治疗先天性高胰岛素血症的简介
过去，如何找到病变的部位是一个很大的难题，以前的办法是，在手术前，通过血管插管分段从胰腺取血，看哪个部位胰岛素分泌旺盛，然后在手术期间，在胰腺的可疑部位分段采样，经验丰富的病理科大夫迅速做出判断，然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前，欧洲的大夫发现，功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴，通过PET扫描，病变部位就能非常清晰地显现出来，就好象安装了卫星定位系统，外科大夫能轻易地找到病变部位，有的时候甚至可以通过腹腔镜切除病灶。遗憾的是，中国还没有开展这类检查，看来要再等几年才行。 患病的孩子只能避免吃蛋白质，这样才能控制低血糖发作的次数。这种HI病人非常罕见，儿科医生对这个病普遍缺乏认识，很多患病的孩子没有能及时做出正确的诊断。从而影响了病情。......阅读全文
如何市诊断先天性高乳酸血症？
由于组织缺氧或是感染等原因，出生后短时间内产生严重酸血症之患者，可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症；较轻微的患者，其血中乳酸值可能持续频繁地升高，或是偶尔升高；脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片，
简述先天性高乳酸血症的饮食原则
高油脂及少糖类。 每天吃炸鸡、起司，即使吃青菜，也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱，却是先天性高乳酸血症患童的最佳饮食遵守原则。先天性高乳酸血者除了需要药物治疗外，还必须严格控制饮食，经由营养师调配的菜单中，脂肪占六十%，糖类则在二十%以下，与一般人恰恰相反，他们必须每天吃下大量的
关于先天性高乳酸血症的预后介绍
此症之临床表现多样化，个桉间之差异性也颇大，例如就发生年龄而言，可自新生婴儿至成年期，预后因人而异，愈早发病者，预后愈不好，因此须按照患者病情而给予适当的治疗与照护，以协助患者于病程中有良好生活品质及预后。
简述先天性高乳酸血症的遗传模式
以现有的资料来看，美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活，盛行率至少有1,000位个桉，但是有低估的可能。 遗传模式有许多种，有母系遗传，是由于mtDNA点突变而致病；偶发性，由于mtDNA缺失或重复而致病；若因nDNA缺失，可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。
如何治疗高磷血症？
调整饮食：限制高磷食物的摄入，如奶制品、肉类、鱼类等。增加低磷食物的摄入，如蔬菜、水果、全麦面包等。 药物治疗：口服磷酸盐结合剂，如碳酸钙、乳酸钙等，可与食物中的磷结合形成难溶性盐类，减少肠道对磷的吸收。此外，维生素D类药物也可用于治疗高磷血症。 透析治疗：对于肾功能不全的患者，透析治疗可以
高磷血症如何治疗？
高磷血症是指血液中磷含量超过正常范围，常见于肾脏疾病、甲状腺功能亢进、骨质疏松等疾病。治疗高磷血症的方法包括以下几个方面： 控制原发病：如肾脏疾病、甲状腺功能亢进等，治疗原发病可以有效控制高磷血症。 饮食调整：限制高磷食物的摄入，如奶制品、肉类、鱼类等，增加低磷食物的摄入，如蔬菜、水果、豆类
关于胰岛素抵抗和(或)高胰岛素血症的介绍
糖尿病患者，尤其是2型糖尿病患者，常存在不同程度的胰岛素抵抗和(或)高胰岛素血症(胰岛素抵抗所致的代偿高胰岛素血症或因不适当治疗所致)。流行病学调查和临床研究提示胰岛素抵抗和高胰岛素血症与动脉硬化性疾病发生的危险性增加密切相关，但确切的机制不明，持久的高胰岛素血症可能通过以下途径发挥作用： ①
高泌乳素血症的治疗原则介绍
除生理性和药理性高泌乳素血症的因素外，应根据病理性高泌乳素血症血清泌乳素水平、临床症状以及有无生育要求等进行选择。对异位妊娠、恶性肿瘤、甲状腺功能减退、肾功能衰竭等引起的异位泌乳素分泌需要针对原发病治疗；若泌乳素轻度升高，月经规律又不欲生育者可暂行观察；凡有闭经、低雌激素状态、不育及垂体微腺瘤，
治疗高镁血症的相关介绍
1.对症处理 （1）使用钙离子 由于钙对镁有拮抗作用,静脉注射10%葡萄糖酸钙或10%氯化钙常能缓解症状。 （2）一般对症处理 根据需要可采用呼吸支持治疗、升压药治疗、抗心律失常治疗等。 （3）胆碱酯酶抑制剂 高镁血症可使神经末梢释放乙酰胆碱减少,应用胆碱酯酶抑制剂可使乙酰胆碱破坏减少,从
高胆红素血症的治疗相关介绍
治疗 胆红素高的患者建议检查谷丙转氨酶和谷草转氨酶，如果这两项升高则需要查明原发病进行保肝等治疗；如果谷丙转氨酶和谷草转氨酶在正常范围内，胆红素高则暂时不需治疗。平时注意休息，合理饮食，并定时检查肝功能，时刻监测病情的发展。对于高胆红素血症的治疗，因为在治疗症状的同时还要查明其根本原因，所以建
药物治疗高泌乳素血症的介绍
高泌乳素血症的药物治疗主要包括麦角碱衍生物，最常用者是多巴胺受体激动剂，以及辅助的促排卵药物（欲生育患者）和激素替代治疗。原则是从小剂量开始，逐渐递增，以口服为主，如不能耐受口服者，可阴道给药。用药治疗者应密切监测与随访。 （1）溴隐亭溴隐亭是第一种选择性多巴胺受体激动剂，目前仍是临床上治疗高
治疗高睾酮血症的相关介绍
1.安体舒通（Spironolactone) 安体舒通能与雄激素，特别是双氢睾酮（DHT）在靶细胞上竞争受体，干扰正常双氢睾酮的形成，同时还可抑制一些酶的活性，干扰睾酮的生物合成。在月经周期第5～21d， 100mg/d，连续4～6周期，停药后LH及T能降至正常水平，而FSH、PRL与治疗前比无
高催乳激素血症的简介
