原发性肉碱缺乏症临床诊治进展
原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区，新生儿的患病率从1：40 000到1：120 000不等，人群中杂合子的发生率为0.5%~1%，在白种人中患病率仅次于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，是脂肪酸氧化代谢病的常见病种。PCD是可被治疗的遗传性代谢病，早期诊断及长期治疗对于改善预后极其重要。 PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，既可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死；也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害；PCD患儿还常出现胃肠道症状，如反复腹痛、腹泻、食欲下降、呕吐、胃食管反流等。另外，贫血、发育迟缓、反复感染、癫癎等也有报道。近几年，随着新生儿PCD筛检的开展，发现了一些发育良好、无症状的PCD患儿......阅读全文
原发性肉碱缺乏症临床诊治进展
原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区，新生儿的患病率从1：40 000到1：120 000不等，人群中杂合子的发生率为0.5%~1%，在白种人中患病率仅次于中
原发性血小板增多症诊治进展
原发性血小板增多症(ET)为主要累及巨核系的慢性骨髓增殖性疾病（CMPD），其特征是血小板水平持续性增多而功能异常，骨髓巨核细胞过度增殖，伴有出血和(或)血栓栓塞发作，脾常增大。本病是一种只有通过排除反应性血小板增多症以及排除其他CMPD后才能诊断的疾病。 【诊断要点】一、临床表现1.起病缓慢
腹茧症的临床诊治进展
腹茧症（abdominalcocoon）是一种罕见的腹部疾病，由Foo等于1978年首先命名。腹茧症的原因不明，术前诊断困难，存在不少争议，以小肠被茧状包裹在一层异常的纤维膜内为其特征，治疗以手术为主。 1. 腹茧症命名 腹茧症为腹腔部分或全部脏器被一层纤维膜包裹，包裹内容物以小
粒细胞缺乏症诊治诊治病例分析
【一般资料】男性，7个月【主诉】反复发热10多天，咳嗽4天【现病史】患儿于10多天前起无明显诱因出现发热，体温在38℃-39.6℃之间，无畏寒、寒颤，无惊厥，无咳嗽、喘息，无恶心、呕吐、伴轻度腹泻。家中自服退热药物治疗（具体不详），出汗后体温可短时下降。门诊查血象：WBC:5.2X10^9/L,HG
胡桃夹综合征临床诊治进展
胡桃夹综合征（nutcracker syndrome）又称左肾静脉压迫综合征（left renal entrapment syndrome），它是左肾静脉（left renal vein，LRV）行经腹主动脉与肠系膜上动脉（superior mesenteric artery, SM
Dravet综合征的临床诊治进展
Dravet综合征（Dravet syndrome，DS）又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种少见的主要由遗传因素引起的进行性癫痫性脑病，发病率约为（0.5～4）万，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。Dravet综合征（DS）具有发病年龄早，发作类型多样，发作频率高，智能损害严重，药物治疗效果差
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症状类似，需要通过生化代谢及基因分析鉴别。
心肾综合征的临床诊治进展
近年来，随着心血管系统疾病及肾脏病发生及发展机制的深入研究及生化等方面的发展，人们越来越多的将目光聚焦在心脏及肾脏共患疾病上，即心肾综合征。心脏是机体循环系统的核心，为机体循环提供源源不绝的动力，而肾脏是机体维持水、电解质平衡的重要器官，同时也是重要的排泄器官。在神经系统调节下，二者完美地结
概述肉毒碱的研究简史
左旋肉碱的研究始于20世纪初期。1905年，俄国人Gulewitsch和Krimberg从肉类提取物中发现了L-肉碱 [4] ，并用拉丁语carnis命名，意思是“畜肉”。自此以后，各国科学家进行了深入的研究。 1927年，Tomita和Sendju证实了其分子结构。 1948年，Fraen
