遗传性球形红细胞增多症实验诊断的实验室检查

1.血象 贫血轻重不等,呈正常细胞性或小细胞性贫血,发生造血危象时血红蛋白可低至30g/L左右。可见深染的小球形红细胞,无中央淡染区及双凹盘状,但约20%的患者缺乏典型的球形红细胞,嗜多色性红细胞增多,可有少量幼红细胞,。白细胞计数正常或稍增高,血小板计数多正常、网织红细胞增高。 2.骨髓象 骨髓增生活跃或明显活跃,以红系增生为主,中晚幼红细胞占骨髓有核细胞的25%~60%,核分裂象易见。 3.血生化检查 血清间接胆红素升高、游离血红蛋白升高。 4.红细胞渗透脆性试验及自体溶血试验 红细胞渗透脆性试验增高,自体溶血试验明显增高,并可用葡萄糖和ATP纠正。 5.其他检查 红细胞寿命明显缩短,酸化甘油溶解试验阳性。......阅读全文

遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊

临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见,双重红细胞遗传缺陷影响溶血诊断,易漏误诊。我院近期收治1例遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血,现分析报告如下。病例资料男,4岁,福建人。因面色发黄3年余,脾切除术后1个月,皮肤进行性苍白16 d入院。患儿出生后5个月出现面色发黄,

遗传性球形细胞增多症的渗透脆性试验

  这是红细胞球形程度定量判断的有效方法。球形细胞在低渗盐水中的脆性增高,比正常红细胞容易发生溶血。此试验的原理是将红细胞混悬于不同浓度的氯化钠溶液中。在低浓度的氯化钠溶液中水进入红细胞,使细胞肿胀,最后发生溶血。溶血的程度可用分光光度计测定其光密度而作出估计。正常红细胞的溶血开始发生于0.45%~

遗传性球形细胞增多症的临床表现

  本症大部分为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型。临床特征性表现包括贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种:  ①轻型多见于儿童,约占全部病例的1/4,由于骨髓代偿功能好,可无或仅有轻度贫血及脾肿大;  ②中间型约占全部病例2/3,多成年发病,有轻及中度

简述遗传性球形(及椭圆形)红细胞增多症的临床表现

  1.多数在儿童期发病,可有家族史。  2.轻者可无症状和体征,重者有贫血、黄疸及脾大。  3.慢性溶血病程中,可因感染、劳累等因素诱发急性溶血,贫血和黄疸迅速加重,也可出现一时性骨髓血危象,全血细胞减少,临床上酷似再生障碍性贫血,但常在短期内自行缓解。  4.可因长期慢性溶血而继发胆石症;5.可

口形红细胞增多症的实验室检查及辅助检查

  实验室检查  1.外周血 贫血一般轻微,血红蛋白很少低于80~100g/L,多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%)。MCV增高,MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%~50%。  2.血清胆红素和结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。  3.渗透脆性增高,偶有正常 自溶试验增加

遗传性球形细胞增多症的病因和发病机制

  遗传性球形细胞增多症时,红细胞失去了正常红细胞两面凹圆盘形的形状而变成球形,即细胞的直径比正常细胞小,面积与体积比率减小。种细胞的变形性能显著减低,在脾窦中不易通过,结果在脾内被破坏。  有些研究显示,骨髓中幼稚红细胞的形态和物理性能都是相当正常的,但红细胞从骨髓中释放出来后,在电子显微镜观察下

关于继发性红细胞增多症的实验室检查介绍

  继发性红细胞增多症的实验室检查:  1、外周血血红蛋白、红细胞计数、血细胞比容、红细胞容量高于正常,但白细胞及血小板计数一般正常。  2、动脉血氧饱和度在心肺疾患等可引起降低,而在肿瘤病人则正常。  3、红细胞容量测定增加,血浆容量减少或正常。  4、维生素B12的测定血清中的定量增多或正常。 

