小儿先天性红细胞生成异常性贫血的预后介绍
1、小儿先天性红细胞生成异常性贫血—CDAⅠ型 20%的患者需输血治疗。常用的补血治疗和皮质激素治疗无效，虽然脾大常见，部分患者进行了脾切除手术，但贫血的症状无改善。一些患者发生胆结石，需行胆囊切除术。 由于肠道吸收铁增多，红系无效造血和轻微溶血引起的含铁血黄素沉着症是严重的远期并发症。已有同胞间成功骨髓移植的报道。 2、小儿先天性红细胞生成异常性贫血—CDAⅡ型(HEMPAS) 贫血严重的患者需要输血治疗。70%的CDAⅡ型患者脾切除治疗有效，但脾切除术不能预防铁的进一步蓄积。由于输血和胃肠道吸收铁增加，甚至一些未输血的患者，也可出现铁负荷过重。肝硬化和心脏并发症是主要的死亡原因。放血和去铁胺治疗有效。多数患者出现胆结石，部分需行胆囊切除术。 3、小儿先天性红细胞生成异常性贫血—CDAⅢ型 CDAⅢ型患者很少需要输血或脾切除治疗。像其他类型的CDA一样，主要的合并症是血色病。部分患者可发生单克隆丙种球蛋白病、骨髓瘤、......阅读全文
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状
发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊，起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病，含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋
关于先天性红细胞生成异常性贫血的简介
先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anemia，CDA）是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的检查
1.血象 (1)CDAⅠ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大，红细胞大小不均，可见各种异形红细胞，点彩红细胞，偶尔可见Cabot环，白细胞和血小板正常。 (2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常规检查示血红蛋白浓度差别很大，
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的诊断鉴别
根据临床表现和实验室检查确诊，CDA的诊断主要依据以下几点：良性，正色素性，难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸。网织红细胞不高；骨髓红系明显增生， 且有典型的形态学改变，粒系，巨核系细胞正常。可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常，HEMPAS抗原和i抗原的变化。可有阳性家族史。 须与其他造血异
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的预后介绍
1、小儿先天性红细胞生成异常性贫血—CDAⅠ型 20%的患者需输血治疗。常用的补血治疗和皮质激素治疗无效，虽然脾大常见，部分患者进行了脾切除手术，但贫血的症状无改善。一些患者发生胆结石，需行胆囊切除术。 由于肠道吸收铁增多，红系无效造血和轻微溶血引起的含铁血黄素沉着症是严重的远期并发症。已有同
关于小儿先天性红细胞生成异常性贫血的简介
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是：
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的发病机制
患者铁代谢加快，是正常人的10倍，骨髓中幼红细胞增生旺盛，致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，而铁利用率下降，铁清除增加，骨髓中幼红细胞破坏增加，仅30%的红细胞能进入外周血，这些进一步证明了红系无效造血，患者间接胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白水平降低，转铁蛋白饱和度增加，红细胞寿命轻
先天性红细胞生成异常性贫血的基本信息介绍
国内报道此病已有40余年，1951年，Wolf等首次报道一家族中母子3人同患“难治性贫血”且骨髓中有核红细胞呈多核、核碎裂和巨幼样改变。1962年，Bergstrom等报道一家族中15例贫血患者，骨髓红系明显增生，有核红细胞巨幼样改变、多核、核碎裂易见，叶酸、维生素B12、铁剂治疗无效，靠输血维
关于先天性红细胞生成异常性贫血引发的原因分析
1、发病原因 先天性红细胞生成异常性贫血病因尚不明确。一般认为CDAⅠ型、Ⅱ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型为常染色体显性遗传。 2、发病机制 先天性红细胞生成异常性贫血发病机制至今不清楚。体外研究提示：各型CDA的造血异常主要在红细胞系本身，造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常；形态上正常或
先天性红细胞生成异常性贫血的疾病诊断介绍
先天性红细胞生成异常性贫血的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化；有无阳性家族史。
简述小儿先天性红细胞生成异常性贫血的发病机制
小儿先天性红细胞生成异常性贫血患者铁代谢加快，是正常人的10倍，骨髓中幼红细胞增生旺盛，致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，而铁利用率下降，铁清除增加。骨髓中幼红细胞破坏增加，仅30%的红细胞能进入外周血。这些进一步证明了红系无效造血。患者间接胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白水平降低，转
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的并发症
约半数红细胞脆性增高，间断地出现黄疸，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，可并发胆结石，肝硬化；病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病；可并发内分泌功能紊乱，如性腺发育障碍，甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等。可并发身材矮小。可合并手指，足趾异常，合并骨髓瘤等。
关于先天性红细胞生成异常性贫血的鉴别诊断介绍
1.先天性红细胞生成异常性贫血应与地中海贫血鉴别因两者都有家族性，都有单纯贫血、黄疸及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点；而CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的发病原因
1.分型： 根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型：Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥，Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红，多核红，核碎裂等，酸溶血试验阳性，Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红(巨型有核红细胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的，CDAⅡ型
