多囊肾的临床表现
为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 (1)肾肿大： 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 (2)肾区疼痛： 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。 (3)血尿： 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。 (4)高血压： 为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围......阅读全文
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
纤毛——细胞的小雷达
“纤毛疾病”是由编码纤毛-中心体复合体相关蛋白的基因突变所导致的一组疾病，这些疾病可以表现为多囊肾、失明、智力迟滞以及肥胖、糖尿病等。在这篇NEJM的文章Ciliopathies中，作者F. Hildebrandt等人向我们介绍了编码纤毛的基因突变以及下游信号转导通路异常在这些疾病的发生中所起的
临床化学检查方法介绍尿TH糖蛋白（THP）介绍
尿TH糖蛋白（THP）介绍： TH蛋白是肾脏的一种特异性蛋白，主要存在于尿液中，血清中仅微量存在，对其进行测定，对肾病的诊断有一定价值。测定方法用酶联免疫吸附测定法，标本采集24h尿液，混匀后取50ml送检。尿TH糖蛋白（THP）正常值： RIA法：12.4-61.6mg/24h。尿TH糖蛋白（
肾功能检测项目尿TH糖蛋白（THP）介绍
尿TH糖蛋白（THP）介绍： TH蛋白是肾脏的一种特异性蛋白，主要存在于尿液中，血清中仅微量存在，对其进行测定，对肾病的诊断有一定价值。测定方法用酶联免疫吸附测定法，标本采集24h尿液，混匀后取50ml送检。尿TH糖蛋白（THP）正常值： RIA法：12.4-61.6mg/24h。尿TH糖蛋白（
临床物理检查方法介绍肾脏MRI检查介绍
肾脏MRI检查介绍： MRI能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围；可鉴别肿块为囊性、实质性、脂肪性，比CT敏感、定性准确。肾脏MRI检查正常值： T1WI(A)及T2WI(B)冠状面示双肾形态大小正常，肾实质内未见异常，双输尿管未见扩张。肾脏MRI检查临床意义： (1) MRI能清楚地显示肾
关于单发肝囊肿的基本介绍
单发性肝囊肿的介绍 肝囊肿总体可分非寄生虫性和寄生虫性囊肿，及染色体显性遗传性多囊肾而非寄生虫性肝囊肿，一般没有明显的症状，多半是某次体检时才发现。
关于囊性肾病的基本介绍
囊性肾病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿性肾脏疾病。自B超和CT应用以来，囊性肾病称为临床上常见的一种肾脏疾病。以单纯性肾囊肿最常见，其次为多囊肾，后者病变广泛可导致肾功能受损。
尿th糖蛋白(thp)的临床意义
升高：肾病综合征、蛋白尿酸中毒、肾小管损伤、脱水少尿、尿路结石。 降低：肝硬化、肾病、尿毒症、多囊肾、遗传性运铁蛋白缺乏症、肾功能减退。 结果偏低可能疾病： 尿毒症 、 肾病综合征。 结果偏高可能疾病：肝硬化。
1万年前，人类驯化了“喵星人”
图片来源：stock image 近1万年前，居住在新月沃土（底格里斯河与幼发拉底河周围地区）的人类从狩猎采集者转变为农民。他们与以啮齿动物为食的猫建立了密切联系，因为后者可以成为控制害虫的工具。 美国科学家的一项新研究发现，人类的这种生活方式转变是世界上首次驯化猫的催化剂。随着人类
1万年前，人类驯化了“喵星人”
