关于白化症的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA） 除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。 3.白化病相关综合征 病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。......阅读全文
关于白化症的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于眼睛皮肤白化症的表现和分类介绍
1、临床上表征 患孩的皮肤、毛发和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮肤与毛发极为白皙，怎么晒都不会变黑，头发可能逐渐变成浅黄色，眼珠呈红色，会惧光及减低视觉的敏锐性，常有眼球震颤的现象并有视力的缺陷，眼底亦缺乏色素。 2、分类 临床上眼皮肤白化病第一型又细分为两个亚型： OCA IA：无法产生酪
关于白化病的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于白化症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于白化症的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于眼睛皮肤白化症的治疗介绍
患孩视力不佳，看近看远都有障碍，需要视力矫正，有些严重的患者虽经矫治，但其视力仍在法定盲人的范围之内，必需接受视障者的特殊教育，因此建议从小就应注意其视力，定期至眼科做追踪检查。 因欠缺黑色素的防护而无法隔离光线，患孩的皮肤及眼睛极容易晒伤，日久可能导致皮肤癌或视神经伤害，应避免阳光直接曝晒或
关于眼睛皮肤白化症的预后介绍
患孩约在3岁时，可运用不同粗细黑白或红黄相间的条纹，放于其眼前刺激；利用脸部表情、声音与玩具多逗弄他可以帮助他眼睛的刺激。眼球震颤尚无法矫治，开刀可能效果不彰。寻求儿童心智科医师协助，参加病友联谊会或青少年辅导团体给情绪上的支持与关怀。
关于眼睛皮肤白化症的发生率介绍
约为1/20,000，在近亲通婚的家族，其发生率会偏高，不过绝大多数的白化症都是遗传自没有血缘关系，正常却带有体染色体隐性遗传基因的父母亲，对于家庭的冲击很大，因为在生下第一个宝宝之前，带因的父母亲并不会有任何的警觉性，直到宝宝出生后才知道自己是带因者。
眼睛皮肤白化症的相关介绍
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase)，所以无法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏，使患者的头发及
怎样治疗白化症？
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
关于白化病的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于内耳眩晕症的分类介绍
美尼尔氏综合症可分为八种类型，分型对诊断和治疗具有重要指导意义。 1、 普通型，眩晕、耳鸣、恶心、呕吐、出汗等症状同时出现，又称常见型。 2、 首发耳鸣型，耳鸣发生在其它症状之前，数月、数周数年。 3、 重耳鸣型：耳鸣表现重。耳鸣发生了，眩晕易发作，眩晕表现重，耳鸣也重。眩晕治疗好了，耳鸣
关于多血症的分类介绍
引起贫血的原因很多，概括起来有三大类： 一是红细胞生成减少。成人的红细胞在骨髓中生成，其原料主要是铁、叶酸、维生素B12和蛋白质，当体内缺乏这些原料时，便会发生贫血。所谓“造血工厂”的损害即骨髓造血功能障碍，当然亦会使红细胞生成减少。 二是红细胞破坏过多。红细胞与其它组织细胞一样永不休止地新
关于血脂异常症的分类介绍
(1)表型分类法：国际上通用的是以Fredrickson工作为基础经WHO修订的分类方法，主要是基于各种血浆蛋白升高的程度不同而进行分型。高脂蛋白血症可分为6型(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)。 该分型方法有助于高脂血症的诊断和治疗，但较繁琐。有人提出了高脂血症的简易分型方法，即将高脂血症分为
简述白化症的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
关于白化病的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于躁狂症的疾病分类介绍
目前在临床上常用的精神疾病诊断分类标准：中国精神疾病分类与诊断标准-第三版（CCMD-3），精神疾病的国际分类法系统（ICD-10），美国分类法系统(DSM-Ⅳ)。《中国精神障碍分类与诊断标准》第三版（CCMD-3）中关于躁狂症分类如下： 轻性躁狂症（轻躁狂）： 无精神病性症状的躁狂症；有精神
