手畸形检查的临床意义
异常结果：各关节过度伸展沙展或内收，腕部缓慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部内收或回缩，掌指关节过分伸展，诸指扭转，可呈“佛手”样特殊姿势。如影响面部可出现一连串“鬼脸”，如出现下肢，可见明显的足趾屈伸，踝关节路屈和伸展，足趾开扇，伸直出现假性Babinski征。其病因最多见于新生儿窒息、核黄疸，伴有发育迟缓，起坐行走、说话的时间均延迟。成人偶见于基底节区血管性病变、肿瘤、慢性肝性脑病，也可由抗精神病药物过量引起。 需要检查的人群：手部有畸形的人群。......阅读全文
手畸形检查的注意事项
不合宜人群：无。 检查前禁忌：无特殊禁忌。 检查时要求：检查放松心情，听从医生吩咐进行检查。
手畸形检查的临床意义
异常结果：各关节过度伸展沙展或内收，腕部缓慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部内收或回缩，掌指关节过分伸展，诸指扭转，可呈“佛手”样特殊姿势。如影响面部可出现一连串“鬼脸”，如出现下肢，可见明显的足趾屈伸，踝关节路屈和伸展，足趾开扇，伸直出现假性Babinski征。其病因最多见于新生儿窒息、
临床物理检查方法介绍手畸形检查介绍
手畸形检查介绍: 手畸形检查是对手部畸形进行检查,检测是何原因引起,帮助诊断和预防疾病。手畸形检查正常值: 没有畸形的情况。手畸形检查临床意义: 异常结果:各关节过度伸展沙展或内收,腕部缓慢屈曲或伸展,前臂旋前或旋后,上臂向胸部内收或回缩,掌指关节过分伸展,诸指扭转,可呈“佛手”样特殊姿势。如影响面
“猿手”畸形的介绍
腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨
“猿手”畸形的鉴别
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别； 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似C
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
手畸形检查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：各关节过度伸展沙展或内收，腕部缓慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部内收或回缩，掌指关节过分伸展，诸指扭转，可呈“佛手”样特殊姿势。如影响面部可出现一连串“鬼脸”，如出现下肢，可见明显的足趾屈伸，踝关节路屈和伸展，足趾开扇，伸直出现假性Babinski征。其病因最多见于
“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
“猿手”畸形的病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。 (2)CM
“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
“猿手”畸形的病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。 (2)CM
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
治疗小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征无有效根治方法，可行外科矫治手术。 1、手部畸形 需根据畸形程度、类型制定手术矫形方案。 2、心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。 3、并发症治疗 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效、
关于小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天
关于小儿手心畸形综合征的病因分析
1、小儿手-心畸形综合征的病因：属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者（杂合体）子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。 2、小儿手-心畸形综合征的预防：预防措施包括携带者基因检
足畸形检查的检查作用
足畸形检查是对脚部畸形进行检查。意义为检测是何原因引起，帮助诊断各种脚部的畸形情况。
简述小儿手心畸形综合征的临床表现
1、小儿手-心畸形综合征— 心血管畸形 最常见的心血管缺陷是房间隔缺损，其次是室间隔缺损，约占70%，在同一家族中患儿的心脏畸形改变有差异。其他尚可见动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄、各种冠状动脉畸形等。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、心律失常、传导阻
脑血管畸形的检查
1.头颅平片 显示脑膜中动脉迂曲变宽，提示畸形血管可能。 2.头部CT 可发现血肿及提供畸形血管的可能性。 3.头部磁共振 优于CT，不仅能显示畸形血管及其与周围脑组织的关系，还可区别出血与钙化。 4.脑血管造影 是本病最可靠和主要的诊断方法，并能行血管内介入治疗。
并指畸形的检查
并指畸形应当进行遗传学检查，以明确是否为家族性遗传病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各项必要的手术前的检查，主要包括抽血检查、尿常规检查、血常规检查、心电图检查、胸部X射线透视检查和患手的X射线拍片检查。
足畸形检查作用及检查过程
足畸形检查检查作用 足畸形检查是对脚部畸形进行检查。意义为检测是何原因引起，帮助诊断各种脚部的畸形情况。 足畸形检查检查过程 1病人平躺，观察脚部的畸形情况。
颅面骨畸形的检查
1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小
染色体畸形的检查
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体。 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异
肢体短缩畸形的检查
跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。 Coventry和Johnson把本病分为三型： Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。 Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；
畸形性骨炎的辅助检查
实验室生化指标检查对本病的诊断、除外其他原因引起的代谢性骨病和判断疗效有重要意义。由于本病影响骨的吸收和形成，因此，反映骨吸收和形成的生化指标常常会升高。 1、反映骨吸收的指标如尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。 2、反映骨形成指标有血碱性磷酸酶或骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸，这些指标均可