关于黑素代谢异常的简介
黑素和（或）黑素细胞的增多、减少或消失导致的皮肤颜色异常。可因各种内外因素如遗传、内分泌、营养不良、系统性疾病、日光及其他理化因子所致。临床表现多种多样，大体上可分为色素增多及色素减少两大类。根据病因又可分为原发性及继发性。......阅读全文
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
嘌呤代谢异常诊断说明
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常：镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。（一）低镁血症与镁缺乏
关于景天科酸代谢的简介
景天科酸代谢（crassulacean acid metabolism），是许多肉质植物的一种特殊代谢方式，简称CAM。它们的绿色组织上的气孔夜间开放，吸收并固定CO2，形成以苹果酸为主的有机酸；白天则气孔关闭，不吸收CO2，但同时却通过光合碳循环将从苹果酸中释放的CO2还原为糖。这种代谢方式首
关于代谢性低钾的简介
人体钾全靠外界摄入，每日从食物中摄入钾约50-100mmol，90%由小肠吸收。肾脏是排钾和调节钾平衡的主要器官，肾小球滤液中的钾先在近曲肾小管内被完全吸收，以后远曲肾小管细胞和集合管细胞再将过剩的钾分泌出来，从尿排出，使钾在体内维持平衡。但是，人体摄入钾不足时，肾脏不能明显地减少排钾，使钾保留
电镜直接观察特征性细胞结构黑素小体的简介
电镜下观察MC内无张力细丝和桥粒，可见有特征性的黑素小体(melano-some)，为含酪氨酸酶的细胞器。在细胞核旁I、II期的黑素小体多见，在胞浆周边已成熟的III、IV期的黑素小体多见，在伸出的树突里可见成熟的IV期黑素小体排列在树突的两侧，输送至树突的顶端。除了黑素小体之外,MC胞浆内可见
关于子宫颈粘液异常的简介
子宫颈粘液异常是指宫颈粘液分泌过多或过少的异常现象。 子宫颈粘液异常的检查： 1、量：宫颈粘液的量在体温升高前一天达峰值，约0.3ML以上，体温上升后1～2天迅速降低。 2、外观：月经净后宫颈粘液量少、稠厚、混浊，越接近排卵期宫颈粘液分泌的量越多、质越稀薄，透明。排卵后又恢复到原状。 3
关于子宫颈粘液异常的简介
子宫颈粘液的作用有如一生物滤过器,防止阴道内细菌进入宫腔及增强精子的生存力.在月经期的卵泡期,雌二醇的水平增高,刺激与增加产生清澈的可牵拉的粘液. 在性交后试验中,测定粘液对精子的接受能力,生存能力与进入上生殖道的能力.虽然此试验常常施行,但其价值有问题,因为有些研究发现粘液中存在或不存在活的
关于骨纤维异常增殖症的简介
骨纤维异常增殖症是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞或构成骨的间质分化不良所致。
关于血红素的代谢分解介绍
含血红素蛋白的代谢在哺乳动物中需要： ① 对卟啉环剪切产生的疏水性产物进行处理； ② 所含铁的保留和动用，使其重新被利用。红细胞的生存周期大约为120天，衰老细胞通过膜的改变被识别，并被血管外的网状内皮系统吞噬。珠蛋白链变性后，将血红素释放于细胞质中；珠蛋白被降解为其组成的氨基酸，重新被利用
促黑素调节素的功能作用
中文名称促黑素调节素英文名称melanocyte stimulating hormone regulatory hormone定 义下丘脑产生的促黑素释放激素和/或促黑素释放抑制激素，能分别促进或抑制垂体促黑激素的释放。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），激素与维生素（二级学科）
关于抑制素的简介
抑制素是一种由女性卵巢颗粒细胞及男性睾丸支持细胞分泌的异二聚体蛋白质激素。它选择性抑制卵泡刺激素（FSH）的分泌，对性腺也有局部旁分泌作用。完整的抑制素分子是一个分子量约为32KD的分子，由两个不同的亚单位（a亚单位和b亚单位）经二硫键连接而成。卵泡液和血清中也可以发现a亚单位。此外，游离的a亚
黑棘皮症的简介
黑色棘皮症简称黑棘皮症，主要损害为患处皮肤灰褐色或黑色，增厚、粗糙呈疣状和小乳头状，触之似天鹅绒状。口腔黏膜变化主要表现为舌面天鹅绒状外衣式损害，但乳头瘤样赘生物也可发生，也可发生在口唇和腭。 良性黑棘皮病。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的
嘌呤代谢异常的临床表现
患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛
嘌呤代谢异常临床表现
