腺苷酸脱氨酶缺乏症的临床特征
中文名称腺苷酸脱氨酶缺乏症英文名称adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency定 义常染色体隐性遗传的重症联合免疫缺陷病。腺苷酸脱氨酶基因缺陷或突变，产物表达缺乏，造成腺苷和脱氧腺苷分解代谢障碍并在胞内大量积聚，影响淋巴细胞DNA复制，致T细胞、B细胞代谢和分化障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）......阅读全文
腺苷酸脱氨酶缺乏症的临床特征
中文名称腺苷酸脱氨酶缺乏症英文名称adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency定 义常染色体隐性遗传的重症联合免疫缺陷病。腺苷酸脱氨酶基因缺陷或突变，产物表达缺乏，造成腺苷和脱氧腺苷分解代谢障碍并在胞内大量积聚，影响淋巴细胞DNA复制，致T细胞、B细胞
备解素缺乏症的临床特征
中文名称备解素缺乏症英文名称properdin deficiency定 义X连锁隐性遗传缺陷，表现为男性患者血清备解素水平低于正常值的2%，易感染奈瑟菌。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
白细胞丙酮酸激酶缺乏症的临床特征
中文名称白细胞丙酮酸激酶缺乏症英文名称leukocyte pyruvate kinase deficiency定 义原发性吞噬细胞缺陷病。因白细胞中缺乏丙酮酸激酶(PK)，不能使ADP磷酸化为ATP，导致白细胞能量代谢障碍，寿命缩短。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床特征
中文名称嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症英文名称purine nucleoside phosphorylase deficiency定 义属重症联合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突变，导致胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒作用，表现为以T细胞功能障碍为主的联合免疫缺陷。应用学科
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征
主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病．但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。因为本病属x性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。
获得性C1抑制因子缺乏症的临床特征
中文名称获得性C1抑制因子缺乏症英文名称acquired C1 inhibitor deficiency定 义属病因不明的补体缺陷病。因C1抑制因子产生减少，使补体经典途径的负调节作用减弱，补体C4和C2裂解增加，C2a的激肽样活性增强，导致血管通透性增加。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临
腺苷脱氨酶的临床意义
①鉴别结核性和恶性积液：ADA活性增高主要见于结核性、风湿性积液，而恶性积液、狼疮性积液次之，漏出液最低。结核性积液ADA活性可髙于100U/L，其对结核性积液诊断的阳性率可达99%。②观察疗效：当经抗结核药物治疗有效时，其ADA活性随之减低。因此，ADA活性可作为抗结核治疗时疗效观察的指标。
腺苷脱氨酶的临床意义
ADA2是人血浆中存在的主要形式，并且在许多疾病中增加，特别是与免疫系统相关的疾病：例如类风湿性关节炎，牛皮癣和结节病。在大多数癌症中血浆ADA2同种型也增加。ADA2不是普遍存在，而是仅在单核细胞 - 巨噬细胞中与ADA1共存。可以使用高效液相色谱法或酶法或比色法测量总血浆ADA。也许最简单的系统
腺苷脱氨酶的临床意义
ADA2是人血浆中存在的主要形式，并且在许多疾病中增加，特别是与免疫系统相关的疾病：例如类风湿性关节炎，牛皮癣和结节病。在大多数癌症中血浆ADA2同种型也增加。ADA2不是普遍存在，而是仅在单核细胞 - 巨噬细胞中与ADA1共存。可以使用高效液相色谱法或酶法或比色法测量总血浆ADA。也许最简单的系统
腺苷脱氨酶的临床意义
腺苷脱氨酶是一种与机体细胞免疫活性有重要关系的核酸代谢酶。测定血液、体液中的ADA及其同工酶水平对某些疾病的诊断、鉴别诊断、治疗及免疫功能的研究日趋受到临床重视。 肝脏疾病： ADA活性是反映肝损伤的敏感指标，可作为肝功能常规检查项目之一，与ALT或GGT等组成肝酶谱能较全面地反映肝脏病的酶
生物素依赖性羧化酶缺乏症的临床特征
中文名称生物素依赖性羧化酶缺乏症英文名称biotindependent carboxylase deficiency定 义T细胞缺陷病。生物素缺乏，导致相关羧化酶活性降低，患者T细胞功能受损，易发严重感染。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
简述鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征
主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病．但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。因为本病属x性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。
腺苷脱氨酶测定临床意义
腺苷脱氨酶(ADA)为一种与机体细胞免疫活性有重要关系的核酸代谢酶，其作用是催化水解腺苷生成肌苷和氨。ADA广泛存在于各组织中，以盲肠、小肠黏膜、脾脏、胸腺中含量最高，肝脏、肺、肾、心脏、骨骼肌、神经组织等处含量较低，肝脏含量约为小肠的7%~10％。肝内ADA90％存在与细胞浆水溶性部分，其余在细胞
腺苷脱氨酶测定临床意义
［关键词］ 腺苷脱氨酶；肝胆疾病；临床诊断 Clinical Meaning of ADA MeasureseGUO Wei?jie(Yuncheng Central Hospital, Yuncheng, Shanxi 044000, China)Key words:ADA; Liver a
