关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。......阅读全文
关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。
关于黑蒙性痴呆的基本信息介绍
此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4～8个月间出现症状，最初为呆钝、淡漠，以后坐时头不能抬直，肌肉无力，体重逐渐降低，已有的运动反射消失，视力减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围有变性细胞构成的灰白色圈，视神经乳头苍白，几个月后可完
关于少年型脊髓性肌萎缩的简介
又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道，主要临床表现为突发肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5mmol/L，影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统，出现心电图异常。
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
治疗家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
急性发病期应紧急补充钾离子，防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常，但实际全身总钾离子量正常，因此补充钾离子需适量，及时监测血钾浓度。
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
婴儿黑矇性痴呆的检查
本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡，多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多，脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤，肌肉，直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物，也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。 1.脑电图改变 阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。 2.视网膜电流图
婴儿黑矇性痴呆的症状
1.临床表现两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥，常呈肌阵挛性或无动作发作，运动和智力发育落后，视力减退，肌张力减低，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神经萎缩而渐致全盲，患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动，瘫痪，握持反射和颈肢反射已属晚期。 2.临床分
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
关于家族性结合高脂血症的简介
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
家族性混合型高脂血症的检查简介
1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。 3.血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。
婴儿黑矇性痴呆的鉴别诊断
与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。 GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。 由于beta；-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML
婴儿黑矇性痴呆的发病机制
本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantileamauroticfamilialidiocy)，病理损害主要限制在中枢神经系统，神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体，神经元细胞逐渐消失，而小神经胶质细胞增生，脊髓
婴儿黑矇性痴呆的并发症
出现严重惊厥，运动和智力发育落后，视力减退，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神经萎缩而渐致全盲，脑小畸形，现手足徐动，瘫痪。
婴儿黑矇性痴呆的发病原因
可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关，脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。
婴儿黑矇性痴呆的检查及诊断
检查 本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡，多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多，脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤，肌肉，直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物，也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。 1.脑电图改变 阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。 2.视网膜电
关于家族性出血性肾炎的简介
家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，有关文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎，临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的简介
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
关于小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 [1] 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多
婴儿黑矇性痴呆的诊断及鉴别诊断
诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 鉴别诊断 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。 GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可
关于家族性高胆固醇血症的简介
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
关于家族性异常β脂蛋白血症的简介
家族性异常β脂蛋白血症（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白（VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是
治疗家族性结肠息肉的简介
1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴
预防家族性结肠息肉的简介
有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。
家族性缺陷性载脂蛋白B的简介
家族性缺陷性载脂蛋白B(apoB)是一种较少见的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突变所致,引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白,LDL水平比家族性高胆固醇血症低,黄色瘤不常见,但病人患CAD的危险性较高.
家族性低钾血症型周期性麻痹的检查介绍
1.电解质检查 血液中钾离子浓度异常低下，常低于2.5mmol/L。 2.心电图 心电图常见异常有T波变平或倒置，PR间期和QT间期延长，ST段降低，出现U波等现象。
少年脊髓型遗传性共济失调症征的简介
少年脊髓型遗传性共济失调症征，又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ，整个脊髓发育细小，主要为后索、脊髓小脑束、后根的严重变性和继发性胶质增生，胸段损害最严重。晚期出现锥体束变性，但小脑损害较轻。脊髓侧束、脑干内前
关于家族性低钾血症型周期性麻痹的病因和鉴别诊断介绍
病因：本病为常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下，可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。 鉴别诊断：应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。