高胰岛素血症细胞模型研究获进展
6月9日,NPG系列期刊《科学报告》(Scientific Reports)在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院李尹雄课题组郭东升等的最新研究成果Modeling Congenital Hyperinsulinism with ABCC8-Deficient Human Embryonic Stem Cells Generated by CRISPR/Cas9,该研究建立了KATP通道失活型先天性高胰岛素血症干细胞模型并通过胰岛β细胞分化在体外模拟了先天性高胰岛素血症的相关临床症状。 先天性高胰岛素血症是由基因突变引发的胰岛β细胞过量分泌胰岛素所导致的高胰岛素低血糖综合征,发病率在1/25000-1/50000之间,其主要分子病理基础是ABCC8和KCNJ11基因突变,导致它们分别编码的KATP通道蛋白SUR1和Kir6.2亚基的功能异常。尽管先天性高胰岛素血症的小鼠模拟已有报道,但目前仍缺乏人源化的体外细胞株病理......阅读全文
高胰岛素血症细胞模型研究获进展
6月9日,NPG系列期刊《科学报告》(Scientific Reports)在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院李尹雄课题组郭东升等的最新研究成果Modeling Congenital Hyperinsulinism with ABCC8-Deficient Human Embryoni
高胰岛素血症和胰岛素抵抗的相关介绍
高胰岛素血症常伴有高血压、高甘油三酯、高密度脂蛋白降低、低密度脂蛋白增加、T2DM。高胰岛素血症也可伴其他多代谢紊乱,如尿酸增高、肥胖等,因此又称多代谢综合征(X综合征),这些代谢紊乱可在糖尿病发生前出现。 高胰岛素血症促进动脉壁脂质的合成与摄取,阻止胆固醇的清除以及促进动脉壁平滑肌细胞的增殖
先天性高胰岛素血症的病因
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏,普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变,谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变,这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭,进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。研究发现不
关于胰岛素抵抗和(或)高胰岛素血症的介绍
糖尿病患者,尤其是2型糖尿病患者,常存在不同程度的胰岛素抵抗和(或)高胰岛素血症(胰岛素抵抗所致的代偿高胰岛素血症或因不适当治疗所致)。流行病学调查和临床研究提示胰岛素抵抗和高胰岛素血症与动脉硬化性疾病发生的危险性增加密切相关,但确切的机制不明,持久的高胰岛素血症可能通过以下途径发挥作用: ①
先天性高胰岛素血症的致病机制
先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍,能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状,在没有及时检测出并进行治疗的情况下,能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈,还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基因突
关于先天性高胰岛素血症的简介
先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍,能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状,在没有及时检测出并进行治疗的情况下,能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈,还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基
先天性高胰岛素血症的治疗方法
过去,如何找到病变的部位是一个很大的难题,以前的办法是,在手术前,通过血管插管分段从胰腺取血,看哪个部位胰岛素分泌旺盛,然后在手术期间,在胰腺的可疑部位分段采样,经验丰富的病理科大夫迅速做出判断,然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前,欧洲的大夫发现,功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴,通过PE
治疗先天性高胰岛素血症的简介
过去,如何找到病变的部位是一个很大的难题,以前的办法是,在手术前,通过血管插管分段从胰腺取血,看哪个部位胰岛素分泌旺盛,然后在手术期间,在胰腺的可疑部位分段采样,经验丰富的病理科大夫迅速做出判断,然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前,欧洲的大夫发现,功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴,通过
高HDL血症
高HDL血症血浆HDL含量过高导致高HDL血症,也属于病理状态。HDL具有抗动脉粥样硬化作用,是人们公认的,然而并非血浆HDL含量越高越好。血浆HDL-胆固醇(HDL-C)含量超过1g/L,定义为高HDL血症。现已查明,高HDL血症是因为有CETP和HTGL等活性异常所致。高HDL血症分为原发性和继
关于先天性高胰岛素血症的病因分析
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏,普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变,谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变,这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭,进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。 研
诊断先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
当血糖2mU/L)。 2.低脂肪酸血症(血浆游离脂肪酸
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
先天性高胰岛素性低血糖血症(CHI)又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症等,是一种遗传异质性内分泌疾病。发病率为1/50000~1/30000,在近亲婚配的群体中发生率较高,约为1/2500。本病以胰岛素过量分泌或不受血糖调控和反复发作的严重低血糖为主要特征,是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血
治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
1.对症治疗 病情初期,多数患者通过高速率葡萄糖持续输注以维持血糖稳定,必要时可加用胰高血糖素或生长抑素类似物治疗。 2.药物治疗 目前治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的药物主要有二氮嗪、生长抑素类似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正剂等。 3.外科治疗 手术可用于药物治疗依从性
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的病因分析
先天性高胰岛素性低血糖血症呈常染色体显性或隐性遗传,迄今已发现的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常见的致病病因是编码胰腺β细胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因(ABC
简述先天性高胰岛素性低血糖血症的鉴别诊断
先天性高胰岛素性低血糖血症应与外源性胰岛素或磺酰脲类药物应用、新生儿一过性高胰岛素血症、胰岛素瘤、糖原累积症及Beckwith-Wiedemann综合征等相鉴别,可通过血胰岛素测定、影像学及基因检测等方法进行鉴别诊断。
高泌乳素血症的诊断
根据病史、查体及实验室检查即可做出诊断。 1.病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 2.查体 全身查体。注意有无肢端肥大、黏液性水肿等症象。溢出物性状和数量。
高乳酸血症的简介
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需,包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量,尤以糖类(碳水化合物)为大宗。 当氧气供应充足时,单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。 当氧气不足时,糖类分解就改走另条路(体内的替化路线,以维持生命所需,但反应较
怎样预防高黏血症?