关于高血脂症的分类介绍
根据血中不同种类的血脂异常，世界卫生组织（WHO）经修正原先的Fredrickson等人的分类临床上把高血脂症分为六种类型。 第I型是由于乳糜粒脂蛋白过高而造成三酸甘油脂过高症。第IIa型是由于LDL脂蛋白过高造成血胆固醇过高症。第IIb型除了LDL脂蛋白过高造成血胆固醇过高外，尚伴有轻度到中
关于类脂质沉积症的分类介绍
1．糖脂沉积症 糖脂是指不含磷酸的脑苷脂及神经苷脂等脂类。它们的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症（如高雪病）和神经节苷脂沉积症。 高雪(Gaucher)病，也称脑苷脂沉积症，是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代谢障碍。主要累及肝、脾、淋巴结及骨髓等单核吞噬细胞
简述眼睛皮肤白化症的遗传模式
为一体染色体隐性遗传，此型白化症的基因已确知是位于十一号染色体长臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因点突变所造成，约有60种不同基因突变已被描述过。父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。
关于白化病的相关内容介绍
在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，
关于红斑性肢痛症的分类介绍
红斑性肢痛症的病因病机尚未明确，一般分两类： 1、原发性红斑性肢痛症 病因不明，可能与自主神经或血管神经中枢功能紊乱、皮肤对温热处于过敏状态及血中某些致热物质增多有关，少数病人有家族因素。遗传学研究表明，患者易感基因在染色体2q31-32上。 2、继发性红斑性肢痛症 继发于某些疾病，如多
简述眼睛皮肤白化症的病因学
此症患者缺少在色素细胞(melanocytes)中制造出来的黑色素(melanin)。人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常运作又与酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做为催化连串生化反应步骤的开端，当负责转换过程
关于胃神经官能症的分类介绍
1.胃神经官能症 ①神经性呕吐。 ②神经性嗳气。 ③神经性厌食。 2.肠神经官能症 肠神经官能症又称肠易激综合征，为胃肠道最常见的功能性疾病。 ①以结肠运动障碍为主，较多见。 ②以结肠分泌功能障碍为主。 ③以小肠功能障碍为主。
关于胃轻瘫综合症的分类介绍
一、糖尿病性胃轻瘫（DGP） 糖尿病患者常存在整个胃肠道运动异常。在口服降糖药的Ⅰ型或Ⅱ型糖尿病患者，大约40%发生胃轻瘫。1937年，Ferroir观察到糖尿病患者X线钡餐检查显示胃运动减弱。1945年Rundles首次清楚地描述了胃排空延迟与糖尿病之间的相关关系。1958年Kassan
关于系统性硬化症的分类介绍
根据皮肤受累的情况不同，系统性硬化症可分为： 1、弥漫性硬皮病 除面部、肢体远端和近端外，皮肤增厚还累及躯干。 2、局限性硬皮病 皮肤增厚限于肘（膝）的远端，但可累及面部和颈部。 3、无皮肤硬化的硬皮病 临床无皮肤增厚表现。但有特征性的内脏表现和血管及血清学异常。 4、重叠综合征
关于格林巴利综合症的分类介绍
1.急性炎性脱髓鞘性多发神经病（AIDP） 是GBS中最常见的类型，也称经典型GBS，主要病变为多发神经病和周围神经节段性脱髓鞘。 2.急性运动轴索性神经病（AMAN） AMAN以广泛的运动脑神经纤维和脊神经前根及运动纤维轴索病变为主。 3.急性运动感觉轴索性神经病（AMSAN） AM
关于腹膜透析代谢并发症的分类介绍
1.葡萄糖和胰岛素代谢 尿毒症患者由于尿毒症毒素潴留，可出现糖耐量降低、胰岛素抵抗及高胰岛素血症等葡萄糖和胰岛素代谢异常。甲状旁腺激素对胰岛B细胞分泌胰岛素的抑制作用，会使尿毒症患者糖耐量降低。由于持续不卧床腹膜透析（CAPD）患者使用葡萄糖透析液，每天持续吸收的葡萄糖可达100~200g。热
治疗白化病的基本介绍
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
关于组织细胞增多症X的分类介绍
朗格汉斯细胞组织细胞增多症（Langerhans’cell histiocytosis，LCH）是以大量朗格汉斯细胞增生、浸润和肉芽肿形成，导致器官功能障碍为特征的一组疾病。。LCH通常累及的器官包括骨骼（特别是颅骨和中轴骨）、肺脏、中枢神经系统（特别是下丘脑区域）以及皮肤，以受累器官的数量进行