小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症
肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血、血小板减少。......阅读全文
小儿骨髓增生异常综合征的鉴别诊断介绍
需与以下疾病相鉴别： 1.再生障碍性贫血 是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全，在小儿时期比较多见，主要症状是贫血、出血和反复感染。临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。核型检查有助于两者的鉴别。 2.巨幼细胞贫血 系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍
治疗小儿骨髓增生异常综合征的相关介绍
在治疗上尚无特效的方法。鉴于各亚型间是一种疾病的不同发展阶段，治疗应根据不同的病期而异。一般应遵循按阶段施治的原则。 RA和RARS采用调节造血的药物为主，可按慢性再障治疗或给予诱导分化，如雄激素、肾上腺皮质激素、维A酸、干扰素等。如病情向白血病进展，可采用单药或联合化疗，如RA和RAS主要问
简述小儿骨髓增生异常综合征的临床症状
可见于婴儿到青春期的任何年龄段。年龄最小为2个月，最大14岁。男孩发病稍多于女孩。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。MDS的临床表现差别很大，随病情的演进而逐渐增重。 （1）贫血绝大多数都有程度较轻的贫血。一小部分患儿仅有出血、发热而无贫血表现。 （2）出血 发生率为23%～
小儿先天性肾病综合征的基本介绍
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
简述小儿先天性肾病综合征的预后
本征预后已大为改观，有作者报告1987年后肾移植的34例随访3.7年，其移植肾存活率于1，2，3年时分别为94%，8l%，81%；GFR于1，3年时分别为73.7%和75.3%。患儿情况好，只1例发生慢性排异、高血压。 继发性CNS随着其病因的不同而有着不同的预后，如感染所致者，采用强有力的抗
小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制：已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明，1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1，1983年Vernier等以阳离子探针PE
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均
小儿良性先天性肌弛缓综合征的简介
先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现
小儿先天性肾病综合征的鉴别诊断
应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗（如继发于梅毒的抗梅治疗）可望肾病缓解，结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断，小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征，此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤（Wilm瘤），男性假两性畸
怎样预防小儿先天性侏儒痴呆综合征？
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。预防措施应从孕前贯穿至产前： 1.婚前检查 在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状
发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊，起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病，含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的检查
1.血象 (1)CDAⅠ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大，红细胞大小不均，可见各种异形红细胞，点彩红细胞，偶尔可见Cabot环，白细胞和血小板正常。 (2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常规检查示血红蛋白浓度差别很大，
简述小儿抗磷脂综合征的并发症
Budd-Chiari综合征是其最重的肝脏并发症。肝动脉血栓可以引起黄疸、肝肿大、酶升高。可发生动脉血栓，下肢动脉栓塞则可以出现间歇性跛行或坏疽。中枢神经系统受累还可有脑静脉窦血栓形成、舞蹈症、癫痫、多发性硬化性痴呆，可并发脑缺血、脑血栓、脑出血、精神行为异常和脊髓病变，如截瘫等；部分病例有心瓣
异常白细胞形态检查
1．核象变化。 (1)核左移：说明外周血中幼稚或杆状核粒细胞增多，见于急性白血病，急性化脓性细菌感染，急性中毒，急性溶血。正常妊娠、缺氧及低血压也可出现细胞核左移现象。 (2)核右移：说明中性粒细胞核分叶过多，见于巨幼细胞性贫血，恶性贫血，化疗及炎症恢复期，遗传性中性粒细胞分叶过多，
小儿骨髓增生异常综合征的染色体检查
50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。
小儿抗利尿激素分泌异常综合征的基本介绍
抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。
小儿抗利尿激素分泌异常综合征的病因分析
SIADH发生的原因可以是非内分泌的异位性ADH分泌增多，或是ADH调节功能紊乱，如肺疾患（肺炎、肺结核、哮喘持续状态）；中枢神经系统疾病（脑膜炎、脑炎、脑脓肿、脑肿瘤、脑外伤、急性感染性神经根炎、蛛网膜下腔出血和脑血管病变）可产生ADH样物质。另外，低氧血症时，心搏出量下降，也可刺激ADH的分
关于小儿骨髓增生异常综合征的骨髓检查介绍
（1）骨髓象 骨髓增生活跃，红细胞系巨幼变明显，呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异，双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞，核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。RA及RAS红系统多增生亢进，粒系统相对减少，粒/红减低或倒置，但中幼粒增多。在RAEB-T时可能粒系统增多，红系统
关于小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断
小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患儿外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患
简述小儿先天性肾病综合征的症状体征
家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史、Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。母亲妊期常合并妊娠中毒症。
概述小儿先天性肾病综合征的临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。 (2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 (3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选
概述小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PE
概述小儿先天性肌强直综合征的症状体征
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿
简述小儿先天性肌强直综合征的发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
药物治疗小儿先天性肌强直综合征的简介
应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经
小儿先天性肾病综合征的症状有哪些
1.家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史，多数患儿为35～38周早产，体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪，本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒
小儿先天性肾病综合征的发病原因
根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性： 包括芬兰型先天性肾病综合征，弥漫性系膜硬化，微小病变，局灶节段性硬化。 2.继发性： 可继发于感染（先天梅毒，先天性毒浆原虫病，先天性巨细胞包涵体病，风疹，肝炎，疟疾，艾滋病等），汞中毒，婴儿系统性红斑狼疮，溶血尿毒综合征，甲髌综合征，Drash
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的发病机制
患者铁代谢加快，是正常人的10倍，骨髓中幼红细胞增生旺盛，致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，而铁利用率下降，铁清除增加，骨髓中幼红细胞破坏增加，仅30%的红细胞能进入外周血，这些进一步证明了红系无效造血，患者间接胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白水平降低，转铁蛋白饱和度增加，红细胞寿命轻
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的诊断鉴别
根据临床表现和实验室检查确诊，CDA的诊断主要依据以下几点：良性，正色素性，难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸。网织红细胞不高；骨髓红系明显增生， 且有典型的形态学改变，粒系，巨核系细胞正常。可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常，HEMPAS抗原和i抗原的变化。可有阳性家族史。 须与其他造血异
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的预后介绍
1、小儿先天性红细胞生成异常性贫血—CDAⅠ型 20%的患者需输血治疗。常用的补血治疗和皮质激素治疗无效，虽然脾大常见，部分患者进行了脾切除手术，但贫血的症状无改善。一些患者发生胆结石，需行胆囊切除术。 由于肠道吸收铁增多，红系无效造血和轻微溶血引起的含铁血黄素沉着症是严重的远期并发症。已有同