丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时 应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。......阅读全文
简述婴儿维生素B1缺乏症的诊断依据
1.母亲缺乏维生素B1，患儿单纯用淀粉喂养未加副食，烹调方法不当(如淘洗加热过度、加碱)或患有慢性消化道和肝脏疾病，以及长期发热等。 2.有厌食、吐奶、便秘、浮肿、呼吸困难、紫绀、心动过速、心脏扩大等心力衰竭表现，烦躁、呆滞、嗜睡、惊厥、昏迷、周围神经炎(包括颅神经)、腱反射减弱或消失等。
髓过氧化物酶缺乏症的诊断检查
诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的鉴别诊断
多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断，男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者，临床上表现为对化脓 性细菌高度易感，反复发生流感杆菌，肺炎球菌，溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎，支气管炎，中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性 进行
髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
诊断小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的简介
诊断本症时采用Stiehm的诊断标准： ①血清IgA含量＜50mg/L； ②血清IgG、IgM水平正常或升高； ③细胞免疫功能正常或减低； ④排除其他原因引起的血清IgA低下。 但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿尤其是＜6个月婴儿的血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD
遗传性凝血酶原缺乏症的鉴别诊断介绍
诊断应根据病史包括家族史、临床表现和实验室检查结果，除凝血酶原外的其它维生素K依赖因子均应正常。在诊断本病前，应排除由维生素K缺乏引起的获得性凝血酶原缺乏。肝病、双香豆素类药物以及长期使用抗生素等其他可能导致维生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏应与本病鉴别。系统性红斑狼疮（SLE）引起的获得性
关于先天性乳糖酶缺乏症的诊断治疗介绍
1、诊断 诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。 2、治疗 饮食治疗是非常有效的方法。对于新生儿和婴儿，可以用含蔗糖的大豆配方来替代含乳糖的奶制品；对于月龄
丙酮酸盐利用试验
酵母浸出粉 5g 磷酸氢二钾 5g 氯化钠 5g 丙酮酸钠 10g 麝香草酚蓝 104mg 蒸馏水 1000ml 除指示剂外，上述试剂加热溶解，调整 pH7.1～7.4后，再加指示剂，用13mm×l00mm试管分装，高压121℃ 15min。 方法：接种被检菌株于上述培养基中，孵育35℃
PCK1基因编码的功能和结构描述
该基因是调节糖异生的主要控制点。由该基因编码的胞浆酶与GTP一起，催化草酰乙酸生成磷酸烯醇丙酮酸，并释放二氧化碳和GDP。该基因的表达可由胰岛素、糖皮质激素、胰高血糖素、环腺苷酸和饮食调节。这个基因的缺陷是导致胞浆磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的原因。编码蛋白的线粒体同工酶也已被鉴定。This gene
关于免疫缺陷性肺炎的感染的病原学诊断介绍
感染的各种病原学诊断技术均适用于免疫缺陷性肺炎患者的病原学诊断。需要强调指出： （1）免疫缺陷患者感染可以累及多个器官系统如皮肤、胃肠道、中枢神经系统甚至败血症，故应根据病情多部位采集标本。就肺部感染而论，除采集合格痰标本外，有指征时创伤性诊断技术如经气管吸引、肺穿刺、支气管肺泡灌洗、防污染下
血液的化学检验项目介绍平均红细胞体积（MCV）
平均红细胞体积（MCV）介绍： 平均红细胞体积(MCV)是指人体单个红细胞的平均体积，通常是间接计算得到。临床方便的计算公式是：平均红细胞体积（fL）=HCT/RBC×100。平均红细胞体积（MCV）正常值： 80-94fL。平均红细胞体积（MCV）临床意义： 异常结果： (1) 体积增大：
临床化验单详解平均红细胞体积(MCV)介绍
平均红细胞体积(MCV)介绍: 平均红细胞体积(MCV)是指人体单个红细胞的平均体积,通常是间接计算得到。临床方便的计算公式是:平均红细胞体积(fL)=HCT/RBC×100。平均红细胞体积(MCV)正常值: 80-94fL。平均红细胞体积(MCV)临床意义: 异常结果: (1) 体积增大:见于大
血常规检测项目平均红细胞体积(MCV)
平均红细胞体积(MCV)介绍: 平均红细胞体积(MCV)是指人体单个红细胞的平均体积,通常是间接计算得到。临床方便的计算公式是:平均红细胞体积(fL)=HCT/RBC×100。平均红细胞体积(MCV)正常值: 80-94fL。平均红细胞体积(MCV)临床意义: 异常结果: (1) 体积增大:见于大
临床化学检查方法介绍平均红细胞体积（MCV）
平均红细胞体积（MCV）介绍： 平均红细胞体积(MCV)是指人体单个红细胞的平均体积，通常是间接计算得到。临床方便的计算公式是：平均红细胞体积（fL）=HCT/RBC×100。平均红细胞体积（MCV）正常值： 80-94fL。平均红细胞体积（MCV）临床意义： 异常结果： (1) 体积增大：
糖酵解的主要过程，关键酶及生理意义
糖酵解是指将葡萄糖或糖原分解为丙酮酸，ATP和NADH+H﹢的过程，此过程中伴有少量ATP的生成。是体内葡萄糖代谢最主要的途径之一，也是糖、脂肪和氨基酸代谢相联系的途径。糖酵解可分为二个阶段，活化阶段和放能阶段。准备阶段（1）葡萄糖磷酸化(Phosphorylation)“葡萄糖”是较稳定的化合物，
