治疗异染性脑白质营养不良的概述
1、酶替代治疗 1971年Porter等人通过在培养基内补充ARSA，发现MLD患者皮肤成纤维细胞的代谢缺陷得到了纠正。此后，有多种酶替代治疗方案用于临床。有人应用牛脑提取的ARSA静脉或鞘内注射治疗MLD患者，虽使肝脏中ARSA的活性恢复正常，但脑内ARSA活性及脱髓鞘病变无任何改善。现已证明补充的ARSA不能通过血脑屏障，有人使用酶降解抑制剂作为酶替代治疗辅助治疗，旨在抑制ARSA降解，促进残余ARSA的功能，但未见明显效果。 2、骨髓移植 骨髓移植(BMT)可纠正MLD患者的代谢异常。1985年Bayever等对一个晚婴型患者进行了BMT，结果发现智力得到了明显提高。1990年Krivit等报道一个5年前接受BMT的10岁女孩，其神经电生理及脑硫脂代谢均得到了明显改善。但也有研究表明BMT并未使MLD的症状得到明显改善，且MRI表明脑白质的损伤是持续加重的。目前多认为BMT宜应用于晚婴型的症状前或青少年型的早期患......阅读全文
治疗缺血缺氧性脑病的概述
HIE至今尚无完整统一的治疗方案，经过多年临床实践，国内对HIE的治疗确有改进，HIE预后也有一定程度改善。对HIE的治疗，越早开始越好，对一些重度窒息儿，复苏后如出现兴奋激惹，或嗜睡抑制，便应仔细检查肢体肌张力和原始反射有无改变，若符合HIE的临床诊断依据，便应立即开始治疗。缺氧缺血性脑损伤虽
怎样治疗进行性多灶性白质脑病？
目前尚无针对JC病毒的特异性抗病毒药物或治疗方法。有关西多福韦及阿糖胞苷的疗效尚有诸多争议,甲氟唆在体外也有抗病毒能力,且能透过血一脑屏障,部分病例治疗有效。对合并HIV感染的患者,高效抗逆转录病毒疗法为最佳选择,可稳定50%～60%患者的病情。
概述虹膜异色性葡萄膜炎的治疗方法
中医治疗虹膜异色性葡萄膜炎，如发生在前中部即虹膜睫状体炎，类似中医“瞳神紧小”，在后部葡萄膜(即脉络膜炎)，则归属“云雾移晴”、“视瞻昏渺”等范畴。中医苭治疗该病，贵在辨证论治。根据不同的临床表现，需要采取不同的治疗措施。急性期，以热邪为主，予以清热解毒，活血化瘀。慢性期多见阴虚，肝肾不足，重在
脑白质病的分类
脑白质病变是一组复杂的以神经细胞脱髓鞘为主的疾病，对其分类迄今尚无统一标准。常见的分类方法如下： 因此，目前对这一组疾病的分类，按它们起病时贿鞘发育是否成熟，可将这组疾病分为两个大类： ①髓鞘发育正常的脱髓鞘性疾病 如多发性硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎等； ②髓鞘形成不良
小儿球形细胞脑白质营养不良的检查和诊断
检查 脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。 脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。 诊断 出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥
脑白质病的分类与症状
分类 脑白质病变是一组复杂的以神经细胞脱髓鞘为主的疾病，对其分类迄今尚无统一标准。常见的分类方法如下： 因此，目前对这一组疾病的分类，按它们起病时贿鞘发育是否成熟，可将这组疾病分为两个大类： ①髓鞘发育正常的脱髓鞘性疾病 如多发性硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎等； ②髓鞘
格林费尔德氏综合征的基本信息介绍
格林费尔德氏综合征即异染性脑白质营养不良，又名异染性白质脑病；硫脂沉积病等。是脑白质营养不良不良疾病中常见的一型。临床表现为弥漫性脑损害症状。最早由Greenfield于1933年报道。某些学者认为最早由Alzheimer于1910年首先报道。其病因病理为：由于硫酸酯酶A在患者细胞溶酶体中缺乏，
简述类脂质沉积病的治疗方案
此类疾病一般缺乏特殊治疗方法，根据不同类型采取下列方法： 1.异染性白质脑病应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。 2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。 3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。 4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素，尤其维生素E。 5.脑腱黄