关于真性红细胞增多症实验诊断的简介

  真性红细胞增多症(PV)是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭,进展缓慢,通常经历以下两个进展阶段:  ①增殖期或红细胞增多期常有红细胞增多;  ②“消耗期”或红细胞增多后期表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现,少数患者可进展

真性红细胞增多症的诊断

  1.临床有多血症表现。  2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。  3.红细胞压积增高:男性≥0.54;女性≥0.50。  4.无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0×109/L。  5.血小板计数多次大于300×1012/L。  6.骨髓象示增生明显活跃,粒、红与巨核细胞系均增生,尤以红系

关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断介绍

  本病应与珠蛋白生成障碍性贫血,如地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征以及丙酮酸激酶缺乏症等,可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别,上述疾病除椭圆形红细胞外,常有其他特殊的异形细胞和临床征象。这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般<50%,但由于少部分HE的椭圆形红细胞比

新生儿红细胞增多症的检查和诊断

  检查  1.血常规  出生12小时后静脉血的血细胞比容≥0.65(65%)。  2.其他  进行相关系统的检查,如胸部X线片、心电图、颅脑影像检查、肾功能、凝血功能等。  诊断  根据临床特点和实验室检查不难诊断。新生儿生后第一周静脉血Hb≥220g/L;血细胞比容≥0.65;或毛细血管血细胞比

关于神经棘红细胞增多症的检查诊断介绍

  1、检查  Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。  周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断本病。  2、诊断  临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD)、苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。

关于真性红细胞增多症实验诊断的内容介绍

  1、真性红细胞增多症— 主要诊断指标  (1)红细胞容量增高,大于正常平均标定值的25%以上,或血红蛋白≥185g/L(男),≥165g/L(女)。  (2)无引起继发性红细胞增多症的病因。  (3)可触及的脾大。  (4)骨髓细胞有克隆性遗传学异常(除Ph染色体或BCR/ABL融合基因以外)。

真性红细胞增多症的检查

  1.血象  血红蛋白≥180g/L(男),≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×1012/L(男),≥6.0×1012/L(女)。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。  2.骨髓象  增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增生显著。  红细胞容量增加:51Cr标记红细胞法:男>39

怎样诊断真性红细胞增多症

  1.临床有多血症表现。  2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。  3.红细胞压积增高:男性≥0.54;女性≥0.50。  4.无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0×109/L。  5.血小板计数多次大于300×109/L。  6.骨髓象示增生明显活跃,粒、红与巨核细胞系均增生,尤以红系细

怎样诊断真性红细胞增多症?

  诊断真性红细胞增多症的方法介绍:  1.临床有多血症表现。  2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。  3.红细胞压积增高:男性≥0.54;女性≥0.50。  4.无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0×109/L。  5.血小板计数多次大于300×109/L。  6.骨髓象示增生明显活跃,

口形红细胞增多症的鉴别诊断

  主要鉴别遗传性口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多口形红细胞增多症。继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外,一般无溶血,具有相应疾病的特点和缺乏家族史,鉴别并不困难。Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病,发

关于红细胞增多症视网膜病变的检查诊断介绍

  一、检查  1.实验室检查  血常规检查明确红细胞数量及血红蛋白水平血液流变学检查明确血液的黏滞情况。  2.其他辅助检查  眼底检查明确眼底病变情况。头颅CT扫描或MRI检查排除颅内占位性病变及出血等引起的颅内压升高的情况。  二、诊断  根据血常规检查结果及眼底表现,诊断本病。  三、并发症

关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的检查方法介绍

  一、实验室检查:  1.红细胞形态 外周血中椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多(图1),大于25%。此种形态异常,在出生时可能不存在,多于生后4~6个月开始出现。MCHC正常。另外,在球形细胞性HE,尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在口形细胞性HE,有许多细胞膜僵硬的口形细胞,细胞中央

诊断良性红细胞增多症的标准介绍

  1.常有头痛、眩晕和易疲倦,可无自觉症状、无肝脾大,血容量增加。  2.血红蛋白可在200g/L以上,白细胞与血小板正常。  3.家族中有同样病人。  4.家族中多人基因检查可以帮助确诊。

