关于亨纳曼综合征的基本介绍
亨纳曼综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。亨纳曼综合征无特殊的治疗方法，应酌情给予对症处理。 亨纳曼综合征由Conradi于1914年首先报道，比较少见。......阅读全文
关于亨纳曼综合征的基本介绍
亨纳曼综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染
关于亨纳曼氏综合征的基本介绍
亨纳曼氏综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常
关于亨纳曼综合征的辅助检查介绍
1、并发症 亨纳曼综合征可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假性斑秃。 2、辅助检查 X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增
关于亨纳曼氏综合征的检查介绍
1、辅助检查 X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。 2、诊断 通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙
关于亨纳曼氏综合征的发病机制介绍
1、病因 亨纳曼氏综合征是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。 2、发病机制 常染色体隐性遗传可导致亨纳曼氏综合征Ⅰ型，常染色体显性遗传为亨纳曼氏综合征Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
简述亨纳曼综合征的发病机制
1、病因 亨纳曼综合征是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。 2、发病机制 常染色体隐性遗传可导致亨纳曼综合征Ⅰ型，常染色体显性遗传为亨纳曼综合征Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
概述亨纳曼综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞
概述亨纳曼氏综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞
关于霍纳综合征的基本介绍
霍纳综合征（Horner综合征）又称小儿颈交感神经麻痹综合征、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征等，是由于交感神经中枢至眼部的通路上任何一段受到任何压迫和破坏，引起瞳孔缩小、但对光反应正常，病侧眼球内陷、上睑下垂及患侧面部少或无汗等表现的综合征。
关于沃纳综合征的基本介绍
沃纳综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 本病合并恶性肿瘤的机会较多，可高达9.7%～25%，其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素
关于卡纳达克朗凯综合征的基本介绍
卡纳达-克朗凯综合征（Canada-Cronkhite syndrome，CCS）又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征（polyposispig -mentation -alopecia-onycholrophia syndrome），临床极为罕见。病因尚不清楚，临床以胃肠道多发息肉伴皮
关于亨廷顿病的基本信息介绍
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntingt
艾森曼格综合征的基本介绍
艾森曼格综合征是一组先天性心脏病发展的后果。房、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病，可由原来的左向右分流，由于进行性肺动脉高压发展至器质性肺动脉阻塞性病变，出现右向左分流，皮肤粘膜从无青紫发展至有青紫时，既称为艾森曼格综合征。
关于欧得曼的基本介绍
欧得曼，别名盐酸特拉唑嗪胶囊，是治疗前列腺的药。 【药品类型】 前列腺药 【中文名】 盐酸特拉唑嗪胶囊 [1] 【产品英文名】 TetracyclineHydrochlorideablets 【功能主治】 用于治疗高血压，可单独应用或与其它抗高血压药同时使用。 【药品性状】
关于沃纳综合征的鉴别诊断介绍
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型
关于霍纳综合征的鉴别诊断介绍
1.急性上颈髓之横贯性损害 可引起暴死，幸存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner综合征。 2.脊髓颈8·胸1的横贯性损害 可出现手部小肌（骨间肌）的萎缩，爪形手，以及Horner综合征。 3.伴有肩和上肢疼痛之Horner综合征 可能为肺尖上沟癌引起。 4.胸部大动脉瘤
