关于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后介绍
严重早发心脏和多脏器衰竭型患者发病早，病情重，病死率高。肝病及晚发型患者如果能得到早期诊断和正确治疗，可长期生存，正常就学就业，结婚生育。......阅读全文
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD： (1)新生儿型SCADD临床表现为发育迟滞,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低,可诊断该病。 (2)中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外
关于三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的病因分析
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应，必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶
关于白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的预后介绍
G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。
关于白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的预后介绍
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预后：G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。
关于重链病的预后预防介绍
预后：α-重链病：处于病程早期(病理Ⅰ期)并可用抗生素治疗取得缓解的病例，预后良好，有此类患者已存活15年以上的报道。处于病程中、晚期的病例常发展为淋巴瘤，预后较差。γ-重链病：不同病人的预后差别很大，短则数月，长则20余年。疾病进展、并发感染可引起死亡。少数患者发展为浆细胞白血病而死亡。μ-重
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的简介
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是一种先天性代谢缺陷病，1970年由Eldjarn等首先报道。三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积，继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，与左旋肉碱结合生成
液质联用技术
在分析仪器行业中，质谱仪（mass spectrometer, MS）是灵敏度最高，对未知化合物的结构分析及定性最准确，要求相应标准样品或对测定化合物的了解最少的定性手段。而高效液相色谱（HPLC）则是分离化合物范围最广、准确度高、对化合物破坏性小的快速分离方法，特别适用于生物提取物的分离。随着电喷
关于酰基载体蛋白的定义介绍
酰基载体蛋白(acyl carrier protein，ACP)是分子量9X103-10X 103的可溶酸性蛋白质，其辅基为4' -酸泛酰巯基乙胺。 4' -酸端与ACP中丝氨酸残基借矶酸酯键相连，另一端的-SH自由基与脂酰基间形成硫酯键，借以携带合成的脂酰基从一个酶转移到另一个
关于酰基载体蛋白的基本介绍
酰基载体蛋白(acyl carrier protein，一般缩写为ACP)是一类具有保守丝氨酸残基的小分子量(9 KDa)酸性蛋白，在脂肪酸合成过程中，ACP携带酰基链完成缩合、还原和脱氢等酶促反应。它是不同酰基链长度脂肪酸的acyl-ACP去饱和反应和质体类酰基转移酶作用的辅助因子。
关于二酰基甘油的内容介绍
是激素信息传递的磷酸肌醇系统中具有第二信使作用的化学信息分子。由一个甘油分子的三个羟基中的两个羟基和两个脂肪酸缩合失去两分子水形成的酯。 二酰基甘油也称二酰甘油 英文名称：diacyl glycerol，DAG，DG 是激素信息传递的磷酸肌醇系统中具有第二信使作用的化学信息分子。 由一个
关于二酰基甘油的基本介绍
是激素信息传递的磷酸肌醇系统中具有第二信使作用的化学信息分子。由一个甘油分子的三个羟基中的两个羟基和两个脂肪酸缩合失去两分子水形成的酯。 也称二酰甘油 英文名称：diacyl glycerol，DAG，DG 是激素信息传递的磷酸肌醇系统中具有第二信使作用的化学信息分子。 由一个甘油分子的
关于叶酸缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 叶酸缺乏症可引起巨幼红细胞性贫血，其预后同贫血程度、有无并发症及治疗早晚有关，如能及时治疗则预后良好，如贫血严重则可在贫血性心脏病基础上发生充血性心力衰竭导致死亡。 2、预防 应注意适量进食富含叶酸的食物以预防叶酸缺乏症，孕妇在妊娠前、后28d内应补充叶酸，以预防神经管畸形及其他
小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的预后介绍
预后良好。G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。
关于库克萨基病毒的预后介绍
一般预后良好。即使病情较严重的脑膜炎、脑炎，大多数病例也于数日内迅速康复，仅少数患者的病程迁延数周之久。肌力减退虽较多见，但也迅速恢复。只有约5%的脑膜炎病例可有肌紧张和智力低下的后遗症。婴幼儿的全身性感染心肌炎、肺炎等，预后较差，病死率也较高。新生儿严重感染的病死率可达80%~90%。年长儿及
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的遗传模式
国外的发生率约为1/50,000，自从大规模使用串连质谱仪作为新生儿筛检的工具后，全世界包括英国，美国，澳洲，与中国台湾皆报告这是所有筛检疾病中最常见的有机酸血症，其发生率在台湾地区约为1/6,000。此病症致病基因是位在第3对染色体长臂(3q25-q27)上的MCCC1或称MCCA（Methy