以往，对女性出现闭经、溢乳者诊为闭经—溢乳综合征，直到1970年Frantz等才证明了人血液存在催乳活性物质。于1971年Hwang等发展了放射免疫测定PRL 的方法，现已知这种综合征实由高催乳素血症引起的。高催乳素血症(HP)是下丘脑—垂体失调所致内分泌疾病，其中最常见的原因是垂体催乳素瘤分泌
高胆红素血症的并发症及治疗
并发症 胆红素脑病又称核黄疸，是一种新生儿溶血性疾病。由于未结合胆红素通过血脑屏障，抑制脑组织对氧的利用，影响细胞氧化作用，脑细胞能量产生受到抑制导致脑损伤。由于红细胞被破坏，产生大量的胆红素，同时生后一周左右，脑组织防御功能差，而游离胆红素容易进入脑内，主要是损害基底节及小脑，以及与听觉有关
高胰岛素血症细胞模型研究获进展
6月9日，NPG系列期刊《科学报告》（Scientific Reports）在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院李尹雄课题组郭东升等的最新研究成果Modeling Congenital Hyperinsulinism with ABCC8-Deficient Human Embryoni
简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(
治疗小儿丙酸血症的简介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。 2.酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予静滴含10%～15%葡萄糖的电解质溶液，积极纠正酸中毒。 3.急性发作尤伴有高氨血症者可考虑
简述高泌乳血症的治疗措施
一、对因和原发病治疗 如祛除不良精神刺激，停用致HPRL药物，积极治疗原发性疾病如垂体肿瘤、甲状腺功能低下、柯兴症等。 二、抗泌乳素-溴隐亭疗法 溴隐亭是一种半合成麦角碱衍生物，为多巴胺受体激动剂、可经受体机转，促进PRL-IH合成和分泌，抑制PRL合成和释放，并直接作用于垂体肿瘤和PRL
关于高胆固醇脂血症的简介
高胆固醇脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高高脂血症是人体脂肪代谢异常的表现，主要分为三类高胆固醇血症高甘油三酯血症和混合性高脂血症，看哪几项指标来判断自己是否患有高脂血症呢主要看血清胆固醇TC甘油三酯TG高密度脂蛋白胆固醇HDL-c和低密度脂蛋白胆固醇LDL-c这几项指标。
关于高催乳激素血症的简介
高催乳激素血症系指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/m1)，闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。HP在正常成人中发生率为0.4%，
家族性高乳糜微粒血症的简介
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早，多于10岁以前出现急性发作性腹痛，肝脾中度肿大，视网膜血管苍白，常见皮肤黄色瘤。2012年11月，欧盟首次批准了用于该病的基因药物Glybera
遗传性高胆红素血症的简介
遗传性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖
简述小儿先天性高氨血症的预防护理
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
治疗瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症以饮食管理为基础，即用限制半乳糖并强化中链甘油三酯的治疗奶粉喂养，并补充脂溶性维生素和微量元素锌。 儿童性患者除了低碳水化合物饮食外，口服丙酮酸钠可改善生长发育落后状况。 对于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂饮食，补充精氨酸，可降
高甘油三酯血症的治疗方式介绍
甘油三酯升高的程度不同，其防治目的与策略亦有所不同。 1.边缘升高（1.7～2.26mmol/L） 积极改善生活方式，如控制饮食限制饮酒适量运动减轻体重等。 2.轻中度升高（2.27～5.63mmol/L） 应给予药物干预，根据其血脂谱情况可单用或联合使用他汀类、贝特类或烟酸类药物。
治疗高同型半胱氨酸血症的介绍
高同型半胱氨酸血症与心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折密切相关， 在一定程度上降低血浆同型半胱氨酸水平可缓解相关组织器官病变损伤。 高同型半胱氨酸血症的治疗主要是降低血浆同型半胱氨酸水平，但是目前研究表明，治疗高同型半胱氨酸血症不能对心脑血管疾病及认知障碍起到二级预防的作用，但对
高HDL血症
高HDL血症血浆HDL含量过高导致高HDL血症，也属于病理状态。HDL具有抗动脉粥样硬化作用，是人们公认的，然而并非血浆HDL含量越高越好。血浆HDL-胆固醇（HDL-C）含量超过1g/L，定义为高HDL血症。现已查明，高HDL血症是因为有CETP和HTGL等活性异常所致。高HDL血症分为原发性和继
治疗小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的简介
每月按500mg/kg输注IVIG对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。为了防止支气管扩张等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失；部分患儿的中性白细胞计数
关于小儿高磷酸酶血症的简介
高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病，多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。