先天性角化不良的症状体征
可有皮肤萎缩及色素沉着。一般在2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。在躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著，而如血管萎缩性皮肤异色症那样；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着，而在手足背则呈广泛萎缩，透明发亮，掌跖可增厚、多汗。外伤后易形成大疱。 甲的改变常最早出现，在5～13岁间甲可变得营养不良、萎缩而变薄、变尖、弯曲并脱落。可有白斑点，也可变成角质栓或完全破坏。可反复发生化脓性甲沟炎。轻症病例可见甲嵴或裂。 粘膜损害可与甲损害同时或在其后出现。舌及口腔粘膜可出现小疱及糜烂，继以不规则红斑、白斑，但有时也有广泛波及呈疣状增厚，也有牙龈炎。眼结膜也可有类似改变或结瘢，致泪孔堵塞而流泪过多。食管可变狭窄或有憩室而致吞咽困难。直肠、肛门及尿道的白斑可致狭窄。类似改变也可见于整个胃肠道或泌尿生殖器的粘膜。 其它还可见再生障碍性贫血、骨骼异常、......阅读全文
概述先天性巨细胞包涵体病的症状体征
本病临床表现轻重不等，全身性巨细胞包涵体病主要发生于新生儿和幼婴期，如此时见到黄疸，肝脾肿大，皮肤瘀点，小头畸形，颅内钙化等，应注意与弓形体病，败血症，先天性胆道梗阻，乳儿肝炎，全身性单纯疱疹，先天性白血病，先天性风疹综合征等鉴别，智力低下，运动障碍，脑性瘫痪等症状一般在较大婴儿才能被发现。
概述小儿先天性肌强直综合征的症状体征
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿
概述小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的症状体征
UPJO所致尿路梗阻由于是不完全的，病情进展缓慢，也无明确症状，有时在尿量较多时，因引流不畅致肾盂收缩而出现腹痛，但多难指出具体部位，可以伴恶心呕吐。在新生儿或婴幼儿中，UPJO导致肾积水可表现为无症状的腹块，在体检中被偶然发现。在未有超声的年代，50%左右的病例是如此发现的。随着孕期超声的常规
软骨毛发发育不良综合征的症状体征
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘
关于支气管肺发育不良的症状体征介绍
使用呼吸支持的婴儿不能脱离间歇指令通气或氧气。 有肺泡内皮细胞的脱落,支气管内可发现巨噬细胞，中性粒细胞和炎症介质,胸部X线可显示弥漫性损害，后期在肺野中由于渗出性液体的积聚而出现一种多发性囊样表现,伴肺纹理增粗及过度通气。 婴儿下呼吸道感染的危险性增加,特别是病毒感染。如果并发肺部感染,在
胃切除后吸收不良综合征的症状体征
1.营养不良 小胃综合征，进食后不适使病人长期处于半饥饿状态，倾倒综合征和胃肠道吸收不良使病人消瘦和营养不良。 2.贫血 由于术后胃酸减少，影响铁质的吸收，导致缺铁性贫血，由于胃切除后抗贫血内因子缺乏，造成维生素B12吸收障碍，导致巨幼红细胞性贫血。 3.腹泻 多因毕Ⅱ式吻合后胃排空过快，小
软骨毛发发育不良综合征的症状体征
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘
简述营养不良性皮肤钙化病的症状体征
一般可分为限局性皮肤钙化及全身性钙化2型。 1.限局性皮肤钙化 仅有少数钙沉积。一般见于系统性硬皮病患者，偶见于泛发性硬斑病。一般系统性硬皮病出现钙沉积时，其临床症状象肢端硬化病。肢端硬化病和钙沉积伴发常被认为是Thibierge-Weissenbach综合征或CRST或CREST综合征，其症
强直性肌营养不良症的症状体征