关于左旋肉碱的研究简史
左旋肉碱的研究始于20世纪初期。1905年，俄国人Gulewitsch和Krimberg从肉类提取物中发现了L-肉碱 [4] ，并用拉丁语carnis命名，意思是“畜肉”。自此以后，各国科学家进行了深入的研究。 1927年，Tomita和Sendju证实了其分子结构。 1948年，Fraen
幼年特发性关节炎（JIA）的临床诊治进展
幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是儿童时期一种常见的结缔组织疾病，以慢性关节滑膜炎为其主要特征，可伴全身多脏器功能损害，是造成青少年致残和失明的主要疾病之一。国际粉丝病学会联盟儿科常委专家组（ILAR）经过多次讨论，将儿童时期不明原因的持
原发性肉毒硷缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，而从广义上来说，属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、糖原沉积
原发性肉毒硷缺乏症的病因
「原发性肉毒碱缺乏症」的成因是因为：细胞膜上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺乏，导致肉毒碱在尿中流失，最后造成体内的缺乏。而细胞内的肉毒碱缺乏，会使得长鍊脂肪酸进入粒线体的步骤出问题。因此，便没有足够的长鍊脂肪酸作为β-氧化作用、及产生能量。当然也无法产生足够
原发性肉毒硷缺乏症的病史
「原发性肉毒碱缺乏症」的初期常见症状之一是﹕「低酮体性低血糖的脑神经病变」，合并肝肿大、肝功能指数上昇及高血氨症。 「心肌病变」是另一个常见的症状（常发生于较大儿童）。发病后会迅速进展成心衰竭。 「肌肉无力」是第三个常见症状，常易合并心衰竭或只单独发生肌肉无力的情形。 肉毒碱缺乏也是造成「
关于原发性肉毒碱缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。 但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良 、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。
胰管出血的诊治进展
胰管出血是罕见的上消化道出血原因之一，约占上消化道出血的1/1500；也被称为“wirsungorrhagies”或“pseudohemobilia”，由Lower 和Farrell于1931年首次报道，并由Sandblom于1970年最终定义为胰管出血。该病误诊率极高。胰管出血
串联质谱技术皖地“首秀”－可测27种遗传性代谢病
苯丙酮尿症的患儿不能食用平常的蛋白质，只能食用经过特殊处理的食物，否则会引起智力低下；原发性肉碱缺乏症可引起猝死、肝肿大等……昨天，记者从合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心获悉，该中心在我省首次引进串联质谱新技术，通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传性
分析原发性肉毒碱缺乏症的形成原因
「原发性肉毒碱缺乏症」的成因是因为:细胞膜上的「肉毒碱运输装置」(carnitine transporter)缺乏，导致肉毒碱在尿中流失，最后造成体内的缺乏。而细胞内的肉毒碱缺乏，会使得长链脂肪酸进入粒线体的步骤出问题。因此，便没有足够的长链脂肪酸作为β-氧化作用、及产生能量。当然也无法产生足够
原发性肉毒硷缺乏症的并发症
猝死：不幸的是，大多数没症状的「原发性肉毒碱缺乏症」患者的第一次发病就可能会猝死。 心衰竭﹕随着年纪增长，「原发性肉毒碱缺乏症」患者大多会逐渐出现心肌病变。其心脏功能对强心剂或利尿剂都无反应。如果未能及时诊断并补充肉毒碱，逐渐恶化的心衰竭会导致死亡。 「低酮体性低血糖」的脑神经病变﹕在「原发
关于原发性肉毒硷缺乏症的基本介绍
