阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PNH克隆获得增殖优势，超过正常克隆。GPI接连的抗原多种，也造成对PNH细胞生物学行为解释的复杂性，但两个GPI锚蛋白-CD55、CD59，由于其对补体调节中的重要作用，始终在PNH发病机制、临床表现、诊断和治疗被密切关注。CD55是细胞膜上的C3转化酶衰变加速因子（DAF），通过调节C3和C5补体蛋白转化酶调控早期补体级联反应。起初认为CD55在PNH的红细胞溶血中有重要作用，并以此来解释PNH的红细胞对补体的敏感性。然而，单纯CD55缺乏并不能导致溶血，这在先天性CD55缺乏症患者中得到了证实。CD59又被称为膜反应......阅读全文
色素失调症的发病原因及发病机制
发病原因 是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。 发病机制 性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。
肺泡微结石症的发病原因及发病机制
发病原因 本病病因迄今未明。患者无肺部慢性感染史、过敏史或职业史。推想其可能为全身代谢性疾病的肺部表现，但密切相关的钙、磷指标在血液检查时均正常。是否是因病毒感染引起肺泡局部钙、磷代谢异常，但肺组织中从未分离出相关病毒。Sosman 1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25
肺泡蛋白沉积症的发病原因及发病机制
发病原因 肺泡蛋白沉着症病因未明。推测与几方面因素有关：如大量粉尘吸入(铝，二氧化硅等)，机体免疫功能下降(尤其婴幼儿)，遗传因素，酗酒，微生物感染等。而对于感染，有时很难确认是原发致病因素还是继发于肺泡蛋白沉着症。例如巨细胞病毒，卡氏肺孢子虫，组织胞浆菌感染等均发现有肺泡内高蛋白沉着。 虽
尿路软斑症的发病原因及发病机制
发病原因 本症病因复杂，常伴有营养不良和其他疾病，尿路软斑症与大肠埃希杆菌感染密切相关，为何在众多的大肠埃希杆菌感染病人中，只有少数并发软斑症，目前一致认为尿路软斑与宿主免疫缺陷有关，然而体液免疫异常对软斑症的发病没有明显影响，主要是细胞免疫功能低下，使吞噬细胞吞噬细菌功能降低，实验证明受环核
酒精戒断综合症的发病机制
1.酒精性震颤(alcoholic tremulousness) 发病机制被认为是戒酒后中枢和周围神经β-肾上腺素能受体过度兴奋所致。即由于交感神经兴奋，血中儿茶酚胺增高，使骨骼肌收缩速率增加，因而干扰了神经-肌肉的传导或肌梭活性，致使这些患者的震颤强度增加。 2.戒酒性癫痫(alcoholi
关于果糖血症的发病机制介绍
每次吃完甜食后都会出现昏迷、呕吐的症状，皮肤变得越来越黄。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖(水果)以致引起呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高，导致粘膜黄染，最终危及生命.
不动纤毛综合症的发病机制
ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。
口形红细胞增多症的发病机制
口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于细胞口形红细胞增多症对钠的通透性增加 使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代偿钠的内漏。大量钠内漏的结果是导致细胞水肿、肿胀，体积增大，而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用
关于颅底凹陷症的发病机制
颅底凹陷症导致枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓，小脑及牵拉神经根产生一系列症状，合并有椎动脉受压出现供血不足表现。 病理改变如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部，外侧部及髁部三部分的发育异常，致使颅底向内凹陷，寰椎和枕骨距离变短，寰枕融合，寰椎枕化等，有时还合并寰枢椎畸形，椎板裂缝或缺如，颅颈移
中性粒细胞减少症的发病机制
中性粒细胞减少症的发病机制不外乎：①粒细胞生成减少或无效生成；②粒细胞破坏丧失过多，粒细胞寿命缩短；③粒细胞分布异常；④综合前3种机制。
骨纤维异样增殖症的发病机制
病因不明，有以下一些说法：①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的组织错构，骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍：骨小梁停留在编织骨阶段，而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。 1.大体标本特点 纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变，皮质变薄，有时可用手术刀切开，剖面为苍白致密组织，有一定的
血小板无力症的发病机制介绍
研究表明，GPⅡb与GPⅢa在粗面内质网内合成后很快地形成复合物，复合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化。GPⅡb和GPⅢa都为血小板受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体（17q21～23）20世纪90年
关于手足徐动症的发病机制
1.遗传性或家族性多为常染色体隐性遗传较罕见日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q31～36，并可进一步定位于D2S164与D2S377间，该区域编码PDC基因h，目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症定位于Xp11，尚伴智能发育迟滞、行为异常等；其他少数遗
