多囊肾的临床表现
为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 (1)肾肿大： 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 (2)肾区疼痛： 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。 (3)血尿： 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。 (4)高血压： 为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围......阅读全文
临床物理检查方法介绍肾脏CT检查介绍
肾脏CT检查介绍： 肾脏的CT检查是通过CT对肾脏进行检查的一种方法。肾脏CT检查正常值： 适用于： (1) 临床及其它影像学资料发现或疑及肾区肿块时。 (2) 肾区炎性病变：肾结核，肾积水。 (3) 肾脏损伤。 (4) 对碘剂过敏，禁忌造影的病人。 (5) 引导肾区穿刺活检、吸引等介
关于先天性肝纤维化的检查方式介绍
1、先天性肝纤维化— 血常规 可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及（或）γ-GT轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。 2、先天性肝纤维化— 食管吞钡及胃镜 早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见
尿渗透压的临床意义及注意事项
临床意义 降低：主要见于肾浓缩功能严重受损的疾病，如慢性肾盂肾炎、多囊肾、慢性肾功能衰竭、尿崩症、尿路梗阻性肾病变、尿酸性肾病变、急性肾小管功能障碍和原发性肾小球病变等。 升高：见于高热、脱水、心功能不全、急性肾炎、周围循环不良、腹泻、肾淤血等。 需要检查的人群有高热、脱水、心功能不全等症
尿渗透压的临床意义及注意事项
临床意义 降低：主要见于肾浓缩功能严重受损的疾病，如慢性肾盂肾炎、多囊肾、慢性肾功能衰竭、尿崩症、尿路梗阻性肾病变、尿酸性肾病变、急性肾小管功能障碍和原发性肾小球病变等。 升高：见于高热、脱水、心功能不全、急性肾炎、周围循环不良、腹泻、肾淤血等。 需要检查的人群有高热、脱水、心功能不全等症
尿渗透压的临床意义及注意事项
临床意义 降低：主要见于肾浓缩功能严重受损的疾病，如慢性肾盂肾炎、多囊肾、慢性肾功能衰竭、尿崩症、尿路梗阻性肾病变、尿酸性肾病变、急性肾小管功能障碍和原发性肾小球病变等。 升高：见于高热、脱水、心功能不全、急性肾炎、周围循环不良、腹泻、肾淤血等。 需要检查的人群有高热、脱水、心功能不全等症
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
PKHD1基因编码的功能和结构描述
预测该基因编码的蛋白具有一个跨膜区和多拷贝的免疫球蛋白样转录因子域。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型已经描述了其他选择性剪接的转录本，但尚未确定全长序列这些转录本中的一些被预测将编码缺失tm的截短产物，并且可能被分泌。该基因突变引起常染色体隐性遗传性多囊肾病，又称多囊肾和肝脏疾病-1。The
临床物理检查方法介绍肾脏超声检查介绍
肾脏超声检查介绍： B超是患者在就诊时经常接触到的医疗检查项目。在临床上，它被广泛应用于心内科、消化内科、泌尿科和妇产科疾病的诊断。肾脏超声检查正常值： (1) 肾脏长度（上下径） 正常参考值（成年、cm）：男性：10.6土0.6：女性：10.4土0.6。 (2) 肾脏宽度（左右径）测量
关于双侧肾内痛的鉴别诊断介绍
(1)症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染(塞战、发热、肾区痛)是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功能不全的
双侧肾内痛的鉴别
(1)症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染(塞战、发热、肾区痛)是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功能不全的
PKHD1基因突变因子与药物介绍
预测该基因编码的蛋白具有一个跨膜区和多拷贝的免疫球蛋白样转录因子域。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型已经描述了其他选择性剪接的转录本，但尚未确定全长序列这些转录本中的一些被预测将编码缺失tm的截短产物，并且可能被分泌。该基因突变引起常染色体隐性遗传性多囊肾病，又称多囊肾和肝脏疾病-1。[由R