近1万年前，居住在新月沃土（底格里斯河与幼发拉底河周围地区）的人类从狩猎采集者转变为农民。他们与以啮齿动物为食的猫建立了密切联系，因为后者可以成为控制害虫的工具。 美国科学家的一项新研究发现，人类的这种生活方式转变是世界上首次驯化猫的催化剂。随着人类开始走向全球，他们也带着新的猫科动物朋友一起
产前超声诊断胎儿Caroli病病例分析
孕妇28岁，孕3产1，头胎正常，孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健，夫妻双方无环境污染及毒物接触史，无遗传病史。超声检查：胎儿双顶径5.4 cm，头围20.6 cm，腹围17.9 cm，股骨长4.2 cm，肱骨长3.8 cm，羊水指数5.5 cm；肝脏实质回声增强，左右肝内均
肝肾囊肿的发病原因
一、常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD），过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常
两篇Science！施一公、颜宁课题组发表“结构生物学”新成果
施一公组：人源PKD1和PKD2复合物的结构 在“Structure of the human PKD1/PKD2 complex”文章中，施一公组专注的是一种常见遗传病——常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）。这一疾病主要关联两个基因突变，即pkd1和pkd2。研究团队首次报道了多囊肾病相
尿渗量测定的临床意义
（一）参考值尿渗量：600～1000mOsm/（kg·H20）尿渗量/血浆渗量之比：（3.0～4.7）:1。（二）临床意义1.减低：见于肾小球肾炎伴有肾小管和肾间质病变。2.显著减低：见于慢性肾盂肾炎、多囊肾等。慢性间质性肾病患者，尿渗量/血浆渗量比可明显减低。
尿渗量测定的参考值与临床意义
（一）参考值尿渗量：600～1000mOsm/（kg·H20）尿渗量/血浆渗量之比：（3.0～4.7）:1。（二）临床意义1.减低：见于肾小球肾炎伴有肾小管和肾间质病变。2.显著减低：见于慢性肾盂肾炎、多囊肾等。慢性间质性肾病患者，尿渗量/血浆渗量比可明显减低。
尿th糖蛋白(thp)的正常值及临床意义是什么
正常值 RIA法12.4～61.6mg/24h。 临床意义 升高：肾病综合征、蛋白尿酸中毒、肾小管损伤、脱水少尿、尿路结石。 降低：肝硬化、肾病、尿毒症、多囊肾、遗传性运铁蛋白缺乏症、肾功能减退。 结果偏低可能疾病： 尿毒症 、 肾病综合征。 结果偏高可能疾病：肝硬化。
简述腹膜透析液的禁忌
（1）广泛肠粘连及肠梗阻。 （2）严重呼吸功能不全。 （3）腹部皮肤广泛感染。 （4）腹部手术3日以内，且腹部有外科引流者。 （5）腹腔内血管疾患。 （6）腹腔内巨大肿瘤、多囊肾等。 （7）高分解代谢者。 （8）长期不能摄入足够蛋白质及热量者。 （9）疝未修补者。 （10）不合
关于先天性肝囊肿的简介
先天性肝囊肿是先天性的，常为多发性囊肿。以女性多见，多数伴有多囊肾、多囊脾等。一般认为系起源于肝内迷走的胆管，是胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍所致。也有人认为可能是胎儿期患胆管炎或肝内胆管其他病变引起局部增生阻塞造成近端扩张。
DYNC2H1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个大的细胞质动力蛋白，它参与纤毛的逆行运输，并在鞭毛内运输中发挥作用，这是纤毛/鞭毛组装所必需的过程。该基因的突变引起与原发性纤毛功能改变有关的异质性疾病谱，常涉及多指畸形、骨骼发生和多囊肾。选择性剪接导致编码不同蛋白质的多个转录变体。
关于尿毒症性肺炎的保健介绍
尿毒症性肺炎的预防应该首先做好尿毒症的预防，临床预防的对象是健康人群和无症状患者，首先对于患有糖尿病、高血压、多囊肾、系统性红斑狼疮、尿路梗阻的患者应采取一级及二级预防措施，对这些患者进行健康咨询，即对个人进行劝告，改变其行为生活方式，降低危险因素，阻止疾病的发生、发展。
