慢性肉芽肿病的病因分析
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp21.1，约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。基因缺失、错义突变和无意义突变发生率接近分别占全部突变的20%，剪切为点突变(16%)和插入(10%)，则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变CyBB基因突变的分布无明显的突变热点似乎有一定的随机性。总之，大多数性联CGD是由于CyBB编码区和剪接区突变引起,而不是由基因调控区发生缺失引起，大多数突变影响mRNA和(或)该蛋白的稳定性。qp91-phox基因突变的多样性与性联CGD的临床异质性相平行利用四唑氮蓝试验(NBT)和流式细胞仪对O2产量进行分析发现的5%病人中性粒细胞呼吸爆发活性正常；95%粒细胞缺乏呼吸爆发活......阅读全文
慢性肉芽肿病的病因分析
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp21.1，约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异
关于小儿慢性肉芽肿病的病因分析
约75%的病例为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传，男女发病比例为9︰1。本病患儿的吞噬细胞的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶活性显著降低，甚至缺乏。分子生物学研究发现，NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别，且与本病的遗传方式有关。NADPH氧化酶是吞噬
关于原发性慢性肉芽肿病的病因分析
NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成，包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox，所对应的编码基因分别为CYBB、CYBA、NCFl、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变，使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，造成NADPH氧化酶
慢性肉芽肿病的致病病因
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp21.1，约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。
慢性肉芽肿病的致病机制
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢，以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能，但对
关于慢性肉芽肿病的－简介
慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷，多为性联隐性遗传。 患者常有家族史，多见儿童，父母多为近亲结婚。男性发病，女性为基因携带者。少数为常染色体隐性遗传。发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。
如何诊断慢性肉芽肿病？
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。 髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。 鉴别诊断： 主要与反复感
分析龋齿的病因
目前公认的龋病病因学说是四联因素学说，主要包括细菌、口腔环境、宿主（即指寄生物包括寄生虫、病毒等）和时间。其基本点为：致龋性食物糖（特别是蔗糖和精制碳水化合物）紧紧贴附于牙面，由涎液蛋白形成的获得性膜上，在这种由牙齿表面解剖结构和生化、生物物理特点形成的不仅得以牢固的附着于牙面，而且可以在适宜温
“癌症”的病因分析
1. 外界因素 （1）化学因素：如烷化剂、多环芳香烃类化合物、氨基偶氮类、亚硝胺类、真菌毒素和植物毒素等，可诱发肺癌、皮肤癌、膀胱癌、肝癌、食管癌和胃癌等。 （2）物理因素：电离辐射，如X线可引起皮肤癌、白血病等，紫外线可引起皮肤癌，石棉纤维与肺癌有关，滑石粉与胃癌有关，烧伤深瘢痕和皮肤慢性溃
皮肌炎的病因分析
皮肌炎是一种主要累及横纹肌，以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，可伴有或不伴有多种皮肤损害。临床上以对称性肢带肌、颈肌及咽肌无力为特征，常累及多种脏器，亦可伴发肿瘤和其他结缔组织病。 病因 本病的确切病因尚不清楚，一般认为与遗传和病毒感染有关。多发性肌炎和皮肌炎的发病有明显种族差异。非裔美
低钾血症的病因分析
1.钾摄入减少 一般饮食含钾都比较丰富。故只要能正常进食，机体就不致缺钾。消化道梗阻、昏迷、手术后较长时间禁食的患者，如果给这些患者静脉内输入营养时没有同时补钾或补钾不够，就可导致缺钾和低钾血症。然而，如果摄入不足是惟一原因，则在一定时间内缺钾程度可以因为肾的保钾功能而不十分严重。 2.钾排
高钾血症的病因分析
1.肾排钾减少 ①急性肾衰竭：少尿期或慢性肾衰竭晚期。②肾上腺皮质激素合成分泌不足：如肾上腺皮质功能减退症、低醛固酮症。③保钾利尿剂：长期应用氯苯蝶啶、螺内酯（安体舒通）、氨氯毗咪（阿米洛利）。 2.细胞内的钾移出 ①溶血、组织损伤、肿瘤或炎症细胞大量坏死，组织缺氧、休克、烧伤、肌肉过度挛
急腹症的病因分析