关于红细胞增多症的诊断治疗介绍

  一、红细胞增多症的诊断:  多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L,血红蛋白>170g/L,成年女性红细胞计数>5.5×1012/L,血红蛋白>160g/L即认为符合红细胞增多症,但是,进一步明确红细胞增多症的病因和分型才是关键。  二、红细胞增多症的治疗:  针对继发性获得性红细胞增

口形红细胞增多症的并发症及诊断

  并发症  主要并发症见于肝脾肿大 感染时可并发现再障危象或溶血危象。  诊断  根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%~50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查 诊断一般无困难。

遗传性椭圆形红细胞增多症的检验结果

血象:红细胞呈椭圆形、球形,大小一致,数量占10%~70%,硬度增加,中心淡染区消失。骨髓象:骨髓红细胞系统增生活跃。特殊试验:脆性试验、孵育后和自身溶血试验阳性。

单核细胞增多症的实验室检查

  1.血象白细胞总数正常或稍增多,最高可达30~50×109/L。单个核细胞(淋巴细胞、单核细胞及异型淋巴细胞)可达60%以上,其中异型淋巴细胞可在10%以上。2.嗜异性凝集试验(heterophil agglutination test)是一标准的诊断性试验,其原理为患者血清中常含有属于IgM的

关于红细胞增多症的诊断治疗的介绍

  诊断  多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L,血红蛋白>170g/L,成年女性红细胞计数>5.5×1012/L,血红蛋白>160g/L即认为符合红细胞增多症,但是,进一步明确红细胞增多症的病因和分型才是关键。  治疗  针对继发性获得性红细胞增多症,治疗主要从病因入手。针对真性红细胞

关于高原红细胞增多症的检查介绍

  1.高原红细胞增多症的血象检查  血液中红细胞计数异常升高,血红蛋白浓度也异常升高。我国对高红症的诊断标准是:血红蛋白计数,男性≥200g/L,女性≥180g/L;血细胞比容,男性≥65%,女性≥60%;红细胞计数,男性≥6.5×1012/L,女性≥6.0×1012/L。白细胞总数及分类均在正常

真性红细胞增多症的检查方法介绍

  真性红细胞增多症的检查方法介绍如下  1.血象  血红蛋白≥180g/L(男),≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×1012/L(男),≥6.0×1012/L(女)。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。  2.骨髓象  增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增生显著。  红细胞容

简述老年真性红细胞增多症的鉴别诊断

  如果有脾脏肿大,骨髓和血液中三系细胞增多,但红细胞增多程度不够明显,则必须考虑有慢性粒细胞白血病早期或骨髓纤维化早期的可能。但慢粒白血病早期阶段的特点是轻度红细胞增多而不是贫血。此外,10%~40%患者有明显的类似慢性粒细胞白血病的表现,以致鉴别困难,检测Ph染色体及中性粒细胞碱性磷酸酶活性有助

诊断高原红细胞增多症的依据介绍

  高原红细胞增多症根据症状、体征、实验室检查可以作出诊断。诊断标准为:  1.生活在海拔3000米以上高原的移居者,或少数世居者;  2.具有头痛,头晕,气短,疲乏,睡眠障碍,发绀,眼球结合膜充血等症状;  3.血红蛋白计数,男性≥200g/L,女性≥180g/L;血细胞比容,男性≥65%,女性≥

关于传染性单核细胞增多症实验诊断的实验室检查介绍

  1.血常规和血涂片   病程中不同阶段白细胞计数可减少、正常或升高,淋巴细胞比例增高,异型淋巴细胞大于10%;红细胞、血红蛋白和血小板多属正常。   2.骨髓检查   多无特异性改变,淋巴细胞可能稍多,可见异型淋巴细胞,但不如血涂片明显,组织细胞可增多。   3.嗜异性抗体检测   常