关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。......阅读全文
半乳糖激酶缺乏症的表现
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现
关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断介绍
本病应与珠蛋白生成障碍性贫血，如地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征以及丙酮酸激酶缺乏症等，可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别，上述疾病除椭圆形红细胞外，常有其他特殊的异形细胞和临床征象。这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般＜50%，但由于少部分HE的椭圆形红细胞比
关于幽门隔膜的诊断及鉴别诊断介绍
1.诊断 幽门隔膜的诊断需要根据病史、临床症状结合辅助检查。胃镜可见幽门隔膜存在，X线钡餐检查无孔幽门隔膜者可显示胃部明显扩张，幽门呈圆弧状，肠腔内无气体等。确诊还是依赖于手术探查。 2.鉴别诊断 主要与先天性肥厚性幽门狭窄鉴别。后者大多数可于右上腹触及橄榄形肿块，病理改变为幽门全层肌肉肥
关于汞中毒的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据病史和典型的症状体征，急性汞中毒的诊断多无困难；尿汞明显增高具有重要的诊断价值。慢性汞中毒的诊断必须具备明确的长期汞接触史；可根据诊断标准分为轻﹑中﹑重三级。轻度中毒已具备汞中毒的典型临床特点，如神经衰弱﹑口腔炎﹑震颤等，程度较轻；若上述表现加重，并具有精神和性格改变，可诊为中度中毒
关于脾脓肿的诊断和鉴别诊断介绍
一、脾脓肿的诊断： 继身体其他部位感染，特别是发生败血症后，如病人有左季肋部疼痛、触痛，左肩有放射痛以及左侧膈肌运动受限、脾脏阴影增大等表现者，应疑有脾脓肿的可能。 二、脾脓肿的鉴别诊断： 1、胰腺脓肿和胰腺假性囊肿并发感染 大多数病人在胰腺炎急性发作好转后1周至数周又出现发热、腹痛、触
关于镉中毒的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 1.急性镉中毒 根据接触史和呼吸道症状、胃肠道表现，诊断不难。 2.慢性镉中毒 除职业史和临床症状外，结合胸片、肺功能、肾小管功能和尿镉等做出诊断。 3.职业性镉中毒的诊断标准参见国家标准GBZl7-2002。 鉴别诊断 食入性急性中毒应与食物中毒、急性胃肠炎等鉴别；吸入性急
关于血管肉瘤的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 主要靠组织病理检查明确诊断。网状纤维染色对此肿瘤的诊断有相当价值。 鉴别诊断 应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在
关于胃潴留的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 如有呕吐宿食、空腹时腹部有振水声者，即胃潴留。进食4小时后，可从胃管自胃腔抽出食物则获证实。 胃肠钡餐检查时，钡剂在4小时后仍存留50%，或6小时后仍未排空，均为本症之佐证。应注意器质性和功能性胃潴留的鉴别。前者胃蠕动增加，后者胃张力降低，胃蠕动减少。 鉴别诊断 应注意器质性和功能