1.外科急腹症 （1）感染与炎症 急性阑尾炎、急性胆囊炎、急性胆管炎、急性胰腺炎、急性肠憩室炎等。 （2）空腔器官穿孔 胃、十二指肠溃疡穿孔，胃癌穿孔、伤寒肠穿孔、坏疽性胆囊炎穿孔、腹部外伤致肠破裂等。 （3）腹部出血 创伤所致肝、脾破裂或肠系膜血管破裂，自发性肝癌破裂、腹或腰部创伤致腹膜
高脂血症的病因分析
高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而
肠炎的病因分析
1、病毒性肠炎 病毒性肠炎见于犬瘟热病毒、犬细小病毒、犬猫冠状病毒等引起的肠炎。 在病毒性肠炎中，轮状病毒是婴幼儿腹泻的主要病因，而诺瓦克病毒是成人和大龄儿童流行性病毒性胃肠炎的主要病因。 2、细菌性肠炎 细菌性肠炎见大肠杆菌、沙门菌、耶尔森菌（引起小肠结肠炎）、毛样产芽胞杆菌、空肠弯曲
黑素瘤的病因分析
病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示，其发生与下列危险因素有关：基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型（发育不良）痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路
慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。并发症：主要并发症见于各种脏器化脓性感染。如
慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。鉴别诊断：主要与反复感染者伴肝脾肿大者
慢性肉芽肿病的临床治疗方法
重点在预防和治疗感染。一旦发生感染，应即用广谱抗生素，以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效近来发现磺胺异恶唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力。此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益。粒系集落刺激因子(G-Csf)可减少感染或缩短病程终归不能长久应用。肾上腺皮
简述慢性肉芽肿病的发病机制
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢，以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能，
X连锁慢性肉芽肿病的简介
是一种罕见病，可分为X连锁CGD(X—CGD)和常染色体隐性遗传CGD。CGD的主要临床特征为：幼年起病，常以反复发作的致命性细菌或真菌感染为突出表现。感染主要发生在淋巴结、皮下组织、肺、肝和胃肠道等，过度的炎症反应逐渐形成肉芽肿，导致肠炎、生殖道阻塞和伤口长期不愈等。 [2] X-CGD最早报
小儿慢性肉芽肿病的基本介绍
小儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在
关于心包积液病因的病因分析
心包积液病因众多，心包本身及全身疾病均可影响心包积液的形成。如： ①肿瘤性心包积液； ②心力衰竭所引起的心包积液； ③心包炎、非特异性心包积液排第三位； ④尿毒症引起的心包积液； ⑤其它为甲减性心包积液，合并Ⅱ度营养不良，结缔组织病如系统性红斑狼疮，放射性心包积液等。
【牙周炎】病因分析
微生物是引发慢性牙周炎的始动因子，堆积在龈牙结合部的牙面和龈沟内的菌斑微生物及其产物引发牙龈的炎症和肿胀，使局部微生态环境更有利于一些在厌氧条件下生长的革兰阴性牙周致病菌滋生，形成致病性很强的生物膜，由龈上向龈下扩展，并扩大到深部牙周组织，凡是能加重菌斑滞留的因素，如牙石、不良修复体、食
腰痛病因分析
大多数成年人可能会出现腰痛。根据症状持续时间可以分为急性期（4周），亚急性（持续4至12周），可能继续发展为慢性（持续≥12周）病因虽然有很多腰痛的病因，但门诊中的大多数患者会出现非特异性腰痛，非特异性腰痛患者没有明显诱因发生腰痛。严重的系统性病因：很少患者会出现严重的全身性病因（马尾综合征，转移性
关于慢性肉芽肿病的检查方式介绍
实验室检查： 1.外周血 白细胞总数及中性粒细胞、单核细胞、浆细胞增高，红细胞、血红蛋白及血小板正常。 2.白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验 正常白细胞培养1 h后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭说明中性粒细胞的杀菌缺陷。 3.四唑氮蓝试验(NBT) 吞噬细胞功能降低。
X连锁慢性肉芽肿病的临床特征
中文名称X连锁慢性肉芽肿病英文名称X-linked chronic granulomatous disease定 义X连锁隐性遗传的原发性巨噬细胞缺陷病。细胞色素因缺乏β重链而活性低下，不能产生活性氧，致中性粒细胞杀菌功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病
关于原发性慢性肉芽肿病的简介
原发性慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADPH）氧化酶活性缺陷，导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿，易引起局部梗阻
治疗小儿慢性肉芽肿病的相关介绍
1.抗生素治疗 重点在预防和治疗感染。CGD患儿一旦发生感染需要进一步强有力的抗感染治疗，包括查找致病菌和药物敏感试验，应立即用广谱抗生素。CGD患者长期预防性应用复方新诺明可减少细菌感染的发生率且不增加真菌感染的发生率。预防性应用伊曲康唑可减少曲霉菌感染。 2.干扰素治疗 人重组干扰素-
关于慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。 并发症： 主要并发症见于各种脏器化