Kennedy病的病因及发病机制
病因 Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 发病机制 Kennedy病（SMA）的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存（survival motor neuron，SMN）基因，全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白......阅读全文
关于脊髓延髓肌萎缩症的病因分析
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增
关于脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性，女性突变携带者临床症状较轻，多见于30～60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据，美国、芬兰西
关于肯尼迪氏症的病理及诊断介绍
病理 病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少，有核内包涵体，此种包涵体也存在于非神经组织，如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。 诊断 肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复
鞍结节脑膜瘤的诊断
鞍结节脑膜瘤由于缺乏特异性的症状及体征故不易早期发现，因此凡发现成年人有进行性视力减退单或双颞侧偏盲，伴有头痛，眼底有原发性视神经萎缩或Foster-Kennedy综合征者，即应考虑鞍结节脑膜瘤的可能性确诊主要靠影像检查。CT、MRI的普及为此病诊断提供了简单易行、安全可靠的诊断手段。在无上述检
鞍结节脑膜瘤的诊断
鞍结节脑膜瘤由于缺乏特异性的症状及体征故不易早期发现，因此凡发现成年人有进行性视力减退单或双颞侧偏盲，伴有头痛，眼底有原发性视神经萎缩或Foster-Kennedy综合征者，即应考虑鞍结节脑膜瘤的可能性确诊主要靠影像检查。CT、MRI的普及为此病诊断提供了简单易行、安全可靠的诊断手段。在无上述检
Cell子刊揭示一大波衰老基因
从古至今，人类从未停止过对长生不老的追求。现在科学家们正在逐步揭开衰老的秘密，在分子水平上寻找延缓衰老和治疗衰老相关疾病的线索。 Buck衰老研究所和华盛顿大学的科学家们经过十年努力，最终鉴定了238个与衰老有关基因。研究表明，去除这些基因可以延长酿酒酵母的复制寿命。相关论文发表在十月八日的C
2024年全球气候多项指标创下惊人纪录
根据世界气象组织近日发布的《2024年全球气候状况》报告，近年来，前所未有的海洋热含量、冰消融和海平面上升等气候变化的许多关键指标都创下了惊人纪录。报告主要作者、世界气象组织的John Kennedy说：“我们看到了大范围的创纪录温度。”报告警告说，逆转一些由此产生的变化需要数百年或数千年。这份报告
Synaptic－Proteins－at－the－Synaptic－Junction
The postsynaptic density (PSD) is a submembranous structure at the postsynaptic membrane mainly at the excitatory synapses. The neurotransmitter recep
简述小儿颅咽管瘤的临床表现
1.颅内压增高 多因肿瘤阻塞室间孔引起梗阻性脑积水所致，巨大肿瘤本身的占位效应也是颅内压增高的原因之一。表现为头痛、呕吐、视盘水肿或继发性视神经萎缩。 2.内分泌功能紊乱 因压迫腺垂体使其分泌的生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素明显减少，表现为生长发育迟缓、皮肤干燥及第二
