低氯性氮质血症综合征的基本介绍
低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt 综合征，肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。 缺氯性氮血症综合征,肾缺氧综合征,肾前性功能衰竭综合病征,肾前性尿毒症,Blum 综合征,Blum-van Caulaerlt 综合征。......阅读全文
催乳素过高血症的基本介绍
催乳素过高血症指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/ml)，闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。 HP在正常成人中发生率为0.4%
半乳糖血症的基本介绍
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰
高尿酸血症的基本介绍
国际上HUA定义：正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平：男性血尿酸＞420 μmol/L（7 mg/dl），女性血尿酸＞358 μmol/L（6 mg/dl）。 当血尿酸水平超过关节单钠尿酸盐饱和度而析出沉积于外周关节及周围组织时，称为痛风。没有痛风发作的HUA称为无症状HUA，因其没
关于酮血症的基本介绍
当畜体患有糖尿病，糖类物质利用受阻或长期不能进食，机体所需能量不能从糖的氧化取得，于是大量动用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮体超过了肝外组织所能利用的限度，导致血液中酮体堆积，含量升高，临床上称为酮血症。 在肝脏中脂肪代谢特有产物酮体 包括（乙酰乙酸、β-羟丁酸、丙酮） ，酮体在肝内生
诊断丙酸血症的基本介绍
丙酸血症患者临床表现缺乏特异性，临床误诊率较高，对于原因不明反复发生的呕吐、惊厥、酸中毒、发育落后、肌张力异常、昏迷患者，应考虑到本病，及早进行生化代谢分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）增高，尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高，可诊断
瓜氨酸血症的基本介绍
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布
低镁血症的鉴别诊断
1、肠吸收障碍 原发病症状表现明显易于诊断，往往为综合因素所致。肠吸收障碍者除低血镁外，多伴有低血钾，低钙，低钠，低氯，低磷和代谢性酸中毒。 2、肾脏疾患 低镁血症主要见于伴有肾小管重吸收功能降低的肾脏疾患，由于多尿而致镁的丢失增多，且尿镁与尿钠之间存在正相关。 3、甲状腺功能亢进 患
关于低镁血症的简介
血清镁的正常浓度为0.75～1.25mmol/L。其调节主要由肾脏完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并不停止。在许多疾病中，常可出现镁代谢异常。血清镁
低镁血症的症状起因
1、肠吸收障碍 严重腹泻、吸收不良综合征、溃疡性结肠炎、肠道大部分切除术、肝硬化、胆道疾病、Crohn病等。 2、醛固酮分泌增多 心力衰竭患者由于钠、水潴留常伴有继发性醛固酮分泌增多，醛固酮分泌增多使肠道镁吸收和肾小管镁重吸收减少。原发性醛固酮增多症表现有低血镁。 3、肾脏疾病 如慢性
怎样预防低钙血症？
1.积极控制原发病，定期体检。甲状腺或甲状旁腺手术后易发生低钙血症。 2.增加日晒，恰当营养，防止减肥、慢性腹泻等导致营养不良性低钙血症。 3.补钙治疗不是万能的，绝经期妇女或骨质疏松患者，如长期服用钙剂和维生素D制剂者应大量饮水，定期化验血钙和尿钙水平，防止补钙导致高钙血症。
怎样预防低钙血症
1.积极控制原发病，定期体检。甲状腺或甲状旁腺手术后易发生低钙血症。 2.增加日晒，恰当营养，防止减肥、慢性腹泻等导致营养不良性低钙血症。 3.补钙治疗不是万能的，绝经期妇女或骨质疏松患者，如长期服用钙剂和维生素D制剂者应大量饮水，定期化验血钙和尿钙水平，防止补钙导致高钙血症。
关于高血氮的基本信息介绍
高血氮是指氮在血液中所占的比例升高，肾脏功能发生障碍时容易出现这一症状。血中尿毒，肌酐，尿酸等非蛋白氮(NPN)含量显著升高，称氮质血症(azotemia)。正常人血中NPN为25~35mg%,其中尿素氮为10-15mg%。
关于低盐综合征的基本介绍
低盐综合征(low salt syndrome)又称低钠综合征、低钠血症等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。 本病征是指体内总钠量降低所致的病理状态，人体总的可交换钠为40
低钾低氯性碱中毒的机制
低钾血症时，钾离子从细胞内移至细胞外，由于要保证电荷平衡，细胞外氢离子移到细胞内，所以导致碱中毒。同时在血容量不足的情况下，机体为了保存钠离子，远曲小管排氢离子和钾离子增多，碳酸氢根离子的重吸收增加，相对的氯离子重吸收减少，导致低氯。
