关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机酸看到乙基丙二酸与丁二酸二甲酯的产物增加。 而确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维细胞中脂肪酸的代谢状况。......阅读全文
关于过度换气综合征的诊断依据介绍
1.在排除其他器质性疾病的前提下，根据发病前多有心因性因素、典型的症状、动脉血气分析证实呼吸性碱中毒、过度通气激发试验部分或完全诱发出主要症状做出临床诊断。常见于女性。 2.过度通气激发试验通过潮气末二氧化碳分析仪让患者自主过度呼气3分钟（60次/分钟）诱发出患者呼吸调节功能的不稳定性，使其过
关于重症急性胰腺炎的诊断依据介绍
1、有暴饮、暴食、外伤、手术、肾衰竭等诱发因素。 2、原有胆道疾患的患者突然发生持续性上腹部剧痛，并且血象和尿素氮明显升高，血钙低于正常。 3、凡病情危重、有黄疸和休克的急腹症患者或原因不明的急腹症患者，都应做血、尿淀粉酶检查。 4、对诊断不明的可疑病例，除常规进行B超检查外，尚须进一步做
关于老年人肺结核的诊断依据介绍
主要的诊断依据是X线胸片。肺部病变可为新出现的浸润、空洞、粟粒样等表现。如陈旧的纤维化和(或)钙化病变与以前比较有变化则提示结核活动，但无变化并不能排除结核活动。还应多次作痰结核菌涂片及培养检查。如得不到痰，可做咽拭子或抽胃液查结核菌。结核菌素试验强阳性表示可能有活动性结核，但在老年结核病患者常
关于小儿急性胆囊炎的诊断依据介绍
一般根据上腹或右上腹疼痛及右上腹压痛的病史及体征，诊断并不困难。在以脓毒性休克情况下来就医的患儿，也要考虑到有本症的可能。有腹腔渗液者，可作诊断性腹腔穿刺，如抽出绿色渗液则可确诊为胆汁性腹膜炎。
关于小儿肝豆状核变性的诊断依据介绍
肝豆状核变性诊断标准： 1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝脏症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白250μg/g（干重）。 判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4
关于小儿细菌性痢疾的诊断依据介绍
1.普通型菌痢 夏秋季发病，有腹泻伴发热、粪便带黏液脓血，大便镜检每高倍视野脓细胞>15个并见有红细胞，即可临床诊断。但确诊要靠大便培养，应取新鲜粪标本，及时接种，可提高培养阳性率。 （1）侵袭性大肠杆菌肠炎也表现为发热、腹泻和脓血便，鉴别主要依靠大便培养，本病粪培养痢疾杆菌阴性，但发现有大
关于肾淀粉样变的诊断依据介绍
1.临床特点 50岁以上男性出现原因不明的肾病综合征时，应怀疑原发性淀粉样变所致肾损害。如有慢性感染灶、类风湿性关节炎、多发性骨髓瘤或其他肿瘤同时存在应高度怀疑为继发性淀粉样变性病肾损害，如长期血透患者有骨关节病表现时，应疑为球蛋白蓄积所致淀粉样变性病。 2.病理学检查 肾病理学检查是确立
关于妊娠合并心脏病的诊断依据介绍
（1）妊娠前有心悸、气短、心力衰竭史，或有风湿热病史，体检、X线、心电图检查曾被诊断有器质性心脏病。 （2）有劳力性呼吸困难，经常性夜间端坐呼吸、咯血，经常性胸闷胸痛等临床症状。脉搏在110次/分以上，呼吸在24次/分以上及肺底部可听到少量持续性湿啰音等；较严重时表现为：咳嗽、咯血及粉红色泡沫
关于肝性紫质症的诊断依据介绍
1、急性间歇型 诊断急性间歇型肝性紫质症的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。 肝性紫质症比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮
关于真菌性关节炎的诊断依据介绍
真菌性关节炎的诊断依赖于在滑膜和关节液中找到致病真菌。滑膜组织培养比关节液培养阳性率高。涂片和培养要避免污染，以免干扰判断。 1.X线摄片检查 可见2/3患者邻近关节处有骨髓炎。滑膜液病原菌培养阳性可以明确诊断。 2.培养菌 孢子丝菌病关节液或滑膜组织中培养出真菌即可确定诊断。组织学检查
关于出血性脑梗死的诊断依据介绍
1、根据临床表现 ①有脑梗死特别是心源性脑栓寒及大面积脑梗死的可靠依据，如脑CT扫描或脑MRI检查证实 ②一般神经系统功能障碍较重，或呈进行性加重或在病情稳定、好转后突然恶化。 ③在应用抗凝剂、溶栓药或进行扩容、扩血管剂治疗期间，出现神经系统症状加重，甚至出现明显的意识障碍。 2、影像学
关于双侧肾缺如的诊断依据介绍
遇到典型的面部特点及羊水过少都应当警惕，出生后24小时内无尿，没有膀胱扩张就应该考虑到BRA的可能，然而大多的BRA（双侧肾发育不全）新生儿在出生后24小时内都有严重的呼吸障碍，从而让人忽略了无尿的症状，随着产前超声检查的普及应用，在孕期的第2及第3阶段即可由于严重的羊水减少或缺乏而得到诊断。
关于滤泡性淋巴瘤的诊断依据介绍
血液病理学专家评估一个合适的活检足以作出滤泡性淋巴瘤的诊断。该肿瘤由小裂细胞和大细胞以不同比例构成滤泡型生长。证实B细胞免疫表型，存在t(14；18)和BCL-2蛋白异常表达可以肯定诊断。大多数鉴别诊断是淋巴瘤和反应性滤泡增生之间。滤泡性淋巴瘤病人经常被再分类为小细胞为主型，大小细胞混合型，和大
关于咳嗽变异性哮喘的诊断依据介绍
在遇到仅主诉为长期咳嗽（时间大于3周）的患者时，应当考虑到哮喘的可能。目前国内公认的诊断标准： 1.咳嗽持续或反复发作>1个月，痰少，运动后加重，但无喘息发作； 2.症状多发生于凌晨、夜间或就寝时； 3.季节性发病或接触刺激性气味即出现憋气、呛咳难忍等气道高反应性症状； 4.排除其他慢性
关于小儿感染性休克的诊断依据介绍
小儿感染性休克临床诊断，在原发病的基础上出现典型表现即可诊断；但早期诊断是提高休克抢救成功率的关键。一些学者提出了早期诊断感染性休克的一些新概念： 1.败血症综合征 在败血症诊断基础上，具备下列各项中一项（含）以上可诊断为脏器低灌注：①非心肺疾患所致低氧血症，PaO2
关于卡他莫拉菌肺炎的诊断依据介绍
卡他莫拉菌肺炎患者的痰培养或涂片染色常可做出可靠的诊断。半定量培养细菌可能不纯，但如布兰汉菌为优势菌，也可作出判断。快速、简便的方法仍是革兰染色。因脑膜炎球菌很少引起肺炎，所以如在染色下见大量多形核细胞、黏液及大量胞内和胞外的革兰阴性双球菌.则可能为布兰汉菌。布兰汉菌在5%脱纤维羊血琼脂及巧克力
关于新生儿溶血症的诊断依据介绍
1.产前诊断 既往有不良产史，或前一胎有新生儿重度黄疸史的孕产妇，均应与其丈夫一起做ABO血型和Rh血型检查。血型不合可进一步做相关抗体的检测。 2.出生后诊断 如有母子血型不合，新生儿出生后及时监测胆红素，如新生儿黄疸出现早，且进行性加重，同时血色素或红细胞压积快速下降，Coombs和/
关于左束支传导阻滞的诊断依据介绍
1.完全性左束支传导阻滞其诊断依据 （1）QRS波图形改变： ①左侧导联（V5、V6、Ⅰ、aVL导联）出现宽大、顶端粗钝、有切迹的R波。除aVL导联外均无q波。 ②右胸V1、V2导联呈rs型（非常小的r波后继一深而宽的S波）。V1、V2导联偶呈QS型，V3导联罕见QS型。胸前导联顺时针转位
关于茎突综合症的诊断依据介绍