临床化学检查方法介绍尿渗透压介绍
尿渗透压介绍： 尿渗透量浓度又称尿渗透量、尿渗量，是指肾脏排泄尿内全部溶质的微粒总数量，如电解质、尿素、糖类、蛋白质等。尿渗透量测定比尿相对密度测定更能确切地反映肾脏的浓缩功能。肾脏是通过对尿液浓缩或稀释作用来达到调节体液渗透量的平衡。尿渗透量浓度反映肾脏对溶质和水相对排泄速度，不受溶质颗粒大小和
囊性肾病的实验室检查
1.多囊肾尿液检查常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 2.单囊肾尿液检查合并感染者可有脓尿、血尿，但一般无肾功能不全。 3.肾髓质囊性病尿液检查常有尿比重下降，在1
PKD2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码多囊蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种多程膜蛋白，具有钙离子通道的功能，参与肾上皮细胞钙离子转运和钙信号转导该蛋白与多囊蛋白1相互作用，它们可能是参与肾小管形态发生的共同信号级联的伙伴。该基因突变与常染色体显性遗传多囊肾病2型相关。
反复不愈的感染的相关疾病
肺炎 高血压 腹泻 多囊肾 非特异性尿道炎 急性肾盂肾炎 慢性肾盂肾炎 尿路感染 神经源性膀胱 肾发育不全 肾及输尿管结石 肾下垂 菌血症 尿路梗阻 尿道狭窄 前列腺增生 肾移植 支原体感染 败血症 支原体尿路感染 小儿尿路感染 真菌性尿路感染 绝经 绝经期尿路感染 泌尿道肿瘤 膀胱输尿管反流
遗传性多囊肝病的相关介绍
遗传性多囊肝病又称成人多囊肝病，指遗传因素导致的肝多发囊肿性疾病。肝囊肿大小不一，早期可为单发性囊肿，绝大多数为多发性囊肿，可局限于半肝或双侧弥漫分布。本病多数在25-50岁间出现体征，近1/3的患者是体检中扪及上腹部包块而发现。常伴发多囊肾，多见于女性。
肾小球硬化的病因
1.肾小球疾病 各种肾脏疾病包括遗传性肾炎、IgA肾病和非IgA系膜增生性肾炎、继发性肾脏疾病如糖尿病肾病等。 2.肾小管、间质与血管疾病 反流性和梗阻性肾病、急性和慢性间质性肾炎、马兜铃酸肾病、系统性血管炎、狼疮肾炎等。 3.其他 多囊肾、尿酸性肾病、高血压肾损害、多发性骨髓瘤肾损害
1年3篇Science！施一公课题组最新研究发表－解析人源PKD1PKD2
8月10日，清华大学施一公课题组在《Science》期刊发表了结构生物学领域的最新研究成果。值得关注的是，这也是施一公课题组继今年1月和今年5月后，今年第三次在Science上发文。 肾脏是人体重要的生命器官，具有排出体内代谢产物，调节水、电解质平衡和调节内分泌系统等诸多生理功能。在多种病理条
血行性感染复杂性尿路感染的介绍
血行性感染仅占尿路感染的3%以下。肾的血流量占心搏出量的20%～25%，败血症、菌血症时，循环血中的细菌容易到达肾皮质。糖尿病、多囊肾、移植肾、尿路梗阻、肾血管狭窄、镇痛剂或磺胺类药物的应用等增加了肾组织的易损性。常见的病原菌有金黄色葡萄球菌、沙门菌、假单胞菌属和白色念珠菌属直接感染机会罕见，经
泌尿系统ct能查什么
CT是临床常用的影像检查手段，广泛应用于泌尿系统。CT能够查出泌尿系统的发育异常，如肾数目异常，位置异常，旋转异常，形态异常，发育不全，肾盂输尿管重复畸形等。诊断肾脏结石，肾脏的单纯囊肿和多囊肾，肾感染性疾病如肾结核、肾脓肿，肾肿瘤以及肾肿瘤良恶性的判断，肾动静脉的狭窄、栓塞。诊断输尿管的结石，
无症状血尿的病因分类
分类 肾小球源性：IgA肾病、薄基底膜肾病（良性家族性血尿）、遗传性肾炎（Alport’s综合征）、其他原因所致的局灶性肾小球肾炎 非肾小球源性： 上尿路：结石、肾盂肾炎、多囊肾、髓质海绵肾、高钙尿和/或高尿酸尿（无结石）、肾损伤 乳头坏死、输尿管狭窄和肾积水、肾梗死或动静脉畸形、左肾静