高血脂症分原发性和继发性两种,前者与环境、家庭遗传有关。后者由糖尿病、甲状腺功能低下、肥胖症、胰腺症等引起。合理的饮食与生活方式对预防高血脂有着重要的意义。对于有遗传性倾向的高血脂患者,药物治疗无明显改善,主要通过调节饮食结构来改善,尽量不吃或少吃含胆固醇高的食物,如动物的内脏、脑子、骨髓、鱼子
高胆红素血症的诊断
黄疸是很多疾病的重要症状及体征,黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常,通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析,可初步对黄疸的性质进行归类,但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果,进行综合分析与判断,才能得到正确诊断。
高胆红素血症的预防
合理安排饮食,生活要有规律,精神要愉快,注意动静结合,切勿有病乱投医滥用药。请注意以下几点: 1.宜清淡,富含大量维生素A、B、C、E,有较好抗氧化功能且易消化吸收的饮食,如豆类制品,鱼类、蔬菜、水果等。 2.宜多食海鲜、香菇、芝麻、核桃、大枣、瘦肉及动物肝脏等食物。 3.忌饮酒,忌过多甜
高泌乳素血症的治疗
1.药物治疗 溴隐亭是一种半合成麦角碱衍生物,为多巴胺受体激动剂、可经受体机转,促进PRL-IH合成和分泌,抑制PRL合成和释放,并直接作用于垂体肿瘤和PRL细胞遏制肿瘤生长和阻抑PRL、GH、TSH和ACTH分泌。 溴隐亭疗法适用于各种类型HPRL,也是垂体腺瘤(微/巨腺瘤)首选疗法,尤以
怎样预防高胆红素血症?
合理安排饮食,生活要有规律,精神要愉快,注意动静结合,切勿有病乱投医滥用药。请注意以下几点: 1.宜清淡,富含大量维生素A、B、C、E,有较好抗氧化功能且易消化吸收的饮食,如豆类制品,鱼类、蔬菜、水果等。 2.宜多食海鲜、香菇、芝麻、核桃、大枣、瘦肉及动物肝脏等食物。 3.忌饮酒,忌过多甜
什么是高氨血症?
正常情况下血氨浓度维持在较低水平。肝脏几乎是体内唯一能合成尿素的器官,当肝功能严重损伤时,尿素合成障碍,血氨浓度升高,称为高氨血症。
高胆红素血症诊断依据
黄疸是很多疾病的重要症状及体征,黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常,通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析,可初步对黄疸的性质进行归类,但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果,进行综合分析与判断,才能得到正确诊断。
高乳酸血症的简介
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需,包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量,尤以糖类(碳水化合物)为大宗。 当氧气供应充足时,单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。 当氧气不足时,糖类分解就改走另条路(体内的替化路线,以维持生命所需,但反应较
高催乳素血症的病因
高催乳素血症系指由内外环境因素引起的,以催乳素(PRL)升高(>25ng/ml),闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看,可分为肿瘤性高催乳素血症,产后型高催乳素血症,特发性高催乳素血症,医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。
高胆红素血症的治疗
胆红素高的患者建议检查谷丙转氨酶和谷草转氨酶,如果这两项升高则需要查明原发病进行保肝等治疗;如果谷丙转氨酶和谷草转氨酶在正常范围内,胆红素高则暂时不需治疗。平时注意休息,合理饮食,并定时检查肝功能,时刻监测病情的发展。对于高胆红素血症的治疗,因为在治疗症状的同时还要查明其根本原因,所以建议到正规
如何诊断高镁血症?
1.血清Mg>1.25mmol/L为高镁血症 绝大多数是由于肾功能障碍导致镁排出减少而致,但下列特殊情况需加以重视: ①甲状腺功能减退症,慢性肾上腺皮质功能减退者,肾小管对镁重吸收增加; ②一次过多或长期服用含镁的抗酸剂; ③溶血反应,大面积烧伤,严重创伤等组织细胞大量破坏,细胞内高含量
高催乳素血症的诊断
对于溢乳和性腺功能减退的病人应想到高PRL血症的可能,通过测定血PRL可明确诊断。正常男性血PRL一般不超过0.68nmol/L(15ng/ml),女性一般在0.23~0.91nmol/L(5~20ng/ml)。由于PRL呈脉冲性分泌且受很多因素影响,故最好重复测定。值得注意的是,有少数人清晨血
高催乳素血症的概述
高泌乳素血症(hyperprolactinemia)系指持续泌乳素(prolactin ,PRL)血中增高,引起临床上以性腺腺功能减低和泌乳为主的综合征。PRL是应激激素,在各种生理情况及各种应激时其血清水平变化甚大,可以说是垂体前叶激素中影响因素最多、血清水平波动最大的激素。其正常分泌呈脉冲性