关于霍纳综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.若有炎症，可有白细胞计数和中性粒细胞的增高；若有出血性疾病，则可有出凝血时间、凝血因子、凝血酶原的异常等。 2.结合临床做心电图，B超，CT，MRI等检查（头、颈、鼻咽，胸部）。 二、诊断 结合病史及临床表现，诊断一般不难，尚可用4%可卡因液滴眼，3分钟一次，共3次，15分
关于泰芬纳啶的基本介绍
泰芬纳啶是一种化学物质，化学式是C32H41NO2 471.68。 本品为白色结晶性粉末；无臭、无味。 本品在三氯甲烷中易溶，在丙酮中溶解，在甲醇或乙醇中略溶，在水中几乎不溶。 本品的熔点（2010年版药典二部附录Ⅵ C）为147～151℃。
关于凯尔纳目镜的基本介绍
第二代目镜具有代表性的目镜之一。出现于1849年，由三片透镜构成，是在冉斯登目镜的基础上发展而来，有效视场达到40-50度。在中、低倍率时，凯尔纳目镜的成像质量要比惠更斯和冉斯登目镜好。另外，凯尔纳目镜的场镜靠近焦平面，这样场镜上的灰尘便容易成像，影响观测，所以要特别注意清洁。
关于辛纳毒蛋白的基本介绍
辛纳毒蛋白是从香樟树种子中提取的一种 II 型核糖体失活蛋白（ribosome inactivating protein， RIP）。它的 A-chain 是一种 N-糖苷酶（r RNA N-糖苷酶，EC3.2.2.22），能专一地切去核糖体大亚基 28S r RNA 的 Sarcin/Rici
关于沃纳综合征的预后和预防介绍
一、预后 存活年龄在31～63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。 二、预防 1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施，包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率
关于霍纳综合征的治疗和预后介绍
一、治疗 1.病因治疗 炎症者行抗感染治疗，肿瘤者行化疗、放疗、手术等治疗。 2.对症支援治疗 二、预后 预后视病因而不同。末梢性霍纳综合征时有希望治愈，治疗方法不论症状怎样，只是局部给予1%～2%肾上腺素即可，每日点眼3次。眼睑下垂、缩瞳和瞬膜突出等症状虽可快速缓解，但交感神经恢复的
关于拉曼光谱的含义基本介绍
光照射到物质上发生弹性散射和非弹性散射. 弹性散射的散射光是与激发光波长相同的成分,非弹性散射的散射光有比激发光波长长的和短的成分, 统称为拉曼效应。拉曼效应是光子与光学支声子相互作用的结果。 拉曼光谱－原理 拉曼效应起源于分子振动(和点阵振动)与转动，因此从拉曼光谱中可以得到分子振动能级(
关于纳他霉素的基本信息介绍
纳他霉素，是一种有机化合物，化学式为C33H47NO13，为近白色或奶油黄色结晶性粉末，是一种由链霉菌发酵产生的天然抗真菌化合物，属于多烯大环内酯类，既可以广泛有效的抑制各种霉菌、酵母菌的生长，又能抑制真菌毒素的产生, 可广泛用于食品防腐保鲜以及抗真菌治疗。
关于纳多洛尔片的基本介绍
纳多洛尔片，用于高血压．心绞痛及心律失常。 本品对儿茶酚胺浓度增高所产生的快速性心律失常效果最佳，对甲状腺功能亢进症引起的窦性心动过速有较好疗效。可使冠状动脉旁路手术后心律失常的发生率明显减少。也用于治疗高血压、心绞痛、肝硬化或偏头痛等。本品具有β受体阻滞作用强、对心功能影响较小，并由于本品为低
关于卡纳达克朗凯综合征的检查介绍
1．X线检查 息肉遍布整个胃肠道，以胃和结肠最为显著，有皱襞增厚，显示为细小点状的隆凸透明区。 2．内镜检查 可见息肉分布整个胃肠道，大肠中息肉多弥漫散在分布，部分肠段呈密集分布，多无蒂，直径0.5～1.0cm大小多见，表面光滑、质软；部分息肉直径可达2～3cm，半球状或有蒂，顶部多糜烂、
关于替曼汀的基本信息介绍
替曼汀是一种药品，适用于治疗敏感菌所致的下呼吸道感染。 一、适应证： 适用于治疗敏感菌所致的下呼吸道感染、胆道感染、泌尿系统感染、骨和关节感染、皮肤和软组织感染、败血症等。 二、禁忌证： 1.对替曼汀任一成分过敏者禁用。 2.对其他β-内酰胺类抗生素、β-内酰胺酶抑制剂过敏者禁用。
关于拉曼光谱的基本信息介绍
拉曼光谱（Raman spectra），是一种散射光谱。拉曼光谱分析法是基于印度科学家C.V.拉曼（Raman）所发现的拉曼散射效应，对与入射光频率不同的散射光谱进行分析以得到分子振动、转动方面信息，并应用于分子结构研究的一种分析方法。
关于泰芬纳啶的基本信息介绍
泰芬纳啶是一种化学物质，化学式是C32H41NO2 471.68。 1、品名 特非那定 Tefeinading Terfenadine 2、分子式与分子量 471.68 3、来源、含量 本品为α-（4-叔丁基苯基）-4-（羟基二苯甲基）-1-哌啶丁醇，按干燥品计算，含C32H41
关于纳多洛尔的基本信息介绍
纳多洛儿（Nadolol），别名氢萘心安、SQ-11725，化学式为苯甲丁氮酮，是一种白色或几乎白色结晶性粉末的化学品，分子式为C17H27NO4，分子量为309.40100，微溶于水，易溶于乙醇，几乎不溶于丙酮。纳多洛儿为心血管药，临床上主要用于治疗高血压、心绞痛、心律失常、甲状腺功能亢进症、