关于白化症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。......阅读全文
关于白化症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于白化病的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于白化症的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于白化症的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于眼睛皮肤白化症的治疗介绍
患孩视力不佳，看近看远都有障碍，需要视力矫正，有些严重的患者虽经矫治，但其视力仍在法定盲人的范围之内，必需接受视障者的特殊教育，因此建议从小就应注意其视力，定期至眼科做追踪检查。 因欠缺黑色素的防护而无法隔离光线，患孩的皮肤及眼睛极容易晒伤，日久可能导致皮肤癌或视神经伤害，应避免阳光直接曝晒或
关于眼睛皮肤白化症的预后介绍
患孩约在3岁时，可运用不同粗细黑白或红黄相间的条纹，放于其眼前刺激；利用脸部表情、声音与玩具多逗弄他可以帮助他眼睛的刺激。眼球震颤尚无法矫治，开刀可能效果不彰。寻求儿童心智科医师协助，参加病友联谊会或青少年辅导团体给情绪上的支持与关怀。
关于眼睛皮肤白化症的发生率介绍
约为1/20,000，在近亲通婚的家族，其发生率会偏高，不过绝大多数的白化症都是遗传自没有血缘关系，正常却带有体染色体隐性遗传基因的父母亲，对于家庭的冲击很大，因为在生下第一个宝宝之前，带因的父母亲并不会有任何的警觉性，直到宝宝出生后才知道自己是带因者。
关于眼睛皮肤白化症的表现和分类介绍
1、临床上表征 患孩的皮肤、毛发和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮肤与毛发极为白皙，怎么晒都不会变黑，头发可能逐渐变成浅黄色，眼珠呈红色，会惧光及减低视觉的敏锐性，常有眼球震颤的现象并有视力的缺陷，眼底亦缺乏色素。 2、分类 临床上眼皮肤白化病第一型又细分为两个亚型： OCA IA：无法产生酪
关于早老症的诊断检查介绍
早衰症的诊断是根据患者的症状，患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外，最常见的表征如下： 典型的鸟型头，且为秃头； 身材矮小，体重不足； 四肢瘦且关节变得明显； 皮下脂肪减少； 梨状胸，且锁骨短； 青筋突出。
关于肠蛔虫症的诊断检查介绍
1、病原学检查 粪便涂片法或盐水浮聚法可较容易查到虫卵。近年来常用改良加藤法。该法虫卵检出率较高。B超和逆行胰胆管造影有助于异味蛔虫症的诊断。 2、血常规 幼虫移行时引起的异味蛔虫症及并发感染时血液白细胞与嗜酸性粒细胞增多。 诊断 根据流行病学史，出现乏力、咳嗽或哮喘样发作，肺部炎症进顺、嗜酸
关于异位蛔虫症的诊断检查介绍
1、病原学检查 粪便涂片法或盐水浮聚法可较容易查到虫卵。近年来常用改良加藤法。该法虫卵检出率较高。B超和逆行胰胆管造影有助于异味蛔虫症的诊断。 2、血常规 幼虫移行时引起的异味蛔虫症及并发感染时血液白细胞与嗜酸性粒细胞增多。 诊断 根据流行病学史，出现乏力、咳嗽或哮喘样发作，肺部炎症进顺、
眼睛皮肤白化症的相关介绍
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase)，所以无法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏，使患者的头发及
关于牙周病综合症的诊断检查介绍
一、诊断 1.物理刺激牙龈易出血 2.患病区牙龈充血水肿牙周炎者可探及牙周袋，牙齿呈不同程度松动。 3.X光照片可见牙周炎者的牙槽骨不同程度吸收而龈炎无牙槽骨吸收现象 二、其它辅助检查 1.血液常规检查 2.一般摄片检查 3.分泌物及组织培养+药敏
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
关于骨干续连症的检查诊断介绍
一、检查 X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压
关于真菌败血症的诊断检查介绍
（一）血象 血细胞总数增多，一般在（10—30）×109/L，中性粒细胞百分比增高，可出现明显核左移及细胞内中毒性颗粒，嗜酸粒细胞减少或消失。机体反应性较差者及少数革兰阴性杆菌败血症患者的白细胞总数可正常或偏低，但中性粒细胞数仍增多。 （二）病原学检查 以血培养最为重要，应在抗菌药物应用前及寒
关于低镁血症的检查诊断介绍
一、检查 1.测定血清镁。 2.镁负荷试验。 二、诊断 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有
关于假性醛固酮增多症的检查诊断介绍
