小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的简介
自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍，患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病，故又称Canale-Smith综合征。......阅读全文
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的简介
自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍，患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病，故又称Canale-Smith综合征。
治疗小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的简介
淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小，但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血性贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。但脾切除后要注意防止细菌性败血症。 主要是控制自身免疫性疾病和恶性肿瘤。短期大剂量激素对自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少、自身免疫性中性粒细胞减少有效，有时
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的检查
1.CD3+细胞数量增多。 2.T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。 3.皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱
分析小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的病因
约70%患者存在明确的遗传学突变，目前已确认几乎所有突变都与FAS凋亡通路有关。机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的临床表现
1.淋巴细胞增生性表现 ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。部分患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。 2.自身免疫性疾病 Coombs阳性溶血性贫血最为常见，免疫性血小板减少症次之。还可发生自身免疫性中性粒细胞减少症。其他有肾小球肾炎、多发性神
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的检查
T细胞表型为CD45RA+CD45RO-CD57+多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4IL-5和IL-10活性增高而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。 皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈单克隆性，以Ig
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的发病机制
正常人淋巴细胞在被激活时，即开始进行其自身Fas分子表达，FasL与Fas结合，使其将信号传递到Fas分子细胞内死亡决定区，进而触发蛋白酶系统caspases，最终导致淋巴细胞凋亡的发生。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1，使FasL-Fas诱导的细胞凋亡途径发生障碍大量活化的
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的鉴别诊断
与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的并发症
淋巴细胞增生可至脾功能亢进，脾破裂；可并发溶血性贫血，免疫性血小板减少，中性粒细胞减少，肾小球肾炎，多发性神经根炎恶性肿瘤等。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的临床表现
1.淋巴细胞增生性表现：100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术。67%的患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。约97%的患儿全身性浅表淋巴结肿大，影像学可发现纵隔淋巴结肿大。 2.自身免疫性疾病：C
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。 检查 T细胞表型为CD45RA+CD45RO-CD57+多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4IL-5和IL-10活性增高而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的并发症及诊断
并发症： 淋巴细胞增生可至脾功能亢进，脾破裂；可并发溶血性贫血，免疫性血小板减少，中性粒细胞减少，肾小球肾炎，多发性神经根炎恶性肿瘤等。 诊断： 根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的发病机制及临床表现
发病机 正常人淋巴细胞在被激活时，即开始进行其自身Fas分子表达，FasL与Fas结合，使其将信号传递到Fas分子细胞内死亡决定区，进而触发蛋白酶系统caspases，最终导致淋巴细胞凋亡的发生。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1，使FasL-Fas诱导的细胞凋亡途径发生障碍
小儿自身免疫性溶血性贫血的简介
小儿自身免疫性溶血性贫血是临床上比较常见的一种疾病，自身免疫性溶血性贫血（AIHA）是由于患者免疫功能调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏增速而引起的溶血性贫血。该病临床表现多样化，轻重不一。一般起病缓慢，常表现为全身虚弱、头昏，以发热和溶血起病者较少见。急性型多见
小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征的简介
自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是一组由于机体免疫功能紊乱，产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体，吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血。有些患者病程中发生血小板减少，伴抗血小板抗体(PAIg)增高，称为Evans综合征
自身免疫性疾病的简介
因机体免疫系统对自身成分发生免疫应答而导致的疾病状态。机体对外来抗原发生免疫应答的结果通常是抗原的清除,而对自身细胞或组织抗原发生免疫应答时,自身的细胞或组织不易被免疫系统的效应细胞完全清除而是不断地受攻击,结果使机体进入疾病状态.
