一喝酒就脸红的“东亚”突变基因，增加冠状动脉疾病风险
明明才喝一小杯，也没有醉的感觉，但就会满脸通红，感觉像是过敏，可能还会被朋友调侃怎么酒量这么差。其实，这种症状被称作酒精脸红反应（Alcohol flush reaction）或亚洲红脸症（Alcohol flushing syndrome，简称AFS），简称亚洲红脸（Asian flush）。AFS是酒精代谢过程中出现故障，导致出现“中毒”的一种表现。由于这种先天的不足，AFS人员应尽量少饮酒。 一般人在饮酒后，酒精会被体内的乙醇脱氢酶（Alcohol dehydrogenases，简称ADH）分解成乙醛。乙醛会被乙醛脱氢酶（Aldehyde dehydrogenase 2，简称ALDH2）进一步分解成乙酸。在此过程中，产生的中间产物乙醛具有生物毒性，为一级致癌物。所幸身体里的ALDH2能够将乙醛代谢掉，转化为无毒的乙酸，并最终分解为二氧化碳和水。一喝酒就脸红的人就是缺乏ALDH2，而使乙醛在体内堆积，造成脸红、心跳加快......阅读全文
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术
基因突变的主要类型介绍
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
简述ras癌基因的突变性
活化ras蛋白的生化性质ras基因的任何突变使正常的ras蛋白转变为能够使 NIH/3T3细胞转化的蛋白，从生化角度上讲，这种突变激活可分为二种: (1)突变失去内在的GTP酶活性； (2)突变改变了对GDP和GTP的亲和力. ras蛋白功能取决于编码蛋白 的基因序列和与之密切相关的结构域
基因突变致酶活性异常
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所
突变按照基因功能改变分类
按照基因功能改变分类功能丧失突变也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。功能获得性突变也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技
关于乙醛脱氢酶的机理介绍
乙醛脱氢酶是随机组合的四聚体，一个突变型的亚基影响了四聚体的稳定性，进而影响酶的正常表达。研究发现无论携带ALDH2*2的是纯合子（AA）还是杂合子（GA），四聚的ALDH2均无活性，即ALDH2*2是显性遗传。杂合子GA的ALDH2四个亚基都稳定的概率是（0.5）^4=6%，因而即使杂合子的野
乙醛脱氢酶的机理
乙醛脱氢酶是随机组合的四聚体，一个突变型的亚基影响了四聚体的稳定性，进而影响酶的正常表达。研究发现无论携带ALDH2*2的是纯合子（AA）还是杂合子（GA），四聚的ALDH2均无活性，即ALDH2*2是显性遗传。杂合子GA的ALDH2四个亚基都稳定的概率是（0.5）^4=6%，因而即使杂合子的野
九旬院士“一站到底”令谁脸红？
9月16日，91岁高龄的中国工程院院士、哈尔滨工程大学水声学院教授杨士莪再次走上讲台，为本科生开讲《振动与声基础》第一课，“站着讲”。媒体报道，从教70年来杨士莪总是站着给学生讲课，被誉为“一站到底的院士”。 九旬院士“一站到底”给本科生上课，不仅受到学生热烈欢迎，也在社会上引起很大反响。舆论盛
可治疗150多种基因突变－基因疗法再获升级
日前,美国国家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
EGFR基因扩增与EGFR基因突变有何区别
肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的80%左右。目前，晚期NSCLC的标准治疗为含铂的双药联合化疗。但化疗药物对改善晚期NSCLC患者的生存期方面作用有限。在非小细胞肺腺癌里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
什么是冠状动脉
状动脉是人体中最重要的血管之一，它负责向心脏提供氧气和营养物质。冠状动脉起源于主动脉根部，沿着心脏表面分布，分为左冠状动脉和右冠状动脉。 左冠状动脉分为左前降支和左回旋支，它们分别供应心脏前壁、侧壁和后壁的血液。右冠状动脉则主要供应心脏右侧和部分后壁的血液。 冠状动脉是心脏健康的关键，当冠状
经皮冠状动脉介入治疗冠状动脉性心脏病
经皮冠状动脉腔内成形术（PTCA）应用特制的带气囊导管，经外周动脉（股动脉或桡动脉）送到冠脉狭窄处，充盈气囊可扩张狭窄的管腔，改善血流，并在已扩开的狭窄处放置支架，预防再狭窄。还可结合血栓抽吸术、旋磨术。适用于药物控制不良的稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛和心肌梗死患者。心肌梗死急性期首选急诊介入治