黑棘皮症的发病机制及检查
发病机制 发病机制还不清楚。良性黑棘皮病，呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，恶性黑棘皮病，约60%病人皮肤症状与内脏恶性程度同步进展，约20%病人皮肤症状先于恶性肿瘤数年，约20%病人恶性肿瘤是原发的，皮肤症是继发的。 检查 组织病理：各型黑棘皮病组织病理改变相同，表皮呈中等程度
梦游症的发病机制是什么？
遗传因素：梦游症在家族中有遗传倾向，如果父母或近亲患有梦游症，个体患病的风险会增加。 神经化学因素：梦游症可能与神经递质的异常有关，如多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺等。这些神经递质在睡眠和觉醒过程中起着重要作用。 睡眠结构异常：梦游症患者的睡眠结构可能与正常人不同，如睡眠周期较短、深度睡眠
血胆症的病因及发病机制
病因 血胆症病因与发生率，我国与欧美有显著差异。我国绝大多数属于伴有胆石或蛔虫的肝内化脓性胆管炎；欧美则以肝损伤为主，其次为肝动脉瘤和肿瘤。同济医科大附属协和医院1960～1981年收治胆石症和胆道感染2403例统计，其中血胆症21例，发生率为胆道病的0.9%。胡以则收集国内1978～1985
关于果糖不耐症的发病机制介绍
遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为160000，由4个亚单位组成；根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C三型同功酶。在肝、肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主，它的编码基因位于9q13～q32，长约14500bp。欧洲资料表明：A14
卵巢纤维瘤症的发病机制
1.纤维瘤 (1)大体检查：肿瘤多为单侧双侧占4%～10%圆形、肾形或分叶结节状。表面光滑，包膜完整，实性质地硬。切面实性，编织状结构明显，灰白或粉白色偶见出血或囊性变 (2)显微镜下检查：瘤细胞长梭形，胞质少无脂滴。细胞排列紧密呈编织状或席纹状。胶原纤维丰富可伴有广泛的玻璃样变。瘤细胞无不
皮肤行为症的病因及发病机制
病因 1.多在接受错误教育或不良环境的影响下，致使性格失常，引起神经功能紊乱。 2.遗传素质可致本病 3.体内缺乏锌、铜等微量元素可致本病。 发病机制 接受错误教育或不良环境的影响遗传素质，体内缺乏锌、铜微量元素等多因素引起神经功能紊乱。形成不良行为，经过不断重复，成为一种不易控制的
简述结肠血管扩张症的发病机制
Ⅰ型结肠血管扩张症的发生机制与后天性因素引起的结肠静脉回流受阻、黏膜下动静脉短路有关，静脉回流受阻包括黏膜下静脉回流受阻和门静脉回流受阻2种原因。 Bolev认为，结肠血管扩张症的发生与结肠内压经常反复升高有关，结肠内压力升高或肠壁平滑肌处于收缩状态，使穿越平滑肌的血管壁受压，肠壁黏膜下小静脉
躁狂症的发病机制与分类
发病病因和发病机制 生物学因素 ①神经生化，精神药理学研究和神经递质代谢研究证实，患者存在中枢神经递质代谢异常和相应受体功能改变。5-羟色胺（5-HT）功能活动缺乏可能是双相障碍的基础，是易患双相障碍的素质标志；去甲肾上腺素（NE）功能活动降低可能与抑郁发作有关，去甲肾上腺素
类癌综合症的发病机制
类癌的临床表现和它的部位及起源密切相关，也取决于其所产生的肽类和胺类介质。类癌可产生多种化学介质如5-HT、缓激肽、肾上腺素类、前列腺素类以及多种胃肠肽和神经肽，包括活性肠肽、P物质、神经激肽A、B、K、胃泌素、胆囊收缩素、促胰液素、胰高糖素、肠高糖素、胃泌素释放肽、生长抑素、胰多肽、酪神经肽、
概述男性乳房发育症的发病机制
目前认为GYN主要是由于血循环中性激素水平紊乱而引起，性激素水平紊乱基本有两种情况：一种是雌激素增多，另一种是雌激素/雄激素比例增高。一方面升高的雌激素可以促进男性乳腺生长发育，另一方面雌激素/雄激素比值的增加还能刺激性激素结合蛋白（SHBG）的合成，SHBG与雄激素的亲和力远比雌激素大，因此血
异常γ球蛋白血症的发病机制
1.选择性IgA缺乏症 分子遗传学研究提示，本病可能与易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 本病患者B细胞在IgM/IgD分泌向其他型别的免疫球蛋白产生的转换过程受阻，其缺陷基因位于染色体Xq26上，是编码CD40配体的基因。
高胱氨酸尿症的发病机制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼
关于手足发绀症的发病机制
本病的发生可能是在内分泌功能失调和血管神经中枢失调的情况下，皮肤的细小动脉处于痉挛状态，而毛细血管和小静脉则呈持续扩张，血流缓慢和血氧浓度降低，使皮肤呈发绀色，皮温降低，甲皱微循环见毛细血管襻扩张，迂曲，血流缓慢，呈淤血状态。
动脉硬化闭塞症的发病机制
动脉硬化闭塞症的主要发病机制可有下列几种学说。 1.损伤及平滑肌细胞增殖学说 各种损伤因素，如高血压、血流动力学改变、血栓形成、激素及化学物质刺激、免疫复合物、细菌病毒、糖尿病及低氧血症等，导致内皮细胞损伤。内皮细胞损伤后分泌多种生长因子、趋化因子，刺激平滑肌细胞（SMC）向内膜迁移、增殖、
类脂蛋白沉积症的发病机制
关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而
简述高睾酮血症的发病机制
血液循环中的雄激素主要有脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS）、脱氢表雄酮（DHEA）、雄烯二酮 （Δ4A）、睾酮（T）及双氢睾酮（DHT）等。 血雄激素过高的原因：①由于卵巢或肾上腺皮质分泌过量。②也可能是外周转化异常造成。③是在甾体激素生物合成过程中酶系统紊乱，如芳香化酶缺乏，雄烯二酮就不能转化为
类脂蛋白沉积症的发病原因及发病机制
发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培