施一公团队解析出超复杂蛋白结构
8月10日，《科学》杂志在线刊发施一公团队研究成果，首次解析了人源多囊蛋白1与多囊蛋白2形成的复合物的结构，分辨率达到3.6Å（埃，相当于10-10米）。 人体内多囊蛋白的突变会引发多囊肾病，每千人中大约有1—2.5人患病，算比较常见。2003年一篇题为《常染色体显性遗传性多囊肾病研究的热点问
关于囊性肾病的病因分析
1.单纯性肾囊肿 最常见的囊性肾病，系后天形成，随年龄增加，发病率增加。 2.多囊肾 系肾脏出现无数囊肿的遗传性肾病。按发病年龄分为成年型和婴儿型。成年型为常染色体显性遗传，父母有一方患病，子女有50%可能发病；父母均患病，则子女发病率增加到75%。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方
囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
囊性肾病的诊断与实验室检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
囊性肾病的病理生理
多囊肾本病发病机制未明 Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。亦有认
囊性肾病的病理生理
囊性肾病显像 多囊肾本病发病机制未明 Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为
肾实质性高血压的发病原因
多种肾实质疾病都可引起高血压，不同肾实质疾病高血压发病率有所不同。 1、能引起高血压的单侧肾实质疾病 包括反流性肾病，慢性肾盂肾炎，肾盂积水及肾脏腺癌等，如果检测发现患侧肾静脉血肾素水平高，早期切除患肾有可能治愈或显著改善高血压，先天性单肾缺如(肾不发育)患者高血压多见，而后天单肾切除(切除病
囊性肾病的流行病学
1.多囊肾本病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊肾(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD)，据欧、美统计200～1000人中有1人患此病，为人类
多囊病的概述
多囊病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊肾，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少
关于囊性肾病的检查方式介绍
1.单纯性肾囊肿 （1）B超 圆形液性暗区，壁薄，可为单发或多发，可发生于单侧或双侧肾。 （2）CT检查、肾动脉造影、囊液化验 主要和肿瘤性肾囊肿鉴别。后者的CT表现常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影。肿瘤
关于肾实质性高血压的基本介绍
肾实质性高血压是由于原发或继发性肾脏实质病变引起的高血压。一直被认为是最常见的继发性高血压，占高血压人群的5%～10%。肾实质性高血压常表现为顽固性或难治性，亦是青少年高血压急症的主要病因。 多种肾实质疾病都可引起高血压，不同肾实质疾病高血压发病率有所不同,但是病理出现肾小球硬化及肾间质纤维化
囊性肾病的诊断
1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用3’HV
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形分析
1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉
囊性肾病的诊断检查
1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用3’H
肾囊肿的鉴别诊断
肾脏实质发现囊肿需要和以下疾病鉴别：①肾脏实体肿瘤坏死液化；②在肾囊肿基础上发生癌变，这种情况极其罕见；③常染色体显性多囊肾病。
简述单纯性肾囊肿的诊断依据
本病诊断主要依靠B超或CT检查。但需和以下疾病鉴别： ①肾脏实体肿瘤坏死液化； ②在肾囊肿基础上发生癌病，但极其罕见； ③成人型多囊肾。
关于老年人尿毒症性肺炎的病理病因分析
肺在全身器官中处于相当重要的地位，一方面肺直接与外部环境相通，与外界环境相联系。所以肺既受外界致病因素的侵袭，又受内部环境变化的影响，全身各系统疾病，均可导致呼吸系统的改变。慢性肾功能衰竭时，许多感染、毒素、免疫等因素均可以对肺部产生不良影响。这些因素包括细菌、真菌、病毒等对肺部的直接作用即感染
尿毒症的常见原因
慢性肾脏疾病，如糖尿病肾病、高血压肾病、肾小球肾炎等 急性肾损伤，如严重感染、药物中毒、休克等 尿路梗阻，如结石、肿瘤等 遗传性肾脏疾病，如多囊肾、Alport综合症等