慢性肉芽肿病的致病病因
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异性。基因缺失、错义突变和无意义突变发生率接近分别占全部突变的20%,剪切为点突变(16%)和插入(10%),则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变CyBB基因突变的分布无明显的突变热点似乎有一定的随机性。总之,大多数性联CGD是由于CyBB编码区和剪接区突变引起,而不是由基因调控区发生缺失引起,大多数突变影响mRNA和(或)该蛋白的稳定性。qp91-phox基因突变的多样性与性联CGD的临床异质性相平行利用四唑氮蓝试验(NBT)和流式细胞仪对O2产量进行分析发现的5%病人中性粒细胞呼吸爆发活性正常;95%粒细胞缺乏呼吸爆发活性,......阅读全文
慢性肉芽肿病的致病病因
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异性。
慢性肉芽肿病的致病机制
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢,并在吞噬细菌后释放新生态氧,使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢,以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能,但对
慢性肉芽肿病的病因分析
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异
IgA肾病的致病病因
IgA肾病的发病机制目前尚不完全清楚。由于IgA肾病免疫荧光检查以IgA和C3在系膜区的沉积为主,提示本病可能是由于循环中的免疫复合物在肾脏内沉积,激活补体而致肾损害。大多数IgA肾病病人及其直系亲属循环中存在着铰链区半乳糖缺陷的IgA分子,而且主要是多聚IgA。目前研究认为,感染等二次“打击”刺激
关于小儿慢性肉芽肿病的病因分析
约75%的病例为X-连锁隐性遗传,其余为常染色体隐性遗传,男女发病比例为9︰1。本病患儿的吞噬细胞的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性显著降低,甚至缺乏。分子生物学研究发现,NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别,且与本病的遗传方式有关。NADPH氧化酶是吞噬
关于原发性慢性肉芽肿病的病因分析
NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成,包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox,所对应的编码基因分别为CYBB、CYBA、NCFl、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变,使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化,造成NADPH氧化酶
卵巢炎的致病因素
由于防御机制遭到破坏或抵抗力低下,病原体侵入,病原体有链球菌、葡萄球菌、大肠杆菌和厌氧菌(消化链球菌、消化球菌、脆弱类杆菌等)等,首先输卵管发病,后沿着输卵管蔓延到卵巢,产生卵巢周围炎、卵巢粘连,重者形成输卵管和卵巢脓肿;或首先子宫受累发生炎症,后波及宫旁韧带和结缔组织,再累及卵巢和输卵管。
m蛋白的致病因子
M蛋白(M protein),是A群链球菌的主要致病因子,含M蛋白的链球菌具有抗吞噬和抵抗吞噬细胞内杀菌作用的能力。此外,M蛋白与心肌、肾小球基底膜有共同的抗原,可刺激机体产生特异性抗体,损害人体心血管等组织,故与某些超敏性疾病有关。
m蛋白的致病因子
M蛋白(M protein),是A群链球菌的主要致病因子,含M蛋白的链球菌具有抗吞噬和抵抗吞噬细胞内杀菌作用的能力。此外,M蛋白与心肌、肾小球基底膜有共同的抗原,可刺激机体产生特异性抗体,损害人体心血管等组织,故与某些超敏性疾病有关。
淋巴瘤的致病病因
病因不清。一般认为,可能和基因突变,以及病毒及其他病原体感染、放射线、化学药物,合并自身免疫病等有关。
螨虫的致病因素及诊断
疥螨寄生部位的皮损为小丘疹、小疱及隧道,多为对称分布。疥疮丘疹淡红色、针头大小、可稀疏分布,中间皮肤正常;亦可密集成群,但不融合。隧道的盲端常有虫体隐藏,呈针尖大小的灰白小点。剧烈瘙痒是疥疮最突出的症状,引起发痒的原因是雌螨挖掘隧道时的机械性刺激及生活中产生的排泄物、分泌物的作用,引起的过敏反应所致
分析抗精子抗体致病因
如果在不孕症检查中发现抗精子抗体阳性,首先应避免抗原刺激。常采用避孕套局部隔绝法,或中断性交或体外排精法避孕 6个月,避免因精子与女性生殖道接触,刺激女性体内持续产生抗精子抗体。复查抗体阴性后,于排卵期性生活可提高受孕率。 抗精子抗体是一个复杂的病理产物,男女均可罹患,其确切原因尚未完全明了。
僵人综合征的致病病因
本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。1.本病原因虽然不清,但脊髓运动神经元持续兴奋,病人尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高,提示中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失平衡可能是本病产生症状的原因。2.近年来,不少研究提示本病者脑脊髓中募克隆区带阳性,lgG合成增加。可能与免
1型糖尿病的致病病因
目前病因尚未明确,可能是由于遗传易感性和环境因素共同作用所导致,可能的病因有以下几种:1.自身免疫系统缺陷在1型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体,如谷氨酸脱羧酶抗体(GAD抗体)、胰岛细胞抗体(ICA抗体)等。这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的B细胞,使之不能正常分泌胰岛素。2.