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的病理病因分析
1、小儿先天性红细胞生成异常性贫血的分型： 根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型： Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥。 Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红、多核红、核碎裂等，酸溶血试验阳性。 Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红(巨型有核红细胞)。 CDA
概述小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状体征
小儿先天性红细胞生成异常性贫血发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊。起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象。病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病。含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状及检查
症状 发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊，起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病，含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加
概述先天性红细胞生成异常性贫血的临床表现
1.CDAⅠ型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后（出现新生儿黄疸）、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。 2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症
简述小儿先天性红细胞生成异常性贫血的并发症
小儿先天性红细胞生成异常性贫血约半数红细胞脆性增高，间断地出现黄疸，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象，可并发胆结石、肝硬化；病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病；小儿先天性红细胞生成异常性贫血可并发内分泌功能紊乱，如性腺发育障碍、甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等；可并发身材矮小；可合并手指、足趾异
关于小儿先天性红细胞生成异常性贫血的检查方法介绍
一、小儿先天性红细胞生成异常性贫血实验室检查： 1、血象 (1)CDAⅠ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大。红细胞大小不均，可见各种异形红细胞、点彩红细胞，偶尔可见Cabot环。白细胞和血小板正常。 (2)CDAⅡ型(
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的并发症及症状
并发症 约半数红细胞脆性增高，间断地出现黄疸，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，可并发胆结石，肝硬化；病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病；可并发内分泌功能紊乱，如性腺发育障碍，甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等。可并发身材矮小。可合并手指，足趾异常，合并骨髓瘤等。 症状 发病年龄和贫血轻重差
关于小儿先天性红细胞生成异常性贫血的治疗和预防介绍
1、用药治疗小儿先天性红细胞生成异常性贫血： 多数病人不依赖输血也可维持健康水平。重症病人则需反复输血，或做脾切除以减少输血次数，但需注意切脾后发生严重感染。合并胆结石的需做胆囊切除。禁忌服用铁剂。应用维生素B12、B6、叶酸和维生素E无效。对于少数依赖输血而致含铁血黄素沉着的病人,目前采取放
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的发病原因及发病机制
发病原因 1.分型： 根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型：Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥，Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红，多核红，核碎裂等，酸溶血试验阳性，Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红(巨型有核红细胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的
缺铁性贫血综述
机体对铁的需求与铁的供给失衡。导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏。最终引起缺铁性贫血(IDA )，表现为小细胞低色素性贫血及其他异常。【诊断要点】1.一般贫血症状。2.特殊表现①舌炎、舌**萎缩、口角炎。②异食癖。③指甲扁平、无光易脆裂，重者可呈反甲(匙状指甲)④巩膜变薄发蓝。⑤Plummer-
缺铁性贫血分期如何划分？缺铁性贫血可以分为几期？
缺铁性贫血的分期 临床缺铁分为三个阶段：①储铁缺乏期：贮存铁下降，早期出现血清铁蛋白下降；②缺铁性红细胞生成期：贮存铁更进一步减少，铁蛋白减少，血清铁和转铁蛋白饱和度下降，总铁结合力增高和游离原卟啉升高，出现一般症状；③缺铁性贫血期：除上述特点外，尚有明显红细胞和血红蛋白减少，并出现多个系统症状。
实验过程异常处理检测结果异常
(1)检测结果进行复测,若还是不合格要及时汇报领导(2)联系取样人员重新取样复测。(3)不合格的原因要排查出来,根据“人机料法环”尽快排查。(4)以上都做完要及时出具不合格报告,公司再进行下一步计划。
异常剪接
中文名异常剪接定 义指对序列库中异常剪接mRNA的鉴定和分析隶属领域生物领域主要功能处理多顺反子性转录单元，调控转录效率和mRNA的稳定性，同时可以增加产物蛋白的多样性
缺铁性贫血与巨幼细胞性贫血分别是什么？
缺铁性贫血：①血象：血红蛋白、红细胞均减少，以血红蛋白减少更为明显。②骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。③骨髓铁染色：细胞外铁阴性、细胞内铁明显减少或缺如。巨幼细胞性贫血：①由于维生素B12或叶酸缺乏导致。②血象：呈大细胞正色素性贫血，三系巨幼样变。
关于基因异常的诊断异常相关介绍
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。21世纪发现的一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR
实验过程异常处理粉碎机异常
（1）粉碎机刀头空转 （2）粉碎过程中出现焦糊味 （3）粉碎机连接电源不工作 刀头空转的情况可能是需粉碎的样品太轻，导致刀头空转。 若我们粉碎的样品太过坚硬，样品体积又比较大的情况下粉碎就会出现焦糊味，最好是在不影响检测结果的前提下，将样品体积分散粉碎。 粉碎机不工作可能是停电、电机坏