关于小儿赖氏综合征的实验室检查介绍
1.血象检查 白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。 2.尿液检查 尿中可出现酮体，出现二羧酸。 3.血液检查 肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高，可升高达300μg/dl以上，亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现血糖明显降低，胆固醇及总血脂下降，而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症，血清中出现二羧酸。部分患儿血乳酸、丙酮酸增高，线粒体酶复合体活性减低。 4.脑脊液检查 脑脊液压力多明显增高，脑脊液常规检查大多正常，细胞数及蛋白质正常，如无低血糖，糖量也正常。低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高，线粒体酶复合体活性减低。 5.肝活体组织检查 可发现典型的RS肝脏改变。......阅读全文
关于小儿哮喘性肌萎缩综合征的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.脑脊液检查 全部病例均有细胞数增高，以淋巴或中性粒细胞为主。 2.分离病毒 脑脊液及粪便中未分离出脊髓灰质炎病毒，少数病例粪便中分离出其他病毒，如ECHO18、柯萨其病毒B6、腺病毒三型等。 3.病毒抗体 血清中脊髓灰质炎病毒抗体滴度不增高。 二、其他辅助检查：
关于小儿病态窦房结综合征的检查介绍
1.实验室检查 应常规作心肌酶谱、血沉、抗“o”、血电解值、ph值和免疫功能等检查。 2.其他辅助检查 （1）体表心电图（包括holter心电图） ①明显而持久的窦性心动过缓，无其他原因解释。心率划分为1岁以下＜90次/分，1～6岁＜70次/分，7岁以上＜50次/分。②窦性心动过缓伴有窦房
关于poems综合征的实验室检查介绍
1.淋巴结活检 病理结果可为Castleman病（巨大淋巴结增生症）、反应性增生、慢性淋巴结炎。 2.周围神经活检 病理为脱髓鞘样改变。 3.M蛋白和骨髓异常 所有患者均存在M蛋白，多为IgG或IgA，λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多，流式细胞可鉴定其为克隆性。 4.其他 大部分患者
关于雷诺氏综合症的实验室检查介绍
一、雷诺氏综合症的实验室检查—激发试验 ①冷水试验：将指(趾)浸于4℃左右的冷水中1分钟，可诱发上述典型发作。②握拳试验：两手握拳1分半钟后，在弯曲状态下松开手指，也可出现上述变化。 二、雷诺氏综合症的实验室检查—指动脉压力测定 用光电容积描记法测定指动脉压力同指动脉造影一样精确。如指动脉压低
弗布利氏综合征的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
关于赖利戴综合症的检查介绍
一、实验室检查 1、血及脑脊液检查无特异性。 2、基因检测可发现基因缺陷。 二、其它辅助检查 1、患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应火罐网 2、用2.5%醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。 3、脑电图常显示异常；脑干听觉
小儿先天性肾病综合征的实验室检查介绍
1.羊水AFP水平增高 是CNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高；先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。 2.尿的改变 常表现为大量蛋白尿及镜下血尿。 3.低蛋白血症 CNS患儿血白蛋白水平很低，
关于亨特氏综合征的病理介绍
病情轻重不一，表现多种多样，病理表现为病毒导致的面神经炎性反应，病变的中心部位在膝状神经节 。 耳部带状疱疹的发生是由潜伏在体内的病毒被激活而引起，其疼痛的体质是受累神经节的炎症甚至坏死，疼痛的程度轻重及时间长短与皮疹不一定保持一致。尤其是老年人，随着年龄的增长机体的各种机能都在减退，受损的神
