概述双侧先天性肾上腺皮质增生的临床表现
ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。 20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。 3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，这种不寻常的综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形。女性为不常见的多毛，有变化不定的黑色素沉着。 21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，多见的不足有二种形式：（1）多种多样的丢钠，醛固酮低或缺乏；（1）更常见的是非丢钠型，多毛，男性化，低血压和色素沉着常见。 17α-羟化酶缺乏，最多见于女性患者，有些到成年表现为皮质醇低水平，ACTH代偿性增高。原发性闭经，性幼稚，很少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多引起高血压，以11-脱氧皮质酮增高为主。 11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻，......阅读全文
多囊卵巢综合征的疾病诊断
1935年，Stein 和Leventha首次报告此病后被定名为Stein -Leventhal综合征（S-L征）。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征，故改称为多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndromePCOS）。由于PCOS有高度临床异质性，病因及发病机制至今
关于多囊卵巢综合征的诊断依据
1935年，Stein和Leventha首次报告此病后被定名为Stein-Leventhal综合征（S-L征）。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征，故改称为多囊卵巢综合征（PCOS）。由于PCOS有高度临床异质性，病因及发病机制至今不清，到2003年欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会的
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的预防护理介绍
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位
小儿先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查介绍
1.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮
简述双侧肾缺如的临床表现
由于胎儿不产生尿，多合并孕妇羊水量过少，胎儿肺发育不全，体重为1000～2500克；伴有Potter面容，表现为未成熟的衰老状，两眼上方有突起的皮肤皱褶，绕过内眦，呈半环状下垂，并延伸到颊部；鼻子扁平有时无鼻孔，小下颌，下唇和颏之间有一明显的凹陷；耳郭低位，紧靠头侧，耳垂宽阔而耷拉向前方；皮肤异
概述扁桃体增生的临床表现
1、扁桃体增生的局部症状 儿童因腺样体肥大堵塞后鼻孔及咽鼓管咽口，可发生耳鼻咽等症状。表现为睡眠时张口呼吸，舌根后坠常有鼾声，夜寐不宁，鼻分泌多，说话时有闭塞性鼻音，语音含糊。因长期张口呼吸，致使面骨发育障碍，上颌骨变长，硬腭高拱，牙列不整，上切牙外露，唇厚，面部缺乏表情，有痴呆表现，形成“腺
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的临床表现
具有典型库欣综合征表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群。尿17-OHCS（17-羟皮质类固醇）、17-KS（17-酮类固醇）明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。尿VMA定性试验阳性。可有发作性头痛、腹痛、心悸、多汗及发作性心动过速、高血压等。向心性肥胖、满月脸、多血质等表现，4岁患儿已出现稀疏阴
简述双侧束支传导阻滞的临床表现
如束支阻滞程度较轻时，其本身无明显症状；当阻滞程度重可出现心律不齐，当发生三度房室传导阻滞时心室率可很慢，容易发生心悸、胸闷、头晕、晕厥、阿-斯综合征等。
概述乳腺囊性增生病的临床表现
1.肿块 乳腺内肿块常为主要症状，可发生一侧乳腺，也可发生于两侧乳腺，但以左侧乳腺较为显著。肿块可单发也可为多个，其形状不一，可为单一结节，亦可为多个结节状单一结节常呈球形、边界不甚清楚，可自由推动，有囊性感；多个结节常累及双乳或全乳，结节大小不等，囊肿活动往往受限，硬度中等有韧性，其中较大的
概述腰椎骨质增生的临床表现
腰椎骨质增生是一种慢性、进展性关节病变，以腰三、腰四最为常见。如压迫坐骨神经可引起坐骨神经炎，出现患肢剧烈麻痛、灼痛、抽痛、串痛、向整个下肢放射。 腰椎骨质增生好发部位，以腰三、腰四最为常见： 1、腰椎骨质增生的早期症状为腰腿酸痛，程度较轻。腰椎骨质增生发病缓慢，早期症状较为轻微，不易被患者
概述青年特发性脊柱侧弯的临床表现
一、幼儿型 特发性脊柱侧凸/侧弯 幼儿型脊柱侧凸是指3岁以前出现的结构性脊柱侧凸。这阶段的特发性侧凸比较少见。其特点是男性多于女性，多为胸椎的左侧凸，常并发有其它畸形，最常见的斜头畸形，其次是智力低下，或先天性髋脱位。检查时将幼儿从腋下悬吊起，观察侧凸的僵硬度可屈性，进行神经系统检查，有无肌
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...1
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）导读：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病。2018年5月11日，国家卫健委联合5部门发布了我国《第一批罕见病目录》，CAH中最
小儿醛固酮过多症的病因分析
最常见的病因为肾上腺皮质腺瘤或增生性腺瘤，腺瘤多为单发。肾上腺未见异常者称为特发性醛固酮过多症。多数小儿病例为双侧肾上腺皮质增生引起分泌醛固酮增多，称为先天性醛固酮增多症。其原因尚不明。
概述肾上腺皮质功能减退症的临床表现