聚焦神秘蛋白质－希望发现老年痴呆新药物靶点
安提奥基亚大学研究人员在研究阿尔茨海默氏症患者大脑。图片来源：Greg Kendall-Ball 哥伦比亚麦德林市。当Jhon Kennedy意识到他45岁的父亲开始与日常生活斗争时，他正在为自己的家庭建造一所房子。父亲试图帮助他进行建造，但常常会忘记完成简单的任务。而且，父亲在下班回家的
聚焦神秘蛋白质－希望发现老年痴呆新药物靶点
安提奥基亚大学研究人员在研究阿尔茨海默氏症患者大脑。图片来源：Greg Kendall-Ball 哥伦比亚麦德林市。当Jhon Kennedy意识到他45岁的父亲开始与日常生活斗争时，他正在为自己的家庭建造一所房子。父亲试图帮助他进行建造，但常常会忘记完成简单的任务。而且，父亲在下班回家的
PNAS：新测序方法助力癌症研究
在去年圣诞节期间的加拿大落基山脉冰攀之旅中，两位来自华盛顿大学的年轻研究人员：Michael Schmitt和Jesse Salk突发奇想，谈到了一个简单但功能强大，可用于检测癌细胞，获得更好结果的新方法――如果他们能降低DNA测序中的错误率，那么就可以更好的检测出这些细胞中的变异，这种改进
一种基因变异让阿米什人多活10年
一个10年前出现在阿米什人群中的基因变异似乎足以让他们多活10年，并且使其不太可能患上糖尿病。相关成果日前发表于《科学进展》杂志。 此前研究发现，一个被称为SERPINE1的基因能产生促进衰老的蛋白PAI-1。不过，这个基因的错误变体出现在一个六代前的阿米什群体中，并且使携带该变异的人产生了
研究人员发现了一种新型治疗阿尔茨海默症的药物！
美国研究人员周三报道，已证明阿尔茨海默病的新实验治疗方案前景光明，这种方法没有有害的副作用。 在“科学转化医学”杂志上发表的基于一个32人小样本的研究引发了两个更广泛的临床试验，目前正在进行有3000多个受试者参与的研究。 该治疗使用由美国制药公司开发的称为verubecestat的化合物。
赛默飞、安捷伦等生命科学领域科技公司近期高层变动汇总
赛默飞世尔科技：Stephen Williamson, Jim Meyer Stephen Williamson将从赛默飞世尔科技退休，他目前担任该公司的首席财务官兼高级副总裁，退休日期为 2026 年 3 月 31 日。公司财务运营副总裁Jim Meyer将接替他的职位，在未来几个月里，Wi
空气质量测试设备领导者―TSI庆祝公司成立50周年
气流测量仪器及其它设备顶级提供商—TSI公司成功走过半个世纪的历程，迎来了光明的未来 中国北京2011年3月22日讯：TSI公司官员日前表示，TSI公司已经成功地走过半个世纪，迎来又一个50年的光辉未来。几十年来，这家空气质量测试设备公司一直在设计和制造精密测量仪器领域居于领导地位。
福斯特肯尼迪氏综合症患者的平均寿命是多少？
福斯特肯尼迪氏综合症(Foster-Kennedy syndrome)是一种罕见的神经系统疾病，其症状包括一侧视神经萎缩或失明，以及对侧大脑半球的额叶或颞叶肿瘤。这种疾病的平均寿命因个体差异而异，无法给出具体的数字。 然而，由于该病通常与颅内肿瘤相关，因此患者的预后可能会受到肿瘤的位置、大小和
特朗普称奥巴马湿地保护法规过分强调科学
美国政府应该如何管理孤立的小规模湿地是长期以来具有争议性的话题。图片来源：SNAK SHAK/《科学》 美国总统唐纳德·特朗普政府指责其前任总统在制定2015年《清洁水法案》的一项法规时过分强调科学，该法规旨在明确哪些孤立的湿地和水道应该处于联邦监管保护范畴。 争论的焦点是：奥巴马时
关于血色病性心肌病的病发原因分析
1、原发性血色病长期被认为是遗传性疾病但其遗传学基础至今仍有争论血色病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累者的类型第二该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)肝损害以及促进铁吸收的条件因子
