“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病； ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。......阅读全文
“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22
“猿手”畸形的发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22
“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
“猿手”畸形的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
“猿手”畸形的介绍
腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨
“猿手”畸形的鉴别
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别； 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似C
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
“猿手”畸形的病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。 (2)CM
“猿手”畸形的病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。 (2)CM
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
“猿手”畸形的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
畸形性骨炎的发病原因
确切的病因未明，有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高；15%～30%有家族史，较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重；有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族；在体外研究中发现，此病毒
畸形性骨炎的发病原因及发病机制
发病原因 确切的病因未明，有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高；15%～30%有家族史，较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重；有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族；在体外研究中
肢体短缩畸形的发病原因
(一)发病原因在胚胎早期，肢体原基于8周前形成缺失，造成畸形。 (二)发病机制 有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
手内肌萎缩的发病原因及发病机制
发病原因 腕尺神经卡压最常见的病因为结节性压迫。有文献报道，29%～34%的病例因结节压迫引起。其中无明显创伤的病例中，86%的患者由结节性压迫引起，压迫神经的部位多数位于三角骨与钩骨的关节处。肌肉变异，如副小指屈肌、小指展肌以及掌长肌延伸至Gunyon管等引起的神经卡压也是尺管综合征的主要原
小肠重复畸形发病原因是什么
小肠重复畸形的病因有多种学说，但每种学说均不能全面解决在各个部位重复畸形发生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理变化的病因可能不同。 1.原肠腔化障碍学说 胚胎第5周后，原肠腔内的上皮细胞的迅速增生使肠腔出现暂时性闭塞，以后闭塞肠腔的上皮细胞又出现许多空泡，使闭塞的肠腔又相通，即出
手内肌萎缩的发病原因是什么
腕尺神经卡压最常见的病因为结节性压迫。有文献报道，29%～34%的病例因结节压迫引起。其中无明显创伤的病例中，86%的患者由结节性压迫引起，压迫神经的部位多数位于三角骨与钩骨的关节处。肌肉变异，如副小指屈肌、小指展肌以及掌长肌延伸至Gunyon管等引起的神经卡压也是尺管综合征的主要原因，约占患者
手畸形检查的注意事项
不合宜人群：无。 检查前禁忌：无特殊禁忌。 检查时要求：检查放松心情，听从医生吩咐进行检查。
手畸形检查的临床意义
异常结果：各关节过度伸展沙展或内收，腕部缓慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部内收或回缩，掌指关节过分伸展，诸指扭转，可呈“佛手”样特殊姿势。如影响面部可出现一连串“鬼脸”，如出现下肢，可见明显的足趾屈伸，踝关节路屈和伸展，足趾开扇，伸直出现假性Babinski征。其病因最多见于新生儿窒息、
屈髋屈膝及外旋畸形发病原因的介绍
造成老年人发生骨折有2个基本因素，内因骨强度下降，多由于骨质疏松；双量子密度仪证实股骨颈部张力骨小梁变细，数量减少甚至消失，最后压力骨小梁数目也减少，加之股骨颈上区滋养血管孔密布(据200根成人股骨颈上区观察测量平均14.6±0.22个标准差为3.1)，均可使股骨颈生物力学结构削弱，使股骨颈脆弱
发病原因的发病原因
前列腺增生必备条件是高龄和有功能的睾丸，但真正病因尚未阐明。有以下几种学说：双氢睾酮学说、雄-雌激素协同学说、胚胎再唤醒学说、干细胞学说、间质-上皮相互作用学说。其中双氢睾酮的作用最受重视，各种抗雄激素疗法以此为理论基础。
畸形的定义和原因
畸形是器官或组织的形态、大小、部位、或结构异常或缺陷的一种病理状态。原因有先天性和后天性两种。先天性畸形又可因遗传缺陷(染色体畸变或基因突变)或环境因素(病毒感染、植物或药物等致畸生化原因引起）。
畸形性骨炎的发病机制
病变部位的骨结构和功能与病变的过程密切相关，病变过程一般分为三期：早期以溶骨为主，后期以骨硬化为主，中期为两种改变的混合型。 病变开始时巨大的多核破骨细胞侵入正常的骨组织，50%以上变形性骨炎的破骨细胞核数目超过7个，10%的破骨细胞核数目超过20个，有的可多达100个以上；而正常骨组织中50
小肠重复畸形的发病机制
小肠重复畸形具有发育正常的消化道组织结构。大多数畸形与所依附的主肠管融合成一共同的肌壁，享有共同的浆膜、肠系膜和血液供应，但具有独立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少数畸形有单独的系膜和血管支。小肠重复畸形腔内多衬以主肠管的肠黏膜，20%～35%为异位消化道黏膜或呼吸道黏膜。异位黏膜中以胃黏膜最多见
治疗小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征无有效根治方法，可行外科矫治手术。 1、手部畸形 需根据畸形程度、类型制定手术矫形方案。 2、心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。 3、并发症治疗 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效、
关于小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天
肢体短缩畸形的发病机制
有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
小儿脑血管畸形的发病机制
1.囊性动脉瘤 由于血管壁中层结构薄弱，逐渐扩张，引起囊性肿物，其好发部位为颅底动脉环前部，尤其在血管分支处。其大小不等，当它的直径已达到6～15mm时，常在动脉瘤的基底部发生破裂。破裂后可致蛛网膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、脑实质或脑室腔的出血。在局部可形成血肿，压迫脑组织。并可与主动脉缩窄