小儿异染性脑白质营养不良的症状体征
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有延髓性麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于继发感染。 2.晚发型(青少年型和成人型) 发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程为5～10年。......阅读全文
小儿异染性脑白质营养不良的症状体征
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视
小儿异染性脑白质营养不良的简介
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(m
小儿异染性脑白质营养不良的发病机制
1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的
简述小儿异染性脑白质营养不良的检查方法
实验室检查： 1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测S
治疗异染性脑白质营养不良的概述
1、酶替代治疗 1971年Porter等人通过在培养基内补充ARSA，发现MLD患者皮肤成纤维细胞的代谢缺陷得到了纠正。此后，有多种酶替代治疗方案用于临床。有人应用牛脑提取的ARSA静脉或鞘内注射治疗MLD患者，虽使肝脏中ARSA的活性恢复正常，但脑内ARSA活性及脱髓鞘病变无任何改善。现已证
异染性脑白质营养不良的病理生理
病变可累及脑白质、周围神经、肾脏集合管、肝管、胆囊、视网膜节细胞及小脑、脑干。基底节的一些神经核，以脑白质和肾脏集合管受累最重。大脑外观可有轻度萎缩，脑白质呈灰暗色，与灰质分界尚清，其余脏器肉眼无异常。光镜下脑白质和周围神经有脱髓鞘现象，并见大量吞噬细胞；石蜡切片可见过碘酸-席夫染色阳性物质；冰
关于异染性脑白质营养不良的简介
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
关于异染性脑白质营养不良的基本介绍
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
诊断异染性脑白质营养不良的标准介绍
由于本病临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。 生化检测 尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断。检测血白细胞及皮肤成纤维
简述异染性脑白质营养不良的发病机制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突变使ARSA合成速度、稳定性降低，进而使其催化活性减弱；SAP-B基因突变导致其结构改变，使其稳定性降低、功能几乎完全丧失。二者均可导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内沉积。脑硫脂引起脱髓鞘的机制尚不清楚，其在少突胶质细胞和
简述异染性脑白质营养不良的临床表现
MLD通常按发病年龄分以下三型：晚婴型、青少年型、成人型。 1、晚婴型 最常见，病情也最重，患儿出生时正常，有一段正常生长发育过程，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼
关于异染性脑白质营养不良的发病原因分析
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，
异染性白质脑病的简介
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。 晚婴型最多见，大部分患儿发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，
关于异染性脑白质退化症的症状和形式介绍
如同其他许多会影响"脂质代谢"(lipid metabolism)的遗传性疾病一样，异染性脑白质退化症也有多种病发期的异染性脑白质退化症形式，如婴幼儿后期、青少年儿童期，及成人期。 在"婴幼儿后期"的异染性脑白质退化症形式，这是MLD的最常见的病发期(50-60%)，受感染的婴幼儿在出生第一年
关于异染性脑白质退化症的简介
异染性脑白质退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD，亦称:异染性脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease)，一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂类代谢障碍
治疗异染性白质脑病的相关介绍
目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓，但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。 本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治
简述异染性脑白质退化症的遗传性
异染性脑白质退化症为一种“常染色体隐性遗传模式”。在"每个出生婴儿"的继承概率如下： 1、如果父母双方都是"带原者"： 25%(1/4)的小孩将会有此病症。 50%(2/4)的小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。 25%(1/4)的小孩将不会有MLD--未感染的小孩不会成为带原者。
关于异染性白质脑病的检查诊断介绍
1、检查 尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。 2、诊断 婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
异染性白质脑病的预后和预防介绍
1、预后 本病预后差。婴幼儿患儿发病后1～3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。 2、预防 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
关于异染性脑白质退化症的原因分析
异染性脑白质退化症是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起，并且通常其特征在于"酶的活性"不足人体所能控制的10%。如果没有这种酶，脑硫脂(sulfatide)在身体的许多组织中积聚，最终会破坏神经系统的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一种脂肪覆盖体，
简述异染性白质脑病的临床表现
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型（1～2岁起病）、幼年型（4～15岁起病）和成年型（16岁以后起病），以晚期婴儿型最为常见。 典型者其病程可分为以下3期： 第1期：1～2岁之间发病病前婴儿发育正常；起病后病儿逐步出现运动减少肌张力降低步态蹒跚，维持姿势困难不能独立站坐，甚至抬头困难。 第2
简述异染性脑白质退化症的发病率
估计异染性脑白质退化症在全世界人口中的发病率分布在至之间。有更高的发病率发生在"特定的遗传隔离群体"(certain genetically isolated populations)里、如1比75的哈巴尼犹太人(Habbani Jews、从阿拉伯南部移民到以色列的一小群犹太人)、1比2,500
关于异染性脑白质退化症的治疗方法介绍
目前还没有确切的治疗或治愈异染性脑白质退化症的方法。"较长的青少年"或"成人"开始发病及"婴幼儿后期"的患者在症状显示后接受治疗，会拘限于疼痛和病症处理等之问题。在症状前期之"婴幼儿后期"MLD患者，以及那些青少年或成年MLD患者，要么出现"症状前期病征"或者显示"轻度至中度的症状"；而对于可选
概述小儿营养不良性消瘦的症状体征
体重不增以致减轻是营养不良的最初症状。病程持久时身长(高)也会低于正常。皮下脂肪层不充实或完全消失。其消减的顺序依次为腹部，其次为胸、背、腰部、然后上肢，下肢，臀部，最后额、颈、颏及面颊部。因此，在营养不良的早期，若仅看面部而不作全身检查，不易发现其消瘦。皮下脂肪大量消失时，皮肤变得干燥、苍白、
小儿球形细胞脑白质营养不良的简介
小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏
关于浆膜腔积液的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克综合征，外伤性脾破裂，小儿球形细胞脑白质营养不良，小儿异染性脑白质营养不良，小儿血管性血友病，小儿血友病，小儿肺炎链球菌肺炎，小儿肝硬化，小儿肺炎链球菌脑膜炎等。 2、相关症状 营养不良性水肿，肾病性浮肿面容，甲营养不良，腮腺肿胀，营养不良
异染性染料
中文名称异染性染料英文名称metachromatic dye定 义使细胞或组织染色后显示出颜色差异的染料。如甲苯氨蓝、天青A等，它们可用于显示肥大细胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞生物学技术（二级学科）
小儿球形细胞脑白质营养不良的检查和诊断
检查 脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。 脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。 诊断 出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥
脂肪营养不良的症状体征
1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿少数表现为肾病综合征本病最突出的血清学异常是血C3降低。由于本病临床发现有蛋白尿肉眼血
脂肪营养不良的症状体征
1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿少数表现为肾病综合征本病最突出的血清学异常是血C3降低。由于本病临床发现有蛋白尿肉眼血