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的治疗措施
急性发作时应积极矫正脱水，平衡电解质，改善代谢性酸中毒，并以高浓度葡萄糖持续灌注。另外，可给予病患甘胺酸(glycine)药物治疗以增加三甲基巴豆酰辅酶甘胺酸(3－methylcrotonoylglycine)在代谢危机期间的排泄。长期治疗以控制饮食中白胺酸为主。生物素的给予对病人的帮助位有定论
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的诊断方法
有典型有机酸尿症症状，尤其是表现为显著低血糖或Reye综合征者应考虑本病。尿中排泄大量3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸可诊断。这些有机酸的增高不应伴有多种羧化酶缺乏时出现的异戊酰甘氨酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟-3-甲基戊二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸和乳酸等。伴有酮症的病例可排出中等量的3
β羟[基]β甲戊二酸单酰辅酶A的基本概念
中文名称β-羟[基]-β-甲戊二酸单酰辅酶A英文名称β-hydroxy-β-methylglutaryl-CoA;HMG-CoA定 义物质代谢中重要的中间产物。由3分子乙酰辅酶A缩合而成。裂解时可生成酮体；还原时可生成甲羟戊酸，是动植物中萜类、固醇类化合物的前体。植物中不少次生代谢产物或激素由此产
关于硫辛酸的研究介绍
硫辛酸作为辅酶，在两个关键性的氧化脱羧反应中起作用，即在丙酮酸脱氢酶复合体和α-酮戊二酸脱氢酶复合体中，催化酰基的产生和转移。硫辛酸可以接受酰基与丙酮酸的乙酰基，形成一个硫酯键，然后将乙酰基转移到辅酶A分子的硫原子上。形成辅基的二氢硫辛酰胺可再经二氢硫辛酰胺脱氢酶（需要NAD+）氧化，重新生成氧
硫辛酸的特性和分布情况
硫辛酸作为辅酶，在两个关键性的氧化脱羧反应中起作用，即在丙酮酸脱氢酶复合体和α-酮戊二酸脱氢酶复合体中，催化酰基的产生和转移。硫辛酸可以接受酰基与丙酮酸的乙酰基，形成一个硫酯键，然后将乙酰基转移到辅酶A分子的硫原子上。形成辅基的二氢硫辛酰胺可再经二氢硫辛酰胺脱氢酶（需要NAD+）氧化，重新生成氧化型
关于21羟化酶缺乏症的预后介绍
1．正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2．男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3．女性患者多有阴道口小，对异性兴趣减低和性欲减退。已结婚者生育力低，特别是失盐型患者。 4．女性患者中断治疗易发生多囊卵巢、进行性男性化和骨骺过早闭
原发性肉碱缺乏症临床诊治进展
原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区，新生儿的患病率从1：40 000到1：120 000不等，人群中杂合子的发生率为0.5%~1%，在白种人中患病率仅次于中
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的临床表现
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症患儿在第一次急性发作前生长发育多为正常。首次发作一般在生后第14至33个月，但可早至ll周或迟至5岁。临床表现类似于Reye综合征或3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。通常在轻微感染后发生，有喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下或反射亢进，可有肌阵挛或
丙二酰辅酶A的基本信息介绍
丙二酰辅酶A是一种有机物，化学式为C24H37LiN7O19P3S，是一种辅酶A的衍生物。 该化合物在脂肪酸的生物合成的延伸阶段以及聚酮化合物的生物合成中起到重要作用。 丙二酰辅酶A同时也被用于使α-酮戊二酸跨过线粒体膜转运到线粒体基质中。
戊二酸血症Ⅱ型的基本信息介绍
戊二酸血症Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞
关于生长激素缺乏症的预后和预防介绍
预后 1.目前认为本病的治疗较难，但早期治疗效果较佳。 2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。 3.心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。 预防 原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶
脂肪酸氧化的β氧化过程的介绍
脂酰CoA在线粒体基质中进入β氧化要经过四步反应，即脱氢、加水、再脱氢和硫解，生成一分子乙酰CoA和一个少两个碳的新的脂酰CoA。 第一步脱氢(dehydrogenation)反应由脂酰CoA脱氢酶活化，辅基为FAD，脂酰CoA在α和β碳原子上各脱去一个氢原子生成具有反式双键的α,β-烯脂肪酰
关于辅酶、辅基和激活剂的区别介绍
根据酶催化反应最适条件的要求，原则上在酶测定体系中应加入一定量的辅助因子。辅助因子（cofactors）是指酶的活性所需要的一种非蛋白质成分，包括辅酶、辅基和金属离子激活剂。与酶紧密结合的辅因子称为辅基；不含辅基的酶蛋白称为脱辅基酶蛋白（apoenzyme），没有催化活性，必须加入足量辅基，和它
什么是有机辅助因子？
有机辅助因子是指双成分酶中相对分子质量较小的有机化合物。它们在酶催化过程中起着传递电子、原子或基团的作用。（1）烟酰胺核苷酸（NAD+和NADP+） 烟酰胺是B族维生素的一员，烟酰胺核苷酸是许多脱氢酶的辅助因子，如乳酸脱氢酶、醇脱氢酶、谷氨酸脱氢酶、异柠檬酸脱氢酶等。起辅助因子作用的烟酰胺核苷酸主要
辅酶A的基－本信息
中文名称：辅酶A中文别名：辅酶甲；辅酶甲；4-氨基嘧啶并咪唑英文名称：coenzyme A英文别名：CoASH; EINECS：201-619-0分子式：C21H36N7O16P3S结构式：分子量：767.5341CAS号：85-61-0精确质量：767.11500PSA：414.79000