眼睛皮肤白化症的相关介绍
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase)，所以无法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏，使患者的头发及皮肤均成白色。......阅读全文
眼睛皮肤白化症的相关介绍
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase)，所以无法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏，使患者的头发及
关于眼睛皮肤白化症的治疗介绍
患孩视力不佳，看近看远都有障碍，需要视力矫正，有些严重的患者虽经矫治，但其视力仍在法定盲人的范围之内，必需接受视障者的特殊教育，因此建议从小就应注意其视力，定期至眼科做追踪检查。 因欠缺黑色素的防护而无法隔离光线，患孩的皮肤及眼睛极容易晒伤，日久可能导致皮肤癌或视神经伤害，应避免阳光直接曝晒或
关于眼睛皮肤白化症的预后介绍
患孩约在3岁时，可运用不同粗细黑白或红黄相间的条纹，放于其眼前刺激；利用脸部表情、声音与玩具多逗弄他可以帮助他眼睛的刺激。眼球震颤尚无法矫治，开刀可能效果不彰。寻求儿童心智科医师协助，参加病友联谊会或青少年辅导团体给情绪上的支持与关怀。
简述眼睛皮肤白化症的遗传模式
为一体染色体隐性遗传，此型白化症的基因已确知是位于十一号染色体长臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因点突变所造成，约有60种不同基因突变已被描述过。父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。
关于眼睛皮肤白化症的发生率介绍
约为1/20,000，在近亲通婚的家族，其发生率会偏高，不过绝大多数的白化症都是遗传自没有血缘关系，正常却带有体染色体隐性遗传基因的父母亲，对于家庭的冲击很大，因为在生下第一个宝宝之前，带因的父母亲并不会有任何的警觉性，直到宝宝出生后才知道自己是带因者。
关于眼睛皮肤白化症的表现和分类介绍
1、临床上表征 患孩的皮肤、毛发和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮肤与毛发极为白皙，怎么晒都不会变黑，头发可能逐渐变成浅黄色，眼珠呈红色，会惧光及减低视觉的敏锐性，常有眼球震颤的现象并有视力的缺陷，眼底亦缺乏色素。 2、分类 临床上眼皮肤白化病第一型又细分为两个亚型： OCA IA：无法产生酪
简述眼睛皮肤白化症的病因学
此症患者缺少在色素细胞(melanocytes)中制造出来的黑色素(melanin)。人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常运作又与酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做为催化连串生化反应步骤的开端，当负责转换过程
关于白化症的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于白化症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于白化症的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
怎样治疗白化症？
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
关于白化病的相关内容介绍
在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，
皮肤角化症的介绍
皮肤角化症是以表皮角化过度为主要变化的一组皮肤病。可表现局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重。本组疾病并不少见，其发病多与遗传有关，有的病因尚不明了。病程多是慢性，治疗较困难，多数只能对症治疗。引起皮肤角化过度和异常的原因多种多样，可概括为遗
皮肤抓痕症的介绍
皮肤抓痕症也称人工性荨麻疹，是皮肤血管的过敏反应，过敏反应的形成由内因和外因共同作用所致。皮肤划痕症，又叫人工荨麻疹，俗称风团或鬼风疙瘩。 此类患者血清中存在一种特殊的蛋白质，为免疫球蛋白IgE，此类蛋白质如与过敏原相结合，机体就会引起一系列反应，最后导致皮肤血管周围的肥大细胞释放出大量的组织
简述白化症的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