此症常被忽略。凡年龄在20岁以上，有咽痛、咽异物感，兼有颈部痛、耳痛、头痛者应想到此病，并行触诊及摄茎突片，必要时可行扁桃体手术探查。 1.易发人群 多见于青壮年，常为一侧，可发生于扁桃体手术后。 2.临床表现 患侧耳、咽及颈部持续或间断性疼痛。扁桃体窝可摸到一硬性突起。 3.检查
关于乳腺佩吉特病的诊断依据介绍
1.病史和体征：据临床资料统计：乳腺佩吉特病患者从出现症状到确诊大约6个月到2年时间，最长者竟然超过20年，病程是一个渐进的过程。主要以乳头为中心糜烂，逐渐扩大至乳晕。有的患者经治疗局部见好转，结痂，但很快又溃烂，反复性强，久治不愈。又乳腺佩吉特病具有典型的体征：先出现乳头部位的异常感觉，奇痒、
DLAT基因的结构特点及主要作用
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
ACADSB基因突变与药物因子介绍
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
ACADSB基因编码功能及结构描述
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
关于黄色短杆菌的用途介绍
黄色短杆菌能够利用天冬氨酸合成赖氨酸、苏氨酸等。赖氨酸是一种人和高等动物的必需氨基酸，在食品、医药和畜牧业上的需要量很大。在生产赖氨酸的过程中，当黄色短杆菌细胞内的赖氨酸和苏氨酸都超过一定浓度时，就会抑制天冬氨酸激酶的活性，使赖氨酸的合成停止。科学家通过人工诱变，选育出了不能合成高丝氨酸脱氢酶的
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症实验诊断的简介
正常红细胞的能量来源是血浆中的葡萄糖。其代谢主要通过两个途径，即无氧酵解途径和磷酸戊糖旁路。参与这两种代谢途径中的酶至少有40种。目前发现的红细胞酶缺陷已有20余种，多伴有轻重不等的溶血现象，其中最常见的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种性连锁
诊断硬膜外血肿的依据介绍
幕上急性硬膜外血肿的早期诊断，应判定在颞叶钩回疝征象之前，而不是昏迷加深、瞳孔散大之后，故临床观察非常重要。着力部位除头皮挫伤外，常见头皮局部肿胀，出血经骨折线到骨膜下，或经破裂的骨膜至帽状筋膜下形成帽状筋膜下血肿时，应考虑到颅内血肿的存在；当病人头痛呕吐加剧、躁动不安、血压升高、脉压差加大及/
诊断胆道闭锁的依据介绍
1.进行性黄疸加重，粪色变陶土色，尿色加深至红茶色。 2.腹胀，肝大，腹腔积液。 3.化验可见结合胆红素增高，肝功能先为正常，以后转氨酶逐渐增高。 4.B超示胆道闭锁。 5.CT示胆道闭锁。
诊断休克的相关依据介绍
有典型临床表现时，休克的诊断并不难，重要的是能早期识别、及时发现并处理。 1.早期诊断 当有交感神经一肾上腺功能亢进征象时，即应考虑休克的可能。早期症状诊断包括：①血压升高而脉压差减少；②心率增快；③口渴；④皮肤潮湿、黏膜发白、肢端发凉；⑤皮肤静脉萎陷；⑥尿量减少（25～30ml/L）。
肠结核的诊断依据介绍
1.肠梗阻 主要发生在增生性肠结核，见于晚期患者。 2.肠穿孔 主要为亚急性和慢性穿孔，可在腹腔内形成脓肿，破溃后形成肠瘘，肠出血较少见，偶有急性肠穿孔。可因合并结核性腹膜炎而出现其相关并发症。
脓毒症的诊断依据介绍
1. 由于认为既往“感染+SIRS表现”的诊断指标过于敏感,目前临床上诊断成人脓毒症要求有明确感染或可疑感染加上以下指标: （1）全身情况：发热（>38.3℃）或低体温（90次/分）或>年龄正常值之上2标准差；呼吸增快（>30次/分）；意识改变；明显水肿或液体正平衡>20 ml/kg,持续时间