关于高乳酸血症的基本介绍
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。......阅读全文
关于高乳酸血症的基本介绍
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
关于高乳酸血症的处置方法介绍
乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少负担。亦可给予促进丙酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。 人体内
关于高乳酸血症的防治措施介绍
乳酸性酸中毒一旦发生,病死率极高,对治疗反应不佳,因而预防比治疗更为重要,具体措施如下: 1.在糖尿病治疗中不用苯乙双胍.凡糖尿病肾病,肝肾功能不全,大于70岁的老年人以及心肺功能不佳者,其他双胍类药物也应采用.糖尿病控制不佳者可用胰岛素治疗. 2.积极治疗各种可诱发乳酸性酸中毒的疾病.
先天性高乳酸血症的基本介绍
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
关于高乳酸血症对身体伤害的介绍
以代谢率高的组织器官受影响最大，包括~ 1.脑：抽搐、嗜睡、呕吐、哭闹不安 2.肌肉：肌肉无力衰弱、呼吸衰竭、心肌肥厚、吞咽困难 3.肝脾肿大、肝功能异常；眼睛白内障、青光眼；影响层面甚广。
关于高乳酸血症的原因分析
1.后天因素：氧气供应不足、休克、败血症使末梢循环不佳时，恶性肿瘤、 药物将使乳酸过量，由临床病史应可做区分。 2.先天因素：丙酮酸转化有问题时（酵素缺陷）或处理乳酸的大本营线粒体功能异常时。
高乳酸血症的简介
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需，包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量，尤以糖类（碳水化合物）为大宗。 当氧气供应充足时，单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。 当氧气不足时，糖类分解就改走另条路（体内的替化路线，以维持生命所需，但反应较
高乳酸血症的简介
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需，包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量，尤以糖类（碳水化合物）为大宗。 当氧气供应充足时，单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。 当氧气不足时，糖类分解就改走另条路（体内的替化路线，以维持生命所需，但反应较
关于先天性高乳酸血症的预后介绍
此症之临床表现多样化，个桉间之差异性也颇大，例如就发生年龄而言，可自新生婴儿至成年期，预后因人而异，愈早发病者，预后愈不好，因此须按照患者病情而给予适当的治疗与照护，以协助患者于病程中有良好生活品质及预后。
关于高碳酸血症的基本介绍
最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10次/min、低潮气量8～12 ml/kg
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于高黏血症的基本介绍
高粘血症（或称高粘滞血症）是由于一种或几种血液粘滞因子升高,使血液过渡粘稠、血流缓慢造成,以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。通俗地讲,就是血液过度粘稠了,是由于血液中红细胞聚集成串,丧失应有的间隙和距离,或者血液中红细胞在通过微小毛细血管时的弯曲变形能力下降,使血液的粘稠度增加,循环阻
关于高铅血症的基本介绍
高铅血症就是血铅水平超过或等于100ug/L，无论是否有相应的临床症状、体症及其他血液生化变化即可诊断为“儿童铅中毒”。儿童高铅血症及铅中毒的处理过程应遵循环境干预、健康教育和驱铅治疗的基本原则，首先寻找孩子身边的铅污染源，并尽快脱离铅污染源；应针对不同情况进行卫生指导，提出营养干预意见；对铅中
高乳酸血症的造成原因
1.后天因素：氧气供应不足、休克、败血症使末梢循环不佳时，恶性肿瘤、 药物将使乳酸过量，由临床病史应可做区分。 2.先天因素：丙酮酸转化有问题时（酵素缺陷）或处理乳酸的大本营线粒体功能异常时。
关于高黏滞血症的基本介绍
骨髓瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，促使血液内红细胞聚集形成缗钱状，血浆外移而使血液浓缩，致使全血黏滞度增高，可引起肾小球毛细血管阻塞，肾血流量显著降低，出现肾功能不全。此外，高度红细胞聚集及高黏滞血症可引起肾静脉血栓形形形形成，进一步损害肾功能。虽然产生高黏滞综合征（hyperviscosit
高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