再生障碍性贫血的致病病因
再障的发病可能和下列因素有关:1.药物是最常见的发病因素。2.化学毒物苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定,苯进入人体易固定于富含脂肪的组织,慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓,苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致,后者可作用于造血祖细胞,抑制其DNA和RNA的合成,并能损害染色体。3.电离辐射X线、
肺瘀致病的常见病因分析
呼吸系统疾病中,肺瘀是常见的病机,《素问?痹论》说:“病久入深,营卫之行涩”,严重者出现口唇紫绀、舌质紫黯、舌下青筋暴露、爪甲青黑、面如烟熏、肌肤瘀斑等瘀血见症。辨证属痰瘀夙疾内伏于肺,每于感受外邪或是脏腑功能失调引动夙疾而发病。肺气亏损,一则不能贯心而朝百脉;二则延及脾肾,致脾肾之阳亏损,心失温煦
接触性皮炎的致病因素介绍
引起本病的物质主要有动物性、植物性和化学性物质三大类,其中尤以化学物质致病为多见。根据其发病机制通常可将接触性皮炎分成两类:即变态反应性接触性皮炎和刺激性接触性皮炎。其他类型有:速发型接触性反应、光毒性及光变态反应性接触性皮炎、系统性接触性反应和非湿疹样接触性反应等。
克罗恩病的病因和致病机制
克罗恩病病因不明,可能与感染、体液免疫和细胞免疫有一定关系。克罗恩病为贯穿肠壁各层的增殖性病变,可侵犯肠系膜和局部淋巴结,病变局限于小肠(主要为末端回肠)和结肠,二者可同时累及,常为回肠和右半结肠病变。本病的病变呈节段分布,与正常肠段相互间隔,界限清晰,呈跳跃区(skip area)的特征。病理变化
岩骨斜坡脑膜瘤的致病病因
脑膜瘤可来源于脑膜的蛛网膜细胞,成纤维细胞和血管,多数来源于蛛网颗粒的蛛网膜细胞,脑膜瘤一般生长缓慢,肉眼观观察肿瘤多呈圆形,分叶状或不规则形,质韧或硬,边界清晰,周围脑组织有受压的凹陷或切迹,肿瘤基底位于斜坡,岩骨尖或岩嵴,并可引起局部的骨质破坏,显微镜下主要分为以下几种类型: ①脑膜内皮型
肺出血肾炎综合征的致病病因
病因尚未明了。可能与病毒感染有关,也可发生于对一些药物过敏如用青霉胺之后。偶可发生于重金属中毒、硬皮病、肝炎和巨球蛋白血症之后。
慢性髓细胞白血病的致病病因
现已明确90%以上的病例存在染色体异常,是一种有特异性染色体异常的血液肿瘤。其染色体异常发生于第9号和第22号染色体的长臂断裂,二个断裂的染色体随之平行交叉易位,形成一个异常的染色体,遗传学的正式符号为t(9;22)。由于这种异常染色体首先由美国费城的学者发现,故国际上以费城的英文名前二个字母Ph命
幽门螺杆菌:胃癌重要致病因素
《幽门螺杆菌在胃癌发展进程中作用的10年队列研究》揭示,幽门螺杆菌感染是胃癌发生的重要致病因素。由北京肿瘤医院流行病学研究室马峻岭副研究员等撰写的该论文,日前获中华医学会第四次全国幽门螺杆菌学术会议惟一优秀论文一等奖。 马峻岭等在对2469名观察对象进行的10年随访分析发现,这期间共有5
