“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。......阅读全文
“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22
“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
“猿手”畸形的介绍
腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
“猿手”畸形的鉴别
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别； 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似C
“猿手”畸形的病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。 (2)CM
“猿手”畸形的病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。 (2)CM
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
小肠重复畸形的发病机制
小肠重复畸形具有发育正常的消化道组织结构。大多数畸形与所依附的主肠管融合成一共同的肌壁，享有共同的浆膜、肠系膜和血液供应，但具有独立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少数畸形有单独的系膜和血管支。小肠重复畸形腔内多衬以主肠管的肠黏膜，20%～35%为异位消化道黏膜或呼吸道黏膜。异位黏膜中以胃黏膜最多见
畸形性骨炎的发病机制
病变部位的骨结构和功能与病变的过程密切相关，病变过程一般分为三期：早期以溶骨为主，后期以骨硬化为主，中期为两种改变的混合型。 病变开始时巨大的多核破骨细胞侵入正常的骨组织，50%以上变形性骨炎的破骨细胞核数目超过7个，10%的破骨细胞核数目超过20个，有的可多达100个以上；而正常骨组织中50
简述小肠血管畸形的发病机制
1.分型 目前多数同意Moore的分类法，即根据血管造影结果，将肠道血管畸形分为3种类型：Ⅰ型(孤立型)：病变呈局限性，发病年龄常大于55岁，好发于右半结肠，手术时往往未能发现，病变多属后天获得性；Ⅱ型(弥漫型)：病变较大，且较广泛，发病年龄小于50岁，可位于肠道任何部位，手术时偶可发现，病变由
小儿脑血管畸形的发病机制
1.囊性动脉瘤 由于血管壁中层结构薄弱，逐渐扩张，引起囊性肿物，其好发部位为颅底动脉环前部，尤其在血管分支处。其大小不等，当它的直径已达到6～15mm时，常在动脉瘤的基底部发生破裂。破裂后可致蛛网膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、脑实质或脑室腔的出血。在局部可形成血肿，压迫脑组织。并可与主动脉缩窄
肢体短缩畸形的发病机制
有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
手内肌萎缩的发病机制
腕尺管亦称Guyon管。入口为三角形，由豌豆骨尺侧、腕掌韧带浅面和腕横韧带后侧的横向面组成。在Guyon管的底部，豆钩韧带位于中央，腕横韧带纤维位于桡侧，豆掌韧带位于尺侧和远端。其顶部由腕横韧带、掌腱膜近端的纤维束和掌短肌远端组成。Guyon管在出口处由钩骨分为两个管道。其远端的裂孔由源自小指展
畸形性骨炎的发病原因及发病机制
发病原因 确切的病因未明，有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高；15%～30%有家族史，较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重；有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族；在体外研究中
脊柱裂和有关畸形的发病机制
当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。 部分性脊柱裂有以下几种类型： 1、隐性脊柱裂 可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)、 2、脊
手内肌萎缩的发病原因及发病机制
发病原因 腕尺神经卡压最常见的病因为结节性压迫。有文献报道，29%～34%的病例因结节压迫引起。其中无明显创伤的病例中，86%的患者由结节性压迫引起，压迫神经的部位多数位于三角骨与钩骨的关节处。肌肉变异，如副小指屈肌、小指展肌以及掌长肌延伸至Gunyon管等引起的神经卡压也是尺管综合征的主要原
小儿脑血管畸形的病因及发病机制
病因 脑动静脉畸形(cerebral arteriovenous malformations)最常发生在两个部位：即大脑大静脉(又名Galen大静脉)及大脑半球静脉。大脑大静脉位于胼胝体压部的下后方，由左右大脑内静脉汇合而成。它是一条短粗、壁薄且较脆弱的静脉主干，走行方向由前到后，最终注入下矢
手内肌萎缩的发病机制及检查
发病机制 腕尺管亦称Guyon管。入口为三角形，由豌豆骨尺侧、腕掌韧带浅面和腕横韧带后侧的横向面组成。在Guyon管的底部，豆钩韧带位于中央，腕横韧带纤维位于桡侧，豆掌韧带位于尺侧和远端。其顶部由腕横韧带、掌腱膜近端的纤维束和掌短肌远端组成。Guyon管在出口处由钩骨分为两个管道。其远端的裂孔
屈髋屈膝及外旋畸形的发病机制
股骨颈骨折多发生于老年人，女性发生率高于男性。由于老年人多有不同程度的骨质疏松，而女性活动相对较男性少，由于生理代谢的原因骨质疏松发生较早，故即便受伤不重，也会发生骨折。Atkin(1984)84%的股骨颈骨折病人，有不同程度的骨质疏松，Barth等人给股骨颈骨折病人做人工关节置换术时，取下股骨
畸形性骨炎的发病机制及临床表现
发病机制 病变部位的骨结构和功能与病变的过程密切相关，病变过程一般分为三期：早期以溶骨为主，后期以骨硬化为主，中期为两种改变的混合型。 病变开始时巨大的多核破骨细胞侵入正常的骨组织，50%以上变形性骨炎的破骨细胞核数目超过7个，10%的破骨细胞核数目超过20个，有的可多达100个以上；而正常
血管瘤和脉管畸形的发病机制探讨
婴幼儿血管瘤是来源于血管内皮细胞的先天性良性肿瘤。婴幼儿血管瘤一般出生后 1 周左右出现，男女发病比例约为 1：3。在患儿1岁以内血管瘤处于增殖期，1岁左右逐渐进入消退期。大多数血管瘤可完全消退。 据文献报道，1 岁时血管瘤的消退率约为 10%。5 岁时约为50%。7岁时可达 70%。而脉管畸形则
手畸形检查的注意事项
不合宜人群：无。 检查前禁忌：无特殊禁忌。 检查时要求：检查放松心情，听从医生吩咐进行检查。
手畸形检查的临床意义
异常结果：各关节过度伸展沙展或内收，腕部缓慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部内收或回缩，掌指关节过分伸展，诸指扭转，可呈“佛手”样特殊姿势。如影响面部可出现一连串“鬼脸”，如出现下肢，可见明显的足趾屈伸，踝关节路屈和伸展，足趾开扇，伸直出现假性Babinski征。其病因最多见于新生儿窒息、
小儿颅面骨畸形综合征的发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。