一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟“先天性唇腭裂”收住入院。患儿为第1胎，无家族遗传病及先天畸形病史。 入院查体：临床检查反应较为迟钝，眶距稍增宽，视力粗测正常，右侧上唇完全裂开至鼻底，伴右侧鼻畸形，右上牙槽突裂，恒牙列，上前牙区牙列不齐，右上中切牙扭转，腭部黏膜未见明显裂开，但查及骨质从硬软腭交界处至悬雍垂呈“V”型裂开，裂口边缘整齐，最宽处可达2.5 cm，与鼻腔相通；口腔前庭明显缩小，舌体居中，活动度良好（图1、2）。左手小拇指短指畸形（图3）。 辅助检查：心电图检查提示：窦性心率，完全性右束支传导阻滞。心脏B超......阅读全文
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析1
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析3
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
一例先天性舌发育不全伴口底囊实性病变病例分析
先天性舌发育不全（hypoglossia）是一种罕见的中线发育异常，常表现为小口裂、小舌、小颌、口内粘连，有时还可伴发四肢、内脏发育畸形，其发病率为1/175 000。遵义医学院附属口腔医院收治1例先天性舌发育不全伴口底囊实性病变患者，报道如下。 1．病例资料： 患者，女性，3岁。因无舌伴口底肿物3
一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错
一例右位心合并B型预激综合征病例分析
患者 男性，59岁，自幼发现右位心，20年前诊断预激综合征(简称预激)，近年来出现心慌，以及劳累性胸闷，经休息后可以缓解。X线特征：镜像右位心合并器官翻转，肝脏位于左侧，胃泡位于右侧；主动脉弓和心尖位于右侧(图1)。心电图特征：P波，QRS波、T波I导联向下，aVR导联波形向上；心电图诊断：窦性心律
一例糖原贮积症Ⅱ型伴强直脊柱综合征病例分析
病例资料患者男，19岁，因“反复乏力3年，腰痛伴活动受限2年”入院。 患者3年前无明显诱因出现双下肢乏力，近端明显，活动后为甚，休息可缓解，未予处理，症状进行性加重，于2年前出现上楼梯费力，伴腰部酸痛及活动受限，晨起为甚，并晨僵，每日持续约30 min，活动后可缓解。 1年前出现下蹲后起立困难，伴双
一例先天性口底舌腭粘连开口受限伴舌发育不良病例分析
先天性开口受限伴舌腭粘连舌发育不良病例发病率极低。该类疾病的发病原因目前尚不明确，现就一例口底舌腭粘连开口受限伴舌发育不良的病例诊治情况报告如下。 患者男性，出生14 d，因出生后无法张口、无法进食就诊。患者足月顺产，出生体质量3250 g，父亲40岁，母亲37岁，母亲妊娠史孕4产2，患者为第2胎，
一例急性胃坏死伴心搏骤停病例分析
病例资料 患者女，28岁，1 d前食用火锅后开始出现腹胀、腹痛，伴恶心、呕吐、发热，体温最高38.O℃，急诊予以禁食禁水、胃肠减压、抗炎等对症支持治疗，但病情仍然逐渐加重。入院治疗。既往体健。 查体：腹部膨隆，无腹肌紧张，无明显压痛、反跳痛，叩诊鼓音，移动性浊音(+)。CT发现胃内大量潴留物，包含固
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Duane桡骨线综合征伴ChiariI型畸形病例分析
患儿，男，11岁，因出生后右眼内斜2014年2月11日于暨南大学附属深圳眼科医院就诊。足月剖宫产，既往无特殊病史。全身体检发现右手大鱼际肌肉萎缩，肌力4级，弱于对侧（图1），脊柱向右侧弯。检查：右眼第一眼位时上睑遮盖角膜缘约3 mm，睑裂较左眼略小，向右侧水平方向注视时睑裂变大，高度约为7 mm
一例“石头心”病例分析
患者男性，53岁，我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会，5时许从一楼回到四楼办公室，晚7时左右发现他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压，后发现心脏停在收缩期，坚硬如石，无法按压。故要使其心脏舒张，采用措施均无反应，经院内外医师会诊，最后于心脏内注入氯化钾溶液，心脏始
全口牙釉质发育不全伴颞下颌关节紊乱病病例报告
釉质发育不全（amelogenesis imperfecta，AI）是一组影响釉质发育的遗传性疾病，由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍，导致釉质在厚度、结构和组织上的改变。临床可分为3型：釉质发育不良型（hypoplastie AI，HPAI），釉质矿化不良型（hypocalcified AI，HC
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例发热伴血小板减少综合征病例分析