确认引起严重流感的基因突变
对一个法国女童及其父母的一项研究表明，导致被称作干扰素的抗病毒蛋白丧失的一种隐性突变可能是有时会让孩子罹患罕见但严重流感的原因。尽管喝鸡汤及卧床休息会让大多数孩子挺过流感，但有少数特殊的病人会得上一种威胁生命的流感。怀疑基因突变可能是这种严重型流感的基础，Michael Ciancanelli
基因突变可让精子游泳能力骤减
英国剑桥大学和澳大利亚莫纳什大学的研究人员称，他们从基因角度找到一种阻止精子游泳的方法，有望在掌握一种新的男性避孕药方面获得关键性突破。这项研究结果刊登在最新一期《公共科学图书馆·遗传学》杂志上。
“CRISPR导致基因突变”再遭驳斥
来自美国哈佛大学、麻省总医院、麻省理工学院以及布罗德研究所的7位著名科学家，日前联名在预印本网站bioRxiv发表文章称，5月底《自然·方法学》杂志刊登的题为《体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异》的论文存在严重误导，作者应对原论文标题和结论进行更正，否则，必须提供更符合实验
“CRISPR导致基因突变”论战持续升温
近日，《自然·方法》发表文章《体内CRISPR—Cas9编辑引发的不可预测基因突变》，称基因编辑工具CRISPR可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将CRISPR—Cas9用于人类疾病的相关基因治疗研究，有的甚至已开始用于临床试验，这时候说它可能造成大规模基因突变，着实让人惊讶。
“CRISPR导致基因突变”再遭驳斥
来自美国哈佛大学、麻省总医院、麻省理工学院以及布罗德研究所的7位著名科学家，日前联名在预印本网站bioRxiv发表文章称，5月底《自然·方法学》杂志刊登的题为《体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异》的论文存在严重误导，作者应对原论文标题和结论进行更正，否则，必须提供更符合实验要
ATRIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
BTLA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
APLNR基因突变与药物因子介绍
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
ASMTL基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
CROT基因突变与药物因子介绍
这个基因编码肉碱/胆碱乙酰转移酶家族的一个成员。编码的蛋白质将4，8-二甲基壬酰基-CoA转化为相应的肉碱酯这种酯交换反应发生在过氧化物酶体中，是将长链酰基-CoA分子从过氧化物酶体转运到细胞质和线粒体所必需的。因此，蛋白质在脂质代谢和脂肪酸β氧化中起作用。已经描述了选择性剪接的转录变体。[由ref
CHFR基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种E3泛素蛋白连接酶，维持调控细胞周期进入有丝分裂的前相检查点，因此可能在细胞周期进展和肿瘤发生中起关键作用编码的蛋白质具有一个N末端叉头相关结构域、一个中央无名指结构域和一个富含半胱氨酸的C末端区域。已经描述了编码不同蛋白质亚型的选择性剪接转录变体[由RefSeq提供，2014年3月]
FPGS基因突变与药物因子介绍
该基因编码叶酸聚谷氨酸合成酶这种酶在建立和维持细胞液和线粒体的叶酸多聚谷氨酸浓度方面起着中心作用，因此，对于叶酸的稳态和增殖细胞的生存至关重要这种酶催化谷氨酸部分对叶酸和叶酸衍生物的ATP依赖性加成选择性剪接导致编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
NUBPL基因突变与药物因子介绍
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
NAPRT基因突变与药物因子介绍
烟酸（na；烟酸）通过烟酸磷酸核糖基转移酶（naprt；ec 2.4.2.11）转化为na单核苷酸（namn），然后转化为na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后转化为nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在细胞氧化还原反应中起到辅酶的作用，是多种O型化合物的重要组成部分。f细胞代谢过程，包
WAS基因突变因子与药物介绍
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th