概述小儿急性间歇性卟啉病的临床表现
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病儿常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心、呕吐和便秘。可因呕吐而发生脱水和少尿。严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。腹部膨隆，肠鸣音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼痛程度不成比例，无腹肌紧张。白细胞数多不增高。易误诊为腹型癫痫或癔病。X线检查可见小肠充气或液平面。约有20%病人发病以神经系统症状为主，常见的有自主神经功能紊乱，除肠痉挛外，心率快，血压增高，并可出现尿潴留。一小部分病儿可有癫痫发作，发作时脑电图可有改变，症状缓解后恢复正常。周围神经受累的可出现肢体疼痛，面神经麻痹，呈一肢或多肢体弛缓性麻痹。亦有出现四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射减弱或不能引出。受累的肌群很快萎缩，但缓解后又很快恢复，上运动单位瘫痪极罕见。约有50%的病儿有感觉障碍，多限于四肢。 精神症状......阅读全文
概述小儿急性间歇性卟啉病的临床表现
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病儿常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心、呕吐和便秘。可因呕吐而发生脱水和少尿。严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。腹部膨隆，肠鸣音减弱
概述急性间歇性卟啉病的临床表现
本病一般在成年期发病，常有较长无症状期，发作时间数日或数月，然后有间歇期，发作频度和严重度不一致。 1.腹痛 最常见症状为急性腹痛，腹痛部位不确定，在脐周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱区或外生殖器。疼痛发作数小时、数天、数周不等，可伴恶心、呕吐、便秘，为间歇性和痉挛性发作。可有轻
小儿急性间歇性卟啉病的基本介绍
急性间歇性卟啉病（AIP）是常染色体显性遗传性疾病。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为阵发性腹部绞痛、神经系统症状和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及胆色素原（PBG）。
小儿急性间歇性卟啉病的病因分析
此病虽为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终身不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。 尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原发缺陷。患者及基因携带者此酶活性大约只有正常人的50%，由于负反馈作用，激发肝ALA合
治疗小儿急性间歇性卟啉病的相关介绍
急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些病儿当水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要十分注意药物的选择。可采用水合氯醛、吗啡或哌替啶（杜冷丁）缓解疼痛或烦躁等神经系统症状。部分病人服用氯丙嗪可使肠痉挛缓解。有些病儿发作与月经周期有关，可用抑
关于小儿急性间歇性卟啉病的检查介绍
1.尿液一般检查 发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。 2.PBG定性试验（
关于急性间歇性卟啉病的临床表现介绍
腹痛：发作时腹部剧烈疼痛，常伴有恶心、呕吐等症状。 神经系统症状：如感觉异常、肌肉无力、抽搐、昏迷等。 肝功能异常：如黄疸、肝酶升高等。
急性间歇性卟啉病的基本介绍
急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中较多见且最重的一种。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是常染色体显性遗传病，青春期很少出现症状，大多
急性间歇性卟啉病的病因分析
本病为常染色体显性遗传，定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻，ALA与卟胆原增多，尿中排泄也增加。由于血红素及其远端产物均减少，导致正常反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，使ALA、卟胆原进一步增加。
急性间歇性血卟啉病的简介
急性间歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）在血性卟啉病中较为多见，为一种常染色体显性遗传性疾病。由于胆色素原（PBG）脱氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40岁，15岁以前和60岁以后极为罕见。男女之比为2：3。因其发病率低，临床表现复杂
关于小儿急性间歇性卟啉病的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 对反复发作找不到原因的腹部绞痛病儿，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做Watson-Schwaztz试验即可确诊。若有服用巴比妥类、氨基比林或磺胺类药物后，致病情加重的病史，更有助于诊断。 2、鉴别诊断 腹痛应与外科疾病鉴别，如溃疡病，胆道胆囊疾病及急性阑
关于急性间歇性卟啉病的病因介绍
本型卟啉病是由于卟胆原脱氨酶缺陷所引起，在患者该酶的活性大约只有正常人的50%，仅约10%的患者有临床症状，其余则为隐性。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶，已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。由于卟胆原脱氨酶缺陷，卟胆原（PBG）转化成羟甲基胆色烷减少，并由此产生反馈抑制减弱，从
急性间歇性血卟啉病的分类介绍