病例资料患者，男，69岁。因纳差、恶心、呕吐、发热7d入院。患者居住在济南历城区柳埠镇山区，该区有蜱虫出现。发病前身体健康，有野外作业史。 体格检查：体温38.7℃，脉搏74次/min，血100/69mmHg(1mmHg=0.133kPa)，体质量45kg，相对缓脉，消瘦，其他无阳性体征。 实验室
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
两例先天性皮肤发育不全病例分析
病例1 新生儿男，出生2 h，足月剖腹产出生。主因生后顶枕部多发头皮缺损2 h入院。个人史及家族史均无特殊。入院查体：体温37.0 ℃，顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损，范围分别约3.0 cm×1.0 cm、4.0 cm×1.5 cm、1.5 cm×1.5 cm，局部结痂，基底发红，表面
一例复杂心梗病例分析
患者58岁女性，既往有哮喘、高血压、2型糖尿病及卒中病史，出现胸骨后疼痛放射至左臂，并存在呼吸急促、出汗、恶心等，无发热。BP：150/90mmHg，P：90次/分，R：22次/分，SO2：92%。听诊存在S4心音及肺部哮鸣音。心电图如下： 初始治疗药物应如何选择？A、阿司匹林、氯吡格雷、肝素、β受
概述遗传性耳聋伴有其他异常的综合征
1）遗传性耳聋伴随皮肤系统疾病 在胚胎发育中，皮肤、毛发、指（趾）甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此，耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征（先天性耳聋眼病白额发综合征）：是先天性耳聋中较常见的一种，占所有先天性耳聋的2%-5%，主要为常染色体显性遗传，几乎1
一例幻视伴激越病例分析
病例精神科接到一例会诊单：女性，61岁，主诉视幻觉和激越，自入院以来已持续1周余。幻觉呈发作性，持续数分钟至数小时不等；患者未找到幻觉出现或消失的特异性诱因。症状特点：患者的幻视生动清晰，如走廊里或房间一角处的人脸，患者诉感觉自己像是在一个“仓库”中看到这些人脸。患者自己不了解为何会出现上述现象，进
一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析
患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成
心面综合征的病因
本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向，故对患者的家族成员应做常规相应检查。
心面综合征的概述
心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料 患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。 出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。 病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
一例背侧胰腺发育不全病例分析
患者男，24岁，因上腹部疼痛6月入院。患者进食时疼痛加重，进一步病史显示没有疼痛征象或任何食欲不振、体重减轻等症状，疼痛发作前未使用非甾体抗炎药，无近期创伤史或手术史。全身体格检查未见异常。实验室检查显示血清淀粉酶和脂肪酶水平正常。他的血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）也在正常范围内：空腹血糖，96m
一例脑型疟合并多器官功能衰竭病例分析
病例资料 患者男，38岁，因发热、寒战4d，意识障碍5h，于2012年11月30日人青岛市传染病医院。 患者在坦桑尼亚工作2年，10d前回国。4d前无明显诱因出现发热、寒战，最高体温38℃，伴全身酸痛不适，大量出汗，当地诊所诊断为上呼吸道感染，予输液治疗2d（具体用药不详），体温下降至正常，体温下降
一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形，可作为一种疾病单独出现，也可作为某些复杂综合征表现之一，临床上较为少见，其临床表型多样，目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指（趾）畸形患儿，从临床表现、X线影像及治疗方面进行
一例咳嗽伴皮肤异常病例分析
1名50岁白人女性主诉咳嗽和呼吸苦难，虽然口服抗菌素治疗可能的慢阻肺急性加重，但仍无效，于是就诊。患者中度咳痰，偶尔轻度咯血。否认近期与病人接触或近期旅行。此外，她报告频繁和经常鼻出血。否认发热、盗汗或无意识的体重降低。最近无腹泻、黑便，或便血。患者除了有癫痫发作、季节性过敏、高血压、胃动力障碍、焦