关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机酸看到乙基丙二酸与丁二酸二甲酯的产物增加。 而确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维细胞中脂肪酸的代谢状况。......阅读全文
什么是酰基
酰基，指有机或无机含氧酸去掉羟基后剩下的一价原子团，通式为R-M(O)-。酰基与卤素原子、烷氧基、氨基或取代氨基及酰氧基结合可以分别获得酰卤、酯、酰胺和酸酐。通常酰基中的M原子都为碳，但硫、磷、氙等原子也可以形成类似的酰基化合物，如四氟一氧化氙、硫酰氯、氯化亚砜。此类酰卤一般称为卤氧化物。酰基不是一
关于急乳蛾的诊断依据
1.春秋两季发病率高。青少年易患病，50岁以后发病者甚为少见。 2.以受凉、劳累、烟酒过度等为常见诱因，具有一定传染性。 3.发病突然，有全身不适，发热恶寒，头痛身疼等全身症状，体温达38～40℃甚至以上，婴幼儿还可以出现抽搐。 4.局部先有咽喉干燥感，随之出现咽痛，吞咽时加剧，妨碍进食，
关于淋球菌感染的诊断依据
1.接触史 患者有婚外性行为或嫖娼史，配偶有感染史，与淋病患者（尤其家中淋病患者）共用物品史，新生儿母亲有淋病史。 2.临床表现 淋病的主要症状有尿频尿急、尿痛、尿道口流脓或宫颈口阴道口有脓性分泌物等。或有淋菌性结膜炎、直肠炎、咽炎等表现，或有播散性淋病症状。 3.实验室检查 男性急性
关于鲜红斑痣的诊断依据
常在出生时或出生后不久出现，好发于面、颈和头皮，大多为单侧性，偶为双侧性，有时累及黏膜。损害初起为大小不一或数个淡红、暗红或紫红色斑片，呈不规则形，边界清楚，不高出皮肤表面，可见毛细血管扩张，压之部分或完全褪色，表面平滑。随着年龄增长，颜色加深变红，变紫，65%的患者的病灶将逐渐扩张，在40岁前
脂肪酸合成丙二酰辅酶A
在脂肪酸合成中，它为脂肪酸提供二碳单位，将二碳单位加到延长中的脂肪酸碳链中。丙二酰A是在乙酰辅酶A羧化酶的作用下使乙酰辅酶A羧化而形成的。一分子乙酰辅酶A与一分子碳酸氢盐相结合，其中需要三磷酸腺苷以提供能量。丙二酰辅酶A被一种称作丙二酰辅酶A：酰基载体蛋白转酰基酶（MCAT）用于合成脂肪酸。MCAT
妊娠期急性脂肪肝的诊治体会
妊娠期急性脂肪肝，是女性妊娠期特有的一种疾病，病理表现特征为肝细胞小泡型脂肪浸润。人们对妊娠期急性脂肪肝的认识比较晚，最早关于该病的报道是在1940年，当初认为这种病会致命。随着人们对本病认识的提高，早期诊断并尽早结束分娩，大大改善了本病的预后。 一、妊娠期急性脂肪肝的临床表现本病多发于妊娠晚期，但
关于小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的检查介绍
一般实验室检查与其他溶血性贫血相似，依据红细胞G-6-PD酶活性的测定进行诊断。筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种： 1.荧光斑点试验 正常10分钟内出现荧光，中间型者10～30分钟，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。该实验简单易行，敏感性和特异性均较高。 2.硝基四氮唑蓝试验 纸片法
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
关于生物素酶缺乏症的鉴别诊断介绍