关于异位肾的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 当行胎儿检查发现正常肾区未见肾声像时，应考虑有异位肾的可能，仔细检查胸腔、腹腔、盆腔是否有肾图像或异常团块回声，一般通过仔细的影像学检查可以确诊，双肾体积大致相同。 鉴别诊断 1.游走肾 可位于腹部同侧或对侧肾窝以外的位置，并可发生旋转，主要不同之处为肾的位置不固定。 2.后纵隔
简述半乳糖激酶缺乏症
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会
葡萄糖激酶缺乏症状？
葡萄糖激酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要症状包括： 低血糖：葡萄糖激酶缺乏会导致身体无法将血糖转化为能量，从而导致低血糖症状，如头晕、乏力、出汗、心慌等。 高乳酸血症：由于身体无法利用葡萄糖，因此会转而利用乳酸作为能量来源，导致血液中乳酸水平升高，出现呼吸急促、恶心、呕吐等症状。
丙酮酸激酶(PK)荧光斑点试验
同PK活性测定。酶反应消耗NADH（有荧光）产物NAD＋无荧光。因此PK缺乏者的红细胞荧光消失减慢或不消失。【参考范围】正常人37℃，25分钟内荧光消失。【临床意义】PK缺乏症杂合子荧光在25～60分钟消失；纯合子荧光在60 分钟内仍不消失。【评价】本法作为PK缺乏症的筛查试验。参考文献： 1 王鸿
关于食管瘅的鉴别诊断介绍
1、消化性溃疡：有周期性及节律性上腹疼痛，并有压痛，X线钡餐检查可见龛影，胃镜检查可见溃疡。 2、心绞痛：以短暂性胸骨后压闷、紧缩或疼痛为主，休息或含服硝酸甘油后缓解。心电图见心肌缺血性改变。 3、食管癌：进行性吞咽困难，伴吞咽时疼痛，常有消瘦、贫血、恶病质，内镜检查及活检可明确诊断。
关于肠结核的鉴别诊断介绍
1.克罗恩病 本病的临床表现、X线及内镜所见常和肠结核酷似，必须仔细鉴别。鉴别要点包括：①无肠外结核证据；②有缓解与复发倾向，病程一般更长；③X线发现病变虽以回肠末段为主，但可有其他肠段受累，并呈节段性分布；④更多并发瘘管或肛门直肠周围病变；⑤抗结核药物治疗无效；⑥临床鉴别诊断有困难而行剖腹探
关于角膜瘘的鉴别诊断介绍
1.重症真菌性角膜炎 特别是镰刀菌性角膜炎，由于发病急骤，常合并有前房积脓及角膜穿孔，经常被误诊为铜绿假单胞菌性角膜溃疡，主要鉴别是前者具有典型的菌丝苔被病灶，后者溃疡呈淡绿色，表面湿润而有光泽，边缘光滑，与正常角膜之间有浸润水肿区。此外，本病与单纯疱疹病毒引起的坏死性角膜炎（necrotic
关于血管杂音的鉴别诊断介绍
当左叶肝癌压迫腹主动脉时，在肿块部位可听到吹风样杂音；肾动脉狭窄时，可在脐周及其左右上方相应部位听到吹风样杂音，并伴有血压升高；腹主动脉瘤在搏动性肿块处可听到收缩期杂音；腹主动脉狭窄时，可在相应部位听到收缩期杂音，并伴有下肢血压低于上肢血压，严重者足背动脉搏动触不到。肝硬化门静脉高压患者，由于侧
关于髌骨劳损的鉴别诊断介绍
1.髌骨骨折 可因直接暴力或间接暴力引起致髌骨骨折，伴有髌骨两旁腱膜撕裂。如踢球、跌倒等发生的骨折多为横断型或上、下极的撕脱。因系关节内骨折，关节内有积血。 2.髌骨软化症 是膝关节常见病,好发于青壮年，在运动员和体育爱好者中尤其多见，女性发病率较男性高,其主要病理变化是软骨的退行性改变，
关于纤维肉瘤的鉴别诊断介绍
1.发生于青壮年，肿块表面灼热，生长迅速，侵蚀骨组织时，X线片可见虫蚀状溶骨表现。 2.伴疼痛和局部皮肤麻木的增大肿块，发生在面部皮肤时，可清晰见到怒张血管和表面充血，发生于口腔及颌骨表面者，呈球形或分叶状，表面紫红色，常有溃烂，出血及牙松动脱落。 3.病理组织学检查确诊。
关于声带老化的鉴别诊断介绍
1、声带萎缩：声带萎缩就是指的声带的本身的组织和声带的肌肉产生萎缩的现象，一但声带产生萎缩导致我们在发声的时候，声带容易关不紧，如此病人就容易觉得讲话很累，声音会产生沙哑的现象，进而导致病人在工作及歌唱的时候高低音阶无法适时的达成。 2、声带肥厚：声带肥厚，又称慢性肥厚性声带炎或称慢性增生性声