一、检查 1.血钾 一般低至2.4～2.8mmol/L，有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低（1.8～2.2mmol/L）者很少见。 2.代谢性碱中毒 血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。血钠增加，血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少，尿钾增加，尿醛固酮水平低。 二
关于白化病的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于岩藻糖苷贮积症的检查诊断介绍
一、检查 在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍,尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出,肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。 X线检查：有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体
关于副肿瘤综合症的检查诊断介绍
诊断：副肿瘤综合征主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查，未发现原发性肿瘤前易误诊，临床遇到持续神经系统症状的患者难以解释时应疑诊PNS，神经科医生对本综合征的警惕性尤为重要。 某些PNS 患者有特征性表现，如PCD、POM 及Lambert-Eaton 综合征等常提示与肿瘤有关，如系统检查未
关于变异性卟啉症的诊断检查介绍
1、诊断 根据急性发作期症状和多变的皮损，加上实验室检查，可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症状，大便卟啉正常或稍增加，且以粪卟啉为主。 本病预后不定，如能避免急性发作，预后较好。 2、实验室检查 急性期尿卟啉前体测定同AIP。缓解期大便原卟啉Ⅲ增加，将等量戊醇、冰醋
关于痢疾后综合症的检查诊断介绍
一、检查 1.白细胞计数常升高，血沉增快，尿中可见白细胞、红细胞，但细菌培养阴性。 2.X线检查可见软组织肿胀，关节周围肥厚，局限性骨质疏松，慢性者显示广泛性新骨形成，关节腔狭窄。 二、诊断 根据结膜炎，尿道炎和关节炎三联征，以及典型的皮肤改变诊断本病不难。应与类风湿性关节炎、强直性脊柱
关于肠球菌败血症的诊断检查介绍
（一）血象 血细胞总数增多，一般在（10—30）×109/L，中性粒细胞百分比增高，可出现明显核左移及细胞内中毒性颗粒，嗜酸粒细胞减少或消失。机体反应性较差者及少数革兰阴性杆菌败血症患者的白细胞总数可正常或偏低，但中性粒细胞数仍增多。 （二）病原学检查 以血培养最为重要，应在抗菌药物应用前及寒
关于肢端动脉痉挛症的检查诊断介绍
一、检查 1.冷水试验 将手指或足趾置于4摄氏度的冷水中一分钟,可诱发上述典型症状发作。 2.握拳试验 两手握拳1分钟,在弯曲状态下放开,也可诱发上述症状。 3.皮肤紫外线照射实验 皮肤对紫外线照射的红斑反应减弱。 4.手指动脉造影 必要时行上肢动脉造影,了解手指动脉情况,有助于
关于原发性醛固酮增多症的检查诊断介绍
一、检查 血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）作为原醛症筛查指标。目前主要有4种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。 二、诊断 根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。
怎样治疗白化症？
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
关于碘甲状腺功能亢进症的检查诊断介绍
一、实验室检查 碘甲亢的实验室检查以T4增高为特点，虽T3也常升高，但不如T4显著；TRH兴奋试验时反应低下或无反应，甲状腺的吸碘率也极低。 二、辅助检查 甲状腺扫描可发现“热区”的存在。 三、诊断 1.近期有碘摄入量增加的历史，病人有甲亢表现：心动过速，出汗，体重下降年岁大者嗜睡和虚
关于牙髓牙周综合症的诊断检查介绍
1.询问有无冷热激发痛、咬合不适、自发痛或自发痛史，是否肿胀过。 2.有无明显的牙体硬组织病变，例如龋病、隐裂、牙折、畸形舌侧窝等，有无充填物、牙髓有无活力、有无食物嵌塞或创伤性咬合、松动度。必要时开髓检查牙髓情况。 3.牙龈有无炎症或肿胀，检查牙周袋的深浅宽窄及溢脓情况，是否涉及几个牙面，
关于胡萝卜素血症的诊断检查介绍
患者血浆中胡萝卜素量超过正常，尿中排泄过量胡萝卜素。取等份血清、乙醇、石油醚，经混合震荡后，见脂色素溶于石油醚内，此法可帮助诊断。 本症诊断主要依据病史、症状和实验室检查。应与肝胆系统疾病的黄疸鉴别，后者巩膜黄染，血胆红质升高；服用阿的平引起皮肤黄染者有服药史。