蛋白质热量营养不良症的治疗
该病治疗原则为补充营养和纠正水、电解质平衡失调。营养治疗应缓慢进行，所进食蛋白质从每天0.8g/kg开始，逐步增加至每天1.5～2.0g/kg，其中1/3应为动物蛋白。若病人能摄食，鼓励口服，应少食多餐，进食易消化的半流质。应控制钠量。若病人不能口服，则经胃管或经静脉给予营养治疗。贫血者应予小量
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的临床表现
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2
关于蛋白质热量营养不良症的概述
消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果，或患者对食物的消化、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主，兼有蛋白质缺乏，表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出，而热能的供应还是够的，主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者
脑白质病的病理与分类
病理 脑白质主要由神经纤维构成，有髓纤维由轴突髓鞘和Schwann细胞构成，髓鞘基本为同心环状缠绕的双层单位膜，髓鞘是神经纤维的主要组成部分，具有保护和营养神经纤维作用，任何原因的髓鞘异常均可引起临床发病。 脑白质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘的变化，髓鞘的异常改变是脑白质病影像表现异常的基
关于脱髓鞘疾病的分组介绍
即髓鞘形成障碍型和髓鞘破坏型。髓鞘形成障碍型脱髓鞘疾病是遗传代谢缺陷引起的髓鞘形成障碍，主要包括髓鞘磷脂代谢异常引起的脑白质营养不良，如异染性白质脑病、脑白质海绵样变性、肾上腺白质营养不良等。髓鞘破坏型脱髓鞘疾病是后天获得的脱髓鞘疾病。
概述脑脓肿的治疗原则
脑脓肿的治疗方法已经非常成熟，抗菌药物、脓肿腔穿刺、开颅手术切除是治疗的主要手段。但脑脓肿的治疗不能用统一的标准，需要对患者采取灵活的个体化治疗。脓肿腔穿刺因创伤损伤小，已经成为现如今的主流治疗方法，尤其是脑深部或功能区脓肿尤为适用。然而对于有明显颅内压增高的患者或厚壁的多房的脓肿，开颅手术仍应
脱髓鞘疾病的分组
即髓鞘形成障碍型和髓鞘破坏型。髓鞘形成障碍型脱髓鞘疾病是遗传代谢缺陷引起的髓鞘形成障碍，主要包括髓鞘磷脂代谢异常引起的脑白质营养不良，如异染性白质脑病、脑白质海绵样变性、肾上腺白质营养不良等。髓鞘破坏型脱髓鞘疾病是后天获得的脱髓鞘疾病[1]。
脑蛋白质代谢显像的概述
脑蛋白质代谢显像：利用11C-MET(11C-甲基-L-蛋氨酸)、11C-TYR(11C-酪氨酸)、18F-FET(18F-氟代乙基酪氨酸)和123I-IMT(123I-碘代甲基酪氨酸)等作显像剂可获得反映脑内氨基酸摄取和蛋白质合成功能的影像。
GSK－及诺华获得蓝鸟生物ZL开发基因疗法和CART细胞疗法
美国生物技术公司蓝鸟生物（Bluebird Bio）近日宣布分别与英国制药巨头葛兰素史克（GSK）和瑞士制药巨头诺华（Novartis）就其专有的慢病毒载体平台达成了全球许可协议。 根据协议条款，葛兰素史克将获得蓝鸟生物慢病毒载体技术相关ZL的非独家授权，用于开发和商业化基因疗法，治疗维斯科特
关于浆膜腔积液的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克综合征，外伤性脾破裂，小儿球形细胞脑白质营养不良，小儿异染性脑白质营养不良，小儿血管性血友病，小儿血友病，小儿肺炎链球菌肺炎，小儿肝硬化，小儿肺炎链球菌脑膜炎等。 2、相关症状 营养不良性水肿，肾病性浮肿面容，甲营养不良，腮腺肿胀，营养不良
浆膜腔积液有哪些相关疾病
