关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机酸看到乙基丙二酸与丁二酸二甲酯的产物增加。 而确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维细胞中脂肪酸的代谢状况。......阅读全文
关于乳头溢液的诊断依据介绍
1.病因诊断 对乳头溢液患者进行病因诊断时，除详细了解病史及体格检查外，还需仔细观察溢液类型及是单管溢液还是多管溢液。此外还应进行有关辅助检查，以帮助诊断。 2.溢液量的评估 除妊娠期、哺乳期乳汁正常分泌外，其他乳头溢液都属病理性溢液。溢液量的评估可分为5个等级。+++：不用挤压，自然流出
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
关于蛋白C缺乏症的检查诊断介绍
一、蛋白C缺乏症的实验室检查： 正常人血浆蛋白C浓度为4~5 mg/L，杂合子中，蛋白C浓度常降至正常值的50%，而纯合子中可降至20%，甚至测不到的水平。蛋白C的活性多以发色底物法测定，正常值为97.2%±14.7%。 [1] 二、蛋白C缺乏症的诊断标准： （1）静脉血栓形成或无症状。
关于辅酶的定义介绍
与酶蛋白结合疏松，用透析法容易与蛋白部分分开的有机小分子。 由于辅酶在酶催化反应中其化学组分发生了变化，因此可以认为辅酶是一种特殊的底物或者称为“第二底物”。这种所谓的第二底物可以被许多酶所利用。例如，已知有约七百种酶可以利用辅酶NADH进行催化。 在细胞内，反应后的辅酶可以被再生，以维持其
植物脂肪酸的合成
脂肪酸的合成途径：第一步：由乙酰辅酶A羧化酶催化乙酰辅酶A生成丙二酰单酰辅酶A第二步：脂肪酸合成酶以丙二酰单酰辅酶A为底物，以每次循环增加2个碳的频率合成酰基碳链，这个过程有酰基载体蛋白ACP的参与；第三步：不同碳链长度的酰基ACP，在酰基辅酶A合成酶的作用下合成酰基辅酶A，最后利用酰基转移酶合成三
乳酸脱氢酶根据结合辅酶的不同分类介绍
微生物体一般包含两种乳酸脱氢酶，NAD-依赖型乳酸脱氢酶（NAD-dependent lactate dehydrogenases，nLDHs）和NAD-非依赖型乳酸脱氢酶（NAD-independent lactate dehydrogenases，iLDHs）两大类。NAD-非依赖型乳酸脱氢
甲基丙烯酰辅酶A的基本信息
中文名称甲基丙烯酰辅酶A英文名称methacrylyl-CoA定 义缬氨酸降解的代谢中间产物，可进一步转变成甲基丙二酰辅酶A、琥珀酰辅酶A而进入三羧酸循环。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
酮脂酰辅酶A的基本信息
中文名称酮脂酰辅酶A英文名称ketoacyl CoA定 义脂肪酸β氧化的中间产物，在脂酰基β位带有酮基。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
烯脂酰辅酶A的基本信息
中文名称烯脂酰辅酶A英文名称enoyl CoA定 义脂肪酸氧化中，脂酰辅酶A氧化时脂酰链中产生带有双键的中间产物。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
丙二酰辅酶A的基本信息
丙二酰辅酶A是一种有机物，化学式为C24H37LiN7O19P3S，是一种辅酶A的衍生物。中文名丙二酰辅酶A外文名Malonyl-CoA别 名丙二酸单酰辅酶A；丙二酰辅酶A锂盐化学式C24H37LiN7O19P3S分子量859.51CAS登录号108347-84-8
关于耳根毒的诊断依据
1、病史：有脓耳病史。 2、临床症状：脓耳急发，耳痛较剧，流脓黄稠，耳后红肿疼痛，伴壮热，头痛如劈，全身不适等。 3、局部检查：耳后完骨红肿压痛，外耳道深部后上壁红肿触痛，可出现“下塌”现象；病情进一步发展，则见耳后肿胀，触之可有波动感，肿起处穿刺可抽出脓液。耳后沟消失，耳廓被推向外、前、下
关于金钱癣的诊断依据
1、好发于青壮年、夏季； 2、好发于潮湿部位； 3、典型皮损表现； 4、鳞屑直接镜检可见菌丝，真菌培养阳性。
什么是有机辅助因子？
有机辅助因子是指双成分酶中相对分子质量较小的有机化合物。它们在酶催化过程中起着传递电子、原子或基团的作用。（1）烟酰胺核苷酸（NAD+和NADP+） 烟酰胺是B族维生素的一员，烟酰胺核苷酸是许多脱氢酶的辅助因子，如乳酸脱氢酶、醇脱氢酶、谷氨酸脱氢酶、异柠檬酸脱氢酶等。起辅助因子作用的烟酰胺核苷酸主要
关于酪氨酸血症的诊断依据的介绍
1.酪氨酸血症Ⅰ型诊断依据 （1）患者多有黄疸、腹水、生长发育迟滞及佝偻病的症状与体征。 （2）血清谷草转氨酶、血浆谷丙转氨酶轻度或中度增高，凝血功能障碍，甲胎蛋白增高、碱性磷酸酶增高及低磷血症较为常见。 （3）肾功能损害，如氨基酸尿、磷酸盐尿、低血磷及肾小管性酸中毒等。 （4）血浆甲胎
脂肪酸氧化的β氧化过程的介绍
脂酰CoA在线粒体基质中进入β氧化要经过四步反应，即脱氢、加水、再脱氢和硫解，生成一分子乙酰CoA和一个少两个碳的新的脂酰CoA。 第一步脱氢(dehydrogenation)反应由脂酰CoA脱氢酶活化，辅基为FAD，脂酰CoA在α和β碳原子上各脱去一个氢原子生成具有反式双键的α,β-烯脂肪酰
柠檬酸循环的循环过程