自身免疫性肝病的简介
自身免疫性肝病是一种特殊类型的慢性肝病，被称为“自身免疫性肝病”、“自身免疫活动性慢性肝炎”。其性别、年龄分布与红斑狼疮相似，且常伴有肝外症状，甚至可见“狼疮”现象，因而推测其发病与自身免疫有关。自身免疫性肝病临床上包括：自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎。自身免疫性肝炎是由
预防小儿骨髓增生异常综合征的简介
应避免接触各种化学物质、电离辐射、病毒等引起白血病的有害因素，避免环境污染，尤其是室内环境污染，慎用细胞毒药物，保泰松、氯丙嗪氯霉素等。做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。 如出现面色苍白、出血、疲倦无力、发热、骨头疼痛，应及时到医院诊治，应遵医嘱进行血液检查，必要时
关于小儿骨髓增生异常综合征的简介
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见，骨髓增生异常综合征（MDS）原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于
关于自身免疫性肝炎的简介
自身免疫性肝炎比较少见，多与其它自身免疫性疾病相伴，是近年来新确定的疾病之一。该病在欧美国家有较高的发病率，如美国该病占慢性肝病的10%～15%，中国目前对于该病的报道也日渐增多，有必要提高对本病的认识。自身免疫性肝炎是由于自身免疫所引起的一组慢性肝炎综合征，由于其表现与病毒性肝炎极为相似，常与
自身免疫性疾病实验诊断的简介
自身免疫性疾病实验诊断是指通过免疫学等技术对有关因子或组织进行实验室检查，从而进行自身免疫性疾病的诊断。在其患者血液中常测得高效价的自身抗体和(或)针对自身抗原的致敏淋巴细胞，可作用于靶细胞所在的组织、器官造成相应组织、器官的病理损伤和功能障碍，因此，早期进行自身免疫性疾病实验诊断可为具体疾病的
自身免疫性肝病抗体测定的简介
自身免疫性肝病抗体测定：包含抗线粒体抗体2型抗体IgG、抗肝肾微粒体抗体-1型抗体、抗可溶性肝抗原/肝胰抗原抗体、抗平滑肌抗体、抗核抗体检测、抗线粒体抗体、抗肝细胞胞质Ⅰ型抗原抗体。 自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis，AIH）是一种病因不明的肝脏慢性炎症，与自身免疫反应
关于自身免疫性垂体炎的简介
自身免疫性垂体炎（AH）是一种由自身免疫介导，炎症侵犯下丘脑垂体的罕见病。其临床表现主要以垂体前叶功能减退及蝶鞍占位性病变为特征，可出现剧烈头痛、进行性加重的视力下降和视野缺损、多饮、多尿等表现，并可同时伴有其他自身免疫性疾病。临床以药物治疗为主，如能及时诊断和治疗，预后较好。 2018年5月
自身免疫性贫血实验诊断的简介
自身免疫性贫血即自身免疫性溶血性贫血（AIHA），系体内免疫功能调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体吸附于红细胞表面，通过抗原抗体反应加速红细胞破坏而引起的一种溶血性贫血。自身免疫性溶血性贫血可分为根据抗体作用于红细胞膜所需的最适温度，可分为温抗体型和冷抗体型。
自身免疫性胰腺炎的简介
自身免疫性胰腺炎（AIP）为良性、纤维炎症性慢性胰腺炎，有独特的临床表现、影像学和病理学特征，并发现与高丙球蛋白血症有关，且皮质激素治疗效果良好。1995年Yoshida等提出自身免疫性胰腺炎的概念。
关于自身免疫性卵巢炎的简介
自身免疫性卵巢炎有急性和慢性之分，患者通常会在B超下行卵巢穿刺抽出脓性分泌物，表现为腹痛、痛经等。 卵巢非特异性炎症有急性卵巢炎和慢性卵巢炎，前者远较后者少见，且卵巢炎常包含在盆腔炎内，故临床常有以下体征和症状：急性者可能有发热、腹痛（呈钝痛，无向它处放射）、腰骶部疼痛、肛门坠胀感等；慢性者则
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的简介
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
慢性自身免疫性甲状腺炎的简介
慢性自身免疫性甲状腺炎(chronicautoimmunethyroiditis)又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎、Hashimoto甲状腺炎(Hashimoto’sthyroiditis)、桥本病等。多见于中年女性，病程长，发病缓慢，甲状腺呈弥漫性、轻至中度肿大，质地坚韧，多无症状，疼痛少见，偶尔也
关于自身免疫性肝炎实验诊断的简介
自身免疫性肝炎实验诊断是指通过实验室检查进行自身免疫性肝炎的诊断，常用的实验室检查包括免疫学、病理学检查等。自身免疫性肝炎（AIH）是以肝慢性坏死性炎症为特点的自身免疫性肝病，若未及时诊断及治疗，可缓慢进展为肝硬化，或发展为急性、爆发性肝病，最终以各种并发症而死亡，故早期诊断并及时行恰当的治疗是
关于自身免疫性结膜炎的简介
自身免疫性结膜炎可引起眼表上皮损害、泪膜稳定性下降，导致眼表泪液疾病的发生，严重影响视力。主要有sjogren综合征（SS）、结膜类天疱疮、Stevens-Johnson综合征等疾病。 sjogren综合征： 【病因】是一种累及全身多系统的疾病，该症候群包括：干眼症、口干、结缔组织损害（关节