原发性肉毒碱缺乏症是因在肾脏或肌肉的细胞质上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺陷造成的。导致由尿中大量流失肉毒碱，及细胞内的肉毒碱累积量减少。 原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，而从广义上来说，属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌
关于原发性肉毒硷缺乏症的病因分析
「原发性肉毒碱缺乏症」的成因是因为：细胞膜上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺乏，导致肉毒碱在尿中流失，最后造成体内的缺乏。而细胞内的肉毒碱缺乏，会使得长鍊脂肪酸进入粒线体的步骤出问题。因此，便没有足够的长鍊脂肪酸作为β-氧化作用、及产生能量。当然也无法产生足够
肺炎链球菌肺炎诊治进展
肺炎链球菌肺炎是由肺炎链球菌或称肺炎球菌所引起的肺炎，约占社区获得性肺炎的半数。本病自然病程大致1-2周。发病5-10天，体温可自行骤降或逐渐消退，使用有效的抗菌药物后可使体温在1-3天内恢复正常。 【诊断要点】1.病史：发病前常有受凉、淋雨、疲劳、醉酒、病毒感染史，多有上呼吸道感染的前驱症状
肺栓塞血栓症诊治进展
肺栓塞血栓症(pulmonarythromboembolism，PTE)为来自静脉系统或右心的血栓脱落阻塞肺动脉或其分支所致的疾病，导致肺循环阻力增加，心排血量降低，以肺循环和呼吸功能障碍为其主要临床和病理生理特征。 PTE所致病情的严重程度取决多病因的综合作用：栓子的大小和数量、多个栓子的递次
新生儿惊厥的诊治进展
惊厥是中枢神经系统过度兴奋的一种症状，表现为骨骼肌不自主的强烈收缩[1]。新生儿惊厥是新生儿疾病常见症状之一，病因复杂，病死率高，需要迅速地诊断和处理。兹复习文献，对其诊断与治疗问题作一概述。 一、惊厥原因 新生儿惊厥病因众多。根据发病日龄推测病因[2-4]，生后3d发病者主要由产伤，缺氧，颅内
诊治进展——难治性支原体肺炎
肺炎支原体（ｍｙｃｏｐｌａｓｍａｐｎｅｕｍｏｎｉａｅ，ＭＰ）可引起儿童上或下呼吸道感染，是社区获得性肺炎的重要病原，目前报道显示约２０％的儿童社区获得性肺炎均由肺炎支原体所引起。肺炎支原体肺炎（ｍｙｃｏｐｌａｓｍａｐｎｅｕｍｏｎｉａｅｐｎｅｕｍｏｎｉａ，ＭＰＰ）易复发或迁延不愈，致难治性肺炎支原体
出血中风的中医诊治进展
出血中风又称脑出血。此病发病急骤，发展迅速，病情复杂，且具有“三高一低”的特点，即发病率高、致残率高、死亡率高以及缺乏可明显改善预后的有效治疗措施。其发病6个月死亡率达30% ~ 50%，远期预后差，仅有20%的患者可以生活自理。现已成为严重危害人类尤其是中老年人健康和生命的一种常
结肠假性梗阻临床诊治总结
结肠假性梗阻（也称Ogilvie综合征）是一种结肠扩张的情况，伴有结肠梗阻的体征和症状，但缺乏梗阻实际的物理性病因。Ogilvie描述了具有结肠梗阻临床特征的一名患者，尽管他们的钡灌肠结果正常。这两名患者由于梗阻进行了剖腹手术，都没有发现机械性梗阻，但在腹腔神经丛和半月神经节发现有恶性肿瘤侵犯
双相性贫血的临床诊治
双相性贫血即缺铁性贫血合并巨幼细胞性贫血。由于缺铁贫为小细胞低色素性贫血，而巨幼贫为大细胞性贫血，当二者同时存在时红细胞MCV可正常，但巨幼贫常同时伴有白细胞和血小板减少。 巨幼贫可因缺乏叶酸或/和维生素B12引起。 缺铁合并叶酸缺乏时：先补充叶酸，数日后补充铁剂，因
简述原发性肉毒碱缺乏症的并发症
猝死:不幸的是，大多数没症状的「原发性肉毒碱缺乏症」患者的第一次发病就可能会猝死。 心衰竭﹕随着年纪增长，「原发性肉毒碱缺乏症」患者大多会逐渐出现心肌病变。其心脏功能对强心剂或利尿剂都无反应。如果未能及时诊断并补充肉毒碱，逐渐恶化的心衰竭会导致死亡。 「低酮体性低血糖」的脑神经病变﹕在「原发
关于生物素酶缺乏症的检查介绍
1、生物素酶缺乏症— 一般检查 急性期血常规化验常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。 2、生物素酶缺乏症— 血液酰基肉碱谱检测 3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱不同程度降低，一些患者丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比