乙酰-CoA进入由一连串反应构成的循环体系，被氧化生成H₂O和CO₂。由于这个循环反应开始于乙酰CoA与草酰乙酸(oxaloaceticacid)缩合生成的含有三个羧基的柠檬酸，因此称之为三羧酸循环或柠檬酸循环(citratecycle)。在三羧酸循环中，柠檬酸合成酶催化的反应是关键步骤，草酰乙酸的
三羧酸循环的循环过程
乙酰-CoA进入由一连串反应构成的循环体系，被氧化生成H₂O和CO₂。由于这个循环反应开始于乙酰CoA与草酰乙酸(oxaloaceticacid)缩合生成的含有三个羧基的柠檬酸，因此称之为三羧酸循环或柠檬酸循环(citratecycle)。在三羧酸循环中，柠檬酸合成酶催化的反应是关键步骤，草酰乙酸的
关于三羧酸循环的循环过程
乙酰-CoA进入由一连串反应构成的循环体系，被氧化生成H₂O和CO₂。由于这个循环反应开始于乙酰CoA与草酰乙酸(oxaloaceticacid)缩合生成的含有三个羧基的柠檬酸，因此称之为三羧酸循环或柠檬酸循环(citratecycle)。在三羧酸循环中，柠檬酸合成酶催化的反应是关键步骤，草酰乙
三羧酸循环的循环过程介绍
乙酰-CoA进入由一连串反应构成的循环体系，被氧化生成H₂O和CO₂。由于这个循环反应开始于乙酰CoA与草酰乙酸(oxaloaceticacid)缩合生成的含有三个羧基的柠檬酸，因此称之为三羧酸循环或柠檬酸循环(citratecycle)。在三羧酸循环中，柠檬酸合成酶催化的反应是关键步骤，草酰乙酸的
关于库克萨基病毒的诊断介绍
周围血白细胞计数可为正常减少或增多，分类正常或轻度核左移 [6] 。 脑脊液检查有重要参考意义，细胞数一般为（100~300）×106/L，都不超过500×106/L。B5病毒引起的病例细胞数常较多。部分病例可
ACADSB基因的结构特点和作用
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACADSB
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
3羟[基]3甲戊二酸单酰辅酶A还原酶
中文名称3-羟[基]-3-甲戊二酸单酰辅酶A还原酶英文名称3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase定 义以NADPH(EC 1.1.1.34)或NADH(EC 1.1.1.8)为氢供体的氧化还原酶。系统名：(R)-甲羟戊酸:NADP+(或NAD
关于遗传代谢病的诊断依据介绍
有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。 1.尿液的检查 （1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。 （2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡
关于甲亢性肌病的诊断依据介绍
一.急性甲亢性肌病 根据患者有甲亢病史及临床表现，即可确诊。 二慢性甲亢性肌病 1.有甲亢和肌病两方面的临床症状。 2.实验室检查，血清摄 131I率、T3和T4值高于正常；血、尿中肌酸增高；肌电图显示为非特异性肌病图；肌活检符合肌源性疾病。 3.甲亢治疗效果显著。 4.患者多为中年
关于小儿支气管扩张的诊断依据介绍
早期尚未发现明显症状，诊断较为困难，到了慢性感染的进行期，就有持续性咳嗽、多量痰液以及咯血等症状，易于辨认。 对以下几点应加以注意： 1.病史 在肺炎、百日咳麻疹之后，长期咳嗽咳痰反复肺部感染者，均可疑有支气管扩张。患支气管淋巴结结核而伴有持久肺不张者，该区支气管可能扩张。 2.临床特点
关于戈谢细胞疾病的诊断依据介绍
戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞并作为诊断依据之一。新近一些文献报告,在一些血液病，如急性或慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血等骨髓片。
关于桥本甲状腺炎的诊断依据介绍
没有病理学证实，很难以某些症状或体征做出诊断。多年来对本病的诊断采用Tisher（1957）提出的下列五项标准： ①甲状腺肿大，质坚韧，结节感，所有的甲状腺包括锥体叶在内都能摸到； ②甲状腺抗体阳性； ③血清TSH升高（正常者
关于肾母细胞瘤的诊断依据介绍
临床诊断该病的主要依据是影像学检查，包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超声、腹部CT或MRI检查。其中最简单的检查方法是腹部超声检查，腹部CT平扫和增强扫描是最重要的检查项目，诊断肾母细胞瘤的准确性高达95%以上。但对伴有肾功能不全、下腔静脉瘤栓患者应做腹部MRI扫描检查。对不能手术切除的患者应
关于神经嵴疾病的诊断依据介绍
NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊： ①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm； ②腋窝或腹股沟区的雀斑； ③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； ④视神经胶质瘤； ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)； ⑥骨损