按病因分为两大类： 一类为红细胞生成性血卟啉病，又称先天性卟啉病，临床较罕见，主要见于婴儿，也可见以成人。 另外一类为肝性血卟啉病，为肝内卟啉代谢紊乱所致，主要是卟啉前体过多，常有神经系统损害。肝性血卟啉病分为急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型、遗传性粪卟啉型。其中以急性间歇型最多见。
治疗急性间歇性卟啉病的相关介绍
1.去除诱因 要去除诱发因素，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。 2.饮食治疗 注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。 3.对症治疗 腹部不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营
关于急性间歇性卟啉病的鉴别诊断介绍
1、胆道蛔虫病 阵发上腹部剧痛，患者颠覆不安，伴有恶心呕吐，但疼痛局限于上腹，压痛轻微，不伴肌紧张，典型病例行B超检查可看到胆管内有同心圆征，急性期服用驱虫药，疗效很好。 2、腹腔脏器急性穿孔 包括胃和十二指肠穿孔，患者可能有溃疡病病史如饥饿性腹痛，腹部剧痛持续，因腹膜刺激，躯体活动时腹痛
关于急性间歇性卟啉病的检查项目介绍
1.血常规检查 急性期发作白细胞可轻度增高。 2.尿常规 尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，尿呈紫红色。 3.X线检查 可见小肠充气或液平面。 4.脑电图 在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。 5.二甲氮基苯甲
治疗急性间歇性血卟啉病的相关介绍
1.积极预防，避免诱发因素；摄入高糖饮食，可抑制诱导△-ALA合成酶的活力，使卟啉生成减少，可防止卟啉病发作。 2. 严重发作需要用血红素治疗，只能静脉用药，标准治疗方案是每日3mg/kg,连用4天，推荐用人白蛋白与羟高铁血红素重组,形成血红素白蛋白(hemealbumin),这样羟高铁血
简述急性间歇性血卟啉病的临床诊断
血卟啉病的表现多样，临床医师应该提高警惕，增加对本病的认识。遇到原因不明的腹痛，肝功能损伤或光感性皮肤损害及有神经精神症状的病人，进一步检查尿液暴晒、酸化加热后不变红色，尿卟啉检查阳性，尿PBG阳性，应该考虑到血卟啉病的可能。
急性间歇性血卟啉病的症状及体征
发作症状可持续数小时，数天或数周或更长，是由于对神经系统作用，皮肤不受影响。 1.以间歇性腹痛为主要症状：间歇性腹痛发作时为急性腹痛，其严重程度常被误诊为急腹症，疼痛部位不定，时间不一，可伴有恶心、呕吐，有时呕吐物呈咖啡样，合并便秘、腹胀和腹泻，腹痛的原因可能是植物神经受损、以及卟啉前体引起肠
急性间歇性血卟啉病的基本信息介绍
血卟啉病（porphyrin）又称为血紫质病，系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷，从而导致卟啉或卟啉前体物质累积于组织、血液或出现于尿中，并表现出各种症状。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，为Hb、肌红蛋白、过氧化氢酶、细胞色素等合成过程的中间产物，是人体唯一内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱
一例急性间歇性血卟啉病合并急性肾损伤病例分析
病例资料患者，女，20 岁，因“间断腹痛伴乏力1 年余，再发10d”入院。 患者2013年6月10日因感冒后出现阵发性下腹部疼痛，伴腹胀、便秘、恶心、呕吐入住当地医院。期间尿液为淡红色，出现四肢乏力，逐渐感烦躁，曾全身抽搐2次。 查尿：胆红素1+，血钾3.00～3.54 mmol/L，血钠113～
急性间歇性卟啉病患者麻醉管理
病例1 女，21岁，因“停经5周，腹痛2周，加重伴意识障碍、抽搐3 d”于2009年4月20日收入院。入院后妇科会诊：停经5周，血HCG升高，超声未见胎心。既往史：间断腹痛史12年，未予特殊诊治。孕2产0。气管插管呼吸机辅助呼吸后收入ICU。血Na94 mmol/L，尿HCG（+），尿卟啉（+），
卟啉病的概述
本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。[1]
概述小儿急性髓样白血病的临床表现
1.贫血 常是发病时的首发症状，苍白出现的早和严重，并呈进行性加重。贫血呈正细胞正色素，有时可见有核红细胞出现在外周。由贫血引起临床表现苍白、乏力、气促、耳鸣和食欲明显减退，严重贫血可导致贫血性心力衰竭。 2.出血 约60%的初诊AML有不同程度的出血，皮肤黏膜（鼻、口腔及牙龈）出血最常见
概述小儿急性髓性白血病的临床表现
临床以感染、出血、贫血和髓外组织器官浸润为主要表现，病情进展迅速，自然病程仅有数周至数月。 1.白血病浸润表现 AML髓外浸润可发生在本病各亚型，常是首发表现。 （1）皮肤浸润M4型、M5型多发生小婴儿伴高白细胞计数、皮肤浸润及伴中枢神经系统白血病（CNSL）。外观呈斑丘疹、结节状或肿块，
概述小儿急性胃炎的临床表现
多急性起病，表现为上腹饱胀、疼痛、嗳气、恶心及呕吐，呕吐物为胃内容物、水及黏液，可带血呈咖啡样，较多出血时表现为呕血及黑便。感染性胃炎伴有腹泻时称为急性胃肠炎。有细菌感染的患儿可伴发热等感染中毒症状。呕吐严重可引起脱水、电解质紊乱、酸中毒，失血可致休克。 1.急性单纯性胃炎 起病较急，多在进
概述小儿急性肺炎的临床表现
由于病原体、机体反应不同，临床表现轻重不等。 （一）轻型支气管肺炎起病可急可缓、一般先有上呼吸道感染症状，但也可骤然发病。 1、发热大多数较高，在39-40℃左右，不规则，热型不定，多呈弛张热型，婴幼儿患佝偻病、营养不良者体温可不高；新生儿患肺炎时，可出现体温不升。 2、咳嗽是本病的早期症
卟啉病的临床表现
1。皮肤征状群： 多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏
概述红细胞生成性卟啉病的临床表现
皮肤水泡通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有贫血和血尿。有些在成人期出现症状很轻。疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有积水，在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色，这有助于诊断。 皮损和PCT的表现相似，但通常更为严重。日光暴露
卟啉病的临床表现介绍
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