关于布兰特综合征的简介
布兰特综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。 本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后国内外有许多报道。 布兰特综合征主要发生于婴儿期，男女发病率相近，尤其在断奶前后发病率最高。......阅读全文
关于布兰特综合征的简介
布兰特综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。 本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后国内外有许多报道。 布兰特综合征主要发生于婴儿期，男女发病率相近，尤其在
关于布兰特综合征的预后预防介绍
1、预后 病程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，当分娩或流产后则症状又可消失，在较严重的病例，身体生长和性成熟障碍，并伴精神压抑，可出现丧失人格，严重病例不治可致死亡。 2、预防 应注意皮肤清洁卫生，防止和控制局部及全身继发性细菌或真菌感染。
关于布兰特综合征的鉴别诊断介绍
布兰特综合征常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。 泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；大疱性表皮松解症皮损位于易受外伤部位，水疱尼氏征阳性；连续性
分析布兰特综合征的病因
布兰特综合征的病因学说曾有多种推测，如肠道吸收功能紊乱，基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍，母乳中缺乏一种未知因子，色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物，系统性白念珠菌感染等，均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性遗
简述布兰特综合征的治疗
一般支持疗法包括人乳喂养，母乳中含低分子锌结合配体，能增加锌的吸收；补充维生素；补充水、电解质和输血。 二碘羟基喹啉结构与吡啶羧酸相似，能增加锌的吸及其生物利用率，成人剂量每日200～300mg，分3次服，小儿剂量每次10～15mg/kg，一日3次，待症状改善后逐步减量，并注意药物副作用。
关于布兰特综合征的实验室检查介绍
血清锌水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；毛发、指甲、皮肤和尿锌浓度因正常变动范围大，故不可靠。碱性磷酸酶是含锌金属酶，随血锌缺乏而降低，当肝功能正常，低碱性磷酸酶活性伴低血锌可作为锌缺乏佐证。其它有皮肤粘膜损害处、尿和粪中检出白念珠菌、贫血、低蛋白和低白蛋白血症、脂肪痢等。
简述布兰特综合征的辅助检查
组织病理：皮肤活检无特异性，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴表皮细胞间海绵状水肿、表皮内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及血管周围淋巴细胞和组织炎性浸润，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道嗜酸性粒细胞的超微结构有损害。
简述布兰特综合征的临床表现
起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（口腔、眼周
关于Gardner综合征的简介
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具
关于Simmond综合征的简介
Simmond综合征(simmond syndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。
关于尿道综合征的简介
尿道综合征是指有尿频、尿急、尿痛等症状，但膀胱和尿道检查无明显器质性病变的一组非特异性症候群。多见于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖异常（如小阴唇融合、尿道处女膜融合、处女膜伞等）、尿道远端梗阻、泌尿系感染以及局部化学性、机械性刺激等因素所引起。
关于Sipple综合征的简介
多发性内分泌腺瘤综合征分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairi synd
关于Turcot综合征的简介
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
关于Kanagener综合征的简介
Kanagener综合征（Kartagener’s syndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。 多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变
关于x综合征的简介
X综合征又称微血管性心绞痛，是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。
关于加德纳综合征的简介
加德纳综合征（Gardner syndrome）亦称家族性结肠息肉症，系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病，为加德纳和理查德于1933年报告，比家族性息肉病更少见，常以染色体显性方式遗传。以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。主要病变是结肠的多发性息肉，很少累及胃和小肠。同
关于Reiter综合征的简介
Reiter综合征也称肠病后类风湿、眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节炎为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌、病毒和支原体感染。部分为痢疾后的一个全身并发症，有人认为与变态反应，内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素，磺胺，水杨
关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中
关于肺肾综合征的简介
可引起肺肾综合征的疾病除了肺含铁血黄素沉着伴肾小球肾炎之外还有多种，如ANCA相关性系统性血管炎、SLE及感染引起的肾炎。此外，肾静脉血栓所致的肺栓塞、终末期肾衰所致的充血性心力衰竭也可发生咯血。Ent等报道2例儿童患者，免疫复合物沉积同时引起肺出血与肾小球肾炎。Hernandez报道1例特发性
关于Fisheer氏综合征的简介
Fisheer氏综合征又称眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征；急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因不十分明确，目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian–Barre氏综合征。
关于典型预激综合征的简介
典型预激综合征亦称WPW综合征，是各型预激综合征中最多见的一种，发生率为0.1‰～3.1‰，90%的患者多发生在50岁以下，男性多于女性，男性占60%～70%。患者大多数无器质性心脏病，系由胚胎发育过程中形成了房室间的异常通路，可与先天性心脏病或后天性心脏病并存。各年龄组均可发病，但随年龄的增加
关于林岛综合征的简介
林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又称“VHL综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。 其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿
关于急性戒酒综合征的简介
acute alcohol withdrawal syndrome，发生在长期(2~3周以上)大量饮酒，突然停止饮酒或明显减量时。主要表现为震颤、谵妄、抽搐、意识混乱、精神运动和自主神经过度兴奋。依据病史及典型临床表现，诊断一般不难。脑电图检查、颅脑、胸部X线照相和CT扫描，有助于鉴别诊断。
关于戈登综合征的简介
戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症，是一种少见的常染色体显性遗传病。尚无有效的预防方法，预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。
关于低通气综合征的简介
低通气综合征指由于肺泡通气不足，导致患儿的PaCO2 高于45 mmHg的一类疾病，这种病理状态可见于多种不同疾病，统称为低通气综合征。 低通气综合征(Hypoventilation syndrome)在儿童呼吸系统疾病中比较少见,一般不单独存在,往往是一些疾病的合并症或远期并发症,但本病
关于灼口综合征的简介
灼口综合征(BMS)是一种表现为口腔黏膜灼痛，但不伴有明显口内检查异常、临床损害体征及组织学改变的良性病变。约2%-3.7%的人群患有该病，其中女性的数量约为男性的7倍。绝经后女性患者占绝大多数，当然男性，绝经期前、围绝经期女性也可能受到该病的困扰。灼口综合征的症状多样，烧灼感也会出现在口腔内的
关于过度换气综合征的简介
过度通气综合征(hyperventilation syndrome，HVS)是呼吸中枢调节异常，过度通气超过生理代谢所需而引起的一组症候群。常表现为呼吸困难、肢体麻木、头晕眼花，严重者可有晕厥、抽搐等症状。发作时患者会感到心跳加速、心悸、出汗，因为自己感觉不到呼吸而加快呼吸，导致体内二氧化碳不断
关于瑞氏综合征的简介
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。
关于跗管综合征的简介
胫后神经在内踝后下被屈肌支持带及跟骨形成的骨-纤维管内受压引起本病。足过度使用引起的慢性损伤是常见病因。主诉足底或足跟有间歇性棘痛、灼痛或麻木，长久站立或步行可加剧疼痛，常有夜间痛，使病人痛醒。内踝后下可有压痛和Tinel征。跖趾关节屈曲力弱，止血带充气试验可诱发足痛。
关于病窦综合征的简介
病态窦房结综合征简称病窦综合征，又称窦房结功能不全，是由窦房结及其邻近组织病变引起窦房结起搏功能和（或）窦房传导功能障碍，从而产生多种心律失常和临床症状的一组综合征。病窦综合征时，除窦房结的病理改变外，还可合并心房、房室交界处及心脏全传导系统的病理改变。其中，大多数患者在40岁以上出现症状，60