维持性血液透析的皮肤并发症的相关介绍
维持性血液透析的皮肤并发症是指长期接受血液透析的慢性肾衰竭患者并发的皮肤疾病。皮肤疾病是患者最常见的主诉，主要表现为皮肤瘙痒、皮肤坏死和感染、色素沉着，影响患者的生活质量，易引发严重不适，如焦虑、抑郁或睡眠障碍。
治疗维持性血液透析的皮肤并发症的相关介绍
1．局部治疗 软化剂对早期皮肤干燥有轻微疗效，但对严重病变无效。皮肤润滑剂、辣椒素软膏、沙利度胺和他克莫司软膏对皮肤瘙痒症有一定的疗效。 2．物理治疗 每周3次全身紫外线延长照射疗法及针灸均有助于减轻瘙痒。 3．全身治疗 纠正钙磷代谢紊乱，低蛋白饮食；沙利度胺、阿片类受体阻断剂、小剂量
治疗皮肤结核的相关介绍
皮肤结核应视为全身感染的一部分，强调早期、足量、规则、全程及联合使用3～4种抗结核药物，以保证疗效，延缓或防止结核分枝杆菌的耐药性。必要时配合外科治疗。 1. 系统治疗：一线抗结核药物包括利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、利福喷丁、利福布丁；二线抗结核药物包括环丝氨酸、乙硫异烟胺、丙硫异烟胺
欧洲人的头发、眼睛和皮肤颜色之谜
欧洲人的头发、眼睛和皮肤颜色之谜 欧洲人，特别是北欧和东欧人，身上有一些很不寻常的颜色。欧洲人头发的颜色不仅有黑色的，还有棕色、亚麻色、金黄色或是红色的，眼睛的颜色有棕色的、还有蓝色、灰色、褐色或是绿色的。他们的肤色苍白，就像白化病患者那样。这种不寻常的配色是怎么回事
皮肤为何难逃美白化妆品的汞中毒
盛夏季节，许多人除了使用防晒霜外，更多的选择是使用增白美白美容化妆品。那么，使用这类美白化妆品真的能使人皮肤变白吗？其安全性又如何呢？请关注―― 美白是全世界的难题，目前还没有一种添加剂能让人既安全又快速达到美白目的，充其量只能减缓色斑生成过程，或者阻断黑色素形成
治疗皮肤癌的相关介绍
皮肤恶性肿瘤部位浅表，治疗方法较多，如手术切除、放射疗法、冷冻疗法、激光疗法，局部药物物理腐蚀疗法和化学疗法等。化学疗法是适用于和其他治疗合并应用的辅助治疗和晚期姑息疗法。可依据癌瘤的部位、大小、患者全身情况、癌肿的程度等选择应用。治疗原则是去除肿瘤，最大化地保留功能，减少外貌损伤。 1.手术
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
神奇鱼类不仅用眼睛看，还能用皮肤“看”
《自然·通讯》22日发表的论文报告了一种神奇的鱼类，其不仅能用眼睛看，还能用皮肤“看”。这种名为长棘毛唇隆头鱼的动物，皮肤可以自行发现并监测周围环境，从而使肤色快速变化。研究结果有助于进一步理解鱼类多种多样的行为和演化，以及自然界的特定动物如何调动身体快速适应环境。生物学家洛里安·施韦克特在佛罗里达
这条鱼不仅用眼睛看，还能用皮肤“看”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507016.shtm
关于皮肤划痕症的基本症状介绍
人工型荨麻疹有两种：一种叫单纯性人工型荨麻疹,多见于女性,属于生理性的体质异常反应。其症状是皮肤被指甲或其它钝物划过后出现的一道道风疹块,大多没有瘙痒或其它不适的感觉。 另一种人工型荨麻疹叫症状性人工型荨麻疹,常见于过敏体质的年轻人。其发生原因多由于皮肤受外界物理性刺激后发生变态反应,使肥大细
治疗白化病的基本介绍
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
关于白化病的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
治疗皮肤脉管性疾病的相关介绍
毛细血管扩张症无重要临床意义，无需特殊治疗，亦可选择美容治疗消除皮损。继发于其他疾病的皮肤脉管性疾病应积极处理原发病，可使皮肤损害的到改善甚至消除。同时应注重对症处理，如预防感染、纠正贫血、预防出血或抗凝、输血治疗、严重者可合理使用糖皮质激素治疗、长期存在的病损如有癌变可能需及时手术切除、植皮等
急性皮肤红斑狼疮的相关介绍
急性皮肤红斑狼疮即系统性红斑狼疮病人的皮损，典型的皮损表现为面部蝶形红斑，为位于颧突的对称性水肿性红斑，皮损常越过鼻梁，偶尔也可见到单侧性的。皮损还可累及前额，眶周和颈前V字区，伴有或不伴有水肿的全身性的红斑。
预防皮肤型黑热病的相关介绍
（一）管理产传染源 在流行区白蛉繁殖季节前，应普查及根治病人。山丘地带应及时查出病犬，并捕杀掩埋。病犬多的地区动员群众不养犬。 （二）消灭传播媒介 用敌敌畏、敌百虫、223（1.5—2.0g纯药/m2）或溴氢氯酯（12.5—25mg纯药/m2）进行喷洒灭白蛉。 （三）加强个人防护 用细孔纱门