关于吸吮反射的鉴别诊断介绍
（一）额叶病变（frontal lobe lesion） 肿瘤的生长速度和发展的方向不同，出现的临床症状也不同。如向双侧扣带回前部侵犯出现缄默症、植物神经紊乱、一侧或双侧下肢瘫痪及左手失用，用时出现意识障碍。侵犯运动前区病变对侧出现强握反射阳性。吸吮反射阳性，或Hoffmam征与Babinski
关于胆绞痛的鉴别诊断介绍
胆囊结石引起的绞痛，有时发生部位不典型，疼痛可扩散到下胸部或左胸部，老年患者易被误诊为心肌缺血或心肌梗死。高位急性阑尾炎、右侧肾绞痛、急性胰腺炎等也应与胆绞痛相鉴别。
关于神经白塞病的鉴别诊断介绍
因NBD可呈缓解与复发的病程，且同一患者在不同时期可有神经系统多部位受累。临床上应与多发性硬化(MS)、无菌性脑膜炎、假性延髓性麻痹等相鉴别。
关于阿米巴菌的鉴别诊断介绍
肠阿米巴病应与细菌性痢疾相鉴别，后者起病急，发烧，全身状态不良，粪便中白细胞多见，抗菌素治疗有效，阿米巴滋养体阴性。阿米巴性肝脓肿则应主要与细菌性肝脓肿相鉴别，后者患者往往在50岁以上，全身情况差，伴发热、疼痛，有胃肠道疾病既往史，阿米巴滋养体阴性。同时阿米巴肝脓肿亦应与肝癌、肝炎或其他脓肿相鉴
关于肌肉痉挛的鉴别诊断介绍
1.全身强直性抽风 全身肌肉强直，一阵阵抽动，呈角弓反张，即头后仰，全身向后弯呈弓形，双眼上翻或凝视，神志不清。 2.局限性抽风 仅局部肌肉抽动，如仅一侧肢体抽动，或面肌抽动，或手指、脚趾抽动，或眼球转动，眼球震颤、眨眼动作、凝视等。大多神志不清。以上抽风的时间可为几秒钟或数分钟，严重者达
关于泪腺囊肿的鉴别诊断介绍
1、泪腺肿大：泪腺肿大呈扁平状或杏仁状。 2、眼睑脓肿：由葡萄球菌感染所致，多因外伤感染或继眼眶骨膜炎和骨髓炎引起。以眼睑显著红肿，触之有硬结，继则硬结变软，形成脓肿为临床特点。属中医眼痈范畴，多因风热火毒外侵所致。 3、视乳头水肿：视乳头水肿又称淤血乳头。是视神经乳头无原发性炎症的被动性充
关于高血压的鉴别诊断介绍
初诊高血压应鉴别继发性高血压。常见有肾脏病、肾动脉狭窄、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤引起的高血压等，大多数继发性高血压可通过原发病的治疗或手术得到改善。
关于血管痉挛的鉴别诊断介绍
一、局灶性癫痫各种类型局灶性癫痫发作的表现与TIA有相似性，如癫痫感觉性发作或运动性发作易与TIA混淆。无张力性癫痫发作与猝倒发作相似。较可的是进行24小时脑电Holter监测，如有局灶性癫痫放电则可确诊为癫痫，如无异常则考虑为TIA的可能。CT或MRI检查发现脑内有局灶性非梗死性病灶，也可考虑
关于左心衰的鉴别诊断介绍
心力衰竭主要应与以下疾病相鉴别。 1.支气管哮喘左心衰竭夜间阵发性呼吸困难 常称之为“心源性哮喘”应与支气管哮喘相鉴别。前者多见于老年人有高血压或慢性心瓣膜病史，后者多见于青少年有过敏史；前者发作时必须坐起，重症者肺部有干湿性啰音，甚至咳粉红色泡沫痰，后者发作时双肺可闻及典型哮鸣音，咳出白色
关于血栓扩展的鉴别诊断介绍
血栓扩展需与以下症状相互区别 脑脓肿：健康脑组织对细菌有一定抗御能力，实验证明把致病菌接种于脑内，很难造成脑脓肿。脑损伤、梗塞引起的脑组织坏死，以及术后残留死腔等则有利于脑脓肿的形成。脑脓肿大多继发于颅外感染，少数因开放性颅脑损伤或开颅术后感染所致。 脑脓肿是指化脓性细菌感染引起的化脓性脑炎
关于痛风石的鉴别诊断介绍
需要进行原发性痛风和继发性痛风的鉴别； 痛风石关节病变应与类风湿性关节炎、化脓性关节炎、创伤性关节炎、关节周围蜂窝织炎、假性痛风、银屑病关节炎等相鉴别； 反复发作的肾结石要与原发性甲状旁腺功能亢进所致多发性结石相鉴别。