关于小儿爱德华兹综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 2、治疗 出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。......阅读全文
小儿骨髓增生异常综合征的鉴别诊断介绍
需与以下疾病相鉴别： 1.再生障碍性贫血 是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全，在小儿时期比较多见，主要症状是贫血、出血和反复感染。临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。核型检查有助于两者的鉴别。 2.巨幼细胞贫血 系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍
诊断小儿神经白塞综合征的基本介绍
Oduffy提出的诊断标准为：有复发性阿弗他溃疡（口腔或会阴），再加上以下3条中的2条即可确诊为白塞综合征： ①脉络膜炎（前部或后部的）； ②滑膜炎； ③皮肤血管炎。 若有阿弗他口腔炎再加上以上三条中的任何一条诊断为不完全型白塞综合征。患白塞综合征的过程中若出现神经系统损害的症状或体征则
关于小儿范科尼综合征的细胞因子治疗方法介绍
造血生长因子如非格司亭（G-CSF）和莫拉司亭（GM-CSF），能改善造血，特别是中性粒细胞减少的患者，能增加中性粒细胞绝对值，仅少数患者血红蛋白和血小板计数增加，可与雄激素联合应用或用于雄激素治疗无效的患者，然而，这些因子的应用也能使肿瘤易感的患者发生白血病或促使向MDS或7号染色体单体演化，
关于小儿先天性侏儒痴呆综合征的治疗和预后介绍
1、治疗 如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今尚无有效的治疗方法。 2、预后 本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良
关于小儿软骨外胚层发育不全综合征的检查治疗介绍
一、检查 1.骨骼X线检查 长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指（趾）特别小，出现多指（趾）等。 2.染色体检查
关于小儿赖特综合征的基本介绍
瑞特综合征(Reiters syndromeRS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎所以也称尿道、眼、关节综合征感染和遗传因素与本病的发病有关。本病的病因尚不明确，但感染和遗传因素与本病的发病有很强的相关性。
关于小儿赖特综合征的预后介绍
本病多呈自限性经过通常在2～6个月症状消退外周关节炎完全恢复皮肤和黏膜病变不遗留痕迹血沉及C反应蛋白均可恢复正常但本病有复发倾向约20%患者X线有骶髂关节炎的表现。
关于小儿巴特综合征的基本介绍
小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增
关于小儿赖特综合征的检查介绍
1.血液检查 外周血白细胞数正常或轻度增高有轻度贫血血沉增快类风湿因子抗核抗体呈阴性2/3患者循环免疫复合物可为阳性 2.滑膜液检查 滑膜液浑浊一些病例呈明显脓性白细胞计数常为(2～5)×109/L偶可高达10×109/L早期大部分为多核白细胞炎症消退时可以淋巴细胞为主 3.免疫荧光检查 滑
关于小儿巴特综合征的检查介绍
1.实验室检查 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。 2.其他辅助检查 常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。
药物治疗小儿赖氏综合征的相关介绍
迄今对RS的治疗尚乏特效疗法，应采取综合措施，主要靠加强护理和对症处理。本病征的治疗重点是抢救脑病和肝功能衰竭，与一般降颅压、保肝治疗措施相同，但不能用尿素降颅压。以病情监护以及重点是纠正代谢紊乱，维持内环境稳定、控制脑水肿和降颅内压、控制惊厥、控制低血糖、凝血障碍和加强护理等对症治疗为主。补充
治疗小儿巨大血小板综合征的相关介绍
1.护理 在诊断明确的患儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。 2.局部出血 出血不严重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮以控制月经量。 3.1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAV
治疗小儿骨髓增生异常综合征的相关介绍
在治疗上尚无特效的方法。鉴于各亚型间是一种疾病的不同发展阶段，治疗应根据不同的病期而异。一般应遵循按阶段施治的原则。 RA和RARS采用调节造血的药物为主，可按慢性再障治疗或给予诱导分化，如雄激素、肾上腺皮质激素、维A酸、干扰素等。如病情向白血病进展，可采用单药或联合化疗，如RA和RAS主要问
治疗小儿关节过度活动综合征的相关介绍
1、并发症 一些患儿可有其他骨关节肌肉方面的合并症，如频繁踝扭伤、反复髋、肩关节脱位、髌骨移位及脊柱侧凸、扁平足、退行性关节炎等。 2、治疗 本综合征一般不影响儿童正常生长发育，大部分患儿随着年龄增长，关节松弛现象逐渐好转。在关节疼痛明显时，可采用对症治疗，如口服阿司匹林、布洛芬等，及适当
治疗小儿肺出血肾炎综合征的相关介绍
1.肾上腺皮质 冲击疗法为主要治疗方法。 2.血浆置换 疾病早期Scr
治疗小儿神经白塞综合征的相关介绍
1.类固醇制剂 一般主张用较大剂量并且用药越早对神经系统症状的控制效果越好，使用类固醇制剂达到临床缓解时间需1～3周。 2.免疫抑制药 苯丁酸氮芥或硫唑嘌呤也有效，亦可与类固醇制剂联合应用。 3.新鲜血或血浆 可有良好疗效。 4.胸腺切除术 对儿童患者不宜轻易采用这种疗法。 5.