1、强直性肌营养不良症1型（MDI） 通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
小儿异染性脑白质营养不良的症状体征
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视
角化过度症的症状有哪些？
皮肤干燥和粗糙：皮肤表面变得干燥、粗糙，失去弹性。 皮肤厚实：皮肤变得厚实，表面出现鳞屑和裂纹。 皮肤颜色变化：皮肤颜色可能变得较深或较浅。 皮肤瘙痒：皮肤可能感到瘙痒或刺痛。 皮肤疼痛：皮肤可能感到疼痛或灼热。 皮肤龟裂：皮肤可能出现龟裂或出血。 皮肤发生瘢痕：在严重的情况下，皮肤
角化过度症的病因及症状
病因 属常染色体显性遗传病。但因其临床和组织学与Kyrle病有许多相似之处，故本病是否为独立性疾患仍有争论。 症状 持久性豆状角化过度症罕见，由Flegel于1958年首先报告。皮损为红棕色结痂的角化过度性丘疹，直径约1～5mm，表面粗糙略呈疣状，去除痂皮后遗留下带光泽的红色基底，有点状出
角化过度症的症状及诊断
症状 持久性豆状角化过度症罕见，由Flegel于1958年首先报告。皮损为红棕色结痂的角化过度性丘疹，直径约1～5mm，表面粗糙略呈疣状，去除痂皮后遗留下带光泽的红色基底，有点状出血，一般无自觉症状，少数局部可有阵发性轻度瘙痒。皮疹主要见于足背和小腿下部，亦可散在分布于小腿上部和大腿、上臂、手
体质性肝功能不良性黄疸的症状及体征
症状 本病以男性多见，男女之比为（1.5～10.0）:1。黄疸可发生于任何年龄，但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状，常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微，呈长期间歇性出现，且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。 体征 轻度黄疸
概述小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状体征
小儿先天性红细胞生成异常性贫血发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊。起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象。病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病。含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而
先天性自愈性网状组织细胞增生症的症状体征
先天性自愈性网状组织细胞增生症患者在出生时或出生后数天或数周发病。男：女患病为1.5∶1。皮疹遍布全身，但以颜面和头部多见，其余发疹部位有躯干、四肢、腹股沟、会阴、阴囊和足底，多数皮疹是直径2～7mm的丘疹，亦可为2～3cm大小的结节，高出皮面，质地稍硬，可呈红、暗红、红褐、蓝褐或蓝黑色，表面光
Bowen－病的症状体征
本病多见于中年以上的人，30～60岁之间，平均发病年龄为48岁。可发生于身体任何部位的皮肤或粘膜，多发于头面部和四肢，也可见于耳、颈、下腹、背、臀、下肢伸侧、手指侧面等，口腔、眼、女阴、龟头、肛门等粘膜处均可受累。早期为淡红或暗红色丘疹和小斑片，一般无自觉症状，表面有少许鳞屑或结痂，逐渐扩大后则
喉水肿的症状体征
发病甚速，变应性、遗传血管性者发展更快，患者常于数分钟内发生喉喘鸣、声嘶、呼吸困难，甚至窒息。喉镜检查可见喉粘膜弥漫性水肿、苍白。感染性者也可于数小时内发生喉痛、声嘶、喉喘鸣和呼吸困难。喉镜检查可见喉粘膜呈深红色水肿，表面发亮。
