获得性C1抑制因子缺乏症的临床特征
中文名称获得性C1抑制因子缺乏症英文名称acquired C1 inhibitor deficiency定 义属病因不明的补体缺陷病。因C1抑制因子产生减少，使补体经典途径的负调节作用减弱，补体C4和C2裂解增加，C2a的激肽样活性增强，导致血管通透性增加。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）......阅读全文
获得性C1抑制因子缺乏症的临床特征
中文名称获得性C1抑制因子缺乏症英文名称acquired C1 inhibitor deficiency定 义属病因不明的补体缺陷病。因C1抑制因子产生减少，使补体经典途径的负调节作用减弱，补体C4和C2裂解增加，C2a的激肽样活性增强，导致血管通透性增加。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临
备解素缺乏症的临床特征
中文名称备解素缺乏症英文名称properdin deficiency定 义X连锁隐性遗传缺陷，表现为男性患者血清备解素水平低于正常值的2%，易感染奈瑟菌。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
什么是C1抑制物？
最初由Ranoff和lepow(1957)所发现，称其为C1酯酶抑制剂，与引同时Schultze等则将其称为α2神经氨酸糖蛋白。C1INH为一单链分子，由478个氨基酸残基组成，分子量为104kDa，由478个氨基酸残基组成，分子量为140kDa，链内有两对二硫键（图5-13）。C1INH调节的
获得性凝血因子抑制：ACIE诊断与治疗管理建议
自身免疫性疾病、严重病变以及一些无明显症状的的患者中可能存在自身抗体，自身抗体可以激活和加速凝血因子在体内的清除，导致凝血功能紊乱。这些抗体往往针对VIII因子或血友病因子（VWF），从而导致获得性血友病A（AHA）和获得性血管性血友病（AVWS）。同时，也有针对II、V、VII等其他因子的自
获得性凝血因子抑制：ACIE诊断与治疗管理建议
自身免疫性疾病、严重病变以及一些无明显症状的的患者中可能存在自身抗体，自身抗体可以激活和加速凝血因子在体内的清除，导致凝血功能紊乱。这些抗体往往针对VIII因子或血友病因子（VWF），从而导致获得性血友病A（AHA）和获得性血管性血友病（AVWS）。同时，也有针对II、V、VII等其他因子的自身抗体
D因子缺陷的临床特征
中文名称D因子缺陷英文名称factor D deficiency定 义罕见的遗传性补体缺陷病。患者血清D因子水平低于正常值的1%。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
I因子缺陷的临床特征
中文名称I因子缺陷英文名称factor I deficiency定 义少见的常染色体隐性遗传的补体缺陷病。患者血清I因子水平低于正常值的1%。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
H因子缺陷的临床特征
中文名称H因子缺陷英文名称factor H deficiency定 义罕见的常染色体隐性遗传的原发性补体缺陷病。患者血清H因子水平低于正常值的1%。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
白细胞丙酮酸激酶缺乏症的临床特征
中文名称白细胞丙酮酸激酶缺乏症英文名称leukocyte pyruvate kinase deficiency定 义原发性吞噬细胞缺陷病。因白细胞中缺乏丙酮酸激酶(PK)，不能使ADP磷酸化为ATP，导致白细胞能量代谢障碍，寿命缩短。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫
腺苷酸脱氨酶缺乏症的临床特征
中文名称腺苷酸脱氨酶缺乏症英文名称adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency定 义常染色体隐性遗传的重症联合免疫缺陷病。腺苷酸脱氨酶基因缺陷或突变，产物表达缺乏，造成腺苷和脱氧腺苷分解代谢障碍并在胞内大量积聚，影响淋巴细胞DNA复制，致T细胞、B细胞
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床特征
中文名称嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症英文名称purine nucleoside phosphorylase deficiency定 义属重症联合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突变，导致胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒作用，表现为以T细胞功能障碍为主的联合免疫缺陷。应用学科
凝血因子Ⅷ抑制物检测的临床意义
参考范围：正常人无FⅧ抑制物。临床意义：阳性见于反复输血、接受抗血友病球蛋白治疗的血友病A患者、SLE、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎、妊娠、恶性肿瘤、DM、结节病等。临床评价：Bethesda法还可用于其他因子如FⅨ、FⅩ、FⅪ等抑制物的评价。本法对同种免疫引起的因子抑制物测定较为敏感，对自身免疫、
关于获得性循坏抗凝物质增多综合征的诊断介绍
(1)有导致获得性循坏抗凝物质增多的病因或原发病。 (2)有原发病的临床表现。 (3)出血特点类似于抗凝物响应的凝血因子缺乏症。 (4)因子Ⅷ抑制物，输注凝血因子效果不佳。
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征