治疗先天性高乳酸血症的相关介绍
目前对于先天性高乳酸血症尚无良好且有效的治疗方式，依照患者病情给予支持疗法，甚至有些症状也无法改善；临床上曾给生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是给予丙酮酸去氢酶缺乏患者大量维生素B1治疗；严重高乳酸血症患者在急性期可以重碳酸盐或是其他硷基来导正酸中毒情况。肉硷、维生素B1
概述高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
高赖氨酸血症的基本介绍
高赖氨酸血症（Hyperlysinemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传性的代谢紊乱疾病，由于分解赖氨酸的酶缺乏引起，其特征是血液中赖氨酸的浓度异常增高。高赖氨酸血症一般不会引起健康问题，所以大多数高赖氨酸水平的人并不知道他们有这样的特征。在少数的情况下，高赖氨酸血症患者会表现出智力和行为障碍
关于高甲硫氨酸血症的基本信息介绍
高甲硫氨酸血症（Hypermethioninemia）是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，因基因突变造成将甲硫氨酸(methionine)转化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine；简称AdoMet)所需的甲硫氨酸腺苷基转移酶（methionine adenosyltransf
关于高泌乳血症的基本信息介绍
高泌乳血症（Hyperpro-lactinemia,HPRL）系指由内外环境因素引起的，以PRL升高（≥25ng/ml）、闭经溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。 近20几年来关于PRL的生理生化研究取得巨大的进展，而PRL放免测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步提高了HPRL的诊断水平，其
关于药物性高PRL血症的基本介绍
能引起高PRL血症的药物众多，包括多巴胺受体拮抗剂、含雌激素的口服避孕药、某些抗高血压药、阿片制剂及H2受体阻滞剂(如西咪替丁)等。其中多巴胺受体拮抗剂是一些具有安定、镇静或镇吐作用以及抗抑郁、抗精神病类药物。在常用剂量时血PRL一般不超过100micro；g/L。口服多潘立酮5～7天后所致高P
概述先天性高乳酸血症的症状
一般而言，如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有粒线体DN
关于高催乳激素血症的基本信息介绍
以往，对女性出现闭经、溢乳者诊为闭经—溢乳综合征，直到1970年Frantz等才证明了人血液存在催乳活性物质。于1971年Hwang等发展了放射免疫测定PRL 的方法，现已知这种综合征实由高催乳素血症引起的。高催乳素血症(HP)是下丘脑—垂体失调所致内分泌疾病，其中最常见的原因是垂体催乳素瘤分泌
关于高胃泌素血症的基本信息介绍
高胃泌素血症胃泌素是由胃窦部CT细胞分泌的胃肠道激素，其主要功能为调节胃酸的分泌。TampkH研究发现，溃疡病患者空腹胃泌素浓度异常增高和进餐刺激胃泌素反应超常，并认为过高的胃泌素活性是小儿消化性溃疡发生的重要机制。空腹高胃泌素血症是小儿十二指肠溃疡不同于成人的特征之一。 (1)原发性高胃泌素
关于高脯胺酸血症的基本信息介绍
高脯胺酸血症是一种遗传病，其会导致血浆脯胺酸水平升高。同时尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸亦会增加其排泄量。此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。 病因：一种遗传代谢障碍由于脯胺酸氧化酵素障碍，以致血浆脯胺酸水平升高和
高镁血症的基本信息介绍
血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症,指血中Mg2+>1.25 mmoL/L。除少数医源性因素导致进入体内镁过多外,大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同低镁血症一样,血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标,因为血清中镁25%与蛋白质结合,这部分镁并不发挥生理效应。镁离子主要在细胞内,因此当机体镁
诊断高甲硫氨酸血症的基本介绍
新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步复查，甲硫氨酸浓度若有持续上升的现象，即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫氨酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫氨酸的酶缺乏而导致高甲硫氨酸血症或高胱氨酸尿症，因此需要进一步确认诊断。 新