Nature-Neuroscience:帕金森病的关键致病因子
在研究大脑发育的分子生物学时,一个由Ludwig Stockholm所长Thomas Perlmann领导的团队发现,发育机制的损坏是如何改变帕金森疾病中最受影响的神经细胞的。他们也解释了,多大的损坏可以在这些神经内源的,管家的过程中,引起致死性的功能障碍。他们的研究结果发表在了最近一期的Nat
致病性大肠杆菌性肠炎的病因
EPEC形态、生化与普通大肠埃希杆菌相同,两者之鉴别主要依靠血清型之不同。EPEC有13个常见血清型,0111最多,占总病例数之40%~50%。
冷凝集素综合征的致病病因
此病分为原发性和继发性。原发性冷凝集素综合征病因不详。继发性冷凝集素综合征分为三种情况:①急性型:可能是感染因素刺激淋巴细胞克隆生长,产生特殊的冷凝集素,见于某些病毒性疾患,如肺炎支原体感染、风疹、心包炎等。②亚急性型:见于某些淋巴网状系统恶性肿瘤及系统性红斑狼疮等。③特发型:病因不明,见于年长者,
肝炎常见的病原(微)生物致病因素分析
肝炎是指在生物、物理、化学、代谢产物、免疫损伤等因素的作用下,肝脏发生炎症反应,导致肝细胞水肿、坏死,病理上以弥漫性和碎屑样坏死为特征的疾病状态。肝炎的病因以生物因素为最常见,病毒、细菌、寄生虫等,都能引起肝细胞损伤。由甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒等引起的肝炎,在我国被列为法定传染病,也通常是人们口
简述盆腔炎性疾病的致病因素
1、产后或流产后感染 产后或流产后感染是常见的引起盆腔炎的原因。分娩后产妇体质虚弱,宫颈口因有残血浊液流出,未及时关闭,宫腔内有胎盘的剥离面,或分娩造成产道损伤,或有胎盘、胎膜残留等,或产后过早有性生活,病原体乘虚侵入宫腔内,容易引起感染;自然流产、药物流产过程中阴道流血时间过长,或有组织物残
混合性结缔组织病的致病病因
本病的病因尚无定论,总的说来以自身免疫学说为公认,即可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上,对自身组织损坏,退化和变异的成分出现自身抗体,从而引起免疫病理过程,其理由为:①本病与自身免疫疾病中系统性红斑狼疮,皮肌炎和系统性硬化症有很多共同表现;②测得敏感而特异的高滴度的抗U1RNP抗体,表皮基底膜处有
慢性淋巴细胞白血病的致病病因
病因尚未完全明确,环境因素在慢性淋巴细胞白血病的发病中并不占主要地位,长期接触低频电磁场可能和该病的发病有关。亚洲国家以及西方国家中亚裔人群比欧美人群的发病率低,慢性淋巴细胞白血病患者直系家属中患该病的危险性比一般人群高三倍,男性比女性易患,说明遗传因素在该病的发病中占有一定的地位。
消化性溃疡病的致病因素分析
在致溃疡因素中,胃酸、胃蛋白酶,特别是胃酸的作用占显著地位。胃酸是由胃壁细胞分泌,正常人壁细胞总体有一个正常数值(男性约10亿,女性约8亿).若此数值增加,功能旺盛,胃酸分泌增加,故壁细胞总体的增大是致溃疡的一个重要因素。刺激壁细胞分泌胃酸的因素是副交感神经兴奋时其末梢神经所产生的乙酰胆碱、胃泌