主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病．但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。因为本病属x性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。
出凝血疾病的实验室诊断
止血和血栓是一门新兴的边缘学科，近10年来，取得了很大的进展，临床各科几乎无一不步及止血一血栓问题，除了对出血性疾病的筛选与确诊外，还用于对各种血栓性疾病与血栓前检查和预测，易拴症的评价，DIC的实验诊断以及对各种抗凝治疗患者的用药指导和预后估计等。例如，内科领域中由于肝细胞损害造成肝脏的广泛出血，
出凝血疾病的实验室诊断及临床应用
止血和血栓是一门新兴的边缘学科，近10年来，取得了很大的进展，临床各科几乎无一不步及止血一血栓问题，除了对出血性疾病的筛选与确诊外，还用于对各种血栓性疾病与血栓前检查和预测，易拴症的评价，DIC的实验诊断以及对各种抗凝治疗患者的用药指导和预后估计等。例如，内科领域中由于肝细胞损害造成肝脏的广泛出血，
血浆凝血因子Ⅷ筛选试验影响因素
【参考范围】在24h内纤维蛋白凝块不溶解（定性法）。 【影响因素】试验中使用的氯化钙必须新鲜配制，这是防止出现假阴性的关键。 【临床意义】1.若血浆凝块在24h内，尤其在2h内完全溶解，表示凝血因子Ⅷ有先天或获得性严重缺乏。①先天性减少：见于先天性凝血因子Ⅹ缺乏症、先天性凝血因子缺乏症基因携
交换抑制因子的概念
交换抑制因子（crossover supressor），指染色体发生倒位之后，因为含有重复和缺失的配子是没有功能的，这样重组的类型不能成活，好像交换被抑制了的现象。
血友病乙的鉴别诊断
1.首先应与血友病甲鉴别 两者具有同样的遗传类型和出血症状，但实验室检查容易做出鉴别。 2.其他出血性疾病如血管性血友病和其他凝血因子缺乏症可以根据临床特点、遗传类型以及实验室检查加以鉴别 3.血友病乙还需与获得性维生素K依赖因子缺乏鉴别，肝病，双香豆素类药物以及长期使用抗生素可引起维生素K
临床化学检查方法介绍组织因子途径抑制物
组织因子途径抑制物介绍： 组织因子途径抑制物( tissue factor pathway inhibitor, TFPI )是控制凝血启动阶段的一种体内天然抗凝蛋白，它对组织因子途径 (即外源性凝血途径) 具有特异性抑制作用，曾称为外在途径抑制物。因为血浆中的 TFP I 大部分存在于脂蛋白部分
简述鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征
主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病．但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。因为本病属x性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。
生物素依赖性羧化酶缺乏症的临床特征
中文名称生物素依赖性羧化酶缺乏症英文名称biotindependent carboxylase deficiency定 义T细胞缺陷病。生物素缺乏，导致相关羧化酶活性降低，患者T细胞功能受损，易发严重感染。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
如何看懂体液免疫检测十大指标？
1、免疫球蛋白 IgA 增高：慢性肝病，亚急性或慢性感染性疾病(如结核、真菌感染等)，自身免疫性疾病(如SLE、类风湿性关节炎)，囊性纤维化，家族性嗜中性粒细胞减少症，乳腺癌，IgA肾病，IgA骨髓瘤等。 降低：遗传性或获得性抗体缺乏症，免疫缺陷病，选择性IgA缺乏症，无γ-球蛋白血症，蛋白
原发性非特异性免疫缺陷的症状
1．体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。 包括： （1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。 （2）
概述原发性非特异性免疫缺陷病的症状
1．体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。 包括： （1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。 （2
原发性非特异性免疫缺陷的症状
1．体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。 包括： （1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。 （2）
原发性非特异性免疫缺陷病的临床特征
1．体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。（2）孤立性IgA缺
如何诊断血友病乙？
根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。 1.首先应与血友病甲鉴别， 两者具有同样的遗传类型和出血症状，但实验室检查容易做出鉴别。 2.其他出血性疾病如血管
获得性纤维蛋白原缺乏症治疗的介绍
在积极治疗原发病的基础上，采用下述治疗方法： （一）纤维蛋白原缺乏症的治疗可输入全血或血浆。每输入全血200ml或血浆100ml，可提高血浆纤维蛋白原约10mg/dl。严重纤维蛋白原缺乏者以输入纤维蛋白原精制品为宜，因血液中含有纤溶酶原，输入后可加剧纤维蛋白溶解。 （二）纤维蛋白原消耗过多的
血友病乙的诊断及鉴别诊断
诊断 根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。 鉴别诊断 1.首先应与血友病甲鉴别 两者具有同样的遗传类型和出血症状，但实验室检查容易做出鉴别。 2.其