关于Horton氏综合征的基本介绍
Horton氏综合征别名Horton氏头痛，丛集性头痛。病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。 病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。Horton氏认为此种类型头痛与组织胺关系密切，它曾对此病患者在间歇期内皮下注射组织胺试验表明，60%的患者可诱发头痛发作，并且血中组织胺之增高
关于Adie氏综合征的基本介绍
Adie氏综合征，病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有膝腱反射消失，至今机理不明。
关于李德氏综合征的预后介绍
李德氏综合征患者绝大多数的预后良好，患者可经历多年而无自觉症状，临床表现可无变化。少数病例可因各种并发症以致预后不良。Zupprioli等曾对经超声心动图检查证实为李德氏综合征的316例患者进行前瞻性研究，随访时间（102±32）个月。随访期间129例中发生33例严重或致死性并发症，总发生率为1
关于帕金森氏综合征的预后介绍
帕金森病是进行性变性疾病，所有药物治疗均只能改进患者生活和工作质量，但不能阻止疾病发展，患者最终将丧失生活能力。从症状看，以震颤为主者，预后较好，而老年人以少动为主，故其预后较差。引起帕金森病死亡的主要原因为疾病晚期由于少动引起的并发症，如褥疮及败血症、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它们分别占帕
关于唐氏综合征的诊断介绍
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
关于亨特氏综合征的治疗介绍
一、用药 1、早期抗病毒药物如：无环鸟苷（ Zovirax ） 、泛昔洛韦（ Famvir ）或万乃洛韦（洛韦）； 2、手术治疗； 3、消炎药物：糖皮质激素（Corticosteroids），如强的松，以减少肿胀和疼痛； 4、地西泮 ，以减轻眩晕。 二、手术治疗 有人认为手术对病毒感
关于李德氏综合征的体征介绍
伴有体型瘦长和胸廓畸形，如漏斗胸、直背（前后胸径狭小，正常胸椎后突消失）和脊椎侧突等，对诊断有一定参考价值。 偶尔在左侧卧位时，心尖的向外搏动可被与收缩中期喀喇音一致的收缩中期突然回缩，形成双峰状心尖搏动。 于心尖区内侧及胸骨左缘下部邻近二尖瓣处闻及收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音。喀喇音音
关于亨特氏综合征的基本介绍
亨特氏综合征，即Ramsay Hunt综合症，又称膝状神经节炎，是一种常见的周围性面瘫，发病率仅次于贝尔氏面瘫。1907年由Ramsay Hunt首先报告，由此得名。主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，同侧周围性面瘫可伴有听力和平衡障碍。本病由潜伏在面神经膝状神经节内的水痘带状疱疹病毒，于机体免疫
关于艾迪氏综合征的基本介绍
艾迪氏综合征又称艾迪氏瞳孔、霍-艾（Holmes-Adie)氏综合征、马库斯（Markus)氏综合征、韦-雷（Weill-Reys_Holmes)氏Ⅳ型综合征、强直性瞳孔综合征。系一病因未明的一组着候群。瞳孔对光反应消失，辐辏运动时瞳孔收缩迟缓，伴有腱反射消失。通常单侧眼受累。常无不良后果。
关于小儿肠套叠的检查介绍
1.腹部超声 为常用检查方法，可以通过肠套叠的特征性影像协助临床确定诊断。在肠套叠横断面上显示为“同心圆”或“靶环”征，纵切面上，呈“套筒”征。 2.空气灌肠 在空气灌肠前先作腹部正侧位全面透视检查，观察肠内充气及分布情况。注气后可见在套叠顶端有致密软组织肿块呈半圆形，向结肠内
关于小儿便血的检查介绍
1.实验室检查 肉眼观察大便的颜色、血量、是否带黏液及脓血，血液是否与大便混匀。大便镜检可发现肠道炎症的病理成分、寄生虫卵与某些寄生虫（如阿米巴原虫）。血便于镜检下无红细胞，应做潜血试验。 外周血血红蛋白和红细胞计数有助于了解失血的程度。出凝血功能检查。大便培养、血吸虫毛蚴孵化、免疫学检查如
关于小儿颅内出血的实验室检查介绍