分流性高胆红素血症综合征的病因
分流性高胆红素血症综合症的病因是因为骨髓红细胞或者前体产生太多的胆红素，又或者因为四吡咯前体破坏和生成或亚铁红素所致。
分流性高胆红素血症综合征的检查
分流型高胆红素血症综合症的检查主要包括血液检查，肝组织活体检查。 血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泻增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。[1]
关于氯氮卓的基本信息介绍
氯氮卓，是一种有机化合物，化学式为C16H14ClN3O，被列为第二类精神药品管控。 中文名称：氯氮卓 化学名称：7-氯-2-甲氨基-5-苯基-3H-1,4-苯并二氮杂卓-4-氧化物 英文名称：chlordiazepoxide 化学式：C16H14ClN3O 分子量：299.75500
关于肝性紫质症的基本信息介绍
肝性紫质症系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性紫质症属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。
关于老年人低钙血症的症状介绍
轻度低血钙可无症状或表现为非特异的中枢神经系统症状。长期低血钙可导致白内障形成和轻度弥漫性脑病。而严重低钙血症或合并碱中毒时表现为神经肌肉激惹性增高和精神异常，典型者可出现手足搐搦，或Chvostek征阳性(手指弹击耳前面神经，引起的同侧口角或鼻翼搐搦)和Trousseau征阳性(将血压计的袖带
关于老年人低钙血症的检查介绍
常年患病的老年人，其血清钙水平常常降低。如果校正后血清钙水平仍低于8.8mg/dl(2.2mmol/L)或离子钙低于4.4mg/dl(1.1mmol/L)，才诊断低钙血症。 影像学可发现基底结节钙化。心电图示ST段延长、QT间期延长和T波异常，甚至可出现脑电图异常。
关于低凝血酶原血症的治疗介绍
食物中的维生素K主要是K1和K2，均为脂溶性，在胆汁的参与下，由肠内吸收，肠道细菌特别是大肠杆菌能合成维生素K2。K3和K4系水溶性人工合成品，口服吸收不需胆汁或胆盐存在，但副作用大。K3对新生儿有溶血作用，可致高胆红素血症及核黄疸。故新生儿宜用维生素K1，治疗量为每次肌注1mg，可重复数次，或
治疗老年人低钙血症的相关介绍
1、急诊处理 当血钙低于1.62mmol/L(6.5mg/dl)时，即可发生低钙搐搦，此时需紧急处理： (1)保持呼吸道通畅，必要时给予吸氧。 (2)静脉补钙：①紧急情况下，可用10%葡萄糖酸钙10～20ml(每毫升含元素钙10mg)在10～20min内缓慢静脉推注；②若不太急，可将10%
低颅压综合征的的基本介绍
低颅压综合症是由各种原因引起的侧卧位腰部蛛网膜下腔的脑脊液压力在0.59 kPa(60mmH2O)以下，以体位性头痛为特征的临床综合症。低颅压综合症一般是由于脑体积的减少、脑脊液的减少或脑内血液量的减少形成颅内总的体积减少而使颅压下降，并且造成一系列的临床表现，其独特的临床表现近来逐渐引起人们的
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于高铅血症的基本介绍
高铅血症就是血铅水平超过或等于100ug/L，无论是否有相应的临床症状、体症及其他血液生化变化即可诊断为“儿童铅中毒”。儿童高铅血症及铅中毒的处理过程应遵循环境干预、健康教育和驱铅治疗的基本原则，首先寻找孩子身边的铅污染源，并尽快脱离铅污染源；应针对不同情况进行卫生指导，提出营养干预意见；对铅中
关于小儿丙酸血症的基本介绍
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
关于高碳酸血症的基本介绍
最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10次/min、低潮气量8～12 ml/kg
关于高乳酸血症的基本介绍
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
关于高黏血症的基本介绍
高粘血症（或称高粘滞血症）是由于一种或几种血液粘滞因子升高,使血液过渡粘稠、血流缓慢造成,以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。通俗地讲,就是血液过度粘稠了,是由于血液中红细胞聚集成串,丧失应有的间隙和距离,或者血液中红细胞在通过微小毛细血管时的弯曲变形能力下降,使血液的粘稠度增加,循环阻
高赖氨酸血症的基本介绍
高赖氨酸血症（Hyperlysinemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传性的代谢紊乱疾病，由于分解赖氨酸的酶缺乏引起，其特征是血液中赖氨酸的浓度异常增高。高赖氨酸血症一般不会引起健康问题，所以大多数高赖氨酸水平的人并不知道他们有这样的特征。在少数的情况下，高赖氨酸血症患者会表现出智力和行为障碍