精胺酸（arginine）值下降。患者尿液中的氨
生长激素缺乏症的检查,诊断,并发症及治疗
生长激素缺乏症的检查1.生长激素缺乏症的检查之 X线检查骨龄幼稚。2.生长激素缺乏症的检查之 血清生长激素、**水平减低。3.生长激素缺乏症的检查之 生长激素兴奋试验不能兴奋。4.生长激素缺乏症的检查之 除外Turner综合征，甲状腺功能减退，骨、软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。生长激
关于维生素B12缺乏症的鉴别诊断介绍
1.维生素B1缺乏症 此病的主要特征是上升性、对称性周围神经炎。 2.维生素B6缺乏症 此病表现为脂溢性皮炎改变，并有唇炎、舌炎、口腔炎，无巨幼细胞性贫血。