治疗白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的基本介绍
1、白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的药物治疗 主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。 2、白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的其他治疗 G-6-PD
谈谈凝血因子检测、解读的注意事项
拿到一份涵盖凝血时间、凝血因子甚至因子抑制物的完整报告是否就足以了解患者凝血状况？可能未必，不了解方法学、检测原理的影响或导致诊断思路更混乱。本文探讨一下凝血因子检测和解读的一些注意事项。常规检测的凝血因子包括外源因子II、V、VII、X，内源因子VIII、IX、XI、XII，纤维蛋白原（I
溶血试验的临床意义
溶血异常： (1) 性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和ATP纠正。 (2) 遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，并分别可被葡萄糖或ATP纠正。 (3) 酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高，加葡萄糖不能纠正，加ATP能纠正。 需要检查的
治疗白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的方法介绍
1、药物治疗： 主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。 2、其他治疗： G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺
白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的临床治疗方法
药物治疗：主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。其他治疗：G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺
PCK1基因突变因子与药物介绍
该基因是调节糖异生的主要控制点。由该基因编码的胞浆酶与GTP一起，催化草酰乙酸生成磷酸烯醇丙酮酸，并释放二氧化碳和GDP。该基因的表达可由胰岛素、糖皮质激素、胰高血糖素、环腺苷酸和饮食调节。这个基因的缺陷是导致胞浆磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的原因。编码蛋白的线粒体同工酶也已被鉴定。[由RefSeq提供
吕志民教授Nature子刊发布癌症重要发现
DNA双链断裂(DSBs)是最严重的一种遗传缺陷形式，可导致癌症及治疗耐药。发表于本周的一项新研究揭示出了更多有关DSBs发生原因以及这种断裂修复机制的细节。 来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心、上海交通大学和四川大学的研究人员报告称，他们发现了一种代谢酶——延胡索酸酶（fumarase）在D
丙酮酸的基本信息
中文名称：丙酮酸。中文同义词：2-氧代丙酸；乙酰甲酸；丙酮酸；A-酮基丙酸；乙醯甲酸；丙酮酸PYRUVICACID；乙酰基甲酸；丙酮酸。英文名称：Pyruvicacid。
烯醇丙酮酸的概念
中文名称烯醇丙酮酸英文名称enolpyruvic acid定 义丙酮酸的异构体，可自动转化成丙酮酸。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
丙酮酸的合成方法
酒石酸脱水脱羧法此法工艺简单易行：将酒石酸与硫酸氢钾混合物在220℃下蒸馏，馏出物再经真空精馏即得丙酮酸。此法的特点是加入导热油之后，在一个均匀体系中进行反应，降低了反应温度，减少氧化程度，可操作性大幅度提高，适合继续反应生成丙酮酸系列产品。其缺点是丙酮酸产率较底，得1g丙酮酸需消耗5g硫酸氢钾。仅
关于血液丙酮酸的简介
丙酮酸是糖代谢酵解过程中的产物，能氧化成二氧化碳和水。正常情况下，血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原成乳酸，使比值上升，缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可推测循环衰竭的严重程度。 血液丙酮酸的正常值：空腹休息状态下，静脉血丙酮酸浓度为0.03-0
汞毒性震颤的病因及诊断
病因 汞蒸气较易透过肺泡壁含脂质的细胞膜，与血液中的脂质结合，很快分布到全身各组织。汞在红细胞和其它组织中被氧化成Hg2+，并与蛋白质结合而蓄积，很难再被释放。金属汞在胃肠道几乎不吸收，仅约摄食量的万分之一，汞盐在消化道的吸收量约10%。汞主要由尿和粪中排出，唾液、乳汁、汗液亦有少量排泄，肺部
免疫球蛋白igg4和免疫球蛋白G亚类4说的对吗
简而言之，对于所有患有复发性感染、支气管哮喘和或慢性阻塞性支气管炎的儿童，应考虑IgG亚类缺陷的可能性。此外，对于所有高危感染的免疫缺陷患者，如骨髓移植和其他患者，应测量IgG亚类水平。选择性IgG亚类缺乏症是儿童最常见的免疫缺陷性疾病之一，该病可无临床表现，但也可表现为反复呼吸道感染。反复呼吸道感
用蛋白质底物进行蛋白质激酶分析实验——酪蛋白激酶
试剂、试剂盒酪蛋白激酶分析缓冲液β-酪蛋白β-酪蛋白储存液实验步骤1. 在置于冰上的离心管内配制含下列成分的 20 μl 反应混合物：5X 酪蛋白激酶分析缓冲液 4 μl β-酪蛋白
用蛋白质底物进行蛋白质激酶分析实验——酪氨酸激酶
试剂、试剂盒烯醇化酶酪氨酸激酶分析缓冲液实验步骤1. 制备酸变性的烯醇化酶从兔肌肉中纯化的烯醇化酶通常以硫酸铵沉淀或者悬液的形式存在。(1) 含 100 μg 的烯醇化酶，于 4℃ 全速离心 5 分钟。(2) 去上清，加入含有 1 mmol/L DTT 的 10 μl 50 mmol/L HEPES