治疗小儿肥胖通气不良综合征的相关介绍
给予吸氧、呼吸兴奋剂、强心药及利尿剂等对症处理，可以取得暂时效果。此外，严格控制饮食，减少体重，才能出现明显疗效，使心肺功能得以改善。 1.减肥 减肥的目的是调整饮食结构，合理地吸收各种营养素，保证人的体质状态良好。采取综合性治疗方案，减肥为预防本病征根本的措施，通过减肥，呼吸动力学异常可逆
治疗小儿溶血尿毒综合征的相关介绍
本病无特殊治疗，主要是早期诊断，及时纠正水、电解质平衡紊乱，控制高血压，尽早行血浆置换和透析是治疗的关键。 1.一般治疗 包括抗感染、补充营养、维持水电解质平衡。 2.急性肾衰揭的治疗 治疗原则和方法与一般急性肾衰竭治疗相似，除强调严格控制入水量、积极治疗高血压及补充营养、维持水电解质酸
治疗小儿颅内高压综合征的相关介绍
1.病因治疗 就是针对引起颅内压增高的病因进行合理的治疗。对于颅内占位或颅内血肿等应采取手术治疗；有脑积水者可行脑脊液分流术；针对颅内感染或寄生虫给予抗感染或抗寄生虫治疗等。同时注意保持呼吸道通畅，改善脑缺氧及脑代谢障碍，给氧及纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱，以打断引起脑水肿的恶性循环。 2.
关于小儿急性播散性脑脊髓炎的诊断治疗介绍
1、诊断 根据感染或疫苗接种后急性起病的脑实质弥漫性损害、脑膜受累和脊髓炎症状，CSF－MNC增多、EEG广泛中度异常、CT或MRI显示脑和脊髓内多发散在病灶等可作出临床诊断。 2、治疗 急性期治疗常用大剂量皮质类固醇，但未见明显疗效。小样本研究发现，免疫球蛋白静脉滴注或血浆交换有效。
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的诊断鉴别及治疗
诊断鉴别 诊断标准为：男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。 对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产
关于小儿洋地黄中毒的诊断介绍
1、诊断： 洋地黄中毒的诊断目前尚无统一标准。应根据临床表现、用药情况和特殊检查综合分析后作出。在应用洋地黄过程中出现下列表现任何一条者应考虑洋地黄中毒：心衰一度好转后又加重并有洋地黄中毒的临床表现；用洋地黄过程中出现新的心律失常或原有的心律失常发生改变；停用洋地黄后1～3天内心律失常显著改善
关于小儿流涎症的鉴别诊断介绍
需要区别正常新生儿生理性流口水： 宝宝4～5个月时，饮食中含淀粉等营养成分的食物刺激唾液腺，唾液分泌明显增加。此时的宝宝，口腔小而浅，吞咽反射功能还不健全，不会用吞咽动作来调节口水，所以只要口水多了就会流出口外。另外，不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等，这也刺激了唾液腺的分泌，使口水增多。6～7
关于小儿房缺的鉴别诊断介绍
小儿房缺应与功能性杂音、肺动脉瓣狭窄、肺静脉异位引流、室间隔缺损等鉴别。 1.功能性杂音其收缩期杂音较短，无固定性第二音分裂以及心电图、X线检查和心脏超声可帮助鉴别。 2.肺动脉瓣狭窄杂音响亮、呈喷射性，常伴震颤，P2减低或缺如，X线可见肺纹理稀少，肺野清晰，右心导管检查可发现右心室与肺动脉
关于小儿中毒型痢疾的诊断介绍
应与下列疾病作鉴别： 1.高热惊厥 本病多见于婴幼儿，过去常有高热惊厥史，惊厥发生在体温上升时且多不反复发作，惊厥后面色好，神志正常，并常可找到引起高热的疾病。 2.大叶肺炎 该病与毒痢均为急性起病，外周血白细胞总数及中性粒细胞升高。早期可致休克，脑水肿，但X线检查肺部可有大叶或节段性炎性病
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
关于小儿胆道感染的诊断要点介绍
1.有典型的阵发性腹绞痛发作及右上腹压痛、肌紧张征象。 2.血白细胞总数剧增，中性粒细胞比例增高。 3.B型超声检查，胆囊增大，囊壁增厚，可能可看到结石的影像。 典型的急性胆囊炎临床上较容易诊断，一些轻症病例或发病早期容易误诊，因临床上能引起右上腹疼痛的疾病很多。比如，急性病毒性肝炎，急性
关于小儿脑脓肿的鉴别诊断介绍
需要与脑脓肿鉴别的疾病很多，包括感染性和非感染性两类疾病。 1.感染性疾病 许多颅内感染性疾病的临床和实验室表现与脑脓肿相似，例如脑膜炎、脑炎（大多由病毒引起）、脑外脓肿（如硬膜下或硬膜外脓肿）、颅内静脉窦感染颅骨骨髓炎的症状和体征也可与脑脓肿相似。结核性脑膜炎、结核瘤或结核性脓肿中枢神经系
关于小儿心肌炎的诊断介绍
对本病诊断标准不能机械搬用，有些轻症或呈隐匿性经过者易被漏诊，只有对临床资料进行全面分析才能作出正确诊断。1999年9月在昆明召开了全国小儿心肌炎、心脏病学术会议，经与会代表充分讨论于1994年5月在山东威海会议制订的《小儿病毒性心肌炎诊断标准》。现将修订后的诊断标准刊出，供参考。
关于小儿叶酸缺乏病的诊断介绍
1.血液疾病 须与溶血性贫血伴黄疸，红血病、红白血病、其他继发性大细胞性贫血、并发缺铁性贫血等相鉴别。 2.维生素B1缺乏 注意并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状，不典型病例易致误诊。 3.肝脏疾病 出现黄疸、食欲减退、食后腹胀等时，注意与肝脏疾病的鉴别。