（1）小儿颅内出血的一般检查： ICH时可有贫血，血沉加快，周围血白细胞数增加，如为白血病所致时可见幼稚细胞。任何原因所致的脑出血，均可出现一过性蛋白尿、糖尿及高血糖等变化。 （2）小儿颅内出血的脑脊液检查： 适用于蛛网膜下腔出血的诊断，如发现均匀血性脑脊液，除外穿刺损伤即可明确诊断。在新生儿
关于小儿脱屑性肺炎的实验室检查介绍
小儿脱屑性肺炎一般实验室检查无特殊发现。 1.血常规检查 血白细胞一般不超过15000/mm3，嗜酸性细胞可增多。 2.血生化检查 血清蛋白质多无变化，类风湿因子、抗核因子或狼疮细胞可为阳性，免疫球蛋白水平异常。 3.血气分析 有低氧血症。 4.肺活检 脱屑性间质性肺炎，为特发性肺纤维化
关于小儿药物变态反应的实验室检查介绍
1.一般检查 做血、尿、便常规检查，可发现外周血嗜酸性细胞增高。 2.特异性试验检查 做血清抗体检查和药物过敏的特异性试验检查，旨在明确病人致敏的药物究属何种药物。这是药物过敏防治上的关键问题。 (1)药物过敏特异性试验：但是目前对于药物过敏的特异性诊断虽然方法不少，但正确率不高，假阳性及假
关于小儿神经源性膀胱的实验室检查介绍
神经源性膀胱最常见的并发症为尿路感染，但症状多不典型，如合并膀胱输尿管反流则可能加速肾脏的损害；在新生儿或婴幼儿可能导致水电解质紊乱、酸碱平衡失调、肾功能衰竭等，威胁患儿生命。因此，进行尿常规和尿培养，尿素氮和肌酐，以及血钠、钾、氯和二氧化碳结合力等检查，对了解神经源性膀胱患儿的上尿路损害程度与
关于小儿肾母细胞瘤的实验室检查介绍
1.血象检查 血常规检查可正常，一般有轻度贫血，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。可作为治疗时追踪了解有无骨髓造血抑制的指标。 2.血液检查 肾功能正常。红细胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。血尿素氮、肌酐等化
关于小儿肺动脉高压的实验室检查介绍
1.心电图 可出现右心房增大、右心室肥厚、电轴右偏等心电图表现，PAH患者晚期可出现房性心律失常，室性心律失常较少见。心电图对PAH的诊断有一定的参考价值。 2.胸部X线片检查 PAH患者的胸部X线征象包括：右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影粗密，周围血管纹理减少，有时宛如枯秃树
关于小儿原发型肺结核的实验室检查介绍
（1）涂片与培养 从痰、胃液中直接图片染色找到抗酸杆菌或进行结核菌培养是诊断结核病的重要手段，但阳性率低，连续作3次可提高培养的阳性率。结核菌生长缓慢，难于快速诊断。 （2）结核杆菌抗体检测 酶联免疫吸附试验（ELISA）用于检测结核患者血清、浆膜腔液中的抗结核抗体，可作为辅助诊断指标。 （
关于小儿良性先天性肌弛缓综合征的检查介绍
1、检查 血清酶谱检查磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常。血，尿，便常规检查多正常。肌电图正常或呈轻度肌病改变，头颅影像检学查均正常。 2、治疗 本病大多预后良好，随着年龄的增长肌无力症状减轻，以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。
关于小儿先天性肌强直综合征的检查方法介绍
一、实验室检查： 血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他辅助检查： 1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查 可呈高血钾改变。
关于小儿抗利尿激素分泌异常综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.血浆渗透压 随血钠下降而降低，多20mmol/L，血钠低
关于小儿家族性复发性血尿综合征的检查介绍
1.化验检查 尿镜下检查注意发现管型以助除外肾实质病变所致的血尿。24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。 2.肾活检 光学显微镜下完全正常但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球