1.慢性肾上腺皮质减退症 慢性肾上腺皮质减退症发病隐匿，病情逐渐加重。各种临床表现在很多慢性病都可见到，因此诊断较难。原发性和继发性肾上腺皮质减退症具有共同的临床表现，如逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠、食欲减退恶心、体重减轻、头晕和体位性低血压等。皮肤黏膜色素沉着是慢性原发性肾上腺皮
概述小儿先天性肾积水的临床表现
症状出现的早晚与梗阻程度成正比，梗阻越严重，症状出现越早。近年来由于孕妇产前超声的广泛应用，肾积水能于产前检出，使无症状的病例显著增加。 1.肿块 在新生儿及婴儿约半数以上因腹部包块就诊，甚至有表现为腹大膨隆者，75%病例在患侧腹部能触及肿块，多呈中度紧张的囊性感。 2.腰腹部间歇性疼痛
概述先天性弓形体感染的临床表现
一般分为先天性和后天获得性两类，均以隐性感染为多见。临床症状多由新近急性感染或潜在病灶活化所致 一先天性弓形虫病多由孕妇于妊娠期感染急性弓形虫病（常无症状）所致。孕妇感染有无症状与胎儿感染的危险性先天相互关系。前瞻性研究表明先天性感染的发生率和严重性与孕妇受染时间的早晚有关：妊娠早期感染弓形虫病
概述先天性肛门直肠畸形的临床表现
1.直肠畸形 （1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘
概述先天性白血病的临床表现
1.一般症状 发热、嗜睡食欲不振、体重不增、呼吸急促等。 2.皮肤损害 50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现从出生至生后几周可发生皮肤结节直径0.2～0.3cm青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连分布在头部、面颊躯干和四肢由软变硬。还可呈丘疹湿疹或疱疹样损害新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮
概述先天性青光眼的临床表现
先天性青光眼大多出生时已存在。检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。 临床分型： 先天性青光眼属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40%的先天
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...4
基因检测检测结果：POR基因复合杂合突变基因检测报告
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...2
病例资料一般情况：SunJS，2765771，女，32岁，2021.6初诊主诉：不孕7年现病史：患者结婚7年，性生活2-3次/月，未避孕未孕。12岁初潮，13岁停经6月，服用中药治疗后恢复正常，月经规则，4-5/28-30，量正常，伴痛经。平素时有乏力及血压偏低，饮食喜偏咸，喝白开水多后有不适感。平
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...3
临床思维患者因不孕7年就诊，拟于我院行试管婴儿生殖技术，在完善常规检查中发现卵泡早期孕酮轻度偏高，经内分泌科会诊进一步完善17-OHP也轻度偏高，进而排查CAH。从下图的类固醇合成途径我们知道，孕酮和17-OHP只产生于卵巢、肾上腺和睾丸。肾上腺类固醇合成途径卵巢类固醇合成途径睾丸类固醇合成途径患者
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...5
诊断细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）方案1. 强的松2.5mg qd2. 试管婴儿生殖技术CAH：PORD细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）是CAH中较为少见的一类。细胞色素P450氧化还原酶（POR）是一种膜结合的黄素蛋白，在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）到P4
分析慢性肾上腺皮质功能减退症的形成病因
（一）原发性肾上腺皮质功能减退 1.肾上腺结核 只有双侧肾上腺结核，大部分肾上腺组织被破坏才出现临床症状。多伴有肺、骨或其他部位结核灶。在50年代约占慢性肾上腺皮质功能减退的半数，近年随结核病被控制而逐渐减少，但目前仍是中国人原发性肾上腺功能减退的重要原因。 2.自身免疫紊乱 特发性自身
分析慢性肾上腺皮质功能减退的病因
（一）原发性肾上腺皮质功能减退 1.肾上腺结核 只有双侧肾上腺结核，大部分肾上腺组织被破坏才出现临床症状。多伴有肺、骨或其他部位结核灶。在50年代约占慢性肾上腺皮质功能减退的半数，近年随结核病被控制而逐渐减少，但目前仍是中国人原发性肾上腺功能减退的重要原因。 2.自身免疫紊乱 特发性自身
概述骨质增生关节炎的临床表现
本病发病缓慢，多处关节受累，以膝关节、髋关节、踝关节、肘关节、颈椎、腰椎部位多见。早期症状是关节疼痛，受累关节活动不便，以晨起为显著，活动后可减轻，并出现行走时失落感。过度运动则关节疼痛加剧，休息后疼痛减轻。随着病情发展，疼痛逐渐加重，休息后亦无明显改善。此时疼痛的发生往往与气候变化有关，天气寒
系膜增生性肾炎的概述及临床表现
概述 原发性 MsPGN按其免疫病理可分为IgA肾病（系膜区以 IgA沉积为主）以及非 IgA肾病的MsPGN两大类，前者将于第十章进行专题详述，本章将详细叙述非 IgA肾病的系膜增生性肾小球肾炎。 临床表现 1.一般情况： MsPGN可见于各个年龄段，但以青少年较多，男性多于女性，男女
原发性醛固酮增多症的症状和体征
原发性醛固酮增多症由于肾上腺皮质球状带腺瘤,通常单侧,比较罕见有肾上腺癌或增生.腺瘤在儿童极其罕见,但该综合征有时是儿童肾上腺癌或肾上腺增生的一种类型.由于缺乏11β-羟化酶,先天性肾上腺皮质增生的临床特征也摹拟该征.儿童中巴特尔(Bartter)综合征的高醛固酮和低血钾与醛固酮增多症的区别是无
肾上腺皮质显像的概述
胆固醇是合成肾上腺皮质激素的前身物，将放射性核素标记的胆固醇类似物引入体内后，同样能被肾上腺皮质所摄取并参与激素的合成，而且其摄取量的多少与皮质的功能有关，因此，通过肾上腺皮质显像可以显示肾上腺皮质的位置、形态、大小及其功能状态，有助于诊断某些肾上腺疾病。