概述蝶骨脑脊膜瘤的眼眶病变的临床表现
与眼眶有关的脑膜瘤因发生部位不同，故临床表现各异。发生于蝶骨嵴内侧的脑膜瘤较少见，早期经过眶上裂或沿视神经鞘蔓延至眼眶。由于肿瘤邻近视神经管和眶上裂，早期出现视力减退、眼球运动神经麻痹和眼球突出，造成眶上裂综合征。Henderson统计发生不同部位的蝶骨脑膜瘤患者，有88%出现眼球突出，47%出
脊柱病
日常坐、立、走、卧时都应保持良好姿势。要"站如松，坐如钟"，站的时候躯干要挺直，肩臂要舒展。坐的时候腰部要挺直，身体重心要落在 骨盆上。 日常坐、立、走、卧时都应保持良好姿势。要"站如松，坐如钟"，站的时候躯干要挺直，肩臂要舒展。坐的时候腰部要挺直，身体重心要落在骨盆上。 长期坐办公室的人经
缺血性视盘病变的检查诊断介绍
一、缺血性视盘病变的检查： 眼底检查，显示视盘稍隆起、颜色稍浅或正常，有时略有充血，边缘模糊呈灰白色，视盘附近视网膜可有少数出血点。视网膜血管无改变，黄斑部正常。晚期（1～2月后）视盘隆起消退，边缘清楚，颜色局限性变浅，视盘也可上（下）半或全部苍白，说明该部视神经已经发生萎缩。 二、缺血性视
赛默飞收购斯洛伐克质谱软件公司HighChem
分析测试百科网讯 近日，赛默飞已经收购了位于斯洛伐克的质谱软件开发商HighChem。本次收购的财务和其他条款尚未披露。 总部位于斯洛伐克布拉迪斯拉发的HighChem公司是为药物和代谢组学实验室提供用于分析复杂数据和识别小分子的软件。 “客户依靠我们提供的先进的软件解决方案，能快速准确地解
实验动物代谢监测系统（笼统地称为代谢笼）选择需要...
实验动物代谢监测系统（笼统地称为代谢笼）选择需要关注的问题目前，全球及中国糖尿病肥胖等代谢疾病的发病率越来越高，越来越需要我们认真去研究对待，因此对糖尿病肥胖等代谢疾病的研究越来越多。 该研究一般以大小鼠为实验对象，通过大小鼠的呼吸商（即呼入氧气和呼出二氧化碳的比值）来对大小鼠的能量消耗
【帕金森病】病因病理病机
病因 通常所称的震颤麻痹或帕金森病是指原发性者，是一种慢性进行性脑变性病，至今病因尚不明，有认为与年龄老化，环境因素或家族遗传因素有关。继发性者又称震颤麻痹综合征或帕金森综合征，可因脑血管病（如腔隙梗塞）、药源性（如服用酚塞嗪类或丁酰苯类抗精神病药等）、中毒（一氧化碳、锰、汞等）、
怎样预防关节病型银屑病？
1.一级预防 （1）去除各种可能的诱发因素，如防治扁桃体炎或上呼吸道感染，避免外伤和精神创伤、刺激、过度紧张等精神因素，保持良好的饮食习惯，忌食辛、辣刺激食物。 （2）加强身体锻炼，提高机体免疫力。 （3）生活规律，保持舒畅的心情，注意卫生，预防皮肤感染。 （4）提高对银屑病的认识，本病
跳跃病的流行病学
病羊和带毒羊是本病的主要传染源，其他易感动物也可作为传染源。动物感染后都可出现病毒血症，山羊可随乳汁排毒。蓖子硬蝉是本病的主要传播媒介和病毒贮存宿主。主要通过硬蟀吸血传播，也可通过带毒羊奶经消化道感染。本病对绵羊最易感，而山羊、牛、鹿、犬、猴、野生啮齿类和人也有易感性。人工感染红色雷鸟可于8天左
糖尿病心脏病的检查
1.心电图检查 S-T段呈水平型或下斜型降低，且≥0.05mV，T波呈低平、双相或倒置。 2.必要时可进行24小时动态心电图和(或)心脏负荷试验(如活动平板试验、踏车运动试验、心房调搏异丙肾上腺素静脉滴注、二阶梯运动试验等)。 3.X线、心电图、超声心动图和心向量图检查提示心脏扩大，心肌酶检
Burger病的流行病学
Burger病由Burger最初报道，本症发生于犹太人中。目前已知这是一种世界性的疾病，但其患病率有明显的地区差异。综合文献报道，在北美洲的患病率是11.6/10万人，在周围血管病患者中占0.75%；东欧的患病率为3.3%；日本曾高达16.6%。在太平洋地区，尤其是东南亚、印度，以及以色列都曾有
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m