简述高胆固醇血症和胆固醇结石的防治
胆固醇增高是动脉粥样硬化形成的重要因素，也是冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的重要病理基础。研究表明，盐酸考来维仑和考来替兰可通过吸附胆汁酸阻断其EHC过程，从而破坏胆汁酸和胆固醇间的平衡关系，促使肝脏中的胆固醇向胆汁酸转变，加速肝内胆固醇的代谢，从而降低血中胆固醇的浓度。也有药物通过抑制肠道转运体来阻断胆汁酸的重吸收环节。有实验发现，采用胆固醇喂养豚鼠形成胆固醇结石时，胆酸池可明显减少，提示过多的胆固醇可限制回肠胆汁酸的重吸收，使胆酸池减少，胆汁胆固醇过饱和析出而形成胆结石。因此，高胆固醇血症也是胆石病发病机制的重要环节，抑制胆汁酸的EHC过程亦是治疗胆石症的重要方法。......阅读全文
简述高胆固醇血症和胆固醇结石的防治
胆固醇增高是动脉粥样硬化形成的重要因素，也是冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的重要病理基础。研究表明，盐酸考来维仑和考来替兰可通过吸附胆汁酸阻断其EHC过程，从而破坏胆汁酸和胆固醇间的平衡关系，促使肝脏中的胆固醇向胆汁酸转变，加速肝内胆固醇的代谢，从而降低血中胆固醇的浓度。也有药物通过抑制肠道转运体
简述家族性高胆固醇血症的预后
杂合子病人黄色瘤和其他外部特征的发生率随年龄增长而上升,有时,特别是女性病人跟腱炎常反复发作.特别是女性病人的动脉粥样硬化(尤为冠状动脉)进行性加剧.Ⅱ型病人中1/6在40岁时,2/3的病人在60岁时有心脏疾患,纯合子病人可在20岁前甚至婴儿期死于CAD.
简述纯合子家族性高胆固醇血症的诊断依据
未经治疗时，血清LDL-C>500mg/dl，合并以下情况之一，即可诊断： 1.10岁之前皮肤或肌腱有黄色瘤。 2.父母血清LDL-C升高，符合杂合子家族性高胆固醇血症。 需要注意的是，对于年龄较小的儿童，若未经治疗，LDL-C
关于酵母葡聚糖的降低胆固醇，防治结石病的介绍
当B酵母葡聚糖进入人体后，其独特三螺旋结构决定其不会在胃肠道内被水解成葡萄糖等单糖（因此对糖尿病人服用β-1, 3和1, 6-葡 聚糖无影响），而是与特异性受体相结合，通过胞吞作用（或胞饮作用），最终穿过肠上皮而进入淋巴系统，并从淋巴系统进入血液系统而发挥作用。肝脏中的胆固 醇会转变成胆酸，到达
家族性高胆固醇血症的症状、体征和诊断
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
关于家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
诊断 1、已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。 2、动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。 3、高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位
家族性高胆固醇血症的病因
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
家族性高胆固醇血症的检查
1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(12
家族性高胆固醇血症的鉴别
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%
家族性高胆固醇血症的诊断
1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。 2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。 3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
关于高胆固醇血症的内容介绍
立普妥降低高胆固醇血症和混合型血脂异常患者的总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，极低密度脂蛋白胆固醇．载脂蛋白B，和甘油三酯，井升高高密度脂蛋白胆固醇。在两周内可见疗效，通常在治疗4周内达到最大疗效，长期治疗可维持疗效。 立普妥在各种高胆固醇血症的患者群，无论是否伴高甘油三酯血症，男性和女性及老年人
ACS患者家族高胆固醇血症的患病率和管理
瑞士学者近期在急性冠脉综合征（ACS）患者中评估了临床家族高胆固醇血症（FH）的患病率和管理情况。结果表明，可能的FH表型诊断常见于ACS住院患者，尤其是那些早发ACS患者。研究者进一步指出，对伴有ACS的FH患者进行合理、长期的血脂管理是必要的。该研究论文7月4日在线发表于《欧洲心脏杂志》
家族性高胆固醇血症的临床症状
1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
关于家族性高胆固醇血症的简介
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
家族性高胆固醇血症的检查方法
1.B超检查对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。2.冠状动脉造影15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而年龄、性别配对的
家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为
家族性高胆固醇血症的治疗方法
1.饮食控制生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。2.调脂药物当儿童的LDL-C超过160mg/dl（正常
家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为
家族性高胆固醇血症的病因分析
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心
家族性高胆固醇血症的检查鉴别
检查 1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125
迷你猪助力高胆固醇血症研究
患有高胆固醇症的尤卡坦迷你猪。 近日，刊登在美国《科学—转化医学》上的一项新研究报告称，猪也会像人那样，发展出胆固醇增高及动脉粥样硬化(动脉堵塞)等症状。由于猪与人有着相似的生理机能，因此，来自丹麦的一组研究人员制造出一种迷你猪新模型，对诸如高胆固醇血症、动脉粥样硬化及心脏病等疾病新疗法的
什么是家族性高胆固醇血症？
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
怎样检查家族性高胆固醇血症？
1、B超检查 对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 2、冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而
关于纯合子家族性高胆固醇血症的预后和预防介绍
1、预后 纯合子家族性高胆固醇血症预后不良，要尽早开始饮食及药物治疗，否则患者常于20岁内发动脉粥样硬化性心脏病，30岁左右死亡。 2、预防 对基因诊断明确的患者，对家族成员进行血脂分析及基因分析，对携带者给予饮食干预、遗传咨询，母亲再次生育时应进行产前诊断，以利于优生优育。
家族性高胆固醇血症的临床表现
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟
家族性高胆固醇血症的基本信息
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
家族性高胆固醇血症的临床表现
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟
家族性高胆固醇血症的并发症
本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差；此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化；冠状动脉瘤样扩张等。