生物素酶缺乏症患者症状缺乏特异性，需与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等导致的皮肤黏膜疾病相鉴别，尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏
关于维生素K缺乏症的检查诊断介绍
一、检查 1.筛选试验 PT延长、APTT延长。 2.确诊试验 FX、FⅨ、FⅦ、凝血酶原抗原及活性降低。 二、诊断 诊断参考标准： ①存在引起维生素K缺乏的基础疾病； ②皮肤、黏膜及内脏轻、中度出血； ③PT、APTT延长，FX、FⅨ、Ⅶ及凝血酶原抗原及活性降低； ④维生素
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于食管念珠菌感染的诊断依据介绍
血清学试验敏感性不高，确诊依靠内镜下细胞刷刷取白苔涂片检查，显微镜下见到假菌丝、菌丝及酵母菌。活检组织学检查见到真菌成分也具有诊断价值，但敏感性较差。免疫机制受到损害的病人有疼痛性吞咽困难时，要高度怀疑食管念珠菌感染，口腔检查发现黏膜上有典型真菌口腔炎的白色小点。念珠菌性食管炎病人中见到真菌性口
关于舒张性心力衰竭的诊断依据介绍
患者符合下列条件时，可作出诊断： 1.有心衰的典型症状和体征； 2.LVEF正常（或轻度下降≥45%），左心室形态正常； 3.有基础心脏病证据，如高血压患者有左心室肥厚、左心房扩大，超声心动图有左室舒张功能异常的证据； 4.BNP/NT-ProBNP升高； 5.超声心动图未见心瓣膜疾病
关于后葡萄脑膜炎的诊断依据介绍
1.双眼发病，有眼前黑影、视力下降，眼底弥漫渗出性病源及渗出性视网膜脱离； 2.有头痛、头晕、恶心、呕吐、重听、耳鸣、脱发等； 3.脑脊液异常，淋巴细胞增多； 4.眼底荧光血管造影可见弥漫性脉络膜渗漏，视网膜下荧光素聚集。
关于肝内胆管细胞癌的诊断依据介绍
ICC早期一般无症状，只有在进展期才会表现出持续的梗阻性黄疸或胆管炎性症状。现阶段肿瘤标记物对ICC的诊断缺乏敏感性和特异性。CA19-9对肿瘤的诊断，评估肿瘤的切除性、预后具有一定意义，而CEA、AFP和CA-125对ICC的诊断意义不大。其明确诊断依赖于结合影像学和病理检查。
关于体表黄色纤维瘤的诊断依据介绍
肿瘤位于真皮层及皮下，有内出血、含铁血黄素，故可见褐黄色素、呈深咖啡色，肿块形状不规则或呈椭圆形，其长径与受累肌纤维方向一致，肿瘤质硬韧，切面呈灰白色或黄色，边界不清，呈浸润感，易误为恶性。直径多在lcm内，如有增大应疑有纤维肉瘤变，多见于躯干、上臂近端。患者通常无明显自觉症状或稍有不适感。
关于限制性心肌疾病的诊断依据介绍
本病的诊断比较困难，患者表现易疲乏、呼吸困难、腹水、周围水肿等类似心包填塞表现，心脏正常或轻度增 大，听诊有第三心音或第四心音，或心尖区有轻度收缩期杂音，应考虑本病，如原先有嗜酸细胞增多症病史（发热、咳嗽、心慌、血常规嗜酸细胞增多等），更有助于诊断。结合实验室检查，如心电图示心室肥厚，心房增大，
关于小儿流感病毒肺炎的诊断依据介绍
在流感流行时，婴幼儿持续高热不退并有肺炎症状，用抗生素无效，即应考虑流感病毒肺炎的可能。确诊需要进行病毒学检查，作鼻咽分泌物或咽拭子病毒分离及双份血清红细胞凝集抑制试验或补体结合试验，但在一般医院尚难普及。近年来已采用单克隆抗体间接免疫荧光法进行病毒快速诊断。
关于广泛性焦虑障碍的诊断依据介绍
诊断前需要排除躯体疾病如甲状腺疾病、心脏疾病、物质滥用以及其他功能性精神障碍。 根据ICD（国际疾病分类）-10，诊断GAD必须是至少几周内的大部分时间有焦虑症状，通常已持续6个月以上，社会功能受损，其焦虑症状包括： 1.忧虑 如担心未来、感到“紧张不安”、注意力集中困难，经常过分担心，且
