同基因合子蛋白质C缺乏症的发生率介绍
男女发生率相等，根据国际的统计，无症状的蛋白质C缺乏症发生率约为1/200~500；有症状者之发生率约为1/16,000~32,000；严重的蛋白质C缺乏症之发生率约为1/500,000~750,000。 此症在各人种皆可能出现；而活化的蛋白质C抗性（activated protein C resistance）多发生于白种人，较少见于亚洲和非洲人身上。......阅读全文
实体肿瘤检测SEMA3C基因介绍
该基因编码一种分泌的糖蛋白，属于信号素3类神经引导线索家族。编码的蛋白质包含一个n端的sema结构域、整合素和免疫球蛋白样结构域以及一个c端的碱性结构域。c-末端预肽的均聚和蛋白水解是编码蛋白功能所必需的。它结合神经素PIN受体，然后用相关的丛蛋白形成异三聚体复合物。这种基因表达的增加与癌细胞侵袭和
实体肿瘤检测KDM5C基因介绍
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a member of the SMCY homo
关于基因表达的机制蛋白质运输的介绍
许多蛋白质定位于细胞质以外的其它细胞器,多种信号序列（信号肽）负责将蛋白质引导至它们应该在的细胞器。原核生物中,由于细胞的有限区室化,这通常是一个简单的过程。真核生物却存在多种不同的靶向过程以确保蛋白质到达正确的细胞器。 并非所有蛋白质都保留在细胞内,许多蛋白质如消化酶、激素和细胞外基质蛋白通
治疗纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
主要包括饮食控制、药物治疗、脂蛋白血浆清除和手术治疗等方法，目的是降低LDL-C的水平，以减少动脉粥样硬化性心脏病的风险。 1.饮食控制 推荐低饱和脂肪、低胆固醇及有益于心血管的饮食。生长中的儿童每日饮食中中脂肪尽量少于30%，多摄入水果、蔬菜等有益于降低血中胆固醇。 2.药物治疗 当儿
碘造影剂不良反应发生率的介绍
国外多项大规模碘造影剂不良反应试验显示:碘造影剂不良反应的发生率为0．6%～2%，严重不良反应发病率为0.01%～0.02%。也有其他小规模临床观察的结果高于大型研究，发生率高原因可能是在试验期间对患者的监护更严格，或者是由于种族差异及用药习惯不同造成的(选用离子型或者非离子型造影剂)。不同类型
用蛋白质底物进行蛋白质激酶分析实验—蛋白质激酶C
试剂、试剂盒PKC 分析缓冲液组蛋白 HI 储存液磷脂酰丝氨酸甘油二油酸脂实验步骤1. 在冰浴的离心管内配制如下 20 μl 反应混合物：5X PKC 分析缓冲液 4 μl10 mg/ml 组蛋白 HI 储存液
自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型
上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内反应出慢性胰腺炎发病的临床模式。 此前，波士顿
首个自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠...
首个自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内
简述Cmyc基因的产物
C-myc基因的产物为62KD的磷酸化蛋白P62c-mgc，是由C-myc基因的外显子2和3共同编码的由439个氨基酸组成的蛋白质，定位细胞核内，为核蛋白，依C-one编码产物，功能分类，C-myc癌基因属核蛋白基因，具有转化细胞的能力，并具有与染色体、 DNA结合的特性，在调节细胞生长、分化及
关于基因表达的蛋白质运输机制介绍
许多蛋白质定位于细胞质以外的其它细胞器，多种信号序列（信号肽）负责将蛋白质引导至它们应该在的细胞器。原核生物中，由于细胞的有限区室化，这通常是一个简单的过程。真核生物却存在多种不同的靶向过程以确保蛋白质到达正确的细胞器。 并非所有蛋白质都保留在细胞内，许多蛋白质如消化酶、激素和细胞外基质蛋白通
自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型
上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内反应出慢性胰腺炎发病的临床模式。 此前，波士顿
关于铁缺乏症的基本介绍
铁缺乏症是全球性的营养缺乏性疾病，全球共有20多亿人口缺铁。在经济发达的美国，6个月～2岁婴儿的患病率（包括缺铁性贫血及缺铁但尚未贫血者）为68%。1998年，北京医科大学最新的一项调查发现，以7岁儿童为例，全国男童和女童的患病率分别达42%和44%。因此，充分认识、积极研究防治铁缺乏症，是提高
治疗烟酸缺乏症的相关介绍
1.饮食治疗，膳食中增加肝脏、瘦肉、家禽、乳类、蛋类及豆制品类。此外，要多吃花生、酵母、绿叶蔬菜等食品。 2.烟酸或烟酰胺口服，2～4周为1疗程。临床症状改善后，逐步减量，同时调整膳食。严重者可肌内注射烟酰胺。 3.烟酸缺乏若为其他疾病所引起，应同时治疗原发性疾病。 4.对症治疗，对皮肤损
生物素的缺乏症状介绍
1、缺乏生物素使人头皮屑增多，容易掉发，少年白发；2、缺乏生物素会引起肤色暗沉、面色发青、皮肤炎；3、缺乏生物素易导致忧郁、失眠、容易打瞌睡等神经症状；4、缺乏生物素会令人容易疲倦、慵懒无力、肌肉疼痛。生物素缺乏的体征：包括皮炎、湿疹，萎缩性舌炎，感觉过敏，肌肉痛，倦怠，厌食和轻度贫血、脱发。
治疗叶酸缺乏症的相关介绍
进食富含叶酸的食物，口服或肌注叶酸制剂同时可合用维生素B12或复合维生素B制剂以提高治疗效果，甲酰四氢叶酸钙作用迅速，和维生素B12合用可治疗恶性贫血。此外，如有原发病，应在补充叶酸基础上积极治疗原发病。对于皮肤色素沉着及舌炎、唇炎等黏膜损害可选择外用药物治疗。
关于叶酸缺乏症的基本介绍
叶酸缺乏症是由于体内叶酸不足所导致的皮肤发生色素沉着、巨幼红细胞性贫血、口腔炎及脂溢性皮炎样皮损等一系列临床表现的营养缺乏病。孕妇、哺乳期女性、青春期和婴儿等都是此病的高危人群。