腺苷脱氨酶（ADA）测定的临床意义
腺苷脱氨酶（ADA）是嘌呤核苷代谢中重要的酶类，属于巯基酶，每分子至少含2个活性巯基，其活性能对氯汞甲酸完全抑制。ADA能催化腺嘌呤核苷转变为次黄嘌呤核苷，再经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，其代谢缓和终产物为尿酸。 ADA广泛分布于人体各组织中，以胸腺、脾和其他淋巴组织中含量最高，肝、肺、
关于腺苷脱氨酶的临床意义介绍
ADA2是人血浆中存在的主要形式，并且在许多疾病中增加，特别是与免疫系统相关的疾病：例如类风湿性关节炎，牛皮癣和结节病。在大多数癌症中血浆ADA2同种型也增加。ADA2不是普遍存在，而是仅在单核细胞 -巨噬细胞中与ADA1共存。 可以使用高效液相色谱法或酶法或比色法测量总血浆ADA。也许最简
腺苷脱氨酶（ADA）测定的临床意义
腺苷脱氨酶（ADA）是嘌呤核苷代谢中重要的酶类，属于巯基酶，每分子至少含2个活性巯基，其活性能对氯汞甲酸完全抑制。ADA能催化腺嘌呤核苷转变为次黄嘌呤核苷，再经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，其代谢缓和终产物为尿酸。 ADA广泛分布于人体各组织中，以胸腺、脾和其他淋巴组织中含量最高，肝、
腺苷脱氨酶（ADA）检测的临床意义
腺苷脱氨酶（ADA）是嘌呤核苷代谢中重要的酶类，属于巯基酶，每分子至少含2个活性巯基，其活性能对氯汞甲酸完全抑制。ADA能催化腺嘌呤核苷转变为次黄嘌呤核苷，再经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，其代谢缓和终产物为尿酸。 ADA广泛分布于人体各组织中，以胸腺、脾和其他淋巴组织中含量最高，肝、肺、
腺苷脱氨酶（ADA）测定的临床意义
腺苷脱氨酶（ADA）是嘌呤核苷代谢中重要的酶类，属于巯基酶，每分子至少含2个活性巯基，其活性能对氯汞甲酸完全抑制。ADA能催化腺嘌呤核苷转变为次黄嘌呤核苷，再经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，其代谢缓和终产物为尿酸。 ADA广泛分布于人体各组织中，以胸腺、脾和其他淋巴组织中含量最高，肝、肺、肾和骨
血清腺苷脱氨酶(ada)的临床意义
血清ADA活性增高见于： ①肝脏疾病急性黄疸性肝炎，肝细胞出现损伤，在黄疸尚未出现前，可见增高。因ADA分子量较ALT小，当肝细胞轻度受损时ADA比ALT先释入血内。慢性肝炎活动期，慢性迁延性肝炎升高明显，肝硬化、原发性肝癌时，ADA活性也升高。 ②肿瘤引起的阻塞性黄疸、前列腺癌和膀胱癌、网
腺苷脱氨酶（ADA）测定的临床意义
腺苷脱氨酶（ADA）是嘌呤核苷代谢中重要的酶类，属于巯基酶，每分子至少含2个活性巯基，其活性能对氯汞甲酸完全抑制。ADA能催化腺嘌呤核苷转变为次黄嘌呤核苷，再经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，其代谢缓和终产物为尿酸。 ADA广泛分布于人体各组织中，以胸腺、脾和其他淋巴组织中含量最高
白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征
白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。
锌缺乏症的临床诊断
锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。锌为人体必需微量元素之一，主要存在于骨、牙齿毛发、皮肤肝脏肌肉中，是机体中100多种酶的组成部分，参与了广泛的生化作用，与人体的生长发育、免疫防卫、创伤愈合、生育功能及疾病发
苯丙氨酸脱氨酶试验的临床意义
异常结果：变形杆菌属、普罗威登菌属、摩根菌属均为阳性，肠杆菌科其它细菌均为阴性。 普罗威登菌属所致的尿路感染、医院感染。普罗威登菌属所致的医院感染、尿路结石。摩根菌属所致的医院感染、尿路感染、腹泻。 需要检查的人群：有上述症状者。 结果阳性可能疾病：尿路感染
苯丙氨酸脱氨酶试验的临床意义
异常结果：变形杆菌属、普罗威登菌属、摩根菌属均为阳性，肠杆菌科其它细菌均为阴性。 普罗威登菌属所致的尿路感染、医院感染。普罗威登菌属所致的医院感染、尿路结石。摩根菌属所致的医院感染、尿路感染、腹泻。 需要检查的人群：有上述症状者。 结果阳性可能疾病：尿路感染
氨基酸的一般代谢（二）
(三)联合脱氨基作用 联合脱氨基作用是体内主要的脱氨方式。主要有两种反应途径： 1.由L－谷氨酸脱氢酶和转氨酶联合催化的联合脱氨基作用：先在转氨酶催化下，将某种氨基酸的α-氨基转移到α-酮戊二酸上生成谷氨酸，然后，在L-谷氨酸脱氢酶作用下将谷氨酸氧化脱氨生成α-酮戊二酸，而α-酮戊二酸再继续
临床化学检查方法介绍血清腺苷脱氨酶
血清腺苷脱氨酶介绍： 腺苷脱氨酶(ADA)系统命名为腺苷氨基水解酶，主要催化腺苷和脱氧腺苷，生成次黄嘌呤核苷和氨，是腺苷酸分解代谢的重要酶系之一。ADA广泛分布于人体各组织，以小肠黏膜和脾含量最高，肝、肾、骨、骨骼肌次之。在细胞内ADA主要定位于胞浆，白细胞中ADA活性高于红细胞。血
红细胞腺苷酸激酶的临床意义
1、习惯单位 258±29.3U/gHb（±s）。 7428±850U/1012RBC（±s）。 87.7±9.96U/mlRBC（±s）。 2、法定单位 16.64±1.89mU/molHb（±s）。 7.84±0.85nU/个RBC（±s）。
红细胞腺苷酸激酶的临床意义
红细胞腺苷酸激酶（AdenylateKinaseinerythrocyte）活性在先天性溶贫患者（常染色体隐性遗传）中有变化。
烟酸缺乏症的临床表现
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病，系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病，临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡，又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因，现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏症。