小儿低钠血症的症状体征
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
铋中毒的症状体征
急性中毒主要由于经口进入，病儿可有恶心、呕吐、流涎，舌及咽喉部疼痛，腹痛、腹泻，粪便黑色，并带有血液，还有皮肤、粘膜出血，头痛，痉挛等。由于肝、肾损害，可致肝大、黄疸，尿内出现蛋白及管型，甚至发生急性肝、肾功能衰竭。应用大量次硝酸铋，可同时出现亚硝酸盐中毒的症状，如头昏、面红、脉速、胸部压迫感、
脾破裂的症状体征
临床所见脾损伤尚85％有脾包膜及脾实质破裂。破裂部位较多见于脾上极及膈面，有时在裂口对应部位有下位肋骨骨折存在。破裂如发生在脏面，尤其是邻近脾者，有撕裂脾蒂的可能。这种类型的脾破裂，出血量大，病人可迅速发生休克．甚至未及抢救已致死亡。
寻常痤疮的症状体征
1.点状痤疮 黑头粉刺是痤疮的主要损害，是塞在毛囊皮脂腺口的乳酪状半固体，露在毛囊口的外端发黑，如加压挤之，可见头部呈黑色而体部呈黄白色半透明的脂栓排出。 2.丘疹性痤疮 皮损以炎性的小丘疹为主，小米至豌豆大的坚硬的小丘疹，呈淡红色至深红色。丘疹中央可有一个黑头粉刺或顶端未变黑的皮脂栓。 3
钡中毒的症状体征
口服可溶性钡盐发生的急性中毒，开始出现胃肠道症状，如口腔、咽喉部及食道等处有干燥和烧灼感，恶心、呕吐，腹痛、腹泻，排水样血性大便；以后因肠痉挛而致便秘。同时可伴有头痛、眩晕、复视、耳鸣、口唇周围麻木感、刺痛等，由于频繁呕吐和腹泻，常致脱水、电解质紊乱，甚至休克。多量钡离子被吸收入血液后，对病儿全
铋中毒的症状体征
急性中毒主要由于经口进入，病儿可有恶心、呕吐、流涎，舌及咽喉部疼痛，腹痛、腹泻，粪便黑色，并带有血液，还有皮肤、粘膜出血，头痛，痉挛等。由于肝、肾损害，可致肝大、黄疸，尿内出现蛋白及管型，甚至发生急性肝、肾功能衰竭。应用大量次硝酸铋，可同时出现亚硝酸盐中毒的症状，如头昏、面红、脉速、胸部压迫感、
神经白塞氏的症状体征
NBD 的中枢神经系统(CNS)受累较周围神经系统为多，据统计BD 的周围神经损害仅占NBD 总数的1%。CNS 各部位均可受累，且白质受累多于灰质。NBD的临床表现依其受累部位的不同而异，一般无典型的临床形式。目前，根据其受累的部位分为以下几型： 1.脑膜脑炎型 多呈急性或亚急性发病，主要表
空气栓塞的症状体征
典型的症状是早期的神志丧失,可以伴有或不伴有抽搐或其他中枢神经系统症状.有时可发生从行为改变到轻偏瘫的轻度症状和体征。单独的或伴有气体栓塞的过度肺膨胀可产生纵隔和皮下气肿.气胸少见但更严重.咯血或血性泡沫痰提示肺部损害. 医源性动脉气体栓塞罕见,若心脏手术后不能恢复知觉,应怀疑发生动脉气体栓塞
腹部疝的症状体征
慢性咳嗽、经常呕吐、便秘、脱肛、尿道狭窄、包茎、膀胱结石、排尿费力、腹部手术、外伤等病史，既往疝嵌顿史。注意腹部异常膨隆或凹陷、腹水、肝脾肿大、站立时有肿块突出等。老年人应检查前列腺肥大。胸部一侧呼吸运动度受限、呼吸音减弱，肋间饱满，以及在胸部可听到肠鸣音或振水音等膈疝体征。腹股沟疝应注意疝的外
急性乳突炎的症状体征
1、急性化脓性中耳炎鼓膜穿孔后耳痛不减轻，或一度减轻后又逐日加重；耳流脓增多，引流受阻时流脓突然减少及伴同侧颞区头痛等，因考虑有本病之可能。全身症状亦明显加重，如体温正常后又有发热，重者可达40℃以上。儿童常伴消化道症状，如呕吐、腹泻等。 2、乳突部皮肤轻度肿胀，耳后沟红肿压痛，耳廓耸向前外方
低钾血症肾病的症状体征
低钾血症肾病的表现主要是小管功能损害，以浓缩功能减退为主，表现为烦渴、多饮多尿、夜尿增多、甚至出现肾性尿崩症，对加压素反应不佳，尿中伴有少量蛋白尿和管型，早期失钾可引起代谢性碱中毒，肾间质受损后，因肾小管酸化功能障碍而出现代谢性酸中毒。本病易并发肾盂肾炎，出现尿路感染的临床表现，随病程进展逐渐出