维生素C是蛋白质吗
维生素c和蛋白质不是一码事，维生素c是维生素的一种，属于水溶性维生素。存在于很多蔬菜和水果里。蛋白质分动物蛋白和植物蛋白，主要存在于肉蛋类食品和大豆里。
法布里病的发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体，长臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常，(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状，少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralg
法布里病的病理说明
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体，长臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常，(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状，少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralg
法布里病的发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体，长臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常，(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状，少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralg
cerbB2基因检测（cerbB2,neu,HER2）的化学检验项目介绍
c-erbB-2基因检测（c-erbB-2,neu,HER-2）介绍： c-erbB-2基因又称为neu或HER-2基因，是一种细胞来原癌基因，在多种肿瘤中其癌基因及其蛋白产物(P185)均有过度表达和扩增。对c-erbB-2癌基因蛋白产物P185的病理研究首先多见于乳腺癌，其作用也较为明确。目前
DNA修饰－C8orf34基因信号通路介绍
该基因编码与环状AMP依赖性蛋白激酶调节剂有关的蛋白。 在接受化学治疗的患者中，该基因的天然突变与发生严重毒性反应的风险增加有关，例如腹泻和中性粒细胞减少。
CDC25C基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种在细胞分裂调控中起关键作用的保守蛋白编码的蛋白引导细胞周期蛋白B结合的CDC2去磷酸化并触发有丝分裂它也抑制p53诱导的生长停滞。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2015年12月]This gene encodes a conserved protein
LRRC4C基因突变与药物因子介绍
NGL1是netrin G1（NTNG1；MIM 608818）的特异性结合伙伴，netrin是轴突导向分子netrin家族的成员（Lin等人，2003年[PubMed 14595443]）。[由OMIM提供，2008年3月]NGL1 is a specific binding partner fo
FCGR2C基因突变与药物因子介绍
该基因编码在许多免疫应答细胞表面发现的低亲和力免疫球蛋白γ-fc受体家族的三个成员之一。编码蛋白是一种跨膜糖蛋白，可能参与吞噬和清除免疫复合物该基因的等位基因多态性导致编码和非编码变异。[由RefSeq提供，2012年4月]This gene encodes one of three members
C1R基因突变与药物因子介绍
该基因编码肽酶s1蛋白家族的一个成员。编码蛋白是补体系统c1复合体中的一个蛋白水解亚单位。补体系统在先天性免疫反应中起中介作用，最终引发吞噬、炎症和细菌细胞壁破裂该基因突变与埃勒斯-丹洛综合征有关。[由RefSeq提供，2018年12月]This gene encodes a member of t
C1S基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种丝氨酸蛋白酶，它是人类补体亚组分C1的主要组成部分C1s与另外两个补体成分C1r和C1q相结合，以产生血清补体系统的第一个成分该基因缺陷是选择性c1s缺乏的原因。〔RefSeq，2009〕This gene encodes a serine protease, which is a
KDM4C基因突变与药物因子介绍
该基因属于jumonji结构域2（jmjd2）家族。编码的蛋白质是一种三甲基化特异性脱甲基酶，并将特异性三甲基化组蛋白残基转化为二甲基化形式这种酶作用调节基因表达和染色体分离在肿瘤细胞中可发现染色体畸变和该基因表达的变化。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2015年1月]This ge
KDM5C基因突变与药物因子介绍
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a member of the SMCY homo
CDKN1C基因突变与药物因子介绍
该基因带有印记，具有母体等位基因的优先表达。编码蛋白是一种紧密结合的、强抑制多种g1周期蛋白/cdk复合物的蛋白，是细胞增殖的负调控因子。该基因的突变与散发性癌症和beckwith-wiedemann-syndorome有关，提示该基因是一种肿瘤抑制候选基因。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体