丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时 应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。......阅读全文
LIG4基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种DNA连接酶，在ATP依赖的反应中连接双链聚脱氧核苷酸中的单链断裂该蛋白是v（d）j重组和dna双链断裂（dsb）修复的关键。该蛋白与X射线修复交叉互补蛋白4（XRCC4）形成复合物，并进一步与DNA依赖性蛋白激酶（DNA-PK）相互作用已知NHEJ需要XRCC4和DNA-P
关于生物素酶缺乏症的检查介绍
1、生物素酶缺乏症— 一般检查 急性期血常规化验常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。 2、生物素酶缺乏症— 血液酰基肉碱谱检测 3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱不同程度降低，一些患者丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比
血常规检查红细胞压积标准（HCT）
血常规18项：红细胞压积（HCT）正常参考值：男：40%～50%；女：35%～55%临床意义：红细胞数与血红蛋白浓度之间一般是平行的。生理性增加：见于新生儿、高山高原居住者。病理性增加：真红细胞增多症、先天性心脏病、慢性乏氧性疾病如肺心病等、脱水等。减少见于：各种贫血、白血病、产后、手术后失血等。某
血常规检查红细胞计数标准临检基础
血常规检查红细胞计数标准（RBC）： 血常规18项：红细胞计数（RBC） 正常参考值： 男：4.0×1012～5.5×1012/L 女：3.5×1012～5.0×1012/L 新生儿：3.5×1012～5.0×1012/L 临床意义： 红细胞数与血红蛋白浓度之间一般是平行的。 生理性增加：见于新生
基因突变致蛋白质合成异常分析（五）
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链缺乏症
十大质谱仪大PK
质谱仪是一种很好的定性鉴定用仪器，目前，在有机质谱仪中，除激光解吸电离-飞行时间质谱仪和傅立叶变换质谱仪之外，所有质谱仪都是和气相色谱或液相色谱组成联用仪器。这样，使质谱仪无论在定性分析还是在定量分析方面都十分方便。 同时，为了增加未知物分析的结构信息，为了增加分析的选择性，采用串联质谱法
血液的化学检验项目葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
临床化学检查方法介绍葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
临床化学检查方法介绍红细胞磷酸甘油酸激酶介绍
红细胞磷酸甘油酸激酶介绍： 红细胞磷酸甘油酸激酶(PGK)是细胞溶酶体中的一种转移酶。红细胞磷酸甘油酸激酶正常值： (1) 习惯单位：320±36.1U/g Hb (±s)9280±1047U/1012 BRC(±s)109±12.3U/ml RBC (±s)(2) 法定单位：20
糖异生概述（一）
非糖物质转变为葡萄糖或糖原的过程称为糖异生（gluconeogenesis)。非糖物质主要有生糖氨基酸(甘、丙、苏、丝、天冬、谷、半胱、脯、精、组等)、有机酸(乳酸、丙酮酸及三羧酸循环中各种羧酸等)和甘油等。不同物质转变为糖的速度不同。 进行糖异生的器官，首推肝脏，长期饥饿和酸中毒时肾脏中的糖
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
精液常规诊断标准
精液常规精液检查是评估男性生育能力的重要检查，不仅对泌尿科医生非常重要而且对妇产科医生也很重要，若精液检查明确丈夫患不育证则妻子可避免大量的检查。精液是指男性性高潮状态射精时从尿道排出的液体，是一种灰白色粘稠液体混合物，由精子和精浆组成。精子由睾丸产生，在附睾内成熟。精浆主要由前列腺液、精囊腺和尿道
为什么停止使用一般外科手术前的常规出血时间检测...
为什么停止使用一般外科手术前的常规出血时间检测，用APTT、PT（一）术前止血功能评价的试验 无论对术前已知出血缺陷或未知出血缺陷的患者，都需进行活化部分凝血活酶时间（APTT）、血浆凝血酶原时间（PT）和血小板计数（PLT）等三项联合检测。着重指出，有出血的家庭史或个人史，怀疑有血管壁功能异常或血
苯丙酮尿症临床类型与诊断
苯丙酮尿症临床类型，PKU可分为： 1.经典型PKU（classical PKU） 95%患儿为此型。典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下（IQ低于50）。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μ
关于红细胞的相关介绍
红细胞或红血球，在常规化验中英文常缩写成RBC，是血液中数量最多的一类血细胞，同时也是脊椎动物体内通过血液运送氧气的最主要的媒介，同时还存在免疫功能。哺乳纲的成熟红细胞是无核的，这意味着它们失去了DNA。红细胞主要是通过无氧糖酵解来释放能量，而其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、丙酮酸激酶就是红细胞进行
红细胞沉降率（ESR）测定实验
实验方法原理血液中加人一定量抗凝剂，吸入特制的沉降测定管中，在限定时间内记录红细胞下沉的毫米数．试剂、试剂盒枸橼酸钠溶液仪器、耗材血沉管血沉架实验步骤l. 以3.8％的枸橼酸钠溶液0.4mL置于洁净试管和小瓶中。2. 自静脉采血1.6毫升，加人抗凝瓶中，均匀混匀。3. 将血液吸至血沉管“0”处，勿
平均网织红细胞体积：－筛查遗传性球形红细胞增多症...