患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛
如何诊断脂质代谢异常？
脂质代谢异常可以引起酮血症、酮尿症、脂肪肝、高脂血症、动脉粥样硬化等疾病，根据各种疾病的临床表现、生化检查及其他辅助检查基本可明确脂质代谢异常的情况。
关于输血后肝功能异常的简介
输血后肝功能异常指患者在输血前肝功能未发现异常，输血后出现血清转氨酶、胆红素等水平较正常值增高，提示肝功能受到损害。常继发于输血后肝炎病毒感染、移植物抗宿主病等，其他常见于输血并发症。
关于异常口服葡萄糖耐量实验的简介
异常口服葡萄糖耐量实验(OGTT)是检查人体血糖调节功能的一种方法。正常人服用一定量的葡萄糖后，血糖浓度暂时性升高(一般不超过8.9mmol/L)，但在2小时内血糖浓度又可恢复至正常空腹水平。在服用一定量的葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖和尿糖，观察血液葡萄糖水平及有无尿糖出现，称为耐糖试验。
关于多发性软骨发育异常的简介
多发性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。 它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以
关于无力性脚感觉异常症的简介
无力性脚感觉异常症（restless legs syndrome，RLS）又称Ekbom综合征，是指阵发性双下肢深部难以忍受的不适感，患者不能保持安静，强迫活动后才能暂时缓解的一种综合征。 主要表现为休息时两小腿深部出现难以忍受之虫爬感、瘙痒感或针刺样疼痛。常为两侧性，亦可一侧明显，偶可波及上
关于葡萄糖的代谢功能简介
葡萄糖很容易被吸收进入血液中，因此医院人员、运动爱好者以及平常人们常常使用它当作强而有力的快速能量补充。 葡萄糖加强记忆，刺激钙质吸收和增加细胞间的沟通。但是太多会提高胰岛素的浓度，导致肥胖和糖尿病；太少会造成低血糖症或者更糟，胰岛素休克（糖尿病昏迷）。葡萄糖对脑部功能很重要，葡萄糖的新陈代谢
关于遗传代谢病检测的简介
遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢
血脂异常的简介
血脂异常是一类较常见的疾病，是人体内脂蛋白的代谢异常，主要包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高和/或高密度脂蛋白胆固醇降低等。血脂异常是导致动脉粥样硬化的重要因素之一，是冠心病和缺血性脑卒中的独立危险因素。在我国血脂异常的发生率高，还有逐渐上升的趋势，这与我国人民的生活水平明显提高、饮
糖耐量异常的简介
糖耐量异常（IGT）是指口服一定量（75g无水或82.5g含水）葡萄糖后,血糖超过正常水平但是未达到糖尿病诊断标准,是介于糖尿病与正常人之间的一种中间状态。葡萄糖耐量即为人体对葡萄糖的耐受能力。 葡萄糖耐量[1]即为人体对葡萄糖的耐受能力。餐后2小时血糖,超过正常的7.8mmol/L,但仍未达
促黑素抑释素的功能作用
中文名称促黑素抑释素英文名称melanostatin;melanocyte stimulating hormone release inhibiting hormone;MIH;MRIH;MSHIH;MSHRIH定 义下丘脑分泌的能抑制垂体促黑素释放的一种激素。应用学科生物化学与分子生物学（一级学
维生素D调节钙、磷代谢的作用简介
维生素D的主要作用是调节钙、磷代谢，促进肠内钙磷吸收和骨质钙化，维持血钙和血磷的平衡。具有活性的维生素D作用于小肠黏膜细胞的细胞核，促进运钙蛋白的生物合成。运钙蛋白和钙结合成可溶性复合物，从而加速了钙的吸收。维生素D促进磷的吸收，可能是通过促进钙的吸收间接产生作用的。因此，活性维生素D对钙、磷代
关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。
关于血管紧张素的简介
有活性的血管紧张素Ⅱ的结构是:Asp(天冬)-Arg(精)-Val(缬)-Tyr(酪)-Ile(异亮)-His(组)-Pro（脯）-Phe（苯丙），它的生理功能与舒缓激肽恰好相反，两者相互制约，使体内处于动态的平衡。它能使小动脉收缩，血压增高，并能促使肾上腺皮质合成和分泌醛固酮，后者作用于肾脏可
关于α干扰素的简介
a干扰素是机体免疫细胞产生的一种细胞因子，是机体受到病毒感染时，免疫细胞通过抗病毒应答反应而产生的一组结构类似、功能接近的低分子糖蛋白。干扰素在机体的免疫系统中起着非常重要的作用。干扰素有很多亚型，其中最大的一类亚型是α-干扰素。