关于小儿丙酸血症的基本介绍
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。......阅读全文
关于小儿丙酸血症的基本介绍
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
关于小儿丙酸血症的检查介绍
1.血、尿、羊水检查 测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度，及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷患儿，故酶活性测定为必须。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏
关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药
诊断丙酸血症的基本介绍
丙酸血症患者临床表现缺乏特异性，临床误诊率较高，对于原因不明反复发生的呕吐、惊厥、酸中毒、发育落后、肌张力异常、昏迷患者，应考虑到本病，及早进行生化代谢分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）增高，尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高，可诊断
治疗小儿丙酸血症的简介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。 2.酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予静滴含10%～15%葡萄糖的电解质溶液，积极纠正酸中毒。 3.急性发作尤伴有高氨血症者可考虑
诊断小儿丙酸血症的简介
新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷，诊断需测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊，对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。
关于丙酸血症的检查介绍
1. 一般化验检查 （1）血常规 可见白细胞减少、贫血、血小板减少。 （2）尿常规 尿酮体常呈阳性，急性期显著。 （3）血生化检查 急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血气分析 常有不同程度酸中毒，急性期严重。 2. 代谢分析 （1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患
关于丙酸血症的鉴别诊断介绍
1.甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症患者也表现为血丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱比值增高，但同时伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸增加，而丙酸血症患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多种羧化酶缺乏症 多种羧化酶缺乏症包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症，患者尿有机酸谱与丙酸血症类似，尿3-羟
关于小儿半乳糖血症的基本介绍
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
简述小儿丙酸血症的临床表现
丙酸血症发病大多较早。重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多
关于丙酸血症的预后和护理介绍
一、预后 预后取决于发病和治疗的早晚，以及病情的严重程度。早期诊治可提高患者存活率，但已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 二、护理 1.一些患儿合并不同程度的智力和运动障碍，需要给予长期、耐心的照护及功能训练。 2.饮食方面要注意控制天然蛋白质摄入量，选择特殊配方奶粉或蛋白粉，以保证蛋
关于丙酸血症的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突变，其编码的丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酰辅酶A向甲基丙二酰辅酶A的转化障碍，体内丙酸及其代谢产物异常蓄积，引起代谢性酸中毒、高血氨、脑损害及多脏器损害。
治疗丙酸血症的相关介绍
1.一般治疗 应以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。急性期治疗应暂时中止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和左卡尼汀，纠正酸中毒，必要时进行血液透析。但是，无蛋白饮食的时间不宜超过48小时，以免造成必需氨基酸缺乏、机体自身蛋白分解。病情稳定后给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的特
治疗小儿半乳糖血症的基本介绍
1.饮食治疗 限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。 2.支持治疗 静脉输给
关于酮血症的基本介绍
当畜体患有糖尿病，糖类物质利用受阻或长期不能进食，机体所需能量不能从糖的氧化取得，于是大量动用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮体超过了肝外组织所能利用的限度，导致血液中酮体堆积，含量升高，临床上称为酮血症。 在肝脏中脂肪代谢特有产物酮体 包括（乙酰乙酸、β-羟丁酸、丙酮） ，酮体在肝内生
关于小儿半乳糖血症的诊断方式介绍
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。 如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
关于小儿半乳糖血症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：Beutler试验和Paigen试验。 2.尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，且在定性试验阳性时，进一步采用滤
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于高铅血症的基本介绍
高铅血症就是血铅水平超过或等于100ug/L，无论是否有相应的临床症状、体症及其他血液生化变化即可诊断为“儿童铅中毒”。儿童高铅血症及铅中毒的处理过程应遵循环境干预、健康教育和驱铅治疗的基本原则，首先寻找孩子身边的铅污染源，并尽快脱离铅污染源；应针对不同情况进行卫生指导，提出营养干预意见；对铅中
关于高黏血症的基本介绍
高粘血症（或称高粘滞血症）是由于一种或几种血液粘滞因子升高,使血液过渡粘稠、血流缓慢造成,以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。通俗地讲,就是血液过度粘稠了,是由于血液中红细胞聚集成串,丧失应有的间隙和距离,或者血液中红细胞在通过微小毛细血管时的弯曲变形能力下降,使血液的粘稠度增加,循环阻
关于高乳酸血症的基本介绍
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
关于高碳酸血症的基本介绍
最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10次/min、低潮气量8～12 ml/kg
关于低钙血症和低镁血症的基本介绍
血清CA++低于2mmol/L时，称为低钙血症。血清Mg++低于0．75mmol/L时，称为低镁血症。他们常互相影响，可同时发生。常见于急性胰腺炎、甲状旁腺功能受损害，长期肠瘘、胆瘘等。临床上并非少见，逐渐引起人们注意。低镁、低钙血症临床表现相似，主要为神经、肌肉的兴奋性增强。两者不易区别，测定
关于丙酸氧化的基本介绍
奇数碳原子脂肪酸，经过β-氧化除生成乙酰CoA外还生成一分子丙酰CoA，某些氨基酸如异亮氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的分解代谢过程中有丙酰CoA生成，胆汁酸生成过程中亦产生丙酰CoA。丙酰CoA经过羧化反应和分子内重排，可转变生成琥珀酰CoA，可进一步氧化分解，也可经草酰乙酸异生成糖的反应过程。
关于小儿低氯性氮质血症综合征的基本介绍
小儿低氯性氮质血症综合征，又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。 低氯性氮质血症综合征系各种原因使肾灌流不足所致，凡继发于下列情况的肾灌流不足均可引致本病征： ①心搏出量减少； ②失血； ③低血压； ④脱水综合征； ⑤手术后时期； ⑥肿瘤病后期； ⑦A
关于小儿尿石症的基本介绍
泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数是来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。小儿尿石症主要是膀胱及尿道结石，多见于4岁以下小儿，肾及输尿管结石无明显年龄差异。肾结石可是单发
简述丙酸血症的临床表现
根据患者发病早晚，分为早发型及晚发型。临床表现复杂多样，缺乏特异性，往往易误诊。 1.早发型 患儿于1岁以内起病，严重患儿于新生儿起病，出生时正常，数日后发病，初发症状多为喂养困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难，若未及时治疗则病情进行性加重，出现酮症、代谢性酸
关于脂血症的基本信息介绍
由于血浆中胆固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是说它们不能溶于水中，所以它们不能直接在血液中被转运，必须与血液中的蛋白质和其他类脂如磷脂一起组合成亲水性的球状巨分子复合物——脂蛋白（主要是由胆固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白质组成），使它们能够完全溶于血液中以便于在体内转运。所以血浆中胆固醇和/或甘油三酯
关于高尿酸血症肾病的基本介绍
高尿酸血症肾病是指原发性或继发性高尿酸血症伴有尿酸（或尿酸盐）沉积于肾，引起肾结石、梗阻、间质性肾炎、急性或慢性肾衰竭为表现的肾脏疾病。 包括低嘌呤饮食、禁酗酒，应用抑制尿酸合成药（如别嘌呤醇），碱化尿液至pH6.2～6.5（过分碱化易形成磷酸钙或碳酸钙结石），大量饮水保持每日尿量在2000m
关于低氧血症的基本信息介绍
低氧血症是指血液中含氧不足，动脉血氧分压（PaO2）低于同龄人的正常下限，主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。成人正常动脉血氧分压（PaO2）：83～108mmHg。各种原因如中枢神经系统疾患，支气管、肺病变等引起通气和（或）换气功能障碍都可导致缺氧的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不