平均网织红细胞体积： 筛查遗传性球形红细胞增多症的特异参数摘 要：本文研究评估了平均网织红细胞体积（MRV）对遗传性球形红细胞增多症（HS）鉴别诊断的价值，以拓展通用和新的特异性筛选指标。实验对象被分为三组：HS组53例，溶血性贫血对照组217例（包括：109例地中海贫血（THAL），56例葡萄
凝胶中激酶直接分析实验——－直接分析
蛋白激酶的分析是使用标记的供体底物，当酶样品中含有磷酸转移酶活性时，蛋白 质或多肽受体底物中标记物的积累就很容易被检出。实验方法原理盐酸胍或脲都能使蛋白质变性，选用哪一种取决于不同的激酶，但一般首选盐酸胍，因为对大多数激酶而言它的变性效果更好。实验材料10 mmol L 激酶底物有激酶活性的酶样品试
如何诊断鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症？
根据临床特征、家族史、生化代谢检查结果及基因分析可进行诊断。 1.新生儿低体温、呼吸急促、嗜睡、昏迷等急性脑病症状，婴幼儿至成年患者可有智力和运动障碍、精神行为异常、意识障碍、呕吐、癫痫等神经系统症状。部分患者有家族史。 2.血氨增高，尿乳清酸升高，一些患者伴血瓜氨酸下降。肝脏鸟氨酸氨甲酰基
如何诊断重症先天性粒细胞缺乏症？
根据临床症状和实验室检查可明确诊断。患儿出生或出生后不久出现严重感染，并且不易控制。血液一般检测发现中性粒细胞计数绝对值长期低于0.5×10/L，通常少于0.2×10/L是重症先天性粒细胞缺乏症的主要标志。骨髓穿刺可发现早期粒细胞减少，基因检测可进一步明确诊断。
关于病毒感染实验诊断的实验诊断介绍
1、病毒感染实验诊断— 显微镜检查 （1）用光学显微镜直接检查病毒包涵体，作为病毒感染的初步诊断。在普通光学显微镜下，胞浆或胞核内的包涵体呈现嗜酸或嗜碱性染色，大小和数量不等。包涵体检查可作为病毒感染的辅助诊断，不是特异性试验，可配合组化染色技术进行诊断。 （2）用电子显微镜直接检查高浓度病
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的治疗和预防介绍
1、疾病治疗 急症溶血按以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。 2、疾病预防 在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查；已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。
我国DM/PK研究的发展和展望
分析测试百科网讯 2015年10月12日，第十一届全国药物和化学异物代谢学术会议在泉城济南圆满落下帷幕。浙江大学药物代谢和药物分析研究所 曾苏 来自浙江大学药物代谢和药物分析研究所的曾苏上台带来《我国DM/PK研究的发展和展望——从基础研究到应用基础研究》的精彩报告，报告从背景、DM/PK的热
细胞P38α激酶活性光度法定量检测试剂盒使用说明（一）
主要用途YIJI细胞P38α激酶活性光度法定量检测试剂是一种旨在通过多肽底物，在P38α激酶敏感性抑制剂存在与否的情况下，受到P38α磷酸化后，进而由丙酮酸激酶和乳酸脱氢酶连续循环法反应系统，测定产生ADP过程中，伴随的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）的氧化反应， 即采用光度法测定其氧化后吸光
关于小儿普通易变型免疫缺陷的鉴别诊断介绍
应排除其他原发性免疫缺陷病，如X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、高IgM综合征，重症联合免疫缺陷（SCID）以及伴有低免疫球蛋白血症的继发性或获得性免疫缺陷病（SID）。婴幼儿发病者不易与XLA鉴别，CVID血清总Ig一般不低于300mg/dl，外周血B细胞计数接近正常，临床症状也较XLA轻。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的诊断
血清IgM水平下降，IgG水平轻度降低或正常，IgA和IgE可升高，外周血B细胞数量明显增加，而T细胞数量显著减少。本病诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同型血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿
关于开放性神经管缺陷的鉴别诊断介绍
神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。 神经根损伤：因为挤压，牵拉，摩擦，手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。 产前诊断的主要手段如下： (1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识
人免疫缺陷病毒感染性肾损害的诊断
1.AIDS的诊断 除流行病学资料，详细病史和全面体格检查外，关键是HIV的实验室检查以及结合临床表现综合分析方能帮助确诊AIDS。 (1)同性恋史：患者有无典型病史，同性恋者中有无已确诊的AIDS患者。 (2)静脉注射毒品史：是否为药物依赖者，有无静脉注射毒品史，注射器是否严格消毒，是否互
用尽「洪荒之力」也傻傻分不清的那些细胞
作为检验医学工作者，尤其是从事形态学检验的同仁，从基本上要了解血液红细胞形态特征及其临床意义。血涂片染色显微镜下检查目前仍是红细胞形态检查最基本的方法，其对相关临床疾病的诊断、鉴别诊断、治疗观察等均有重要的参考价值。 然而目前国内有轻视显微镜下形态学检查的倾向，形态学正在被严重忽视和弱化、边缘化，成
简述阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PN