表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克综合征，外伤性脾破裂，小儿球形细胞脑白质营养不良，小儿异染性脑白质营养不良，小儿血管性血友病，小儿血友病，小儿肺炎链球菌肺炎，小儿肝硬化，小儿肺炎链球菌脑膜炎
关于希尔德病的鉴别诊断介绍
患者临床表现与急性脱髓鞘性脑病及病毒性脑炎相似。病毒性脑炎中以单纯疱疹性脑炎最常见，虽然单纯疱疹性脑炎呈急性发病，精神症状常见，与本病有相似之处，但体温较高，各种类型的癫痫发作多见；脑脊液多有细胞、蛋白增高，而且常见红细胞。CT或MRI可见颞叶和（或）额叶病灶，并且灰白质均可有改变。 本病临床
关于进行性肌营养不良的概述
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿
治疗小儿蛋白质能量营养不良的简介
营养不良的患者要采取综合措施，治疗原则为去除病因，调整饮食，补充营养物质，防治合并症，增进食欲，提高消化能力。 1.低血糖 临床发生低血糖症状时，应立即静脉注射25%或50%浓度的葡萄糖0.5g/kg，一般低血糖症状可以得到改善，必要时可重复一次。之后，头24h内可每小时供给加葡萄糖的饮食一
酸性脂酶缺乏导致沃尔曼氏病的介绍
出生后即表现虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀、智能发育落后。半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病又称球样细胞脑白质营养不良，为半乳糖脑苷酯β-半乳糖苷酶缺乏所致，表现严重的精神和运动障碍。异染性脑白质营养不良即硫脑苷脂质贮积病，因芳香基硫酸脂酶活性缺乏所致，表现为步态不稳、精神退化、尿失禁、失明等。脑腱黄瘤病，表
脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白的临床意义
异常结果： MBP升高:中枢神经系统神经组织创伤、散发性脑炎、多发性硬化症、脑肿瘤、小脑梗塞、侧髓梗塞、缺氧性脑病；、肾上腺亚急性硬化性全脑炎、病毒性脑炎、遗传性脑白质营养不良性脑白质萎缩、异染性脑白质营养不良；横断性脊髓炎合并系统性红斑狼疮、红斑狼疮波及脑神经系统、桥脑中心髓质溶解症、氨甲蝶
脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白的临床意义
异常结果： MBP升高:中枢神经系统神经组织创伤、散发性脑炎、多发性硬化症、脑肿瘤、小脑梗塞、侧髓梗塞、缺氧性脑病；、肾上腺亚急性硬化性全脑炎、病毒性脑炎、遗传性脑白质营养不良性脑白质萎缩、异染性脑白质营养不良；横断性脊髓炎合并系统性红斑狼疮、红斑狼疮波及脑神经系统、桥脑中心髓质溶解症、氨甲蝶
概述蛋白质热量营养不良症的发病机制
蛋白质-热量营养不良症的发生是一个复杂的病理生理过程。当食物中蛋白质和能量供应不足时，机体开始通过生理调节降低组织器官对营养素的需要，可使机体在低营养水平的内环境中生存，但当蛋白质和能量继续缺乏时，生理功能失调，适应机制衰竭，便可导致死亡。蛋白质-热量营养不良症可引起其他营养物质，如维生素B1、
肾性脑病的概述
是指急、慢性肾脏疾病所致的肾功能衰竭引起以氮质潴留为主的发生严重精神障碍一组疾病。又称尿毒症性脑病。
肝性脑病的概述
肝性脑病（HE）又称肝性昏迷，是指严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。有急性与慢性脑病之分。
肝性脑病的概述
肝性脑病（HE）又称肝性昏迷，是指严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。有急性与慢性脑病之分。
脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白的正常值及临床意义
正常值 0.73±0.86μg/L。 临床意义 异常结果： MBP升高:中枢神经系统神经组织创伤、散发性脑炎、多发性硬化症、脑肿瘤、小脑梗塞、侧髓梗塞、缺氧性脑病；、肾上腺亚急性硬化性全脑炎、病毒性脑炎、遗传性脑白质营养不良性脑白质萎缩、异染性脑白质营养不良；横断性脊髓炎合并系统性红斑狼