关于卡他莫拉菌感染的诊断依据介绍
根据各系统的临床表现、实验室检查等可判断感染发生的部位，细菌培养到MC为确诊依据，应注意有基础疾病和免疫力低下的患者感染的临床表现可不典型，要依赖痰菌培养生化鉴定和涂片革兰染色，有条件者可进行分子生物学检测。
关于跟腱炎的诊断依据和并发症介绍
一、诊断 1.询问患者日常有关的活动情况。 2.检查脚部，需要进行跟腱部位的X片检查，以排除其他可能引起跟腱处疼痛的疾病。 3.磁共振（MRI）扫描，使用磁场来显示身体软组织的图像，对跟腱断裂与否加以诊断。 二、并发症 跟腱炎可进展为一种退化性疾病，称为跟腱退化变性，是指跟腱的结构出现
关于神经根性颈椎病的诊断依据介绍
1.病人年龄多在40～60岁之间，男多于女。 2.患者有颈肩臂部疼痛，手指麻木等症状，部分患者可并发椎动脉型颈椎病所致的眩晕症状。 3.患者颈部旋转或后伸活动受限。 4.患者移位的患椎棘突及关节囊部有明显压痛。 5.部分患者颈椎X线侧位片可显示患椎移位改变；在正侧位或斜位片示，椎体后缘及
关于皮肤淀粉样变性的诊断依据介绍
根据描述的症状，体征可以对淀粉样变性进行初诊，只有依靠活检才能确诊，皮下腹脂肪垫抽吸术和直肠粘膜活检是最常用的筛查方法，其他有用的活检部位是牙龈，皮肤，神经，肾和肝脏。用刚果红染色的组织在可极化显微镜下可观察到淀粉样变性的绿色双折射特征。用同位素标记血清AP的闪烁试验可以确诊淀粉样变性。 淀粉
关于儿童过敏性哮喘的诊断依据介绍
小儿过敏性鼻炎哮喘综合症的诊断和治疗应该分别参考WHO在2001年制定的过敏性鼻炎的工作报告和在2002年制定的哮喘病创议。前者包括《过敏性鼻炎对哮喘的影响》（Allergic rhinitis and its impact on asthma，简称ARIA）、《过敏性鼻炎的诊断和治疗指南》和A
关于小儿心肌炎的临床诊断依据介绍
（1）心功能不全、心源性休克或心脑综合征。 （2）心脏扩大（X线、超声心动图检查具有表现之一）。 （3）心电图改变：以R波为主的2个或2个以上主要导联（Ⅰ、Ⅱ、aVF、V5）的ST-T改变持续4天以上伴动态变化，窦房传导阻滞、房室传导阻滞，完全性右或左束支阻滞，成联律、多形、多源、成对或并行
关于小儿原发型肺结核的诊断依据介绍
1.有密切的结核病接触史，有临床症状。 2.X线表现特别是当肺部大片病变而体征不明显，也就是体征与X线表现不一，此为本病的特点。 3.旧结核菌素试验或PPD试验呈较强阳性。 4.痰或胃液找到或培养出结核菌，有助诊断。 5.纤维气管镜检查或淋巴结活检有助确诊。
关于老年肝性脑病的诊断依据介绍
肝性脑病的主要诊断依据为： ①严重肝病和（或）广泛门-体侧支循环； ②精神紊乱、昏睡或昏迷； ③肝性脑病的诱因； ④明显肝功能损害或血氨增高。扑击样震颤和典型的脑电图改变有重要参考价值。
关于收缩性心力衰竭的诊断依据介绍
1．根据病史及体格检查，提供各种心脏病的病因线索，如冠心病、心脏瓣膜病、高血压、心肌病和先天性心脏病。根据临床症状及体征判断左心衰竭、右心衰竭或全心衰竭。 2．二维超声心动图(2de)及多普勒超声检查：(1)诊断心包、心肌或心脏瓣膜疾病。(2)定量或定性房室内径，心脏几何形状，室壁厚度，室壁运
关于淀粉样变病的诊断依据介绍
淀粉样变病由组织活检中淀粉的检出而确立诊断，受累的器官活检淀粉样物质量增多，在AL或AA淀粉样变病中，在下列器官中的活检阳性率如下：肾或肝，大于90%；腹部脂肪，60%～80%；直肠，50%～70%；骨髓活检（疑似AL），50%～55%；皮肤，50%；龈活检阳性率低，B2M淀粉样变病建议行腕骨管